新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征1例基因分析并文献复习 被引量：2

1

作者 刘思英 常立文 +3 位作者 蔡保欢 王靓 谢敏 刘伟 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期497-503,共7页

目的探讨新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征(aHUS)患儿的临床资料及家系基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,双胎之一,另一胎35周宫内死亡,早产剖... 目的探讨新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析新生儿家族性非典型溶血性尿毒综合征(aHUS)患儿的临床资料及家系基因检测结果,并进行相关文献复习。结果男性患儿,双胎之一,另一胎35周宫内死亡,早产剖宫产,出生即表现为贫血、血小板减少、无尿、血尿,初步诊断溶血性尿毒综合征。随即采取肾脏替代治疗和血浆置换,肾功能逐渐恢复。但生后第5天经颅脑B超发现脑室及脑实质大量出血,家长考虑到神经系统后遗症要求放弃治疗。结论目前该病基因确诊病例较少,基因检测有助于确诊新生儿非典型溶血性尿毒综合征。 展开更多

关键词 新生儿非典型溶血性尿毒综合征 微血管溶血性贫血 血小板减少 急性肾功能衰竭

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合并嗜酸性粒细胞增多,出现Purtscher样视网膜病变的非典型溶血性尿毒症一例

2

作者 梅琦敏 戴佳原 +2 位作者 刘业成 沈敏 朱华栋 《协和医学杂志》 北大核心 2025年第1期256-262,共7页

非典型溶血性尿毒症(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)是一种由补体异常所引发的罕见病,临床表现以微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾损伤为主要特征。本文报道1例以严重肾功能不全伴双眼视力急进性下降起病的患者,... 非典型溶血性尿毒症(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)是一种由补体异常所引发的罕见病,临床表现以微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾损伤为主要特征。本文报道1例以严重肾功能不全伴双眼视力急进性下降起病的患者,病程中出现嗜酸性粒细胞增多症,排除其他疾病后诊断为aHUS。予以激素治疗后嗜酸性粒细胞降至正常,血浆置换联合依库珠单抗治疗后肾脏功能趋于稳定,血小板恢复正常,但视力无明显改善。本文回顾该患者的诊治历程并结合文献复习,以期为临床医师提供借鉴。 展开更多

关键词 非典型溶血尿毒综合征 嗜酸性粒细胞增多症 肾功能不全 视力下降

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小儿典型性溶血性尿毒症综合征的中医理论探讨 被引量：2

3

作者 陈卓 陈孝银 《辽宁中医杂志》 CAS 北大核心 2008年第1期55-56,共2页

以卫气营血三焦理论为指导,并结合现代研究,对小儿典型溶血性尿毒症综合征的病因病机和辨证进行探讨。本病的病因病机为外感湿热疫毒,动血耗血,化火生风以及先天禀赋不足,肾虚胎毒。以邪犯上焦,卫气同病;直走中焦,三分同病;邪入下焦,三... 以卫气营血三焦理论为指导,并结合现代研究,对小儿典型溶血性尿毒症综合征的病因病机和辨证进行探讨。本病的病因病机为外感湿热疫毒,动血耗血,化火生风以及先天禀赋不足,肾虚胎毒。以邪犯上焦,卫气同病;直走中焦,三分同病;邪入下焦,三焦弥漫,动血耗血为分期进行辨证论治。 展开更多

关键词 小儿典型性溶血性尿毒症综合征 卫气营血 三焦

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非典型溶血尿毒综合征患儿14例临床表型与基因型分析 被引量：9

4

作者 王春燕 沈茜 +3 位作者 孙利 李国民 吴冰冰 徐虹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第1期54-59,共6页

目的对非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病(TMA)的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性>10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel(包括... 目的对非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病(TMA)的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性>10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel(包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE)二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习。结果 14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1~67个月,末次随访结局:基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病(ESRD)分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人(148例)和儿童(154例)aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染(消化和呼吸道)儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统(肝炎、胰腺炎等多器官受损);成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义。结论儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。 展开更多

