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获得性掌跖角化症研究进展
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作者 朱静玮 胡凯舒 +2 位作者 郭韫懿 周亦若 孙忠辉 《临床皮肤科杂志》 北大核心 2025年第9期558-563,共6页
获得性掌跖角化症(APPK)是一慢性、局限性、炎症性及症状性皮肤病,主要影响手掌和足底,目前该病病因及发病机制尚不明确,临床表现及治疗方案也多样。该文在总结获得性掌跖角化症相关文献基础上,对病因、分类、临床表现、诊断策略及治疗... 获得性掌跖角化症(APPK)是一慢性、局限性、炎症性及症状性皮肤病,主要影响手掌和足底,目前该病病因及发病机制尚不明确,临床表现及治疗方案也多样。该文在总结获得性掌跖角化症相关文献基础上,对病因、分类、临床表现、诊断策略及治疗做一综述,旨在加深对该病的认识,为该病的临床诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 掌跖角化症 获得性 病因 诊断 治疗
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SERPINB7复合杂合突变所致长岛型掌跖角化症家系1例报道
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作者 吴振涛 祝立丽 +3 位作者 刘运峰 徐学刚 高兴华 郭雅欣 《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第12期1142-1145,共4页
对1例长岛型掌跖角化症(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序。患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味。全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c.455G>T(p.G15... 对1例长岛型掌跖角化症(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序。患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味。全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c.455G>T(p.G152V)的复合杂合突变。患儿父亲携带c.796C>T,p.R266*杂合突变,双手足可见弥漫性红斑;患儿母亲携带c.455G>T,p.G152V杂合突变,无明显临床异常表现。结合患儿临床及基因检测均诊断为NPPK。SERPINB7基因的c.796C>T及c.455G>T的复合杂合突变是引起本例患儿NPPK的原因。 展开更多
关键词 长岛型掌跖角化症 SERPINB7 基因突变
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掌跖角化症并发牙周病 被引量:3
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作者 渠涛 刘永鑫 +1 位作者 方凯 王宝玺 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期455-456,共2页
报告1例掌跖角化症并发牙周病。患者男,17岁。其父母近亲结婚,患者于婴儿期出现掌跖角化,直到恒牙萌出时牙周组织才出现破坏。根据以上特点诊断为掌跖角化症并发牙周病。
关键词 掌跖角化症 牙周病
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先天性掌跖角化症一家4例报道 被引量:1
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作者 魏守刚 程秀菊 +2 位作者 姚翠红 丁瑞梅 王秀香 《中国全科医学》 CAS CSCD 2003年第9期732-732,共1页
1 病例简介 例1,男,10个月,因掌跖皮肤点状角化3个月就诊.患儿生后不久家长发现其掌跖部皮肤发红,后逐渐变厚,近3个月来出现多发点状透明皮损,有时搔抓.患儿为孕2产2,足月顺产,智力、体格发育正常.家族史:患儿的祖母、父亲、姐姐均有相... 1 病例简介 例1,男,10个月,因掌跖皮肤点状角化3个月就诊.患儿生后不久家长发现其掌跖部皮肤发红,后逐渐变厚,近3个月来出现多发点状透明皮损,有时搔抓.患儿为孕2产2,足月顺产,智力、体格发育正常.家族史:患儿的祖母、父亲、姐姐均有相同症状.体格检查:神志清,精神好,掌跖皮肤较厚可见群集黄色角化性皮疹,两侧对称,圆形或不规则形,直径均1~2mm,周围充血,指(趾)甲无脱落和受损. 展开更多
关键词 先天性掌跖角化症 诊断 治疗 维生素A酸软膏 水杨酸软膏 家系
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弥漫性掌跖角化症一家系调查
