无创产前检测技术在胎儿脉络丛囊肿筛查染色体异常的应用

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作者 代鹏 孔祥东 《中国医学工程》 2024年第10期1-6,共6页

目的探讨无创产前检测技术(NIPT)应用于胎儿脉络丛囊肿(CPC)筛查染色体异常的临床价值。方法回顾性分析因胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇选择NIPT的临床资料,总结NIPT的检出率、阳性预测值等指标。结果608例胎儿CPC或CPC合并... 目的探讨无创产前检测技术(NIPT)应用于胎儿脉络丛囊肿(CPC)筛查染色体异常的临床价值。方法回顾性分析因胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇选择NIPT的临床资料,总结NIPT的检出率、阳性预测值等指标。结果608例胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇中,16例胎儿为高风险,检出率为2.6%(16/608),9例为染色体非整倍体,7例为染色体拷贝数变异(CNV)。15例孕妇选择了浸入性产前诊断,确诊8例,阳性预测值(PPV)为53.3%(8/15)。≥35岁和<35岁的胎儿CPC检出率差异无统计学意义(χ^(2)=0.000,P=1.000)。iCPC和cCPC的检出率差异有统计学意义(χ^(2)=8.988,P=0.003)。双侧、左侧和右侧胎儿CPC的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CPC与胎儿染色体异常存在相关性。NIPT可应用于超声提示胎儿CPC孕妇的可选筛查技术,且筛查准确性较高,避免侵入性检查,有助于提高产前诊断的检出率,降低产前诊断压力。 展开更多

关键词 无创产前检测技术 脉络丛囊肿 染色体异常

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无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用 被引量：20

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作者 季修庆 蒋涛 +5 位作者 林颖 胡平 李璃 刘安 周静 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第5期325-327,共3页

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得... 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07%,2/2 789)。余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9%(25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常。NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%(24/24),特异性为99.96%(2 762/2 763),假阳性率为0.04%(1/2 763)。NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常。NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54%。结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性。对染色体结构异常无法准确检测。NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断。 展开更多

关键词 无创产前检测 高龄孕妇 唐氏综合征 胎儿游离DNA 高通量测序技术

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152例无创产前检测性染色体异常高风险的遗传学分析 被引量：3

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作者 凌颖聪 孙淑湘 +3 位作者 徐进美 莫忠游 陆叶 李秋丽 《中国实用医药》 2022年第27期122-125,共4页

目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异常高风险185例,其中152例孕妇自愿进行产前介入性羊水染色体检查[应用核型分析结合拷贝数变异(CNVs)技术... 目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异常高风险185例,其中152例孕妇自愿进行产前介入性羊水染色体检查[应用核型分析结合拷贝数变异(CNVs)技术,或核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术进行确诊],并行追踪随访,分析NIPT结果、产前诊断结果及NIPT筛查性染色体异常阳性预测值。结果 152例NIPT提示为性染色体异常高风险孕妇经产前诊断羊水穿刺,共检测出性染色体异常65例,其中性染色数目异常57例(含性染色数嵌合10例),性染色结构异常8例(合并CNVs 1例)。65例性染色体异常孕妇中,核型分析结合FISH确诊32例,核型分析结合CNVs确诊31例,行核型分析结合FISH、CNVs确诊2例,检出比对不一致6例。NIPT检测45, X、47, XXX、47, XYY和47, XXY的阳性预测值及性染色体异常总体阳性预测值分别为24.44%、57.14%、75.00%、75.56%、42.76%。结论 NIPT技术对于检测性染色体异常具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿出生,鉴于其阳性预测值相对较低,筛查阳性的孕妇仍需进行合理的产前诊断和遗传咨询,以免不必要的终止妊娠。 展开更多

关键词 无创产前检测 性染色体异常 核型分析 拷贝数变异 产前诊断

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1例无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险胎儿的产前诊断 被引量：1

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作者 张颖 王皖骏 +1 位作者 段红蕾 李洁 《临床检验杂志》 CAS 2023年第8期604-606,共3页

