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tRNA抑制子对转录因子NKX2.5提前终止密码子的通读被引量：1: 1; 作者欧阳平刘远航 +6 位作者黄志刚齐小娟倪倩刘亚萍宋仁生李涛吴柱国《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期367-373,共7页; 人类NKX2.5基因（NK2 homeobox 5，NKX2.5）提前终止密码子（Premature termination codon，PTC）突变会引起房间隔缺损、房室传导阻滞等先天性心脏病。目前，已报道的NKX2.5 PTC突变有8个（E109X、Q149X、Q170X、Q187X、Q198X、Y256X、... 展开更多; 关键词 tRNA抑制子 NKX2.5 提前终止密码子通读先天性心脏病; 在线阅读下载PDF 职称材料

无义介导mRNA降解的肿瘤诊疗价值: 2; 作者刘佳伶韩雷于津浦《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1085-1091,共7页; 无义介导的mRNA降解(NMD)作为一种质量控制机制,可降解含有过早终止密码子(PTC)的异常mRNA,参与生长发育、调节免疫功能,且与肿瘤微环境密切相关。NMD对肿瘤有抑制或促进的双重作用:一方面,NMD通过下调促癌蛋白表达、抑制促癌信号通路... 展开更多; 关键词无义介导mRNA降解(NMD) 过早终止密码子(ptc) 基因突变肿瘤抗原性免疫治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

Hepatology Communications|CRISPR介导的单碱基编辑可高效沉默HBV S基因被引量：2: 3; 作者周豪牛俊奇 +2 位作者 ZHOU H WANG X STEER CJ 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2022年第6期1369-1369,共1页; HBV感染是肝硬化和肝细胞癌的主要危险因素之一。聚集的规则间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关蛋白9(Cas9)已被用于精确编辑HBV基因组,并通过双链断裂(DSB)的非同源末端连接修复清除HBV。然而,CRISPR/Cas9介导的DSB引发宿主基因组... 展开更多; 关键词非同源末端连接宿主基因组明尼苏达大学单核苷酸双链断裂沉默基因重复序列提前终止密码子; 在线阅读下载PDF 职称材料

无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用被引量：7: 4; 作者郭文婷徐汪洋顾鸣敏《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期935-942,共8页; 无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截... 展开更多; 关键词无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(ptc) 截短蛋白人类单基因遗传病; 在线阅读下载PDF 职称材料

无义介导的mRNA降解被引量：9: 5; 作者贾晓波胡剑《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期115-120,共6页; 无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)作为真核细胞中重要RNA监控机制,识别并降解开放阅读框中含有提前终止密码子(premature termination codon,PTC)的mRNA,以避免因截短的蛋白产物积累对细胞造成毒害.NMD还调控正常... 展开更多; 关键词提前终止密码子(ptc) 外显子连接复合体(EJC) 上游移码蛋白(UPF); 在线阅读下载PDF 职称材料

凝血因子Ⅸ无义突变真核表达载体的构建及其在COS-7细胞的表达被引量：1: 6; 作者聂欣杨林花 +4 位作者柴宝峰申泉张媛张耀方陈剑芳《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期749-752,共4页; 本研究以含有fⅨ cDNA的pcDNA3.1质粒为模板构建4种包含不同类型无义突变的fⅨ真核表达载体并进行鉴定,实现其在COS-7细胞中的表达。采用以PCR为基础的定点突变法体外构建fⅨ基因无义突变体,并通过DNA序列分析进一步鉴定证实;应用脂质... 展开更多; 关键词凝血因子IX 真核表达载体血友病B 提前终止翻译密码子; 在线阅读下载PDF 职称材料

NMD逃逸机制及其在疾病治疗中的应用被引量：1: 7; 作者程苗苗曹延延《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期354-362,共9页; 无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay, NMD)是指在病理或正常生理情况下mRNA上出现了提前终止密码子(premature termination codon, PTC),从而导致mRNA降解。它是一种广泛存在的mRNA质量监控机制。近年来,在多种疾病中发... 展开更多; 关键词 NMD逃逸无义突变提前终止密码子 ptc通读; 在线阅读下载PDF 职称材料

