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酪氨酸羟化酶基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例被引量：1: 1; 作者储建敏吴蕾 +3 位作者江璐璐王永利陈蔚欣陈玲《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期422-425,共4页; 多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低。本文报告1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考。患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期急性起病,慢... 展开更多; 关键词多巴反应性肌张力障碍酪氨酸羟化酶基因检测基因突变新型突变杂合突变隐性遗传; 在线阅读下载PDF 职称材料

SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断被引量：3: 2; 作者覃玉妹廖林 +3 位作者邓雪连黄健韦红英林发全《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期552-558,共7页; 目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似... 展开更多; 关键词遗传性球形红细胞增多症 SPTB基因新型突变产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

新型水稻57H突变体的发掘与表征被引量：2: 3; 作者车倩倩郭艳萍 +3 位作者李强王益华王广元田怀东《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期1054-1059,共6页; 在正常型水稻的发育种子中,谷蛋白与醇溶蛋白在胚乳细胞内质网被合成后,作为主要储藏蛋白质分别被蓄积成液泡型蛋白体与内质网衍生型蛋白体。一些57H变异导致57kD谷蛋白前体高量增加与成熟型谷蛋白显著减少,是关于水稻储藏蛋白蓄积的基... 展开更多; 关键词水稻胚乳储藏蛋白质新型57H突变体; 在线阅读下载PDF 职称材料

基因编辑产品精准高效检测新方法: 4; 《农业科技与信息》 2025年第4期70-70,共1页; 近日,中国农业科学院油料作物研究所油料基因工程与转基因安全评价创新团队创制出一种新型可编程酶突变体,并将其应用于基因编辑作物的分型检测,为基因编辑产品精准高效检测提供了理论基础和技术支撑。相关研究成果发表在《生物传感器... 展开更多; 关键词新型可编程酶突变体分型检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名酪氨酸羟化酶基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例被引量：1: 1; 作者储建敏吴蕾江璐璐王永利陈蔚欣陈玲; 机构中山大学附属第一医院神经科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期422-425,共4页; 基金国家自然科学基金(编号:82271267) 广东省重点领域研发计划(编号:2018B030337001)。; 文摘多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低。本文报告1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考。患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期急性起病,慢性加重,主要表现为四肢震颤,行走时足尖着地及双手肌肉痉挛,症状存在昼夜波动性特点。查体可见双上肢轻微姿势性及静止性震颤。基因检测提示患者TH基因EXON9 C.943G>A错义突变(遗传自父亲)及TH基因EXON8 C.851A>G错义突变(遗传自母亲)的杂合突变,C.851A>G位点既往未见报告。予小剂量左旋多巴治疗,患者症状明显改善。分析该病例特点及文献回顾表明,多巴反应性肌张力障碍患者诊断主要依赖于基因检测,且不同的临床表型对左旋多巴反应不同。; 关键词多巴反应性肌张力障碍酪氨酸羟化酶基因检测基因突变新型突变杂合突变隐性遗传; Keywords Dopa-responsive dystonia Tyrosine hydroxylase Genetic testing Genetic mutation Novel mutation Heterozygous mutation Recessive inheritance; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断被引量：3: 2; 作者覃玉妹廖林邓雪连黄健韦红英林发全; 机构广西医科大学第一附属医院检验科广西医科大学第一附属医院儿科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期552-558,共7页; 基金国家自然科学基金(81360263)。; 文摘目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似致病突变位点进行家系验证,对先证者母亲所妊娠的胎儿行产前诊断。结果:先证者临床表现为中度贫血、轻度脾肿大和黄疸。基因检测发现,先证者存在SPTB基因c.6095T>C(p.Leu2032Pro)和c.6224A>G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变,分别遗传自无临床表现的母亲、父亲,这2个突变位点在正常人群中发生频率极低。产前诊断结果显示胎儿遗传了母亲的突变基因。结论:SPTB基因c.6095T>C(p.Leu2032Pro)和c.6224A>G(p.Glu2075Gly)复合杂合突变为该HS家系的致病原因,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。经查HGMD、1000G和EXAC数据库这两个突变位点均为首次报道,丰富了SPTB基因突变谱。; 关键词遗传性球形红细胞增多症 SPTB基因新型突变产前诊断; Keywords hereditary spherocytosis SPTB gene new mutation prenatal diagnosis; 分类号 R555.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新型水稻57H突变体的发掘与表征被引量：2: 3; 作者车倩倩郭艳萍李强王益华王广元田怀东; 机构山西大学生命科学学院南京农业大学作物遗传与种质创新国家重点实验室山西省作物科学研究所; 出处《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期1054-1059,共6页; 基金国家自然科学基金项目(31040058)资助; 文摘在正常型水稻的发育种子中,谷蛋白与醇溶蛋白在胚乳细胞内质网被合成后,作为主要储藏蛋白质分别被蓄积成液泡型蛋白体与内质网衍生型蛋白体。一些57H变异导致57kD谷蛋白前体高量增加与成熟型谷蛋白显著减少,是关于水稻储藏蛋白蓄积的基因突变。本研究采用SDS-PAGE技术,从水稻种质资源中,发现并获得2个57H突变体。种子全蛋白的SDS-PAGE分析显示,这2个突变体兼具57kD多肽链大量增加与13kD多肽链缺失的性状,但并没有成熟型谷蛋白等其他储藏蛋白性状的变化;谷蛋白电泳与免疫印染分析显示其高量增加的多肽链是57kD谷蛋白前体;醇溶蛋白电泳分析显示它们中缺失的多肽链是13kD醇溶蛋白。这些结果表明所得的2份突变体具有与已报道57H突变体不同的性状,它们可能含有关于储藏蛋白质合成表达的未知遗传信息,是全面阐明储藏蛋白合成蓄积遗传调控机制的有用素材。; 关键词水稻胚乳储藏蛋白质新型57H突变体; Keywords Rice Endosperm Storage proteins Novel 57H mutants; 分类号 S511 [农业科学—作物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基因编辑产品精准高效检测新方法: 4; 出处《农业科技与信息》 2025年第4期70-70,共1页; 文摘近日,中国农业科学院油料作物研究所油料基因工程与转基因安全评价创新团队创制出一种新型可编程酶突变体,并将其应用于基因编辑作物的分型检测,为基因编辑产品精准高效检测提供了理论基础和技术支撑。相关研究成果发表在《生物传感器和生物电子学(Biosensors and Bioelectronics)》。; 关键词新型可编程酶突变体分型检测; 分类号 S188 [农业科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	酪氨酸羟化酶基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例	储建敏吴蕾江璐璐王永利陈蔚欣陈玲	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断	覃玉妹廖林邓雪连黄健韦红英林发全	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	新型水稻57H突变体的发掘与表征	车倩倩郭艳萍李强王益华王广元田怀东	《作物学报》 CAS CSCD 北大核心	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	基因编辑产品精准高效检测新方法		《农业科技与信息》	2025		在线阅读下载PDF 职称材料