目的明确无创DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因。方法对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测,羊水染色体微阵列检查与父母... 目的明确无创DNA产前检测发现1例13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险的胎儿的遗传学病因。方法对一例普通无创产前检测提示13-三体综合征与21-三体综合征并存高风险的胎儿后续进行扩展性无创产前检测,羊水染色体微阵列检查与父母外周血染色体核型检查。结果普通无创DNA产前检测胎儿游离DNA浓度为19.5%,提示胎儿21号和13号染色体同时存在重复高风险;扩展性无创产前检测胎儿游离DNA浓度为18.5%,提示胎儿21号和13号染色体同时存在染色体片段重复;羊水染色体微阵列结果为arr[GRCh38]13q14.3q34(50646848-114342258)×363.7Mb,arr[GRCh38]21q11.2q21.3(13644166-26035771)×312.4Mb;胎儿父亲外周血染色体检查为46,XY,母亲为46,t(13,21)(q14.3,q11.2)。结论对于无创产前检测检出特殊结果的样本,扩展性无创产前检测能够提高测序数据量和优化算法,可为临床提供更多有用信息,但最终还需要通过产前诊断验证结果;家系追溯有助于明确遗传学病因,有利于后续遗传咨询。 展开更多

关键词 扩展性无创产前检测 产前诊断 高风险

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无创产前检测技术检出5q15-21.3缺失1例 被引量：1

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作者 熊进 彭海英 +2 位作者 张昌军 刁红录 闫旭 《临床检验杂志》 CAS 2019年第12期889-892,共4页

目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。方法对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行... 目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。方法对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行验证。结果胎儿核型为46,XX,del(5)(q15q21.3),胎儿母亲核型为46,XX,父亲核型为46,XY;羊水细胞全基因组测序检测结果为46,XX,del(5q14.3q21.3).(90,871,585-106,715,288)×1;夫妻双方选择终止妊娠,引产胎儿表型未见明显异常。结论采用NIPT技术检出胎儿染色体的微缺失1例,并成功进行验证。 展开更多

关键词 无创产前检测 染色体5q15-21.3缺失 全基因组测序

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无创产前检测意外发现的产前诊断结果分析 被引量：8

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作者 常家祯 周希亚 +5 位作者 戚庆炜 蒋宇林 郝娜 周京 李萌萌 刘俊涛 《发育医学电子杂志》 2020年第3期220-226,共7页

目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外发现的临床处理提供依据。方法回顾性分析2016年4月1日至2019年9月30日于北京协和医院进行NIPT的病例,共25... 目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外发现的临床处理提供依据。方法回顾性分析2016年4月1日至2019年9月30日于北京协和医院进行NIPT的病例,共25334例。对于NIPT提示高风险的孕妇,进行产前咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,同时进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和(或)染色体微阵列(chromosomal microarray,CMA)分析。对于产前诊断结果与NIPT结果不相符的病例,对NIPT时留存的母体白细胞行基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,以明确是否存在母体染色体异常或母源基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)干扰。结果NIPT发现的除21、18、13号染色体外的其他染色体高风险单胎病例共199例(0.79%,199/25334)。141例(0.56%,141/25334)提示性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidies,SCAs)高风险,58例(0.23%,58/25334)提示罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)高风险。132例SCAs高风险孕妇行产前诊断,44例与NIPT结果一致,总体阳性预测值为33.3%;chrX-、chrX+、chrX+(Y)、chrX-(Y)和chrY+的阳性预测值分别为14.29%、36.36%、58.62%、0.00%及100.00%。49例RATs高风险孕妇行产前诊断,其中7号染色体异常最高发,共7例(同时行CMA及FISH发现4例嵌合型7号三体,FISH检测发现3例嵌合型7号三体,嵌合比例均<10%)。产前诊断和NIPT结果不一致的病例中,母体因素占SCAs不一致病例的25.0%(22/88),占RATs不一致病例的8.6%(3/35)。结论NIPT中的意外发现并不少见,不同染色体的阳性预测值不同,胎儿-胎盘染色体不一致及母体因素可能是NIPT与产前诊断结果不一致的主要原因。产前咨询时应建议介入性产前诊断,重视嵌合体咨询及妊娠结局随访。 展开更多

关键词 无创产前检测 性染色体非整倍体 罕见常染色体三体 限制性胎盘嵌合 产前诊断

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单基因遗传病无创产前检测的研究与展望 被引量：1

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作者 杜含笑 卢大儒 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期805-808,共4页