无义突变通读活性检测方法的研究进展: 8; 作者谢骁祥江高峰杜柳涛《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1087-1088,共2页; 研究发现,30%人类致病基因突变属无义突变,基因编码区发生的无义突变可致蛋白翻译在无义突变位点提前终止,导致蛋白功能缺失,引起包括遗传病、肿瘤在内的众多疾病。少数化合物具有无义突变通读作用,可诱导全长蛋白翻译而恢复部分功能,... 展开更多; 关键词无义突变提前终止密码子通读诱导剂蛋白质截短试验; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名tRNA抑制子对转录因子NKX2.5提前终止密码子的通读被引量：1: 1; 作者欧阳平刘远航黄志刚齐小娟倪倩刘亚萍宋仁生李涛吴柱国; 机构广东医学院广东省医学分子诊断重点实验室内蒙古呼和浩特市第一医院急诊科广东医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室广东医学院第二临床医学院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期367-373,共7页; 基金国家青年基金项目(编号:81200082) 广东省医学科研基金项目(编号:B2012272) 广东医学院博士启动基金项目(编号:B2011019)资助; 文摘人类NKX2.5基因（NK2 homeobox 5，NKX2.5）提前终止密码子（Premature termination codon，PTC）突变会引起房间隔缺损、房室传导阻滞等先天性心脏病。目前，已报道的NKX2.5 PTC突变有8个（E109X、Q149X、Q170X、Q187X、Q198X、Y256X、Y259X和C264X）。为了检测tRNA抑制子是否对PTC突变诱导通读产生有功能的全长蛋白，文章将8个NKX2.5 PTC突变克隆到pcDNA3.1（-）载体，将NKX2.5全长和E109X、Q149X及C264X克隆到pEGFP-N1载体，形成NKX2.5-EGFP融合质粒。将NKX2.5-EGFP与对应的tRNA抑制子质粒分别或共转染后观察绿色荧光数量定性判断tRNA抑制子是否诱导通读。Western blotting检测通读后全长蛋白和截短蛋白表达并计算通读效率。Real-time PCR检测NKX2.5下游重要调控基因Cx43 mRNA的表达判断通读后蛋白功能。结果表明，文章成功构建了8个基于pcDNA3.1（-）的NKX2.5表达质粒、4个基于pEGFP-N1的质粒；tRNA抑制子tRNA am能有效通读Q149X、Q170X、Q187X和Q198X，且对后三者的通读效率均在50%以上；tRNA op能有效通读C264X，通读效率约50%左右；tRNA oc不能通读NKX2.5 PTC突变；各通读后样本Cx43 mRNA相对表达量增加7%~41.7%；tRNA am和tRNA op能有效通读NKX2.5 PTC突变，产生具有功能的全长蛋白，但tRNA抑制子对细胞的其他影响还不明确，有待于进一步观察。; 关键词 tRNA抑制子 NKX2.5 提前终止密码子通读先天性心脏病; Keywords tRNA suppressors NKX2.5 premature stop codon （ptc） readthrough congenital heart disease; 分类号 Q75 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无义介导mRNA降解的肿瘤诊疗价值: 2; 作者刘佳伶韩雷于津浦; 机构天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心; 出处《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1085-1091,共7页; 基金国家自然科学基金面上项目(No.82173198,No.81872143)。; 文摘无义介导的mRNA降解(NMD)作为一种质量控制机制,可降解含有过早终止密码子(PTC)的异常mRNA,参与生长发育、调节免疫功能,且与肿瘤微环境密切相关。NMD对肿瘤有抑制或促进的双重作用:一方面,NMD通过下调促癌蛋白表达、抑制促癌信号通路和应激微环境等途径抑制肿瘤进展;另一方面,NMD通过抑制抑癌基因的表达、癌细胞凋亡和肿瘤新抗原的产生促进肿瘤进展。此外,NMD并非降解所有携带PTC的mRNA,PTC出现的位置可能决定NMD触发或逃逸,由于各基因的高频突变区域各不相同,因此不同基因发生PTC突变后是否触发NMD则具有不同的倾向性。随着二代测序技术的成熟与普及,基因突变筛查已成为临床诊疗常规手段,这使得从多基因层面探究NMD的规律与意义成为可能。因此,在进一步了解NMD的功能及其机制的基础上,通过高通量测序与计算机算法评估NMD水平,有望在临床工作中扬长避短地发挥NMD潜在的临床价值,助力个性化临床诊治与精准医疗的发展。; 关键词无义介导mRNA降解(NMD) 过早终止密码子(ptc) 基因突变肿瘤抗原性免疫治疗; Keywords nonsense-mediated mRNA decay(NMD) premature termination codon(ptc) gene mutation tumor antigenicity immunotherapy; 分类号 R730.4 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Hepatology Communications|CRISPR介导的单碱基编辑可高效沉默HBV S基因被引量：2: 3; 作者周豪牛俊奇 ZHOU H WANG X STEER CJ; 机构吉林大学第一医院感染病与病原生物学中心肝胆胰内科不详; 出处《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2022年第6期1369-1369,共1页; 文摘 HBV感染是肝硬化和肝细胞癌的主要危险因素之一。