无创产前筛查:当前应用与未来趋势 被引量：1

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作者 许乃馨 黄荷凤 徐晨明 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期857-861,共5页

随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和... 随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和临床医学界都见证了NIPT从实验室研究到临床应用的飞跃。目前,NIPT已经能够在妊娠早期筛查以唐氏综合征为代表的多种染色体非整倍体疾病,极大地降低了孕妇及胎儿的风险。随着技术的不断完善,NIPT的检测范围正在逐步扩展,涵盖更多的遗传异常。 展开更多

关键词 胎儿游离DNA 无创产前筛查 孕妇外周血 染色体非整倍体疾病 唐氏综合征 遗传疾病 FETAL 基因组学

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染色体微阵列分析在无创产前筛查非整倍体高风险中的应用价值 被引量：6

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作者 史杨 时盼来 +5 位作者 白周现 吴庆华 焦智慧 姚利 吴玉 孔祥东 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期227-230,共4页

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性... 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性染色体非整倍体高风险的孕妇根据筛查原因(高龄筛查组、唐筛异常或超声软指标异常组、非高龄筛查组)进行组间NIPT阳性预测值的比较,并对CMA检测提示有染色体拷贝数变异(CNV)的病例进行致病性分析。结果:NIPT对于染色体非整倍体总的阳性预测值为76.3%。NIPT对于21-三体、18-三体、13-三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为95.0%、88.8%、75.0%和53.3%。经CMA分析确认,在101例NIPT提示21-三体高风险病例中,以高龄筛查组阳性预测值最高(100.0%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.001)。在90例NIPT提示性染色体非整倍体高风险病例中,仍以高龄筛查组阳性预测值最高(61.9%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.002)。12例NIPT提示染色体非整倍体高风险经CMA检测存在CNV。结论:对于21-三体和性染色体非整倍体,不同人群中高龄组的NIPT阳性预测值最为显著,临床上对于此类人群,更要引起足够的重视,做好跟踪随访。CMA较传统的染色体核型分析能额外检出CNV,更能提高染色体结构异常的检出率。 展开更多

关键词 无创产前筛查 染色体微阵列 非整倍体 产前诊断

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选择性磁珠纯化法结合高通量测序技术在无创产前筛查中的应用 被引量：1

3

作者 吴鑫 音海玲 +3 位作者 殷倩 卢守莲 王俊宏 王珏 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第10期1398-1401,1426,共5页

目的:探讨基于DNA片段选择性磁珠纯化法(片段选择富集法)富集胎儿游离DNA结合高通量测序技术在无创产前筛查中的应用价值。方法:选取2019年8月—2021年8月在南京医科大学第一附属医院行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的孕妇共20868例... 目的:探讨基于DNA片段选择性磁珠纯化法(片段选择富集法)富集胎儿游离DNA结合高通量测序技术在无创产前筛查中的应用价值。方法:选取2019年8月—2021年8月在南京医科大学第一附属医院行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的孕妇共20868例进行回顾性分析,比较传统DNA提取纯化法(传统纯化法)和片段选择富集法在胎儿游离DNA提取纯化质量、无创产前筛查初次检测失败率及胎儿染色体异常筛查准确性方面的差异。结果:共有5914例孕妇采用传统纯化法结合高通量测序检测,其中33例(0.56%)判定为胎儿游离DNA浓度过低需重新抽血复检;而14954例孕妇采用片段选择富集法结合高通量测序进行检测,2例(0.01%)判定为胎儿游离DNA浓度过低需抽血复检,两组存在显著性差异(0.56%vs.0.01%,P<0.001)。与传统纯化法(23/5914,0.39%)相比,片段选择富集法结合高通量测序检出目标染色体异常率(21三体+18三体+13三体)(47/14954,0.31%)无明显差异(P>0.05),其中胎儿21三体(54.55%vs.66.67%)、18三体(83.33%vs.60.00%)和13三体(50.00%vs.25.00%)阳性预测值均无显著性差异(P>0.05)。经介入性产前诊断及产后随访复核,传统纯化法组和片段选择富集法组各有1例假阴性,两组间染色体异常漏诊率无显著性差异(0.02%vs.0.01%,P>0.05)。结论:基于DNA片段选择性磁珠纯化富集法,可以富集母体外周血浆中胎儿游离DNA的含量,减少因胎儿游离DNA浓度过低所致重复抽血的风险,同时不影响目标染色体疾病的阳性预测值。 展开更多

关键词 胎儿游离DNA 羧基化磁珠 高通量测序 无创产前筛查

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无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究 被引量：15