21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特... 21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特异基因缺陷,因而需要更高的技术灵敏度和特异性,近年来一直是国内外研究的难点和热点。单基因病的NIPT主要将单基因突变转化为单体型分析来提高突变分析灵敏度,以及直接对孕妇外周血胎儿基因突变进行精确定量的策略。该文对NIPT的发展,特别是单基因病的NIPT方面的研究进行了总结回顾,并对NIPT技术的应用进行了拓展。 展开更多

关键词 无创产前检测 非整倍体异常 单基因遗传病

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孕妇无创产前检测中重复检测的应用价值 被引量：4

8

作者 戚红 祝建疆 +4 位作者 曾雯 蔡莉蓉 闻小慧 唐国栋 雒瑶 《发育医学电子杂志》 2019年第3期182-187,195,共7页

目的 探讨重复检测在孕妇无创产前检测(NIPT)的应用价值。方法 2017年10月至2018年12月,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入适宜人群进行NIPT筛查,目标疾病为21-三体、18-三体、13-三体。孕周12~27+6周时进行检测... 目的 探讨重复检测在孕妇无创产前检测(NIPT)的应用价值。方法 2017年10月至2018年12月,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入适宜人群进行NIPT筛查,目标疾病为21-三体、18-三体、13-三体。孕周12~27+6周时进行检测。采血后离心分离血浆、提取游离DNA、文库构建、分析质控、大规模平行测序(MPS)、无创产前胎儿染色体非整倍体分析等步骤。重复检测方法包括重抽血和重建库,需要重复检测的原因主要为检测失败和Z值灰区(目标染色体Z值介于3~4之间)。对NIPT提示胎儿非整倍体高风险的孕妇,行介入性产前诊断。对重复检测病例的原因及结果进行分析。结果 共纳入6110例NIPT检测病例,进行重复检测者315例(5.16%,315/6110),重抽血56例(0.92%,56/6110),重建库259例(4.4%,259/6110)。分析原因,检测失败155例(2.53%,155/6110),Z值灰区160例(2.62%,160/6110)。检测失败的155例中,16例样本不合格(2例凝血,3例时间超期,11例保存温度不当,重抽血未发现高风险病例);67例DNA文库质控不合格(5例文库峰图异常,62例文库浓度低,重建库未发现高风险病例);72例下机数据质控不合格,其中43例GC偏移(重建库后未发现高风险病例),21例胎儿浓度低(重抽血后3例仍然胎儿浓度低,其余18例中1例为高风险),7例多条染色体异常(重抽血后发现1例高风险),1例数据产生不足(重建库后结果为低风险)。Z值灰区160例中,148例重建库后确定高风险者34例;对重建库仍为Z值灰区者的12例孕妇进行了重抽血,确定为高风险者5例;重复检测确定低风险者共121例(75.6%,121/160)。41例染色体高风险孕妇经介入性产前诊断,确诊26例染色体异常。结论 NIPT检测涉及到多个质控环节,必要的重复检测在NIPT实验质控中起到了重要作用,Z值灰区的重复检测可以降低NIPT假阳性率。 展开更多

关键词 无创产前检测 重复检测 GC偏移 Z值灰区 假阳性

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无创产前检测在双胎妊娠染色体非整倍体异常中的临床研究 被引量：1

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作者 杨远强 《中国实用医药》 2020年第33期60-62,共3页

目的探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠21、18及13三体综合征检测中的临床应用。方法 762例接受NIPT的双胎妊娠孕妇,其中761例有完整随访数据。通过对孕妇血浆中的胎儿游离DNA测序,对胎儿罹患21、18及13三体综合征的风险做出评估。染色... 目的探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠21、18及13三体综合征检测中的临床应用。方法 762例接受NIPT的双胎妊娠孕妇,其中761例有完整随访数据。通过对孕妇血浆中的胎儿游离DNA测序,对胎儿罹患21、18及13三体综合征的风险做出评估。染色体核型分析是验证NIPT检测准确性的金标准。NIPT提示高风险时行侵入性产前诊断明确诊断,提示低风险者孕期规律产检,根据出生后结局明确诊断。分析NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常的检测阳性预测值及假阳性率。结果 NIPT检测4例高风险,均为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠(DCDA),阳性率0.53%(4/761)。其中2例21三体高风险、1例18三体高风险、1例13三体高风险。3例经染色体核型分析,证实双胎之一染色体非整倍体异常,其中2例21三体综合征、1例18三体综合征, 1例未见异常(NIPT提示13三体高风险)。本研究中, NIPT检测21、18及13三体的阳性预测值为75.00%(3/4),假阳性率为0.13%(1/758)。结论 NIPT对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的产前筛查有很好的效能,推荐作为首选的检测方法。 展开更多

