无创产前检测技术在胎儿脉络丛囊肿筛查染色体异常的应用

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作者 代鹏 孔祥东 《中国医学工程》 2024年第10期1-6,共6页

目的探讨无创产前检测技术(NIPT)应用于胎儿脉络丛囊肿(CPC)筛查染色体异常的临床价值。方法回顾性分析因胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇选择NIPT的临床资料,总结NIPT的检出率、阳性预测值等指标。结果608例胎儿CPC或CPC合并... 目的探讨无创产前检测技术(NIPT)应用于胎儿脉络丛囊肿(CPC)筛查染色体异常的临床价值。方法回顾性分析因胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇选择NIPT的临床资料,总结NIPT的检出率、阳性预测值等指标。结果608例胎儿CPC或CPC合并其他超声软指标异常孕妇中,16例胎儿为高风险,检出率为2.6%(16/608),9例为染色体非整倍体,7例为染色体拷贝数变异(CNV)。15例孕妇选择了浸入性产前诊断,确诊8例,阳性预测值(PPV)为53.3%(8/15)。≥35岁和<35岁的胎儿CPC检出率差异无统计学意义(χ^(2)=0.000,P=1.000)。iCPC和cCPC的检出率差异有统计学意义(χ^(2)=8.988,P=0.003)。双侧、左侧和右侧胎儿CPC的检出率差异无统计学意义(P>0.05)。结论CPC与胎儿染色体异常存在相关性。NIPT可应用于超声提示胎儿CPC孕妇的可选筛查技术,且筛查准确性较高,避免侵入性检查,有助于提高产前诊断的检出率,降低产前诊断压力。 展开更多

关键词 无创产前检测技术 脉络丛囊肿 染色体异常

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动机性访谈技术在无创产前基因检测阳性孕妇随访和心理辅导中的应用 被引量：2

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作者 吕丽吟 周美娟 +1 位作者 左海霞 陈翠玲 《当代医药论丛》 2022年第2期193-196,共4页

目的:探讨对进行无创产前基因检测(NIPT)结果呈阳性的孕妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术的效果。方法:选取2018年1月至2019年12月期间在广东省佛山市南海区妇幼保健院进行NIPT且检查结果呈阳性的134例孕妇作为研究对象。根据随... 目的:探讨对进行无创产前基因检测(NIPT)结果呈阳性的孕妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术的效果。方法:选取2018年1月至2019年12月期间在广东省佛山市南海区妇幼保健院进行NIPT且检查结果呈阳性的134例孕妇作为研究对象。根据随机数表法将这些孕妇分为观察组和对照组。对两组孕妇均进行常规随访和心理辅导。在此基础上,为观察组产妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术。然后观察两组孕妇回到医院进行复诊的情况、进行羊膜腔穿刺检查的情况、焦虑自评量表(SAS)的评分及抑郁自评量表(SDS)的评分。结果:护理后,观察组孕妇回到医院进行复诊的几率及进行羊膜腔穿刺检查的几率均高于对照组孕妇,其SAS评分及SDS评分均低于对照组孕妇,P<0.05。结论:对进行NIPT结果呈阳性的孕妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术可提高其回到医院进行复诊及进行羊膜腔穿刺检查的几率,减轻其焦虑及抑郁的情绪。 展开更多

关键词 动机性访谈 无创产前基因检测 产前诊断 护理

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无创产前基因检测在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用 被引量：14

3

作者 季修庆 林颖 +5 位作者 胡平 李璃 刘安 周静 蒋涛 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第2期85-87,共3页

目的探讨用无创产前基因检测（NIPT）对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇（18-34岁）进行产前诊断的意义。方法选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA（cff DNA）,... 目的探讨用无创产前基因检测（NIPT）对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇（18-34岁）进行产前诊断的意义。方法选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA（cff DNA）,对检测结果为高危的孕妇进行胎儿染色体核型分析,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）验证。结果 NIPT结果显示共有41例孕妇为高风险,阳性率为0.98%,包括32例21-三体综合征（T21）,4例18-三体综合征（T18）,1例13-三体综合征（T13）,4例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为30例T21,2例核型正常;另外9例NIPT检测其他染色体非整体结果为高风险者经胎儿核型分析证实为3例T18,1例T13,2例性染色体异常;1例经NIPT检测为45,XO,而胎儿核型分析为46,XX,del（X）（q23→q25）,array-CGH验证缺失片段大小为11.6×106bp。结论 NIPT用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 胎儿游离DNA 血清学筛查 高风险 高通量测序技术