4

作者 罗艳 赵兵依 +5 位作者 孙艳美 田海深 李亚丽 张艳赏 高健 崔志强 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第20期2482-2488,共7页

背景无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染... 背景无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。目的评估应用胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)明确NIPT筛查提示高风险病例的临床意义。方法选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科,经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿CNVs高风险而需进行产前诊断的528例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析、CMA的产前诊断。对所有分娩病例在1年内进行电话随访,记录其妊娠结局。结果NIPT提示528例胎儿中447例为染色体非整倍体高风险,产前诊断的PPV分别为21-三体82.86%(174/210)、18-三体51.52%(34/66)、13-三体12.50%(4/32)、性染色体非整倍体50.82%(62/122)、其他类型三体5.88%(1/17)。NIPT提示81例为CNVs高风险,CMA发现拷贝数变异28例(PPV为34.57%),CMA有明确致病意义者占24.69%(20/81)。<35岁和≥35岁孕妇经产前诊断明确结果异常的比例分别为48.51%(147/303)、70.22%(158/225),<35岁和≥35岁孕妇产前诊断结果异常率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=24.938,P<0.05)。62例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中,继续妊娠率为20.97%(13/62);CMA无明确意义8例,其中1例失访、7例选择继续妊娠(1例婴儿具体情况未告知;1例女婴,双手为六指;余5例婴儿发育正常)。结论本研究获得了真实的NIPT筛查染色体非整倍体及CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况,为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据;无创高风险提示染色体存在可疑异常(染色体偏多/偏少/微缺失/微重复)时,建议同时行染色体核型及CMA检查,以便发现染色体倒位、平衡易位、低比例嵌合以及某些形态上的异常,提高胎儿染色体异常的检出率。 展开更多

关键词 产前诊断 无创产前筛查 染色体微阵列分析 性染色体畸变 性染色体非整倍体 拷贝数变异 阳性预测值

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扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用 被引量：5

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作者 马婧 刘东云 +2 位作者 王雪燕 柴路维 黄国宁 《中国测试》 CAS 北大核心 2020年第10期86-92,共7页

探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其... 探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其中21-三体3例、13-三体4例、性染色体非整倍体21例、其他常染色体非整倍体6例、缺失重复综合征6例。37例行产前诊断,确诊21-三体3例、13-三体1例、性染色体异常10例和18号染色体部分缺失突变1例。不同年龄孕妇的胎儿异常高风险数无显著差异。超声软指标异常与正常孕妇间胎儿异常高风险数存在显著差异,但产前诊断确诊数并无统计学差异。扩展性NIPS适用于各年龄段孕妇进行多类胎儿染色体异常疾病的产前筛查,对出生缺陷防控具有重要应用价值。 展开更多

关键词 扩展性无创产前筛查 染色体异常疾病 非整倍体 微缺失微重复综合征

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基于高通量测序技术应用于孕期无创产前筛查人群的结果分析 被引量：17

6

作者 余宏盛 胡晞江 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第3期433-436,共4页

目的评价基于高通量测序技术对孕妇外周血胎儿DNA行胎儿染色体无创筛查的临床效能。方法回顾性分析在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)就诊的2 256例需要进行无创产前筛查的单胎孕妇。采用高通量测序技术检测... 目的评价基于高通量测序技术对孕妇外周血胎儿DNA行胎儿染色体无创筛查的临床效能。方法回顾性分析在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)就诊的2 256例需要进行无创产前筛查的单胎孕妇。采用高通量测序技术检测母血浆胎儿游离DNA并进行生物信息学分析,对无创筛查高风险病例进一步行产前诊断,比较无创技术筛查胎儿染色体高风险结果与产前诊断结果的符合情况。结果 2 256例样本采用无创技术均检测成功,共检出35例胎儿染色体高风险,检出率为0.58%,其中21-三体高风险、18-三体高风险、13-三体高风险、性染色体高风险以及其他染色体结构高风险者分别有13例,1例,1例,15例以及5例。1例13-三体高风险孕妇直接引产并拒绝行进一步检查,另34例均进一步行产前诊断,经细胞核型和(或)单核苷酸多态性基因芯片技术确诊病例分别为21-三体12例、18-三体1例、性染色体异常者5例以及1例3号染色体断臂存在缺失。无创筛查技术与产前诊断技术阳性符合率分别为92.85%,100%,33.33%以及20%。结论高通量测序技术应用于无创筛查在胎儿21、18、13三体非整倍体的检测与产前诊断结果具有较高的阳性符合率,可信度较高,但对于性染色体以及其他染色体的筛查仍需进一步完善与优化。 展开更多