关键词 无创产前检测 双胎妊娠 染色体非整倍体异常

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16例无创产前检测8号染色体异常病例的产前诊断结果及妊娠结局分析

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作者 于怡清 周希亚 +5 位作者 蒋宇林 吕嬿 常家祯 郝娜 李萌萌 戚庆炜 《发育医学电子杂志》 2023年第5期338-345,共8页

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示8号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局。方法2016年4月1日至2022年10月31日,在中国医学科学院北京协和医院进行NIPT检测的孕妇中,结果为8号染色体异常且接... 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示8号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局。方法2016年4月1日至2022年10月31日,在中国医学科学院北京协和医院进行NIPT检测的孕妇中,结果为8号染色体异常且接受产前诊断的孕妇共16例。所有病例均接受羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),部分病例进行针对8号染色体的未培养细胞的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)。回顾性分析患者的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果①13例未提示其他染色体异常,为孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例为胎儿8-三体嵌合体,经咨询后继续妊娠,后续超声检查未见异常,随访新生儿未见异常。其余12例产前遗传学检测均未见异常,除3例失访之外,所有病例均继续妊娠,随访新生儿均未见异常。②3例同时提示其他染色体异常,为非孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例产前诊断结果为16-三体嵌合体,超声发现胎儿心脏异常,终止妊娠。其余2例产前遗传学检测未见异常,1例在孕29周发现孕妇罹患左侧乳腺癌,行剖宫产终止妊娠,随访新生儿未见异常;另1例失访。结论对于NIPT提示8号染色体异常的病例,应进一步行产前诊断,遗传学检测的方案建议包含染色体核型分析、CMA和未培养细胞的FISH分析。对于产前诊断胎儿8-三体嵌合体的病例,应进行详细的遗传咨询,如果超声检查未见异常,一般预后良好,可以考虑继续妊娠。 展开更多

关键词 无创产前检测 产前诊断 8-三体嵌合体 染色体核型分析 染色体微阵列分析 荧光原位杂交分析 妊娠结局

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拓展性无创产前检测对唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值

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作者 钱悦 金克勤 +2 位作者 胡旻 李娜 骆健峰 《浙江临床医学》 2025年第2期180-183,共4页

目的探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值。方法回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例。对NIPT Plus高风险孕妇进行核型和染色体微阵列分... 目的探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值。方法回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例。对NIPT Plus高风险孕妇进行核型和染色体微阵列分析,并对比NIPT Plus结果、产前诊断结果以及妊娠结局。结果在1670例样本中,NIPT Plus检测出CNVs(>4 Mb或≤4 Mb)或非整倍体52例,检出率为3.1%(52/1670)。其中46例进行了核型及CMA诊断,与NIPT Plus结果相符的有33例,阳性预测值为71.7%(33/46)。其中非整倍体阳性预测值为77.3%(17/22)、CNVs阳性预测值为66.7%(16/24)。以染色体分子核型金标准CMA为诊断依据,NIPT Plus敏感度为76.7%(33/43),准确度为85.7%(174/203),特异度为88.1%(141/160)。基于随访结果,NIPT Plus筛查低风险的符合率为99.8%(1615/1618),复合符合率为97.9%(1635/1670)。结论NIPT Plus在胎儿非整倍体筛查中显示出较高的准确率,对CNVs的筛查也具有一定的准确率。对于不愿意进行产前诊断的唐氏综合征高风险孕妇,NIPT Plus可以作为一种有效补充手段。对于NIPT Plus高风险结果,尤其是CNVs,应进一步进行产前诊断,并提供遗传咨询。 展开更多

关键词 拓展性无创产前检测 唐氏综合征筛查 染色体拷贝数变异 染色体核型 染色体微阵列分析

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早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中的价值 被引量：18