关键词 非典型溶血尿毒综合征 儿童 临床表型 基因

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非典型溶血尿毒综合征发病机制和治疗研究进展 被引量：4

5

作者 张婕 夏正坤 刘光陵 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期393-396,共4页

非典型溶血尿毒综合征(atypical haemolytic uraemic syndrome,aHUS)是一种补体失调性疾病,补体调控蛋白H因子、I因子,以及膜辅助蛋白和血清补体固有成分(B因子、补体C3)的基因突变都可参与其发病,病情易反复,预后很差,25%的患者在急性... 非典型溶血尿毒综合征(atypical haemolytic uraemic syndrome,aHUS)是一种补体失调性疾病,补体调控蛋白H因子、I因子,以及膜辅助蛋白和血清补体固有成分(B因子、补体C3)的基因突变都可参与其发病,病情易反复,预后很差,25%的患者在急性期死亡,50%以上发展为终末期肾病。因此aHUS的发病机制及治疗一直是研究热点,文章就这两个方面的研究进展作了综述。 展开更多

关键词 非典型溶血尿毒综合征 发病机制 治疗

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9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析 被引量：1

6

作者 姜采荣 叶礼燕 +7 位作者 余自华 任榕娜 陈光明 王承峰 黄隽 聂晓晶 黄俊景 夏桂枝 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期840-845,共6页

目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个... 目的检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变。方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测。结果在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异——IVS11-64T>A、IVS19+8G>T、IVS18-87T>C、c.2016A>G(Q672Q)、c.2808G>T(E936D)、IVS1-36C>T、IVS19-5T>C、c.1419G>A(A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V62I)、c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64T>A、IVS19+8G>T)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,为CFH基因多态性。在13个CFH基因多态性中,IVS18-87T>C未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道。结论在9例中国南方汉族散发性aHUS儿童中新发现了2个变异和1个CFH基因多态性,以及12个已报道的CFH基因多态性。 展开更多

关键词 非典型溶血尿毒综合征 CFH基因 突变 汉族

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CFHR家族基因变异致儿童非典型溶血尿毒综合征1例报告并文献复习 被引量：1

7

作者 崔洁媛 张东风 +2 位作者 李春珍 尹美娜 刘玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期95-98,共4页

目的分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征。方法回顾分析1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果女性患儿,8岁,呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检... 目的分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征。方法回顾分析1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果。结果女性患儿,8岁,呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿。实验室检查示溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭、低补体C3血症、补体C4无异常;肾脏病理示血栓性微血管病。符合临床aHUS诊断。基因分析显示患儿CFHR1、CFHR3基因纯合缺失变异,CFHR2杂合缺失变异(c.333_3 del,p.1112 Ffs^(*)18),其母亲及弟弟基因分析结果与患儿相同,其父亲仅为CFHR1和CFHR3基因纯合缺失。患儿父母非近亲婚配;父母及弟弟的血尿相关筛查结果均无异常。结论首次报导CFHR1和CFHR3基因纯合缺失变异,伴CFHR2基因杂合缺失变异导致的儿童aHUS病例。 展开更多

关键词 儿童 非典型溶血尿毒综合征 CFHR基因 复合缺失变异

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血浆置换在儿童非典型溶血尿毒综合征中的应用 被引量：4

8

作者 李广波 刘翠华 +4 位作者 厉洪江 张雪丽 王臣玉 张玉粉 董小路 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期855-857,共3页

目的观察血浆置换(PE)对儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)急性期的疗效。方法回顾分析2014年5月至2017年5月收治的16例急性期采用PE治疗的aHUS患儿的临床资料。结果 16例aHUS患儿中,男10例、女6例,年龄1～14岁。PE采用Prismaflex TPE-100... 目的观察血浆置换(PE)对儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)急性期的疗效。方法回顾分析2014年5月至2017年5月收治的16例急性期采用PE治疗的aHUS患儿的临床资料。结果 16例aHUS患儿中,男10例、女6例,年龄1～14岁。PE采用Prismaflex TPE-1000或2000膜式血浆分离器,每次的血浆置换量约40～60mL/kg;每例2～5次。除1例经过4次PE后放弃治疗外,另15例患儿经治疗1月内病情均好转。结论 PE可以迅速缓解儿童aHUS的病情,可作为aHUS急性期的重要治疗手段之一。 展开更多

关键词 血浆置换 非典型溶血尿毒综合征 儿童

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汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析

9

作者 田加美 余自华 +8 位作者 姜采荣 叶礼燕 陈新民 任榕娜 黄隽 聂晓晶 陈光明 王承峰 夏桂枝 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期354-357,共4页

目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内... 目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内含子。应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在9例汉族aHUS儿童中未发现CFI基因致病突变;但检测出6个CFI基因多态性,即IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G和*112C>T。结论CFI基因突变不是本研究9例汉族aHUS儿童的主要致病原因。 展开更多

