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题名散发性视神经炎的线粒体DNA 11778位点检测
被引量：2
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作者
童 绎
高静娟
林经安
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机构
福建医科大学第一附属医院眼科
福建医科大学附属协和医院眼科
福建医科大学中心实验室
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出处
《眼科研究》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第3期237-237,共1页
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文摘
Leber病系线粒体DNA基因突变引起的母系遗传性疾病,有家族史者易诊断.现将一组散发性视神经炎患者进行mt-DNA 11778位点突变检查,结果报告如下.
1 资料与方法
1.1 资料散发性原因不明的视神经病变21例,男性15例,女性6例,发病年龄在11～20岁16例,21～25岁3例,26～30岁1例,35岁1例.双眼20例,单眼1例.急性球后视神经炎4例,急性视神经乳头炎2例,视神经萎缩15例.视力0.06～0.1者16例,0.2者3例,0.4者2例;RAPD阳性14例;眼底呈程度不等视神经萎缩15例;眼底无异常4例;有视乳头充血,境界不清等2例;视野检查者18例,其中12例有中心暗点,5例有亚铃状暗点,10例周边视野缺损超过30°.
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关键词
散发性视神经炎
DNA11778位点
LEBER病
基因突变
视神经病变
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分类号
R774.6
[医药卫生—眼科]
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