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作者 陈秋妍 吴斯瑶 +3 位作者 郭红梅 张茜 刘美玲 朱荷香 《医学影像学杂志》 2019年第3期448-450,454,共4页

目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月～2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择... 目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月～2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择无创产前基因检测(NIPT)分为超声组及联合组。仅超声异常为超声组,超声异常联合NIPT筛查为联合组。对超声组与联合组的染色体异常检出率进行统计分析对比。结果联合组共318例,其中进行侵入性产前诊断共67例,证实染色体异常23例,染色体异常检出率34.3%(23/67);超声组共2257例,其中进行侵入性产前诊断检查443例,证实染色体异常75例,染色体异常检出率16.9%(75/443)。联合组染色体异常检出率高于超声组,差异具有统计学意义(χ~2=11.349,P<0.01)。结论早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测能提高胎儿染色体异常检出率,二者互为补充,能减少染色体异常漏诊率,有很好的临床应用价值。 展开更多

关键词 超声检查 无创产前检测 染色体异常

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无创性产前遗传学检测研究进展 被引量：13

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作者 林颖 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期118-120,共3页

产前遗传学诊断是出生缺陷干预的重要手段之一,实现无创性产前诊断是该领域追求的目标。孕母血液中胎儿游离核酸的发现开创了无创产前遗传学诊断的新视野,随着各类高通量分子检测技术的发明、发展、应用,以及母血中多种新型的胎儿特异... 产前遗传学诊断是出生缺陷干预的重要手段之一,实现无创性产前诊断是该领域追求的目标。孕母血液中胎儿游离核酸的发现开创了无创产前遗传学诊断的新视野,随着各类高通量分子检测技术的发明、发展、应用,以及母血中多种新型的胎儿特异性核酸标志物鉴定,无创性产前遗传学诊断获得快速发展。本文综述了近年无创产前遗传学检测的研究进展,主要包括胎儿单基因病和染色体疾病的无创检测,探讨其临床应用可行性。 展开更多

关键词 无创产前检测 单基因病 染色体异倍体 遗传学

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无创产前基因检测在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用 被引量：14

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作者 季修庆 林颖 +5 位作者 胡平 李璃 刘安 周静 蒋涛 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第2期85-87,共3页

目的探讨用无创产前基因检测（NIPT）对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇（18-34岁）进行产前诊断的意义。方法选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA（cff DNA）,... 目的探讨用无创产前基因检测（NIPT）对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇（18-34岁）进行产前诊断的意义。方法选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA（cff DNA）,对检测结果为高危的孕妇进行胎儿染色体核型分析,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）验证。结果 NIPT结果显示共有41例孕妇为高风险,阳性率为0.98%,包括32例21-三体综合征（T21）,4例18-三体综合征（T18）,1例13-三体综合征（T13）,4例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为30例T21,2例核型正常;另外9例NIPT检测其他染色体非整体结果为高风险者经胎儿核型分析证实为3例T18,1例T13,2例性染色体异常;1例经NIPT检测为45,XO,而胎儿核型分析为46,XX,del（X）（q23→q25）,array-CGH验证缺失片段大小为11.6×106bp。结论 NIPT用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 胎儿游离DNA 血清学筛查 高风险 高通量测序技术

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556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇受检指征及部分病例胎盘组织和母血染色体分析 被引量：3

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作者 张彦春 刘凯波 +1 位作者 张雯 徐宏燕 《山东医药》 CAS 2023年第3期48-50,共3页