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作者 翟琳莉 张红 江丽 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期313-313,共1页
先证者女,61岁。冈双足跖皮肤增厚、冬季发生皲裂44年,于2006年5月11日在中国人民解放军空军总医院就诊。患者白17岁开始,双足跖皮肤逐渐增厚,偶有疼痛及触痛,冬季可发生皲裂伴疼痛,随着年龄增长皮损增厚愈加明显。家族中无近亲... 先证者女,61岁。冈双足跖皮肤增厚、冬季发生皲裂44年,于2006年5月11日在中国人民解放军空军总医院就诊。患者白17岁开始,双足跖皮肤逐渐增厚,偶有疼痛及触痛,冬季可发生皲裂伴疼痛,随着年龄增长皮损增厚愈加明显。家族中无近亲结婚者,一家5代20人中有4人发病。其外祖父(已故,死因不详)、母亲(55岁死于脑血栓)、儿子均在16~18岁开始发生此病.随年龄增长皮损逐渐加重。体格检查:一般情况好,系统检查未见明显异常。皮肤科检查:双足跖弥漫性角质增厚,呈斑块状,表面光滑、色黄呈半透明状,尤以足跖受力部位明显,伴皲裂(图1A).其子皮损与母亲相同(图1B)。5代人中4代均有患者,男女患病比例相同(图2)。 展开更多
关键词 掌跖角化症 弥漫性 家系调查
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掌跖角化症的治疗及护理
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作者 蓝群友 梁五爱 《护理研究》 2005年第10B期2131-2132,共2页
对98例顽固性掌跖角化症病人分别采取两种不同的治疗护理方法,发现穴位注射联合濡养护理法对病人有较好的效果。
关键词 掌跖角化症 治疗 护理
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中国汉族人群KRT9基因突变分析
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作者 王炳华 许无恨 +1 位作者 汤晓君 兰小平 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1425-1428,共4页
目的·了解中国汉族人群KRT9基因外显子编码区的主要变异类型及其致病性,为表皮松解性掌跖角化病临床基因诊断提供参考。方法·采用二代测序基因Panel结合Sanger测序验证策略对278个中国汉族非表皮松解性掌跖角化病核心家系834... 目的·了解中国汉族人群KRT9基因外显子编码区的主要变异类型及其致病性,为表皮松解性掌跖角化病临床基因诊断提供参考。方法·采用二代测序基因Panel结合Sanger测序验证策略对278个中国汉族非表皮松解性掌跖角化病核心家系834份样本的KRT9基因全部外显子编码区进行检测;采用SIFT、Polyphen-2及保守性分析对变异位点的致病性进行分析。结果·共检测到12种KRT9基因变异,同义和错义突变各6种。各错义突变经SIFT和Polyphen-2预测、保守性分析及数据库查询等生物信息学分析均可归类为良性或可能良性变异。结论·在中国汉族人群KRT9基因外显子编码区共检测到6种错义突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准,均为良性或可能良性变异;其中c.1216T>C(p.C406R)位点的致病性与已有报道不一致,有待于进一步探讨。 展开更多
关键词 KRT9基因 表皮松解性掌跖角化症 基因突变 变异分类
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异维A酸治疗6种皮肤病临床疗效观察 被引量:8
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作者 张雅洁 张桂梅 李放娟 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第11期698-699,共2页
应用异维A酸治疗6种皮肤病,经1个疗程8周观察疗效。结果中、重度痤疮、掌跖角化症、寻常型银屑病和副银屑病取得满意疗效,总有效率均达66%以上,尤其是中、重度痤疮患者疗效满意,痊愈率为38%,总有效率达87%以上。掌跖角化症、银屑病和副... 应用异维A酸治疗6种皮肤病,经1个疗程8周观察疗效。结果中、重度痤疮、掌跖角化症、寻常型银屑病和副银屑病取得满意疗效,总有效率均达66%以上,尤其是中、重度痤疮患者疗效满意,痊愈率为38%,总有效率达87%以上。掌跖角化症、银屑病和副银屑病也取得满意的疗效,但痊愈率较低,可能与疗程短有关。而汗管瘤短期疗效不满意,可继续疗程进一步观察。对于尖锐湿疣不提倡使用该药治疗。 展开更多
关键词 异维A酸 治疗 皮肤病 疗效观察 痤疮 掌跖角化症 银屑病
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