聚集的规则间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关蛋白9(Cas9)已被用于精确编辑HBV基因组,并通过双链断裂(DSB)的非同源末端连接修复清除HBV。然而,CRISPR/Cas9介导的DSB引发宿主基因组的不稳定性,编辑基因组的效率较低,限制了其应用。CRISPR胞苷碱基编辑器(CBE)可以通过产生提前终止密码子来沉默基因。吉林大学第一医院和明尼苏达大学开展的一项联合研究开发了一种CRISPR碱基编辑器来精确编辑HBV基因组内的单核苷酸,从而沉默HBV基因的表达。HBsAg由HBV S基因编码。; 关键词非同源末端连接宿主基因组明尼苏达大学单核苷酸双链断裂沉默基因重复序列提前终止密码子; 分类号 R512.62 [医药卫生—内科学] Q78 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用被引量：7: 4; 作者郭文婷徐汪洋顾鸣敏; 机构上海交通大学医学院医学遗传学教研室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期935-942,共8页; 基金国家自然科学基金项目(编号:30470951 31071107)资助; 文摘无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。; 关键词无义介导的mRNA降解(NMD) 提前终止密码子(ptc) 截短蛋白人类单基因遗传病; Keywords nonsense-mediated mRNA decay （NMD） premature translation-termination codon （ptc） truncatedproteins human monogenic diseases; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无义介导的mRNA降解被引量：9: 5; 作者贾晓波胡剑; 机构中国农业大学生物学院; 出处《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期115-120,共6页; 基金国家自然科学基金项目(No.J1103520) 中国农业大学教学研究项目(No.11024)~~; 文摘无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)作为真核细胞中重要RNA监控机制,识别并降解开放阅读框中含有提前终止密码子(premature termination codon,PTC)的mRNA,以避免因截短的蛋白产物积累对细胞造成毒害.NMD还调控正常生理基因的表达,暗示其在真核细胞中扮演重要角色.NMD途径的关键是PTC的识别.本文通过3种模型来分别阐述发现于哺乳动物、酵母等不同有机体的识别机制.通常由NMD因子UPF1(up-frameshift)等被招募至含PTC的mRNA上,借助这些因子组装形成"功能复合体"并激活降解.但目前对于PTC识别后的过程仍认识有限,本文通过综述NMD途径的分子机制以更好地理解其生物学意义.; 关键词提前终止密码子(ptc) 外显子连接复合体(EJC) 上游移码蛋白(UPF); Keywords premature termination codons（ptc） exon-junction complex（EJC） up-frameshift（UPF）; 分类号 Q753 [生物学—分子生物学] Q291 [生物学—细胞生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名凝血因子Ⅸ无义突变真核表达载体的构建及其在COS-7细胞的表达被引量：1: 6; 作者聂欣杨林花柴宝峰申泉张媛张耀方陈剑芳; 机构山西医科大学第二医院血液科山西大学生物技术研究所; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期749-752,共4页; 基金山西省归国留学人员科研基金(编号2009重点7) 山西省科技攻关项目(编号022073-1); 文摘本研究以含有fⅨ cDNA的pcDNA3.1质粒为模板构建4种包含不同类型无义突变的fⅨ真核表达载体并进行鉴定,实现其在COS-7细胞中的表达。采用以PCR为基础的定点突变法体外构建fⅨ基因无义突变体,并通过DNA序列分析进一步鉴定证实;应用脂质体转化技术将野生型、突变型fⅨ表达载体分别瞬时转染COS-7细胞,采用实时定量PCR鉴定fⅨ mRNA在各组的相对表达水平。结果表明,4个突变型质粒除相应位点的无义突变外,未见其它突变,提示无义突变载体构建成功。实时定量PCR鉴定表明,各突变组真核表达载体已成功转染COS-7细胞株并能转录为mRNA。结论:采用以PCR为基础的定点突变法可在体外构建fⅨ真核表达载体,并可在COS-7细胞中表达,其转录过程中不引发mRNA降解,这为进一步研究无义突变引起FⅨ功能丧失及表达量降低的机制和治疗研究提供了物质基础。