目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变。方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50例正常对照中进...目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变。方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50例正常对照中进行新发现突变位点的测序分析,以排除多态性。用多重连接探针扩增技术(MLPA)对患者进行NF1基因CNV的检测,并对证实有NF1拷贝缺失的患者进行长片段PCR,以找寻断裂点。结果:患者S736于NF1基因检测到一个国际上尚未报道的新突变:c.6345_6346 ins G(p.Leu2116Alafs*4),患者父母均不携带此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变使开放阅读框移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,以致部分犰狳式褶皱(ARM-type fold)结构域丢失。在另一患者S743中检测到一个包含整个NF1基因的大片段缺失,缺失区域为1.3～1.9 Mb,但断裂点尚不明,此为我国首例NF1基因拷贝数目变异的报道。结论:患者NF1基因的de novo突变及CNV是引起这2例1型神经纤维瘤发病的分子机制,这些发现可用于临床1型神经纤维瘤的分子诊断。展开更多
Quantitative variation and physiologicalreorganization ofcirriG.sp. are investigated. The results show thatthe variation ofthe num ber and distribution ofcirriis in a large scope. The variation in the num ber ofcirrii...Quantitative variation and physiologicalreorganization ofcirriG.sp. are investigated. The results show thatthe variation ofthe num ber and distribution ofcirriis in a large scope. The variation in the num ber ofcirriism ainly due to the quantitative difference of cirrigenerated w hen anlagen break during m orphogenesis. The m orphogenesis of ciliature is sim ilarin both physiologicalreoganization and asexualreproduction. The quantitative variation ofcirrialso occurs during the physiologicalreoganization.展开更多
黄姜(Dioscorea zingiberensis C. H. Wright)是薯蓣科薯蓣属植物,因其含有较高的薯蓣皂甙元,而成为我国生产薯蓣皂素的主要原料.近年来随着野生资源的逐渐枯竭,不少地区已开始人工栽培.以前对黄姜的研究,侧重于工业利用、组织培养和人...黄姜(Dioscorea zingiberensis C. H. Wright)是薯蓣科薯蓣属植物,因其含有较高的薯蓣皂甙元,而成为我国生产薯蓣皂素的主要原料.近年来随着野生资源的逐渐枯竭,不少地区已开始人工栽培.以前对黄姜的研究,侧重于工业利用、组织培养和人工移植上\,而对该种的基础性研究却被忽视导致育种工作跟不上去;又由于没有良种,种植的黄姜皂素含量不稳定且普遍下降,经济效益偏低,在一些地区,农民种植黄姜的积极性已受到影响.另一方面,黄姜种内存在极其复杂的形态和生理生化性状的变异,表现出极大的多样性.搞清黄姜种内变异类型及其演化规律,对黄姜种内分类群的划分、种质资源的保护和利用及育种工作都是必需的.鉴于此,笔者对黄姜进行了系统的基础性研究,本文报道这一研究的细胞学部分.展开更多
报道了一种新发现的小麦雄性不育系(MSTE型雄性不育,分蘖穗不育male sterility in till-ers ears)。该不育系主茎穗可部分结实,结实率10%～40%,但分蘖穗不育不实。该不育系与普通小麦品种杂交,绝大多数后代育性得到恢复,恢复度达80%以...报道了一种新发现的小麦雄性不育系(MSTE型雄性不育,分蘖穗不育male sterility in till-ers ears)。该不育系主茎穗可部分结实,结实率10%～40%,但分蘖穗不育不实。该不育系与普通小麦品种杂交,绝大多数后代育性得到恢复,恢复度达80%以上。不育系的主茎穗结实籽粒保持其不育特性。晚秋到早春分期播种不改变不育系育性特点。细胞学观察发现,该不育系减数分裂中有较高频率的花粉母细胞出现单价体、落后、染色体桥、微核等结构和数目变异现象,说明该不育系的不育性与染色体的变异有关,与光温反应关系不密切。展开更多
文摘目的:对2例散发性1型神经纤维瘤患者进行致病基因NF1编码序列的突变筛查以及拷贝数变异(copy number variation,CNV)研究,寻找致病性突变。方法:PCR扩增NF1基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50例正常对照中进行新发现突变位点的测序分析,以排除多态性。用多重连接探针扩增技术(MLPA)对患者进行NF1基因CNV的检测,并对证实有NF1拷贝缺失的患者进行长片段PCR,以找寻断裂点。结果:患者S736于NF1基因检测到一个国际上尚未报道的新突变:c.6345_6346 ins G(p.Leu2116Alafs*4),患者父母均不携带此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变使开放阅读框移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,以致部分犰狳式褶皱(ARM-type fold)结构域丢失。在另一患者S743中检测到一个包含整个NF1基因的大片段缺失,缺失区域为1.3～1.9 Mb,但断裂点尚不明,此为我国首例NF1基因拷贝数目变异的报道。结论:患者NF1基因的de novo突变及CNV是引起这2例1型神经纤维瘤发病的分子机制,这些发现可用于临床1型神经纤维瘤的分子诊断。
文摘Quantitative variation and physiologicalreorganization ofcirriG.sp. are investigated. The results show thatthe variation ofthe num ber and distribution ofcirriis in a large scope. The variation in the num ber ofcirriism ainly due to the quantitative difference of cirrigenerated w hen anlagen break during m orphogenesis. The m orphogenesis of ciliature is sim ilarin both physiologicalreoganization and asexualreproduction. The quantitative variation ofcirrialso occurs during the physiologicalreoganization.
文摘黄姜(Dioscorea zingiberensis C. H. Wright)是薯蓣科薯蓣属植物,因其含有较高的薯蓣皂甙元,而成为我国生产薯蓣皂素的主要原料.近年来随着野生资源的逐渐枯竭,不少地区已开始人工栽培.以前对黄姜的研究,侧重于工业利用、组织培养和人工移植上\,而对该种的基础性研究却被忽视导致育种工作跟不上去;又由于没有良种,种植的黄姜皂素含量不稳定且普遍下降,经济效益偏低,在一些地区,农民种植黄姜的积极性已受到影响.另一方面,黄姜种内存在极其复杂的形态和生理生化性状的变异,表现出极大的多样性.搞清黄姜种内变异类型及其演化规律,对黄姜种内分类群的划分、种质资源的保护和利用及育种工作都是必需的.鉴于此,笔者对黄姜进行了系统的基础性研究,本文报道这一研究的细胞学部分.
文摘报道了一种新发现的小麦雄性不育系(MSTE型雄性不育,分蘖穗不育male sterility in till-ers ears)。该不育系主茎穗可部分结实,结实率10%～40%,但分蘖穗不育不实。该不育系与普通小麦品种杂交,绝大多数后代育性得到恢复,恢复度达80%以上。不育系的主茎穗结实籽粒保持其不育特性。晚秋到早春分期播种不改变不育系育性特点。细胞学观察发现,该不育系减数分裂中有较高频率的花粉母细胞出现单价体、落后、染色体桥、微核等结构和数目变异现象,说明该不育系的不育性与染色体的变异有关,与光温反应关系不密切。