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基因芯片检测技术与基因测序技术在遗传性耳聋产前诊断中的联合应用 被引量：7

4

作者 方媛 顾茂胜 +2 位作者 王传霞 索峰 刘向红 《山东医药》 CAS 北大核心 2015年第47期107-108,共2页

耳聋是最常见的出生缺陷之一。60%的先天性耳聋伴有一定程度的遗传性因素。利用常规听力物理筛查手段并不能够解决日益增多的迟发性、渐进性和药物敏感性耳聋的诊断及干预治疗。基因检测技术能够准确定位致病基因突变位点,了解疾病形成... 耳聋是最常见的出生缺陷之一。60%的先天性耳聋伴有一定程度的遗传性因素。利用常规听力物理筛查手段并不能够解决日益增多的迟发性、渐进性和药物敏感性耳聋的诊断及干预治疗。基因检测技术能够准确定位致病基因突变位点,了解疾病形成机理,有针对性地干预治疗和预防疾病发生。对于中国人群耳聋致病基因特异性研究表明,GJB2、GJB3、SLC26A4（PDS）、12s rRNA是主要的耳聋致病基因。本研究在遗传性耳聋产前诊断中联合应用基因芯片检测技术与基因测序技术，现将结果报告如下。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 基因芯片检测 产前诊断 耳聋致病基因 先天性耳聋 筛查手段 基因检测技术 药物敏感性 基因测序技术 出生缺陷

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无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究 被引量：4

5

作者 郑敏华 谢润桂 娄季武 《中国实用医药》 2021年第18期89-91,共3页

目的研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值。方法4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析结果。结果NTPT共检出81例(1.80%)高风险,包括T2119例(0.42%),T185例(0.11%),T134例(0.09%),性染色体异常1... 目的研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值。方法4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析结果。结果NTPT共检出81例(1.80%)高风险,包括T2119例(0.42%),T185例(0.11%),T134例(0.09%),性染色体异常19例(0.42%),7号染色体异常5例(0.11%),其他染色体异常11例(0.24%),微重复、微缺失18例(0.40%)。其中71例经产前诊断,确诊T2116例,T184例,T133例,性染色体异常9例,7号染色体异常2例,其他染色体异常3例,微重复、微缺失8例。阳性预测值分别为T21:88.89%,T18:80.00%,T13:75.00%,性染色体异常:56.25%,7号染色体异常:50.00%,其他染色体异常:30.00%,微重复、微缺失:57.14%。结论NIPT对于胎儿染色体非整倍体筛查有较理想的检出率,是一种安全、有效的产前筛查手段。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 筛查

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血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究 被引量：5

6

作者 邱洁 杨晓华 +4 位作者 方虹 张红云 马竞 陈熙 吴琼玲 《中国医学工程》 2013年第4期3-5,共3页

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白P... 目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20＋6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1：270,≥1：270为高风险,1：270~1：500临界风险。18三体风险分割值1：350,≥1：350为高风险,1：350-1：800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。 展开更多

关键词 血清学筛查 无创产前诊断 胎儿染色体DNA非整倍体基因检测

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无创产前检测技术检出5q15-21.3缺失1例 被引量：1

7

作者 熊进 彭海英 +2 位作者 张昌军 刁红录 闫旭 《临床检验杂志》 CAS 2019年第12期889-892,共4页

目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。方法对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行... 目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。方法对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行验证。结果胎儿核型为46,XX,del(5)(q15q21.3),胎儿母亲核型为46,XX,父亲核型为46,XY;羊水细胞全基因组测序检测结果为46,XX,del(5q14.3q21.3).(90,871,585-106,715,288)×1;夫妻双方选择终止妊娠,引产胎儿表型未见明显异常。结论采用NIPT技术检出胎儿染色体的微缺失1例,并成功进行验证。 展开更多

