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基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估 被引量:14
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作者 叶小青 高雅 +5 位作者 宋西卫 武晓娟 陈结云 王佳燕 严焕琛 陈敏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期380-384,共5页
目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分... 目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。 展开更多
关键词 无创产前基因检测技术 染色体微阵列分析 染色体拷贝数变异 低深度测序
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Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值 被引量:3
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作者 池一婵 符芳 +7 位作者 李茹 黄海辉 徐婉芳 何怡 林洋洋 叶菀华 隗伏冰 刘彦慧 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期936-938,共3页
目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕... 目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH)在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕妇,采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA),利用NIPT技术检测,结果为阳性者,适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH技术检测,以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析,所有病例随访至胎儿出生。结果NIPT检出10例阳性,Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复,但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样;4例Chr7长臂偏多为假阳性。另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常。结论 Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值。 展开更多
关键词 基于微阵列芯片的比较基因杂交技术 无创产前检测技术 产前检测 染色体微缺失或重复
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医学新技术临床应用患者参与决策及其影响因素分析 被引量:10
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作者 明坚 魏艳 +5 位作者 许艳 何露洋 柯雄 黄镇 徐望红 陈英耀 《中国医院管理》 北大核心 2018年第3期15-18,共4页
目的研究通用概念的医学新技术及无创产前检测技术临床应用中的患者参与决策,分析相关影响因素。方法采用多阶段分层抽样,选取东西部的上海、福州、泉州、成都、南充5城市18家医院为样本点,对医院妇产科孕妇及其他科室患者进行调研,问... 目的研究通用概念的医学新技术及无创产前检测技术临床应用中的患者参与决策,分析相关影响因素。方法采用多阶段分层抽样,选取东西部的上海、福州、泉州、成都、南充5城市18家医院为样本点,对医院妇产科孕妇及其他科室患者进行调研,问卷为自主设计,包含通用新技术及具体新技术(NIPT技术)两个视角,采用logistic回归分析进行影响因素分析。结果共调查233名孕妇和554名其他科室患者;69名(占41.12%)孕妇和310名(占64.32%)患者的参与决策量表得分为"较高";孕妇受教育程度、医疗保险情况、医疗服务满意度,对孕妇参与决策程度差异有统计学意义(P<0.05);对于通用新技术,城市地区、是否本地人员、患者对新技术的态度、医疗服务满意度差异有统计学意义(P<0.05)。结论多数患者参与了新技术诊疗决策,但其实际程度仍待提高;多因素影响患者决策参与,对于不同新技术有不同的影响因素。建议多途径促进患者合理地参与决策,推动医患共同决策模式的建立。 展开更多
关键词 医学新技术 患者参与决策 影响因素 无创产前检测技术
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