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无创产前检测技术在胎儿脉络丛囊肿筛查染色体异常的应用
1
作者
代鹏
孔祥东
《中国医学工程》
2024年第10期1-6,共6页
目的探讨无创产前检测技术(NIPT)应用于胎儿脉络丛囊肿(CPC)筛查染色体异常的临床价值。方法回顾性分析因胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇选择NIPT的临床资料,总结NIPT的检出率、阳性预测值等指标。结果608例胎儿CPC或CPC合并...
目的探讨无创产前检测技术(NIPT)应用于胎儿脉络丛囊肿(CPC)筛查染色体异常的临床价值。方法回顾性分析因胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇选择NIPT的临床资料,总结NIPT的检出率、阳性预测值等指标。结果608例胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇中,16例胎儿为高风险,检出率为2.6%(16/608),9例为染色体非整倍体,7例为染色体拷贝数变异(CNV)。15例孕妇选择了浸入性产前诊断,确诊8例,阳性预测值(PPV)为53.3%(8/15)。≥35岁和<35岁的胎儿CPC检出率差异无统计学意义(χ^(2)=0.000,P=1.000)。iCPC和cCPC的检出率差异有统计学意义(χ^(2)=8.988,P=0.003)。双侧、左侧和右侧胎儿CPC的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CPC与胎儿染色体异常存在相关性。NIPT可应用于超声提示胎儿CPC孕妇的可选筛查技术,且筛查准确性较高,避免侵入性检查,有助于提高产前诊断的检出率,降低产前诊断压力。
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关键词
无创产前检测技术
脉络丛囊肿
染色体异常
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职称材料
2011年至2012年成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因探讨
被引量：
4
2
作者
付天明
舒敏思
高春元
《四川生理科学杂志》
2018年第2期79-81,85,共4页
目的:探讨成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因。方法:分别对2011年至2012年间成都市龙泉驿区妇幼保健院产前筛查结果为高风险的孕妇进行问卷调查、电话随访、微信或社区随访,统计病员拒绝行细胞遗传学产...
目的:探讨成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因。方法:分别对2011年至2012年间成都市龙泉驿区妇幼保健院产前筛查结果为高风险的孕妇进行问卷调查、电话随访、微信或社区随访,统计病员拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因。结果:2011年至2012年成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝进行21-三体和18-三体综合征细胞遗传学产前诊断的原因共计19种,其中怕胎儿流产、费用太贵、家人反对等为孕妇最主要的拒绝羊水穿刺产前诊断原因。按照文化程度分类,低文化程度的孕妇惧怕手术以及认为夫妻健康胎儿不会有病的比率更高(P<0.05)。以家庭经济收入分,高收入的孕妇家庭选择无创产前基因检测技术的比率更高(P<0.05)。结论:产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因很多,不同人群原因存在差异,需要针对性的干预。
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关键词
产前
筛查
产前
诊断
细胞遗传学
无创
产前
基因
检测
技术
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职称材料
题名
无创产前检测技术在胎儿脉络丛囊肿筛查染色体异常的应用
1
作者
代鹏
孔祥东
机构
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
出处
《中国医学工程》
2024年第10期1-6,共6页
基金
河南省科技攻关(242102310165)
河南省科技攻关-重点项目(SBGJ202402058)。
文摘
目的探讨无创产前检测技术(NIPT)应用于胎儿脉络丛囊肿(CPC)筛查染色体异常的临床价值。方法回顾性分析因胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇选择NIPT的临床资料,总结NIPT的检出率、阳性预测值等指标。结果608例胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇中,16例胎儿为高风险,检出率为2.6%(16/608),9例为染色体非整倍体,7例为染色体拷贝数变异(CNV)。15例孕妇选择了浸入性产前诊断,确诊8例,阳性预测值(PPV)为53.3%(8/15)。≥35岁和<35岁的胎儿CPC检出率差异无统计学意义(χ^(2)=0.000,P=1.000)。iCPC和cCPC的检出率差异有统计学意义(χ^(2)=8.988,P=0.003)。双侧、左侧和右侧胎儿CPC的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CPC与胎儿染色体异常存在相关性。NIPT可应用于超声提示胎儿CPC孕妇的可选筛查技术,且筛查准确性较高,避免侵入性检查,有助于提高产前诊断的检出率,降低产前诊断压力。
关键词
无创产前检测技术
脉络丛囊肿
染色体异常
Keywords
noninvasive prenatal testing
choroid plexus cyst
chromosomal abnormality
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
2011年至2012年成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因探讨
被引量：
4
2
作者
付天明
舒敏思
高春元
机构
成都市龙泉驿区妇幼保健院妇产科
成都市龙泉驿区产前筛查中心
出处
《四川生理科学杂志》
2018年第2期79-81,85,共4页
基金
成都市卫生局青年基金(编号:2012008)
成都市龙泉驿区科技局社会发展基金(编号:2013)
成都市龙泉驿区医学会科学技术带头人培养对象专项基金(编号:2013-2016)
文摘
目的:探讨成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因。方法:分别对2011年至2012年间成都市龙泉驿区妇幼保健院产前筛查结果为高风险的孕妇进行问卷调查、电话随访、微信或社区随访,统计病员拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因。结果:2011年至2012年成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝进行21-三体和18-三体综合征细胞遗传学产前诊断的原因共计19种,其中怕胎儿流产、费用太贵、家人反对等为孕妇最主要的拒绝羊水穿刺产前诊断原因。按照文化程度分类,低文化程度的孕妇惧怕手术以及认为夫妻健康胎儿不会有病的比率更高(P<0.05)。以家庭经济收入分,高收入的孕妇家庭选择无创产前基因检测技术的比率更高(P<0.05)。结论:产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因很多,不同人群原因存在差异,需要针对性的干预。
关键词
产前
筛查
产前
诊断
细胞遗传学
无创
产前
基因
检测
技术
Keywords
Prenatal screening
Prenatal diagnosis
Cytogenetics
Non invasive prenatal testing
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
无创产前检测技术在胎儿脉络丛囊肿筛查染色体异常的应用
代鹏
孔祥东
《中国医学工程》
2024
0
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职称材料
2
2011年至2012年成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因探讨
付天明
舒敏思
高春元
《四川生理科学杂志》
2018
4
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职称材料
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