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我国2015年新生儿遗传代谢病筛查指标切值的调查 被引量:22
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作者 章晓燕 王薇 +4 位作者 赵海建 何法霖 钟堃 袁帅 王治国 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第9期706-709,共4页
目的调查我国新生儿遗传代谢病筛查检验指标的切值情况,为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议。方法调取国家卫生计生委临床检验中心2015年全国新生儿遗传代谢病筛查指标苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G... 目的调查我国新生儿遗传代谢病筛查检验指标的切值情况,为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议。方法调取国家卫生计生委临床检验中心2015年全国新生儿遗传代谢病筛查指标苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)和17-羟孕酮(17-OHP)室间质量评价回报结果中切值相关信息,包括实验室编码、单位名称、所在地区、指标切值、切值来源、方法学原理、仪器、试剂和校准品。分析不同地区、方法学原理和切值来源对4个指标切值大小的影响。结果220家实验室中,切值来源中所占比例最高的3项依次为:试剂厂家说明书(48.2%-69.8%)、实验室自行确定(27.7%~35.2%)和新生儿疾病筛查技术规范(0.0%-20.0%)。参加研究的机构数量最多的3个省份分别为广东(25家)、山东(17家)和江苏(16家)。对切值情况调查显示:Phe切值分布在1.60~5.00mg/dL;TSH切值分布在4.82-18.00mlU/L;G6PD切值在2.00~10.00U/gHb;17-0HP切值在23.20~60.00nmol/L范围内。对于Phe指标,各来源组和方法组切值差异均有统计学意义(P均〈0.05);对于TSH指标,各来源组间切值差异有统计学意义(P〈0.05),但方法组间差异无统计学意义(P〉0.05);对于G6PD和17-OHP指标,不同来源和方法组的切值差异均无统计学意义(P均〉0.05)。结论各个检验指标切值较为一致,有个别实验室切值差异较大,建议各实验室对现有不同方法的切值进行评审。 展开更多
关键词 新生儿遗传代谢病筛查 切值 苯丙氨酸 促甲状腺激素 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 17羟孕酮
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新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价结果分析 被引量:1
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作者 周晓莹 郑冼华 周永贤 《现代医院》 2015年第6期123-125,共3页
目的对本实验室连续6年参加卫生部临检中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价的结果进行回顾分析,总结实验过程中的问题。提高质控水平。方法分别采用荧光法和时间分辨荧光分析法(DELFIA)对卫生部临检中心分发的各批次质评样... 目的对本实验室连续6年参加卫生部临检中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价的结果进行回顾分析,总结实验过程中的问题。提高质控水平。方法分别采用荧光法和时间分辨荧光分析法(DELFIA)对卫生部临检中心分发的各批次质评样本进行检测,项目包括苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH),对反馈结果进行总结分析。结果6年来共接受卫生部临检中心18批次共计90份的质评样本,测定Phe和TSH结果偏倚范围分布较广(分别为-62.50%-66.67%和-66.67%~54.31%),相对偏倚平均值分别为8.62%和10.18%;90份质评样本中,85份Phe测定值和84份TSH测定值偏倚在允许范围内,定量判断符合率分别为94.44%和93.33%;90份Phe与TSH定性判断结果均与反馈的质评结果一致,定性判断符合率均为100%;所有项目评分结果均大于80%。结论实验室的室间质评结果于控制限内;接受卫生部临验中心实验室质量监控,有助于评估实验室检验能力,即时发现并改正检验过程中存在的问题,从而使检测质量得到提高,实验结果的准确性和可靠性得到有效保证。 展开更多
关键词 新生儿遗传代谢病筛查 苯丙氨酸 促甲状腺激素 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 室间质量评价
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新生儿遗传代谢病筛查分析前质量管理研究
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作者 李霞 何玲 +1 位作者 罗业超 厉玉姣 《中国卫生产业》 2020年第26期70-72,共3页
目的观察分析新生儿遗传代谢病筛查分析前质量管理措施以及管理效果。方法选取长沙地区(在2018年1月—2019年10月)出生的152000名新生儿一般资料,所有新生儿在筛查遗传代谢病前均进行质量管理。采用统计学分析152000名新生儿遗传代谢病... 目的观察分析新生儿遗传代谢病筛查分析前质量管理措施以及管理效果。方法选取长沙地区(在2018年1月—2019年10月)出生的152000名新生儿一般资料,所有新生儿在筛查遗传代谢病前均进行质量管理。采用统计学分析152000名新生儿遗传代谢病质量管理前后的筛查样本合格率、平均递送时间、平均确诊年龄、平均采样时间以及新生儿家长总满意率。结果质量管理后新生儿遗传代谢病的筛查样本合格率以及新生儿家长总满意率明显高于质量管理前(P<0.05),质量管理后新生儿遗传代谢病的平均递送时间、平均采样时间明显短于质量管理前(P<0.05),质量管理后新生儿遗传代谢病的平均确诊年龄明显小于质量管理前(P<0.05)。结论新生儿遗传代谢病筛查分析前实施相关质量管理措施具有显著效果,可明显提高筛查样本合格率以及新生儿家长总满意率,缩短平均递送时间、平均采样时间。 展开更多
关键词 新生儿遗传代谢病 筛查分析 质量管理 管理效果
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全国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查氨基酸检测项目的西格玛水平分析 被引量:4
