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串联质谱相比于茚三酮-荧光法筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或医保的预算影响分析
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作者 肖敦明 周善炎 陈英耀 《复旦学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期24-30,共7页
目的分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议。方法采用Microsoft Excel 2019构建预算影响分析模型,模... 目的分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议。方法采用Microsoft Excel 2019构建预算影响分析模型,模型研究时限为3年(2025—2027年),基于上海新生儿出生数据以及上海新生儿出生平均降幅预测2025—2027年新生儿人数,临床筛查数据、成本数据来源于相关统计网站、文献和医院调研数据。通过专家咨询了解全国和上海的筛查和报销政策,其中,荧光分析法主要用于苯丙酮尿症的筛查,MS/MS可用于多种新生儿遗传代谢性疾病的筛查,分别测算MS/MS筛查相比于荧光分析法对上海财政或医保的影响。结果对财政的预算影响分析表明:2025—2027年,荧光分析法财政支出预计分别为158万元、148万元和139万元,MS/MS财政支出分别为2275万元、2137万元和2006万元,MS/MS相比于荧光分析法增加的财政支出分别为2118万元、1988万元和1867万元,财政支出呈逐年下降的趋势。对医保基金的预算影响分析表明:2025—2027年,荧光分析法医保基金支出预计分别为111万元、104万元和97万元,MS/MS医保基金支出分别为1593万元1496万元和1404万元,MS/MS相比于荧光分析法增加的医保基金分别为1482万元、1392万元和1307万元,医保基金支出呈逐年下降的趋势。政策梳理方面,串联质谱筛查费用一般由财政支付或患者自付,商业保险、慈善基金会组织等可作为基金补充来源。结论上海市扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查费用整体可控,为了统一支付口径,方便管理,建议上海市串联质谱筛查费用由财政支付。 展开更多
关键词 新生儿遗传代谢病 筛查 财政 医保基金 串联质谱 茚三酮-荧光法
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全血中14种常见杀菌剂的实时直接分析串联质谱快速筛查研究
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作者 侯晓龙 吉浩城 +4 位作者 周缘 乔静 张文芳 贾振军 张瑛 《分析测试学报》 北大核心 2025年第4期593-601,共9页
为应对常见农药中毒案件的快速筛查,该文建立了实时直接分析串联质谱(DART-MS/MS)检测全血中14种杀菌剂的方法。通过优化质谱条件、前处理方法和DART离子源条件,确定最优方案为:用乙酸乙酯对全血样品进行液液萃取后取上清液,使用自动进... 为应对常见农药中毒案件的快速筛查,该文建立了实时直接分析串联质谱(DART-MS/MS)检测全血中14种杀菌剂的方法。通过优化质谱条件、前处理方法和DART离子源条件,确定最优方案为:用乙酸乙酯对全血样品进行液液萃取后取上清液,使用自动进样装置,取5μL样品在正离子模式、离子源温度300℃、栅极电压200 V、进样速度0.6 mm/s和离子源出口与质谱距离为1.6 cm的条件下,采用多反应监测(MRM)模式进样扫描。结果显示,14种杀菌剂的检出限为0.5~50 ng/mL,定量下限为1~100 ng/mL;平均回收率为80.8%~118%,平均基质效应为-19%~18%;定量下限以及低、高浓度质控样品的日内及日间精密度与准确度均不超过20%;除咪鲜胺、四氟咪唑、氟菌唑外,其他化合物的相关系数(r^(2))均大于0.99。该方法快速简便,满足公安检测需求。 展开更多
关键词 杀菌剂 实时直接分析串联质谱(DART-MS/MS) 快速筛查
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串联质谱技术新生儿筛查发现甲基丙二酸血症1例并文献复习 被引量:4
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作者 孙云 杨冰 +2 位作者 焦泽霖 夏涛 蒋涛 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1451-1453,共3页
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是最常见的一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷,体内缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和奇数碳脂肪酸分解代谢过程中的甲基丙二酰辅酶A... 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是最常见的一种有机酸血症,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶腺苷钴胺素及甲基钴胺素缺陷,体内缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和奇数碳脂肪酸分解代谢过程中的甲基丙二酰辅酶A不能转化成琥珀酰辅酶A,旁路代谢增强,导致甲基丙二酸和甲基枸橼酸等毒性物质异常蓄积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤。 展开更多
关键词 甲基丙二酸 串联质谱技术 新生儿筛查
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串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用 被引量:35
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作者 王洪允 江骥 胡蓓 《质谱学报》 EI CAS CSCD 2011年第1期24-30,共7页
遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技... 遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技术革新。近年来,串联质谱已成为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的"朝阳"技术。本文介绍串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的技术优势、应用原理和筛查疾病种类,并分析该技术在此领域中的发展趋势。 展开更多