目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产... 目的对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析,以总结更优的检测指征,明确假阳性原因。方法NIPT结果假阳性孕产妇556例,均进行产前胎儿染色体核型分析确诊,其中34例孕产妇留取胎盘组织和母血进行假阳性原因验证。回顾性分析NIPT结果假阳性的孕产妇人群受检指征及结果异常原因。结果NIPT结果假阳性人群中,高龄、唐筛高风险、唐筛临界风险、NT增厚、超声软指征异常、超声结构异常、双胎/IVF-ET妊娠、错过血清学筛查时机、自愿要求、介入手术禁忌以及除外上述指征的其他分别为235、16、105、3、2、3、17、1、157、0、17例,构成比分别为42.27%、2.88%、18.88%、0.54%、0.36%、0.54%、3.06%、0.18%、28.24%、0.00、3.06%。生后假阳性原因验证结果:母体染色体嵌合17例(50.00%),母体染色体拷贝数异常10例(29.41%),限制性胎盘嵌合(指染色体异常仅发生在形成胎盘的细胞系中而未发生在形成胎儿的细胞系中)7例(20.59%)。其中NIPT检测结果性染色体异常的假阳性原因主要是母体染色体嵌合[87.5%(14/16)],常染色体异常的假阳性原因是母体染色体拷贝数异常[44.44%(8/18)]。结论NIPT筛查假阳性的人群以高龄孕妇为主,NIPT结果假阳性的主要原因是母体染色体异常和限制性胎盘嵌合。 展开更多

关键词 无创DNA产前检测 染色体嵌合 染色体拷贝数变异 限制性胎盘嵌合

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无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究 被引量：4

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作者 郑敏华 谢润桂 娄季武 《中国实用医药》 2021年第18期89-91,共3页

目的研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值。方法4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析结果。结果NTPT共检出81例(1.80%)高风险,包括T2119例(0.42%),T185例(0.11%),T134例(0.09%),性染色体异常1... 目的研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值。方法4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析结果。结果NTPT共检出81例(1.80%)高风险,包括T2119例(0.42%),T185例(0.11%),T134例(0.09%),性染色体异常19例(0.42%),7号染色体异常5例(0.11%),其他染色体异常11例(0.24%),微重复、微缺失18例(0.40%)。其中71例经产前诊断,确诊T2116例,T184例,T133例,性染色体异常9例,7号染色体异常2例,其他染色体异常3例,微重复、微缺失8例。阳性预测值分别为T21:88.89%,T18:80.00%,T13:75.00%,性染色体异常:56.25%,7号染色体异常:50.00%,其他染色体异常:30.00%,微重复、微缺失:57.14%。结论NIPT对于胎儿染色体非整倍体筛查有较理想的检出率,是一种安全、有效的产前筛查手段。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 筛查

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人性化优生教育配合无创产前DNA检测降低出生缺陷的临床研究 被引量：3

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作者 王青 张文娟 +2 位作者 张淑玲 代振英 肖红 《中国实用医药》 2015年第22期269-270,共2页

目的探讨人性化优生教育配合无创产前DNA检测技术在胎儿非整倍体疾病筛查降低出生缺陷的临床应用价值。方法采用回顾性分析,选择2012年在滨州市妇幼保健院自愿进行检查的256例孕妇设为对照组。2013年来院给予人性化优生教育的454例孕妇... 目的探讨人性化优生教育配合无创产前DNA检测技术在胎儿非整倍体疾病筛查降低出生缺陷的临床应用价值。方法采用回顾性分析,选择2012年在滨州市妇幼保健院自愿进行检查的256例孕妇设为对照组。2013年来院给予人性化优生教育的454例孕妇设为观察组。观察两组产前筛查率、高危孕妇采取无创产前DNA检测率及出生缺陷检出情况。结果观察组参加产前筛查及产前无创DNA检测例数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组无创产前DNA检测5例21-三体综合征(唐氏综合征)高风险的患者及对照组无创产前DNA检测1例21-三体综合征高风险患者引产,羊水诊断结果与无创产前DNA检测结果一致。电话随访585例参加筛查者孕妇产后新生儿无异常,对照组95例未参加筛查者2例患者分娩唐氏儿。参加筛查与未参加筛查孕妇的唐氏儿检出比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前DNA检测配合人性化优生教育,明显提高产前筛查率及出生缺陷检出率,对高危孕妇的胎儿非整倍体染色体疾病有较高的敏感性和准确性,简便、无创伤、安全,减少侵入性产前诊断,降低出生缺陷,值得在临床推广。 展开更多

关键词 无创产前检测 人性化教育 优生优育 唐氏筛查 出生缺陷

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动机性访谈技术在无创产前基因检测阳性孕妇随访和心理辅导中的应用 被引量：1

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作者 吕丽吟 周美娟 +1 位作者 左海霞 陈翠玲 《当代医药论丛》 2022年第2期193-196,共4页