关键词 高通量测序 无创产前筛查 产前诊断

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3733例双胎无创产前筛查结果及其与年龄等相关因素的分析 被引量：1

7

作者 屠豪炎 江元 卢寨娥 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期912-920,共9页

目的初步探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎染色体异常筛查的价值及其与年龄等相关因素的关系。方法选取2018年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院自愿接受NIPT检测的3733例(孕12~26^(+6)周)双胎孕妇,回顾其NIPT及羊水穿刺结果,并对所有... 目的初步探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎染色体异常筛查的价值及其与年龄等相关因素的关系。方法选取2018年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院自愿接受NIPT检测的3733例(孕12~26^(+6)周)双胎孕妇,回顾其NIPT及羊水穿刺结果,并对所有研究对象进行随访。计算NIPT对染色体异常的检出率,分析其与年龄、孕周、绒毛膜性及受孕类型的相关性。结果3733例双胎中,NIPT提示胎儿染色体异常的有71例,包括13例T21、19例T18、5例T13、18例性染色体异常及16例染色体微缺失/重复(21、18、13及性染色体除外),其中真阳性34例,假阳性37例。NIPT对双胎染色体异常的总体灵敏度为100%,特异度为98.99%,阳性预测值(PPV)为47.89%(34/71);对T21、18、13总的灵敏度为100%,特异度为99.78%,PPV为78.38%(29/37);对性染色体的灵敏度为100%,特异度为99.56%,PPV为16.67%(3/18);对染色体微缺失/重复的灵敏度为100%,特异度为99.62%,PPV为12.5%(2/16)。以年龄分组,在总染色体中,NIPT在≥40岁组中的PPV达66.67%,灵敏度为100%,但误诊率也达30%;而在T21、18、13中,NIPT在≥40岁组中的PPV达100%,误诊率为0,灵敏度及特异度均为100%。以孕周分组,在总染色体中,孕14~17^(+6)周组的PPV最高(51.28%),其次为孕22~26^(+6)周组(50.00%);在T21、18、13中,孕14~17^(+6)周组最高(94.74%),其次为孕18~21^(+6)周组(83.33%)。双绒毛膜双羊膜囊双胎的比率在辅助妊娠中高于自然妊娠,NIPT对双绒毛膜双羊膜囊双胎及单绒毛膜双羊膜囊双胎均有相同的检出效率,对不同受孕类型也具有相同的检出效率。结论初步发现NIPT在双胎中具有较高的准确性,对不同年龄、孕周都具有高敏感性和高特异性的优点,尤其是T21、18、13。NIPT适用于辅助妊娠及自然受孕,具有较高的临床应用价值,但广泛应用还需大人群基数研究。 展开更多

关键词 双胎妊娠 无创产前筛查 年龄 孕周 绒毛膜性

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2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读 被引量：3

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作者 余昳 吕嬿 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期583-586,共4页

1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medi... 1997年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)[1],2011年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术正式进入临床。2016年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的共识以及我国有关的技术规范都明确指出,NIPS是针对胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征最敏感的筛查手段[2,3]。2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南[4]。 展开更多

关键词 胎儿染色体异常 无创产前筛查 游离DNA 实践指南 指南解读 医学遗传学 ACM

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无创产前检测:迈向下一个十年 被引量：4

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作者 王彦林 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期15-19,共5页

无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变... 无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异等常见胎儿基因组问题的筛查,实现胎儿疾病的早期无创检测。但是,NIPT依然需要更多循证医学证据支持,以迈向更为广阔的应用空间。文章从NIPT适应证选择、NIPT异常结果分析、NIPT结果报道与解读中的伦理学问题、NIPT在胎儿基因变异筛查中的应用以及非cffDNA来源NIPT技术开发等角度,探讨了NIPT目前面临的问题与未来的发展趋势。 展开更多

关键词 无创产前筛查 游离胎儿DNA 基因组测序 外显组测序

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产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常 被引量：16

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作者 林琪 林琳华 +4 位作者 郭辉 张玉娟 刘涛 徐繁华 徐金锋 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第10期1536-1540,共5页

目的探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果共检出144胎(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎... 目的探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果共检出144胎(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎(139/8 792,1.58%),包括45,X(Turner综合征)32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY(Klinefelter综合征)44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎(5/8 792,0.06%)。超声检出73胎(73/144,50.69%)异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎(75/77,97.40%)性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎(42/112,37.50%)继续妊娠。结论NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。 展开更多