关键词 串联质谱 遗传代谢性疾病 新生儿筛查
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串联质谱在新生儿筛查中应用进展 被引量:15
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作者 廖相云 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期247-249,共3页
关键词 串联质谱 新生儿 筛查 应用
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新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析 被引量:10
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作者 童凡 杨茹莱 +9 位作者 刘畅 吴鼎文 张婷 黄新文 洪芳 钱古柃 黄晓磊 周雪莲 舒强 赵正言 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期459-464,共6页
目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名... 目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%~95.5%)分别为34.5~280.0μmol/L、0.16~2.58μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1∶729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9μmol/L,琥珀酰丙酮3.87μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论:HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。 展开更多
关键词 酪氨酸 患病率 基因型 表型 串联质谱 新生儿筛查 预后 回顾性研究
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浙江省新生儿异戊酸血症筛查及临床分析 被引量:5
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作者 胡真真 杨建滨 +4 位作者 胡凌微 赵云飞 张超 杨茹莱 黄新文 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期556-564,共9页
目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。... 目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。IVA确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀和甘氨酸治疗,长期随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果:共确诊IVA患儿15例,3例为急性新生儿型,其余无临床症状,患病率为1/234000。所有患儿的血异戊酰基肉碱浓度均不同程度增加。12例患儿进行尿有机酸分析,其中11例异戊酰甘氨酸升高,4例伴3-羟基异戊酸升高。11例患儿进行基因检测,9例为IVD基因复合杂合突变,1例为IVD基因纯合突变,1例只检测出一个IVD基因位点。发现IVD基因突变19种(错义突变14种、内含子突变3种、移码突变1种、同义突变1种),其中11种突变未见报道。15例患儿中1例死亡,2例在当地随访,其余暂未发现明显临床症状(随访时间2~79个月),其中3例生长发育落后,其他患儿体格和智力发育均正常。结论:IVA临床表现无特异性,基因谱分散。使用串联质谱开展IVA新生儿筛查,实现早期诊断和治疗能纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变。 展开更多
关键词 异戊酸 IVD基因 新生儿筛查 串联质谱 患病率 基因型 表型
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737例高胆红素血症足月新生儿LC-MS/MS氨基酸谱和酰基肉碱谱分析 被引量:7
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作者 刘海洪 陈洪清 +1 位作者 王春枝 何玺玉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期205-208,共4页
目的分析足月高胆红素血症新生儿的血液氨基酸和酰基肉碱水平与正常足月新生儿的差异,探讨其在高胆红素血症发病机制中的作用。方法选择2009年2月至2010年2月,737例足月高胆红素血症新生儿以及306例正常足月新生儿为研究对象,采集干血... 目的分析足月高胆红素血症新生儿的血液氨基酸和酰基肉碱水平与正常足月新生儿的差异,探讨其在高胆红素血症发病机制中的作用。方法选择2009年2月至2010年2月,737例足月高胆红素血症新生儿以及306例正常足月新生儿为研究对象,采集干血滤纸片样品进行串联质谱分析。结果足月高胆红素血症新生儿和正常新生儿血液中9种氨基酸、游离肉碱和11种酰基肉碱水平差异有统计学意义(P<0.01)。结论高胆红素血症新生儿的氨基酸谱和酰基肉碱谱存在某些变化,可能为其病因诊断和治疗提供进一步的依据和线索。 展开更多
关键词 高胆红素 串联质谱 新生儿
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中国新生儿筛查进展 被引量:11
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作者 蒋丽红 杨茹莱 +2 位作者 董敖 吴本清 赵正言 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期673-682,共10页
新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义。中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体。截至2022年,全国3... 新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义。中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体。截至2022年,全国31个省(自治区、直辖市)在新生儿中均开展了苯丙酮酸尿、先天性甲状腺功能减退症的筛查(筛查率为97.9%),23个省(自治区、直辖市)开展葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查(筛查率为89.24%),24个省(自治区、直辖市)开展先天性肾上腺皮质增生症(筛查率为91.45%)。四十年来,筛查技术从生化指标检测的细菌抑制法、荧光分析法、串联质谱法发展到基因检测,极大推动了筛查病种的扩展,目前正在探讨NBS中代谢组学与基因组学的结合运用。由国家检验中心建立的NBS系统网络质量管理体系(QMS-NBS)覆盖所有筛查中心和相关采供血机构,QMS-NBS的运行可使筛查质量和绩效可视化、可测量化,保证了筛查的质量和效率。本文就NBS的历史,特别是中国NBS的政策演变、筛查机构建设情况、一些新生儿疾病筛查数及发病率、筛查技术的变化与筛查新病种的扩展和NBS质量控制等作一综述,提示中国NBS进步不仅得益于技术的研发和标准化,更得益于相关政策、法规和伦理的建设。 展开更多
