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一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用: 1; 作者张玲莉朱庆文 +2 位作者王婧蒋鸿儒卞文君《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第6期835-839,共5页; 目的:探讨提高无创产前DNA检测(NIPT)性能的新的图形辅助算法(gNIPT),以期在不增加额外实验步骤的前提下避免常规NIPT(nNIPT)漏检的风险。方法:gNIPT将每条染色体划分为多个2 Mb大小的窗口,计算每个窗口的Z值和染色体拷贝数变化,并在折... 展开更多; 关键词无创产前dna检测染色体拷贝数变异图形辅助算法; 在线阅读下载PDF 职称材料

无创产前DNA检测中“滴血验子”现象的伦理思考: 2; 作者肖葛根《医学与哲学》 2019年第1期38-42,共5页; 无创产前DNA检测可应用于产前筛查与诊断领域,而不适当的应用则会引发一些社会或伦理学问题。本文从伦理学视角,分析该技术的应用现状、"滴血验子"现象的原因及其引发的相关出生人口性别比居高不下、妊娠堕胎率增加、知情同... 展开更多; 关键词 “滴血验子” 无创产前dna检测伦理学; 在线阅读下载PDF 职称材料

荧光原位杂交技术对无创DNA产前检测阳性病例的诊断价值被引量：1: 3; 作者张阳丽李荣 +5 位作者赵纯全崔瑾詹茜白慧丽程伟张玉洪《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期685-689,共5页; 目的:探讨荧光原位杂交检测技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性病例的诊断价值。方法:对22例NIPT阳性病例的未培养羊水利用FISH技术进行胎儿13、18、21、X和Y染... 展开更多; 关键词荧光原位杂交无创dna产前检测产前诊断染色体非整倍体; 在线阅读下载PDF 职称材料

8594例孕妇无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用被引量：35: 4; 作者郑芸芸万陕宁 +3 位作者宋婷婷党颖慧陈必良张建芳《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期68-71,共4页; 目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法:选择2014年10月至2017年12月在空军军医大学第一附属医院妇产科门诊接受NIPT的8594例孕妇为研究对象,统计不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风... 展开更多; 关键词无创dna产前检测年龄孕周染色体核型分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