关键词 无创产前检测 染色体5q15-21.3缺失 全基因组测序

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孕妇外周血无创基因检测在产前诊断中的应用 被引量：2

8

作者 纪利 马莉 +3 位作者 许海燕 曹亚莉 王娜 韩英杰 《济宁医学院学报》 2021年第5期323-326,共4页

目的通过评估孕妇外周血无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的检测结果阳性预测值,评价NIPT在产前诊断应用中的利弊。方法选自2016年1月-2019年12月在济宁医学院附属济宁市第一人民医院行NIPT孕妇资料进行回顾性分析,对N... 目的通过评估孕妇外周血无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的检测结果阳性预测值,评价NIPT在产前诊断应用中的利弊。方法选自2016年1月-2019年12月在济宁医学院附属济宁市第一人民医院行NIPT孕妇资料进行回顾性分析,对NIPT高风险结果经羊水穿刺进一步验证,并对所有行NIPT孕妇进行随访。结果孕妇外周血NIPT结果提示21三体阳性预测值为73.7%(28/38),18三体阳性预测值为58.3%(7/12),13三体阳性预测值为20.0%(1/5),性染色体阳性预测值为30.4%(17/56)。结论 NIPT对21三体阳性预测值最高,其次18三体,13三体最低。对于NIPT筛查高风险孕妇和高龄孕妇仍建议侵入性产前诊断进一步确诊。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 侵入性产前诊断技术 羊水穿刺 阳性预测值 假阳性

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单基因遗传病无创产前检测的研究与展望 被引量：1

9

作者 杜含笑 卢大儒 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期805-808,共4页

21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特... 21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用。单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特异基因缺陷,因而需要更高的技术灵敏度和特异性,近年来一直是国内外研究的难点和热点。单基因病的NIPT主要将单基因突变转化为单体型分析来提高突变分析灵敏度,以及直接对孕妇外周血胎儿基因突变进行精确定量的策略。该文对NIPT的发展,特别是单基因病的NIPT方面的研究进行了总结回顾,并对NIPT技术的应用进行了拓展。 展开更多

关键词 无创产前检测 非整倍体异常 单基因遗传病

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超声联合无创产前基因检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值 被引量：23

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作者 尹虹 李扬 +3 位作者 罗颖 汝艳辉 邹玉芬 潘铭智 《山东医药》 CAS 2018年第30期83-86,共4页

目的探讨超声联合无创产前基因检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值。方法筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险。以羊水细胞染色体... 目的探讨超声联合无创产前基因检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值。方法筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险。以羊水细胞染色体核型检测结果为金标准,使用χ2检验分析超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方案的准确性。使用受试者工作特征(ROC)曲线,计算ROC曲线下面积(AUC),分析超声、NIPT及超声联合NIPT三种筛查方法的诊断效能。结果羊水细胞染色体核型检测共发现胎儿染色体异常27例,其中21-三体综合征15例、18-三体综合征9例、13-三体综合征2例、Turner综合征1例。超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方法的准确性分别为34.6%(27/78)、87.1%(26/31)、93.1%(27/29)。超声、NIPT及超声联合NIPT的AUC分别为0.911、9.993、0.996,超声联合NIPT具有最高的AUC(95%CI为0.992~1.000,P<0.01)。结论早孕期超声联合NIPT检测对于胎儿染色体异常具有较高的检出率,其检测准确率仅次于羊水细胞染色体核型检测,能够及时准确地检测出胎儿的结构畸形及染色体异常。 展开更多

关键词 早孕期 超声检查 无创产前基因检测 羊水细胞染色体核型检测 胎儿染色体异常 胎儿结构异常

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无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效果对比 被引量：1

11

作者 孙诗雨 夏宁宁 +2 位作者 邵云 张春晓 蓝信强 《当代医药论丛》 2021年第21期152-154,共3页

目的:分析并比较用无创产前基因检测与传统唐氏综合征产前筛查(唐氏筛查)诊断唐氏综合征的效果。方法:利用EXCEL表统计遴选在青岛大学附属威海市立第二医院进行孕期唐氏筛查的4235例孕妇作为研究对象。对这些孕妇均进行无创产前基因检... 目的:分析并比较用无创产前基因检测与传统唐氏综合征产前筛查(唐氏筛查)诊断唐氏综合征的效果。方法:利用EXCEL表统计遴选在青岛大学附属威海市立第二医院进行孕期唐氏筛查的4235例孕妇作为研究对象。对这些孕妇均进行无创产前基因检测与传统唐氏筛查,统计其中唐氏综合征高风险孕妇的检出率及高风险孕妇的假阳性率,比较用无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效能。结果:与对4235例孕妇进行传统唐氏筛查相比,对其进行无创产前基因检测时其唐氏综合征高风险的检出率更高,P<0.05。与用传统唐氏筛查相比,用产前基因检测诊断孕妇唐氏综合征的假阳性率更低,P<0.05。与用传统唐氏筛查相比,用产前基因检测诊断4235例孕妇唐氏综合征的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均更高,P<0.05。结论:与用传统唐氏筛查诊断唐氏综合征相比,用无创产前基因检测诊断此病的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均更高。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 传统唐氏筛查 唐氏综合征