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作者 何书康 王薇 +2 位作者 何法霖 杜雨轩 王治国 《临床检验杂志》 CAS 2020年第4期283-285,309,共4页
目的对全国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查氨基酸项目的检测性能进行西格玛水平的分析,以发现检测中存在的问题,提高临床实验室质量水平。方法利用国家卫生健康委临床检验中心开发的软件平台收集2019年4月全国临床实验室新生儿遗传代谢... 目的对全国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查氨基酸项目的检测性能进行西格玛水平的分析,以发现检测中存在的问题,提高临床实验室质量水平。方法利用国家卫生健康委临床检验中心开发的软件平台收集2019年4月全国临床实验室新生儿遗传代谢病串联质谱筛查氨基酸检测项目的室间质量评价(EQA)和室内质量控制(IQC)数据,检测项目包括苯丙氨酸、瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、亮氨酸和缬氨酸。用EQA数据估计偏倚(bias),IQC数据估计不精密度水平,并利用公式σ=(TEa-bias)/CV计算各个氨基酸检测项目的西格玛度量值。结果回报苯丙氨酸、瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、亮氨酸和缬氨酸EQA和IQC数据的实验室数目分别为156、154、156、156、156和157家。6种氨基酸检测项目的σ水平分布相似。大部分实验室的σ水平在0~3之间,比例均大于50%,其中缬氨酸项目的比例最高,为61.78%。3≤σ<6的实验室约为30%~40%。对于所有氨基酸检测项目来说,σ≥6的实验室比例均小于10%,其中比例最高的为苯丙氨酸,达7.69%。结论目前我国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查氨基酸检测项目的整体σ水平较低。实验室还需进一步改善检测性能,以获得更高的σ水平,提高检验结果的质量。 展开更多
关键词 新生儿遗传代谢病 西格玛水平 不精密度 偏倚
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品管圈在降低新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏率中的应用 被引量:1
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作者 胡桂贞 梁慧清 陈云开 《中国医药科学》 2017年第10期89-91,102,共4页
目的探讨品管圈在降低新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏率中的应用效果。方法收集2016年1~7月我院产科的新生儿1336例设为对照组,将2016年8~12月份我院产科的新生儿1190例设为观察组,成立品管圈组织,对产科新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏发... 目的探讨品管圈在降低新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏率中的应用效果。方法收集2016年1~7月我院产科的新生儿1336例设为对照组,将2016年8~12月份我院产科的新生儿1190例设为观察组,成立品管圈组织,对产科新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏发生过程进行分析、干预、改进。对两组新生儿遗传代谢病筛查采血率情况进行对比,并计算品管圈目标达成率及调查对护理服务满意度。结果对照组中有28例出现采血遗漏,采血遗漏率为2.1%,观察组中无一例出现采血遗漏,采血遗漏率为0。品管圈活动后(观察组),新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏率较品管圈活动前(对照组)明显降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。本次活动目标达成率为100.00%。对两组进行问卷调查结果发现,观察组对护理服务的满意率明显高于对照组(χ~2=5.79,P<0.05)。结论品管圈活动应用于新生儿遗传代谢病筛查采血过程中,能够明显降低新生儿遗传代谢病筛查采血遗漏率,保障儿童正常的体格发育和智能发育,减少了医疗纠纷,值得进一步推广应用。 展开更多
关键词 品管圈 新生儿遗传代谢病 筛查 采血遗漏率
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中国新生儿筛查进展 被引量:8
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作者 蒋丽红 杨茹莱 +2 位作者 董敖 吴本清 赵正言 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期673-682,共10页
新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义。中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体。截至2022年,全国3... 新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义。中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体。截至2022年,全国31个省(自治区、直辖市)在新生儿中均开展了苯丙酮酸尿、先天性甲状腺功能减退症的筛查(筛查率为97.9%),23个省(自治区、直辖市)开展葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查(筛查率为89.24%),24个省(自治区、直辖市)开展先天性肾上腺皮质增生症(筛查率为91.45%)。四十年来,筛查技术从生化指标检测的细菌抑制法、荧光分析法、串联质谱法发展到基因检测,极大推动了筛查病种的扩展,目前正在探讨NBS中代谢组学与基因组学的结合运用。由国家检验中心建立的NBS系统网络质量管理体系(QMS-NBS)覆盖所有筛查中心和相关采供血机构,QMS-NBS的运行可使筛查质量和绩效可视化、可测量化,保证了筛查的质量和效率。本文就NBS的历史,特别是中国NBS的政策演变、筛查机构建设情况、一些新生儿疾病筛查数及发病率、筛查技术的变化与筛查新病种的扩展和NBS质量控制等作一综述,提示中国NBS进步不仅得益于技术的研发和标准化,更得益于相关政策、法规和伦理的建设。 展开更多
关键词 新生儿 新生儿遗传代谢病 串联质谱技术 新生儿筛查 综述
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