关键词 性染色体障碍 无创产前基因筛查 超声检查 产前

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125例产前性染色体非整倍体胎儿的临床特征和妊娠选择 被引量：4

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作者 罗小金 丛潇怡 +7 位作者 刘效伊 陈婧 胡亮 李高驰 裴元元 冉健 温丽娟 魏凤香 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第15期2083-2087,共5页

目的分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法 2016年1月至2019年12月因政府公共卫生项目加生育... 目的分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法 2016年1月至2019年12月因政府公共卫生项目加生育保险为在我院建档的孕早中期孕妇免费提供NIPT检测,筛查结果为SCA高风险者行产前诊断确诊为SCA的125病例进行回顾性分析。结果 125例SCA分别为21例45,X、41例47,XXY、27例47,XXX、30例47,XYY和6例嵌合体。125例SCA中18例(12例45,X、2例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。125例SCA中66例(52.8%)选择了终止妊娠(17例45,X、32例47,XXY、8例47,XXX、7例47,XYY和2例嵌合体),59例(47.2%)选择继续妊娠的SCA病例中,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,41例已生育表型正常儿。结论 NIPT作为一线产前筛查方案相较于当前普遍作为二线方案更能筛检出大量以往漏筛的SCA病例,SCA病例主要来自产前指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后更易检出超声异常特征。妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。因不同类型的SCA其临床表型差异化比较大,SCA的妊娠选择主要由SCA的类型、超声结果、孕妇年龄等因素决定。 展开更多

关键词 无创产前筛查 产前诊断 核型分析 性染色体非整倍体 妊娠选择

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Ion torrent半导体测序技术在胎儿非整倍体疾病筛查中的应用

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作者 杨媛媛 何文竹 +2 位作者 袁静 李莉 尹宗智 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第11期1795-1797,共3页

选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局。检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三体综合征1... 选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局。检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三体综合征18例、13-三体综合征4例。其灵敏度和特异度分别为:21-三体综合征96. 3%、95%,18-三体综合征100%、93. 3%,13-三体综合征100%、100%。具有较高的灵敏度及特异度,有较高的推广价值。同时,该技术仍存在一定的假阳性及假阴性,应进一步结合其他产前诊断方法做出更准确判断。 展开更多

关键词 ION torrent半导体测序技术 胎儿游离DNA 无创产前筛查

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18q缺失综合征产前诊断方法

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作者 马莉 李蕾 +2 位作者 吴红 刘永明 杨新 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期677-683,共7页

【目的】探讨18q缺失综合征的产前诊断方法,提高对无创产前筛查(NIPT)技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。【方法】本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手... 【目的】探讨18q缺失综合征的产前诊断方法,提高对无创产前筛查(NIPT)技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。【方法】本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测(CMA)、流产组织基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征,并根据检查结果进行遗传咨询。【结果】该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失,经过羊水核型分析及CMA检测证实,该片段包含BCL2在内的17个基因的缺失变异,均与18q缺失综合征相关。结合超声影像学检查,确诊为18q缺失综合征。结合亲本外周血染色体核型分析结果,该变异为新发突变。【结论】介入性产前诊断技术是诊断18q缺失综合征的重要标准。NIPT技术作为中孕期的一项重要筛查,可以在超声影像学未见异常的情况下,早期提示染色体片段缺失的可能性,降低时间及经济成本。 展开更多

关键词 18q缺失综合征 无创产前筛查 遗传咨询

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数字PCR及其在现代医学分子诊断中的应用 被引量：7

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作者 胡思宏 鲍登克 万绍贵 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期861-866,共6页

数字PCR(digital PCR,d PCR)技术被认为是精确定量核酸分子的全新技术手段,因为具有较高的灵敏度和特异性等特点而得到迅速发展。数字PCR在临床上的多个领域展现出良好的应用前景,比如肿瘤液体活检、器官移植物损伤评估、无创产前筛查... 数字PCR(digital PCR,d PCR)技术被认为是精确定量核酸分子的全新技术手段,因为具有较高的灵敏度和特异性等特点而得到迅速发展。数字PCR在临床上的多个领域展现出良好的应用前景,比如肿瘤液体活检、器官移植物损伤评估、无创产前筛查、病原微生物分子诊断以及二代测序文库质控和结果验证等。本文就数字PCR在上述领域中的应用研究及其进展进行综述。 展开更多

关键词 数字PCR 液体活检 器官移植 无创产前筛查 病原微生物分子诊断 二代测序

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