过去20年,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)已确定了诸多遗传性疾病相关的基因变异和遗传位点。随着GWAS方法的逐步成熟与饱和,全转录组关联研究(transcriptome-wide association study,TWAS)作为一种关联遗传表...过去20年,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)已确定了诸多遗传性疾病相关的基因变异和遗传位点。随着GWAS方法的逐步成熟与饱和,全转录组关联研究(transcriptome-wide association study,TWAS)作为一种关联遗传表型与基因表达水平的研究方法,为解析复杂疾病的遗传机制提供了新视角。TWAS与其他多组学分析联合应用,能使人们更好地理解和研究遗传性疾病。本文对近年来具有突破意义和代表性的TWAS方法和工具进行介绍,分析不同工具的优势与不足,并探讨TWAS未来发展趋势。展开更多
文摘过去20年,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)已确定了诸多遗传性疾病相关的基因变异和遗传位点。随着GWAS方法的逐步成熟与饱和,全转录组关联研究(transcriptome-wide association study,TWAS)作为一种关联遗传表型与基因表达水平的研究方法,为解析复杂疾病的遗传机制提供了新视角。TWAS与其他多组学分析联合应用,能使人们更好地理解和研究遗传性疾病。本文对近年来具有突破意义和代表性的TWAS方法和工具进行介绍,分析不同工具的优势与不足,并探讨TWAS未来发展趋势。