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孕妇对无创产前基因检测的认知及选择调查

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作者 王亚群 刘辉 《安徽医学》 2023年第7期869-872,共4页

目的了解孕妇对无创产前基因检测(NIPT)技术的认知情况及选择该技术时的影响因素。方法采用自行设计的问卷进行多中心随机抽样,以2020年3月至2021年3月在安徽省妇幼保健院、西区分院、合肥市第五人民医院3个院区产科门诊就诊的孕妇作为... 目的了解孕妇对无创产前基因检测(NIPT)技术的认知情况及选择该技术时的影响因素。方法采用自行设计的问卷进行多中心随机抽样,以2020年3月至2021年3月在安徽省妇幼保健院、西区分院、合肥市第五人民医院3个院区产科门诊就诊的孕妇作为研究对象。调查内容包括:孕妇的基本情况,是否知道NIPT技术、认知水平以及拒绝选择NIPT的主要原因。并对不同孕妇对NIPT认知及选择情况的差异进行分析。结果共发放1200份问卷,收回有效问卷1140份(95%),其中67.98%调查对象已知晓有NIPT这项检测技术,已知晓NIPT的孕妇中74.71%选择接受NIPT技术。不同年龄、学历、认知程度、了解途径的孕妇是否选择NIPT差异有统计学意义(P<0.05);不同收入水平,不同流产史孕妇是否选择NIPT差异无统计学意义(P>0.05)。结论孕妇对NIPT技术知晓率较高,但仍需临床和社区医生加强NIPT技术的推广、宣教和咨询,使更多孕妇知晓并认可选择NIPT技术,同时适当降低检测费用,进一步提高NIPT技术的临床应用。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 孕妇 产前筛查

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无创产前基因检测在产前筛查中的应用效果 被引量：1

13

作者 高兴华 《中国实用医药》 2021年第33期57-60,共4页

目的探究无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的应用效果。方法609例进行产前筛查的孕妇,给予NIPT。结合染色体核型分析以及随访结局以确定NIPT结果,并计算其异常检出率、准确度以及敏感度。结果609例孕妇中,NIPT提示5例孕妇检测结果存... 目的探究无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查中的应用效果。方法609例进行产前筛查的孕妇,给予NIPT。结合染色体核型分析以及随访结局以确定NIPT结果,并计算其异常检出率、准确度以及敏感度。结果609例孕妇中,NIPT提示5例孕妇检测结果存在异常。其中3例孕妇为21三体综合征高风险,经羊水穿刺确诊为21三体综合征;1例孕妇为18三体综合征高风险,经羊水穿刺确诊为18三体综合征;另外1例孕妇无创高风险提示为47,XXY,后经羊水穿刺诊断确为47,XXY;对NIPT提示无异常孕妇进行随访,不存在18三体、21三体综合征新生儿;NIPT异常检出率为0.82%、准确度为100.00%、敏感度为100.00%。结论与产前诊断结果相比,NIPT吻合度较高,在18三体、21三体综合征检测筛查中具有极高的准确度与敏感度,也可进行一定的性染色体异常与微重复检测筛查,但对于其他染色体异常检测敏感度较弱,临床需加强对NIPT的质量控制,同时加深其测序深度,以拓展NIPT在产前筛查中的应用。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 产前筛查 染色体疾病

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无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用 被引量：20

14

作者 季修庆 蒋涛 +5 位作者 林颖 胡平 李璃 刘安 周静 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第5期325-327,共3页

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得... 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07%,2/2 789)。余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9%(25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常。NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%(24/24),特异性为99.96%(2 762/2 763),假阳性率为0.04%(1/2 763)。NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常。NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54%。结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性。对染色体结构异常无法准确检测。NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断。 展开更多