关键词 非典型溶血尿毒综合征 CFI基因 基因突变 汉族

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补体C3低于正常非典型溶血尿毒综合征的治疗 被引量：4

10

作者 李广波 刘翠华 厉洪江 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第14期2422-2423,共2页

溶血尿毒综合征（hacmolytieurae?micsyndrome，HUS）是一种以微血管性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联症状为主要临床特征的疾病，是儿童期急性肾损伤的常见原因之一。根据起病时临床表现及病因可分为典型HUS（腹泻相关型）、... 溶血尿毒综合征（hacmolytieurae?micsyndrome，HUS）是一种以微血管性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联症状为主要临床特征的疾病，是儿童期急性肾损伤的常见原因之一。根据起病时临床表现及病因可分为典型HUS（腹泻相关型）、非典型HUS（aHUS）；近年随着对非典型HUS发病机制认识的逐渐增加，国际上出现了新的分类方法，将HUS分为感染诱发（包括腹泻后HUS和肺炎链球菌相关HUS），补体调控异常相关、Thrombo?modulin遗传缺陷相关、维生素B12代谢缺陷相关HUS以及其他类型［1］。 展开更多

关键词 溶血尿毒综合征 补体C3 非典型 微血管性溶血性贫血 THROMBO 急性肾损伤 治疗 维生素B12

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儿童系统性红斑狼疮合并血栓性微血管病的诊治与思考 被引量：1

11

作者 倪佳佳 朱亚菊 +2 位作者 金晶 李皎宇 郭桂梅 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第2期150-156,共7页

患儿,女,12岁,因“双下肢浮肿伴咳嗽40余天,确诊系统性红斑狼疮1个月”就诊。患儿外院肾穿刺结果提示狼疮性肾炎型(Ⅳ型)合并血栓性微血管病(TMA),经甲基泼尼松龙、环磷酰胺、贝利尤单抗治疗后,患儿仍存在重度高血压、肾功能损伤,血小... 患儿,女,12岁,因“双下肢浮肿伴咳嗽40余天,确诊系统性红斑狼疮1个月”就诊。患儿外院肾穿刺结果提示狼疮性肾炎型(Ⅳ型)合并血栓性微血管病(TMA),经甲基泼尼松龙、环磷酰胺、贝利尤单抗治疗后,患儿仍存在重度高血压、肾功能损伤,血小板、血红蛋白、结合珠蛋白进行性下降,乳酸脱氢酶升高,外周血见破碎红细胞,入院后完善血管性血友病因子裂解酶活性正常,抗磷脂抗体阴性,可溶性c5-9明显升高。给予依库珠单抗治疗后,患儿病情好转,血红蛋白、血小板逐步回升,肾功能好转,随访病情稳定。本病例提示临床医师在系统性红斑狼疮(SLE)合并TMA治疗中,需尽早识别补体参与证据,及时启动依库珠单抗治疗,可极大改善患者远期预后。 展开更多

关键词 系统性红斑狼疮 血栓性微血管病 非典型尿毒综合征 依库珠单抗

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肾移植相关血栓性微血管病的诊断及治疗进展 被引量：2

12

作者 李大伟 张明 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期68-74,共7页

血栓性微血管病(TMA)是肾移植术后较为严重的并发症,以血小板减少、微血管溶血性贫血和急性肾损伤为主要特征,可导致移植肾失功甚至受者死亡。随着我国实体器官移植数量的不断增加,以及对TMA认识的提高,其相关研究也在逐步深入。肾移植... 血栓性微血管病(TMA)是肾移植术后较为严重的并发症,以血小板减少、微血管溶血性贫血和急性肾损伤为主要特征,可导致移植肾失功甚至受者死亡。随着我国实体器官移植数量的不断增加,以及对TMA认识的提高,其相关研究也在逐步深入。肾移植相关TMA病因多样,临床表现各异,缺乏特异性的无创检测手段。多数TMA的确诊依赖于肾穿刺活组织检查,但由于TMA多伴随有血小板明显降低,肾穿刺风险较大,明确诊断存在一定困难。针对肾移植相关TMA,目前通常使用血浆置换、静脉注射免疫球蛋白以及停用潜在风险药物等综合治疗方式,但总体预后不佳。本文现就肾移植术后TMA的分类、肾移植相关TMA的诊断及治疗做一综述,以期为临床肾移植相关TMA的诊断和治疗提供参考。 展开更多

关键词 肾移植 血栓性微血管病 非典型溶血尿毒综合征 血栓性血小板减少性紫癜 免疫抑制药 感染 抗体介导的排斥反应 依库珠单抗

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