妊娠早期基于游离胎儿细胞DNA检测非整倍性染色体的研究进展被引量：2: 5; 作者马冬佟文秀 +3 位作者张艳梅姜杰李琪李鸥《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第30期3732-3735,共4页; 非整倍性染色体是围生期发病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期,以较低的检测成本实现最大限度的检测率和最低的假阳性率,且减少不必要的侵入是产前筛查方法的主要目的。除血清学、超声学及综合筛查方法外,利用母体血浆中游离胎儿细胞DN... 展开更多; 关键词产前诊断染色体畸变无创产前dna检测游离胎儿细胞dna; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用: 1; 作者张玲莉朱庆文王婧蒋鸿儒卞文君; 机构南通大学附属妇幼保健院产前筛查与诊断中心; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第6期835-839,共5页; 文摘目的:探讨提高无创产前DNA检测(NIPT)性能的新的图形辅助算法(gNIPT),以期在不增加额外实验步骤的前提下避免常规NIPT(nNIPT)漏检的风险。方法:gNIPT将每条染色体划分为多个2 Mb大小的窗口,计算每个窗口的Z值和染色体拷贝数变化,并在折线图中可视化每条染色体的Z值变化。对11 565例单胎妊娠妇女NIPT的测序数据进行nNIPT和gNIPT分析。对于nNIPT和gNIPT提示存在染色体异常的阳性病例,利用染色体微阵列分析验证,并用总体的阳性预测值(PPV)评估gNIPT的检测效果。结果:通过gNIPT分析多检出了3例真阳性病例,gNIPT提高了nNIPT检测21、18和13三体综合征的PPV(91.4%vs 88.3%)。在nNIPT检测为阴性的病例中,gNIPT发现1例18号染色体异常病例和1例致病性拷贝数变异。结论:利用gNIPT可以弥补nNIPT的算法缺陷,一定程度上提高无创基因检测的准确性。; 关键词无创产前dna检测染色体拷贝数变异图形辅助算法; Keywords non-invasive prenatal testing chromosome copy number variation graphics auxiliary algorithm; 分类号 R714.55 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无创产前DNA检测中“滴血验子”现象的伦理思考: 2; 作者肖葛根; 机构中国人民大学社会与人口学院; 出处《医学与哲学》 2019年第1期38-42,共5页; 文摘无创产前DNA检测可应用于产前筛查与诊断领域,而不适当的应用则会引发一些社会或伦理学问题。本文从伦理学视角,分析该技术的应用现状、"滴血验子"现象的原因及其引发的相关出生人口性别比居高不下、妊娠堕胎率增加、知情同意选择和商业化等问题;提示该技术的发展和应用表现出与伦理、社会等错综复杂的关系。需要加强政府、社会、临床医生、患者自身对技术充分了解和正确管理,避免技术滥用和商业化操作,实现该技术在产前临床领域的合理应用。; 关键词 “滴血验子” 无创产前dna检测伦理学; Keywords "blood testing for detection of boy" noninvasive prenatal testing ethics; 分类号 R-052 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名荧光原位杂交技术对无创DNA产前检测阳性病例的诊断价值被引量：1: 3; 作者张阳丽李荣赵纯全崔瑾詹茜白慧丽程伟张玉洪; 机构重庆医科大学附属第一医院临床分子医学检测中心重庆医科大学附属第一医院妇产科; 出处《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期685-689,共5页; 基金国家自然科学基金资助项目(编号:31501207) 重庆市教委科学技术研究基金资助项目(编号:KJ1500218) 渝中区基础与前沿科技基金资助项目(编号:20150114); 文摘目的:探讨荧光原位杂交检测技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性病例的诊断价值。方法:对22例NIPT阳性病例的未培养羊水利用FISH技术进行胎儿13、18、21、X和Y染色体数目的检测,同时将所有病例的羊水或脐血细胞培养行常规染色体G显带染色体核型分析。应用Kappa检验比较FISH和染色体核型分析检测结果的一致性并进行分析。结果:22例样本FISH检测结果中,18例检测出胎儿染色体非整倍体异常,包括13-三体2例、21-三体11例、18-三体1例、XXY/XY嵌合型1例、XXY型1例、XXXXY型1例、XYY型1例,余下4例未发现染色体数目异常。FISH检测结果与染色体核型分析结果一致性极强(κ=1)。结论:NIPT存在假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,FISH技术具有快速,简便,准确的技术特点,是快速确诊的有效手段。; 关键词荧光原位杂交无创dna产前检测产前诊断染色体非整倍体; Keywords fluorescence in situ hybridization noninvasive prenatal testing prenatal diagnosis detecting value, fetal chromosome ane-uploidy; 分类号 R446.1 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名8594例孕妇无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用被引量：35: 4; 作者郑芸芸万陕宁宋婷婷党颖慧陈必良张建芳; 机构空军军医大学第一附属医院妇产科; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期68-71,共4页; 基金 "十三五"重点研发计划"生殖健康及重大出生缺陷防控研究"项目(编号:2016 YFC1000703); 文摘目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法:选择2014年10月至2017年12月在空军军医大学第一附属医院妇产科门诊接受NIPT的8594例孕妇为研究对象,统计不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险增加情况,并进行NIPT与羊水细胞染色体核型分析的结果符合情况比较。结果:8594例孕妇筛查出染色体异常高风险96例(1. 12%)。筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征高风险44例(0. 51%),性染色体异常高风险45例(0. 52%)和其他常染色体异常高风险7例(0. 08%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险(1. 80%),高于<30岁(0. 72%)和30～34岁(1. 19%)年龄段,差异有统计学意义(P <0. 05)。8594例孕妇中于孕中期(孕13～20周)接受NIPT的孕妇比例最高(6556例,76. 29%),经羊水细胞染色体核型分析确诊率也最高(42/61,68. 85%)。77例NIPT染色体异常高风险孕妇经羊水细胞染色体核型分析确诊54例(70. 13%),其中阳性预测值分别为21-三体综合征100. 00%、18-三体综合征62. 50%、13-三体综合征25. 00%、性染色体异常54. 55%、其他常染色体异常50. 00%。结论:NIPT对21-三体综合征具有较高的检测价值。选择孕中期进行NIPT准确性较高。NIPT可以作为高龄孕妇的主要筛查手段,能有效地避免染色体异常患儿的出生。; 关键词无创dna产前检测年龄孕周染色体核型分析; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名妊娠早期基于游离胎儿细胞DNA检测非整倍性染色体的研究进展被引量：2: 5; 作者马冬佟文秀张艳梅姜杰李琪李鸥; 机构华北理工大学唐山工人医院妇产科; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第30期3732-3735,共4页; 基金河北省自然科学基金资助项目(H2014105093); 文摘非整倍性染色体是围生期发病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期,以较低的检测成本实现最大限度的检测率和最低的假阳性率,且减少不必要的侵入是产前筛查方法的主要目的。除血清学、超声学及综合筛查方法外,利用母体血浆中游离胎儿细胞DNA(cff DNA)建立的无创基因检测方法具有更加快速、准确的特点,愈来愈受到重视。本文就非整倍性染色体异常的基因检测方法研究进展做一综述,以期为有效地控制染色体异常患儿的出生和提高人口素质提供有力技术支撑。; 关键词产前诊断染色体畸变无创产前dna检测游离胎儿细胞dna; Keywords Prenatal diagnosis Chromosome aberrations Non-invasive prenatal testing Cell-free fetal dna; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一种基于图形辅助算法的常规无创产前DNA检测分析方法的应用	张玲莉朱庆文王婧蒋鸿儒卞文君	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	无创产前DNA检测中“滴血验子”现象的伦理思考	肖葛根	《医学与哲学》	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	荧光原位杂交技术对无创DNA产前检测阳性病例的诊断价值	张阳丽李荣赵纯全崔瑾詹茜白慧丽程伟张玉洪	《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	8594例孕妇无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用	郑芸芸万陕宁宋婷婷党颖慧陈必良张建芳	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	35	在线阅读下载PDF 职称材料
5	妊娠早期基于游离胎儿细胞DNA检测非整倍性染色体的研究进展	马冬佟文秀张艳梅姜杰李琪李鸥	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2015	2	在线阅读下载PDF 职称材料