关键词 无创产前检测 高龄孕妇 唐氏综合征 胎儿游离DNA 高通量测序技术

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无创性产前遗传学检测研究进展 被引量：13

15

作者 林颖 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期118-120,共3页

产前遗传学诊断是出生缺陷干预的重要手段之一,实现无创性产前诊断是该领域追求的目标。孕母血液中胎儿游离核酸的发现开创了无创产前遗传学诊断的新视野,随着各类高通量分子检测技术的发明、发展、应用,以及母血中多种新型的胎儿特异... 产前遗传学诊断是出生缺陷干预的重要手段之一,实现无创性产前诊断是该领域追求的目标。孕母血液中胎儿游离核酸的发现开创了无创产前遗传学诊断的新视野,随着各类高通量分子检测技术的发明、发展、应用,以及母血中多种新型的胎儿特异性核酸标志物鉴定,无创性产前遗传学诊断获得快速发展。本文综述了近年无创产前遗传学检测的研究进展,主要包括胎儿单基因病和染色体疾病的无创检测,探讨其临床应用可行性。 展开更多

关键词 无创产前检测 单基因病 染色体异倍体 遗传学

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无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果和价值分析

16

作者 李振来 张洪国 《中国社区医师》 2017年第33期111-111,113,共2页

目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果。方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料。结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Patau综合... 目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果。方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料。结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Patau综合征诊断准确性100%。结论:胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果较好。 展开更多

关键词 无创DNA检测技术 染色体疾病 产前筛查

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多种分子遗传技术应用于2例小额外标记染色体胎儿的产前筛查与诊断 被引量：6

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作者 季修庆 林颖 +7 位作者 王玉国 周冉 李璃 刘安 周静 王亚 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2020年第5期321-324,共4页

目的运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。方法对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进... 目的运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。方法对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集羊水标本,运用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对2例胎儿进行染色体非整倍体快速诊断,同时进行细胞培养和G显带核型分析;采用染色体微阵列技术(chromosome microarray, CMA)对胎儿1(18三体高风险)进行验证,采用MLPA技术对胎儿2(性染色体异常高风险)进行Y染色体微缺失检测。2例胎儿双亲均进行外周血G显带核型分析。结果 MLPA技术快速诊断结果为:胎儿1的18号染色体短臂部分三倍体,胎儿2携带2条正常X染色体和1条短臂缺失的Y染色体;胎儿1羊水G显带核型结果为47,XY,+Mar(胎儿1),胎儿2为47,XX,+Mar;胎儿1的CMA检测结果为arr[hg19]18p11.32p11.21 (136,227-15,099)×4;胎儿2的Y染色体微缺失结果为SRY基因和生精区AZFc区缺失。2例胎儿父母双亲的外周血染色体核型均正常。结论 NIPT检测适用于sSMC胎儿的产前筛查,不同的分子遗传产前诊断技术检测sSMC胎儿各有优缺点,相互补充验证的结果可为sSMC胎儿临床遗传咨询提供更详细的信息。 展开更多

关键词 小额外标记染色体 无创产前基因检测 产前诊断 分子遗传技术

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2011年至2012年成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因探讨 被引量：4

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作者 付天明 舒敏思 高春元 《四川生理科学杂志》 2018年第2期79-81,85,共4页

目的:探讨成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因。方法:分别对2011年至2012年间成都市龙泉驿区妇幼保健院产前筛查结果为高风险的孕妇进行问卷调查、电话随访、微信或社区随访,统计病员拒绝行细胞遗传学产... 目的:探讨成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因。方法:分别对2011年至2012年间成都市龙泉驿区妇幼保健院产前筛查结果为高风险的孕妇进行问卷调查、电话随访、微信或社区随访,统计病员拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因。结果:2011年至2012年成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝进行21-三体和18-三体综合征细胞遗传学产前诊断的原因共计19种,其中怕胎儿流产、费用太贵、家人反对等为孕妇最主要的拒绝羊水穿刺产前诊断原因。按照文化程度分类,低文化程度的孕妇惧怕手术以及认为夫妻健康胎儿不会有病的比率更高(P<0.05)。以家庭经济收入分,高收入的孕妇家庭选择无创产前基因检测技术的比率更高(P<0.05)。结论:产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因很多,不同人群原因存在差异,需要针对性的干预。 展开更多

关键词 产前筛查 产前诊断 细胞遗传学 无创产前基因检测技术

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