关键词 新生儿疾病 新生儿遗传代谢病 串联质谱技术 新生儿筛查 综述
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40例肉碱缺乏症新生儿的生化和遗传学特征 被引量:4
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作者 周晓强 滕炎玲 +3 位作者 林彭思远 李卓 邬玲仟 梁德生 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1164-1171,共8页
目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提... 目的:原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)是一种罕见的可致新生儿死亡的脂肪酸代谢紊乱性疾病。本研究对新生儿足跟血行串联质谱分析筛查出的肉碱缺乏儿,进一步行血肉碱水平分析及SLC22A5基因检测,为PCD的早期诊断提供依据,同时探索血肉碱水平与SLC22A5基因型的关系。方法:收集新生儿血串联质谱筛查游离肉碱(free carnitine,C0)值<10μmol/L的40例患儿为研究对象,用Sanger测序方法对PCD的致病基因SLC22A5基因进行检测,分析肉碱水平、基因检测结果及两者的关系。结果:共检出SLC22A5基因变异15种(42个),包括11种致病或可能致病变异和4种意义不明变异。发现c.288del G(p.G96fs X33),c.744745ins TCG(p.M258L259ins S),c.752A>G(p.Y251C),c.495C>A(p.R165E),c.1298T>C(p.M433T)5种新突变。在40例串联质谱初筛肉碱缺乏的患儿中,14例被确诊为PCD,包括SLC22A5基因纯合突变2例,复合杂合突变12例;14例检出1个SLC22A5基因突变;12例未检出SLC22A5基因突变。确诊为PCD的患儿初筛C0值为(4.95±1.62)μmol/L,复查C0值为(3.90±1.33)μmol/L;未检出突变的患儿初筛C0值为(7.04±2.05)μmol/L,复查C0值为(8.02±2.87)μmol/L,确诊为PCD的患儿与未检出突变患儿的初筛及复查C0值差异均有统计学意义(均P<0.05);检出截短突变的患儿与未检出截短突变的患儿初筛C0值差异有统计学意义(P=0.022)。结论:发现的5种新突变丰富了SLC22A5基因突变谱;新生儿足跟血串联质谱初筛C0值<5μmol/L与SLC22A5基因纯合或复合杂合突变型具有更强的相关性;具有截短突变的患儿较不含截短突变患儿的C0值可能更低。 展开更多
关键词 原发性肉碱缺乏症 游离肉碱 SLC22A5 基因突变 新生儿血串联质谱筛查
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异戊酸血症患儿临床特征、基因型及随访分析
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作者 孙宇宁 梁黎黎 +7 位作者 丁思 刘宇超 陈婷 龚珠文 邱文娟 张惠文 顾学范 韩连书 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期224-229,237,共7页
目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法 回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其... 目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法 回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其中15例为急性新生儿型,3例为慢性间歇型,16例为来自新生儿筛查确诊的无症状型。与无症状型组相比,有临床症状组(包括急性新生儿型和慢性间歇型)血异戊酰肉碱(C5)水平,C5/乙酰肉碱(C2)比值及C5/丙酰肉碱(C3)比值以及尿中异戊酰甘氨酸水平显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。34例患儿IVD基因共检出40种基因变异类型,以错义突变为主(30/40, 75.0%),最常见的突变位点为c.1208A>G(n=8)。临床表现与基因变异类型未见明显相关性。随访死亡4例,均为急性新生儿型起病患儿。30例存活患儿最近1次随访时尿异戊酰甘氨酸水平显著下降,与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IVA患儿临床表现无明显特异性,血C5、C5/C2比值、C5/C3比值及尿异戊酰甘氨酸增高对诊断IVA具有特异性。新生儿筛查有助于该病的早期诊断、治疗及预后。 展开更多
关键词 异戊酸 IVD基因 串联质谱 新生儿筛查
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查诊断及文献复习 被引量:2
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作者 杨宇奇 王淮燕 +4 位作者 周红 王瑛 刘洪喜 江丽华 秦志强 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期460-464,共5页
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是一种常染色体显性遗传的先天性遗传代谢病,是由于中链酰基辅酶A脱氢酶的功能缺陷,导致中链脂肪酸β氧化不能正常进行,从而影响到能量利用和导致代谢... 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是一种常染色体显性遗传的先天性遗传代谢病,是由于中链酰基辅酶A脱氢酶的功能缺陷,导致中链脂肪酸β氧化不能正常进行,从而影响到能量利用和导致代谢中间产物蓄积引起的疾病。文献报道MCADD发病率与苯丙酮尿症相当[1],严重的可导致婴幼儿猝死。 展开更多
关键词 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 串联质谱 ACADM基因 脂肪酸β氧化
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