; 关键词凝血因子IX 真核表达载体血友病B 提前终止翻译密码子; Keywords Factor Ⅸ eukaryotic expression vector hemophilia B premature termination codon; 分类号 R544.1 [医药卫生—心血管疾病] Q789 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NMD逃逸机制及其在疾病治疗中的应用被引量：1: 7; 作者程苗苗曹延延; 机构首都儿科研究所遗传室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期354-362,共9页; 基金北京市自然科学基金项目(编号:5163028) 国家自然科学基金项目(编号:81500979) +1 种基金中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(编号:2016-I2M-1-008)资助。; 文摘无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay, NMD)是指在病理或正常生理情况下mRNA上出现了提前终止密码子(premature termination codon, PTC),从而导致mRNA降解。它是一种广泛存在的mRNA质量监控机制。近年来,在多种疾病中发现某些PTC并未触发NMD,这种现象被称为NMD逃逸(NMD escape),然而其确切机制尚不十分清楚。目前公认的两个学说为:(1) PTC通读,即蛋白的翻译可以顺利通过PTC直至正常的终止密码子,产生全长蛋白;(2)翻译的重新启动,即蛋白翻译在PTC下游的潜在起始点重新开始直至终止密码子,产生N端截短蛋白。目前,通过利用PTC通读,越来越多的药物或小分子已被成功用于无义变异相关疾病的治疗。本文主要综述了NMD逃逸的机制及其在疾病治疗中的应用和进展,以期为进一步了解NMD逃逸及其相关应用概况提供参考。; 关键词 NMD逃逸无义突变提前终止密码子 ptc通读; Keywords NMD escape nonsense mutation premature stop codon(ptc) ptc read-through; 分类号 R363 [医药卫生—病理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无义突变通读活性检测方法的研究进展: 8; 作者谢骁祥江高峰杜柳涛; 机构武汉科技大学附属天佑医院中心实验室; 出处《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1087-1088,共2页; 基金国家自然科学基金(81373302); 文摘研究发现,30%人类致病基因突变属无义突变,基因编码区发生的无义突变可致蛋白翻译在无义突变位点提前终止,导致蛋白功能缺失,引起包括遗传病、肿瘤在内的众多疾病。少数化合物具有无义突变通读作用,可诱导全长蛋白翻译而恢复部分功能,是一种前景广阔的潜在治疗药物。筛选新型无义突变通读剂至关重要,这些工作有赖于通读活性检测方法的发展和完善。目前通读剂活性检测方法主要包括两大类型,原理都是基于蛋白截断试验(protein truncation test,PTT)或报告基因系统。本文较全面地回顾了无义突变通读活性检测方法的发展及最新进展,为高通量筛选方法的建立提供参考,从而进一步推动新型通读剂的筛选工作,发现具有临床药物潜力的候选化合物,用以治疗无义突变所致众多疾病。; 关键词无义突变提前终止密码子通读诱导剂蛋白质截短试验; 分类号 R440 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	tRNA抑制子对转录因子NKX2.5提前终止密码子的通读	欧阳平刘远航黄志刚齐小娟倪倩刘亚萍宋仁生李涛吴柱国	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2015	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	无义介导mRNA降解的肿瘤诊疗价值	刘佳伶韩雷于津浦	《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Hepatology Communications\|CRISPR介导的单碱基编辑可高效沉默HBV S基因	周豪牛俊奇 ZHOU H WANG X STEER CJ	《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用	郭文婷徐汪洋顾鸣敏	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2012	7	在线阅读下载PDF 职称材料
5	无义介导的mRNA降解	贾晓波胡剑	《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心	2012	9	在线阅读下载PDF 职称材料
6	凝血因子Ⅸ无义突变真核表达载体的构建及其在COS-7细胞的表达	聂欣杨林花柴宝峰申泉张媛张耀方陈剑芳	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD	2010	1	在线阅读下载PDF 职称材料
7	NMD逃逸机制及其在疾病治疗中的应用	程苗苗曹延延	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
8	无义突变通读活性检测方法的研究进展	谢骁祥江高峰杜柳涛	《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料