目的:探讨对进行无创产前基因检测(NIPT)结果呈阳性的孕妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术的效果。方法:选取2018年1月至2019年12月期间在广东省佛山市南海区妇幼保健院进行NIPT且检查结果呈阳性的134例孕妇作为研究对象。根据随... 目的:探讨对进行无创产前基因检测(NIPT)结果呈阳性的孕妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术的效果。方法:选取2018年1月至2019年12月期间在广东省佛山市南海区妇幼保健院进行NIPT且检查结果呈阳性的134例孕妇作为研究对象。根据随机数表法将这些孕妇分为观察组和对照组。对两组孕妇均进行常规随访和心理辅导。在此基础上,为观察组产妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术。然后观察两组孕妇回到医院进行复诊的情况、进行羊膜腔穿刺检查的情况、焦虑自评量表(SAS)的评分及抑郁自评量表(SDS)的评分。结果:护理后,观察组孕妇回到医院进行复诊的几率及进行羊膜腔穿刺检查的几率均高于对照组孕妇,其SAS评分及SDS评分均低于对照组孕妇,P<0.05。结论:对进行NIPT结果呈阳性的孕妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术可提高其回到医院进行复诊及进行羊膜腔穿刺检查的几率,减轻其焦虑及抑郁的情绪。 展开更多

关键词 动机性访谈 无创产前基因检测 产前诊断 护理

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孕妇外周血无创基因检测在产前诊断中的应用 被引量：2

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作者 纪利 马莉 +3 位作者 许海燕 曹亚莉 王娜 韩英杰 《济宁医学院学报》 2021年第5期323-326,共4页

目的通过评估孕妇外周血无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的检测结果阳性预测值,评价NIPT在产前诊断应用中的利弊。方法选自2016年1月-2019年12月在济宁医学院附属济宁市第一人民医院行NIPT孕妇资料进行回顾性分析,对N... 目的通过评估孕妇外周血无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的检测结果阳性预测值,评价NIPT在产前诊断应用中的利弊。方法选自2016年1月-2019年12月在济宁医学院附属济宁市第一人民医院行NIPT孕妇资料进行回顾性分析,对NIPT高风险结果经羊水穿刺进一步验证,并对所有行NIPT孕妇进行随访。结果孕妇外周血NIPT结果提示21三体阳性预测值为73.7%(28/38),18三体阳性预测值为58.3%(7/12),13三体阳性预测值为20.0%(1/5),性染色体阳性预测值为30.4%(17/56)。结论 NIPT对21三体阳性预测值最高,其次18三体,13三体最低。对于NIPT筛查高风险孕妇和高龄孕妇仍建议侵入性产前诊断进一步确诊。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 侵入性产前诊断技术 羊水穿刺 阳性预测值 假阳性

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超声联合无创产前基因检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值 被引量：23

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作者 尹虹 李扬 +3 位作者 罗颖 汝艳辉 邹玉芬 潘铭智 《山东医药》 CAS 2018年第30期83-86,共4页

目的探讨超声联合无创产前基因检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值。方法筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险。以羊水细胞染色体... 目的探讨超声联合无创产前基因检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值。方法筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险。以羊水细胞染色体核型检测结果为金标准,使用χ2检验分析超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方案的准确性。使用受试者工作特征(ROC)曲线,计算ROC曲线下面积(AUC),分析超声、NIPT及超声联合NIPT三种筛查方法的诊断效能。结果羊水细胞染色体核型检测共发现胎儿染色体异常27例,其中21-三体综合征15例、18-三体综合征9例、13-三体综合征2例、Turner综合征1例。超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方法的准确性分别为34.6%(27/78)、87.1%(26/31)、93.1%(27/29)。超声、NIPT及超声联合NIPT的AUC分别为0.911、9.993、0.996,超声联合NIPT具有最高的AUC(95%CI为0.992~1.000,P<0.01)。结论早孕期超声联合NIPT检测对于胎儿染色体异常具有较高的检出率,其检测准确率仅次于羊水细胞染色体核型检测,能够及时准确地检测出胎儿的结构畸形及染色体异常。 展开更多

关键词 早孕期 超声检查 无创产前基因检测 羊水细胞染色体核型检测 胎儿染色体异常 胎儿结构异常

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