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长岛型掌跖角化病1例基因突变检测: 1; 作者曹园园袁召君 +3 位作者靳传洋王天姿廖晓捷刘红《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年第1期23-27,共5页; 目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c... 展开更多; 关键词掌跖角化病长岛型 SERPINB7基因复合杂合突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

长岛型掌跖角化病一家系丝氨酸蛋白酶抑制剂B7基因的突变分析被引量：4: 2; 作者刘成李常兴《皮肤性病诊疗学杂志》 2018年第1期8-11,共4页; 目的:对一家系长岛型掌跖角化病(NPPK)丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析。方法:采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果:一家系成员5人,患者1人。先证者,男,23岁,先证者... 展开更多; 关键词掌跖角化病长岛型丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测: 3; 作者贾月琴朱应玉骆丹《安徽医学》 2017年第3期271-274,共4页; 目的分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况。方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反应(PCR)扩增A... 展开更多; 关键词点状掌跖角化病临床表型常染色体显性遗传 AAGAB基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

弥漫性表皮松解性掌跖角化病1例: 4; 作者魏聆李明杨莉佳《岭南皮肤性病科杂志》 2007年第5期311-312,共2页; 1病历摘要先证者，女，3岁。因掌跖部皮肤弥漫性增厚，于2007年6月来我院皮肤科就诊。患儿出生后2个月，掌跖部皮肤开始出角化过度，随年龄增加病情逐渐加重。曾在多家医院予以维甲酸类药物治疗，症状可缓解但停药即复发。; 关键词弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系调查; 在线阅读下载PDF 职称材料

残毁性掌跖角化病的致病基因的研究进展被引量：2: 5; 作者黄乐天吕呈任萍萍《中国实用医药》 2010年第14期243-244,共2页; 残毁性掌跖角化病(vohwinkel syndrome)是一种罕见的常染色体显性遗传病。现已发现2个残毁性掌跖角化病的相关位点:①定位于染色体13q11-q12上,接近连接蛋白26基因编码区(GJB2);②定位于染色体1q21上,接近兜甲蛋白基因编码区(LOR)。研... 展开更多; 关键词残毁性掌跖角化病致病基因连接蛋白26 兜甲蛋白; 在线阅读下载PDF 职称材料

KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例: 6; 作者徐文聪朱磊 +3 位作者苏杭张娇陈文静陈永锋《皮肤性病诊疗学杂志》 2022年第1期34-36,共3页; 报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例。患者男,中国籍,32岁,手足角化性斑块30余年。皮肤科检查:双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块,皮肤粗糙增厚,呈灰黄色。皮损组织病理:表皮明显角化过度,颗粒层棘层增厚,皮突延长,颗粒细... 展开更多; 关键词表皮松解性掌跖角化病 KRT9基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

阿维A治疗掌跖角化病疗效观察: 7; 作者赵红兰《临床医药实践》 2009年第11期872-873,共2页; 关键词掌跖角化病治疗效果阿维A 疗效观察难治性皮肤病汗管角化症毛发红糠疹毛囊角化病; 在线阅读下载PDF 职称材料

弥漫性掌跖角化病一家系6例: 8; 作者李承玲《淮海医药》 CAS 2006年第5期366-366,共1页; 关键词掌跖角化病弥漫性家族病遗传性皮肤病; 在线阅读下载PDF 职称材料

乌蛇解毒丸配合白及膏治疗掌跖角化病60例的临床疗效: 9; 作者都群《中国社区医师》 2015年第7期107-108,共2页; 目的:观察乌蛇解毒丸配合白及膏治疗掌跖角化病的临床疗效。方法:使用随机平行对照方法,将60例掌跖角化病患者按抽签方法随机分为两组,每组30例。对照组使用乌蛇解毒丸6 g,2次/d口服,治疗组在使用乌蛇解毒丸基础上加用白及膏适量,2次/d... 展开更多; 关键词乌蛇解毒丸白及膏掌跖角化病随机平行对照研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名长岛型掌跖角化病1例基因突变检测: 1; 作者曹园园袁召君靳传洋王天姿廖晓捷刘红; 机构山东第一医科大学附属皮肤病医院山东省皮肤病性病防治研究所; 出处《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年第1期23-27,共5页; 文摘目的报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型。方法收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性。结果该患者存在SERINB7基因c.455G>T(p.Gly152Val)和c.796C>T(p.Arg266Ter)复合杂合突变,其父为c.455G>T杂合突变携带者,而无c.796C>T突变,其母为c.796C>T杂合突变而不携带c.455G>T突变。结合患者自幼掌趾弥漫性潮红的临床表现,患者诊断为长岛型掌跖角化病。结论SERPINB7基因的c.455G>T和c.796C>T复合杂合突变是该例长岛型掌跖角化病患者的致病原因。本研究明确了该患者诊断及疾病分型,并根据患者需要提供了遗传咨询。; 关键词掌跖角化病长岛型 SERPINB7基因复合杂合突变; Keywords palmoplantar keratosis Nagashima-type SERPINB7 gene compound heterozygous mutations; 分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名长岛型掌跖角化病一家系丝氨酸蛋白酶抑制剂B7基因的突变分析被引量：4: 2; 作者刘成李常兴; 机构广州医科大学附属武警广东省总队医院皮肤科东莞市第六人民医院皮肤科; 出处《皮肤性病诊疗学杂志》 2018年第1期8-11,共4页; 基金广东省医学科学技术研究基金(编号:A2016025 A2017530) 东莞市社会科技发展项目资助(编号:201750715005123); 文摘目的:对一家系长岛型掌跖角化病(NPPK)丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析。方法:采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序。结果:一家系成员5人,患者1人。先证者,男,23岁,先证者及其母亲均检测到SERPINB7纯合突变c.796C>T(p.Arg266Ter),该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码。先证者父亲、两位弟弟及100例正常对照中均未检测到SERPINB7基因突变。结论:SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因纯合突变可能是该例NPPK患者的致病原因。; 关键词掌跖角化病长岛型丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 基因突变; Keywords palmoplantar keratosis, Nagashima type SERPINB7 gene mutation; 分类号 R758.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测: 3; 作者贾月琴朱应玉骆丹; 机构安徽省铜陵市人民医院皮肤性病科南京医科大学第一附属医院皮肤性病科; 出处《安徽医学》 2017年第3期271-274,共4页; 基金铜陵市卫计委科研立项项目(项目编号:铜卫科[2015]2号); 文摘目的分析一个中国汉族人点状掌跖角化病(PPPK)家系临床表型及遗传学特征,探讨AAGAB基因突变情况。方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查,收集PPPK家系资料,分析临床表型及遗传学特征;对PPPK家系患者采用聚合酶链反应(PCR)扩增AAGAB基因10个外显子,对扩增产物进行直接测序。结果患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹;第二代患者皮损明显重于第三代;同辈患者中,劳动强度大者,皮损症状重。遗传方式为常染色体显性遗传,PPPK家系家系患者AAGAB基因编码区无突变。结论 PPPK家系患者皮损严重程度与年龄、劳动强度有关,PPPK家系发病与AAGAB基因编码区突变无关联,PPPK存在其他致病基因。; 关键词点状掌跖角化病临床表型常染色体显性遗传 AAGAB基因; Keywords Punctate palmoplantar keratoderma Clinical phenotype Autosomal dominant inheritance AAGAB gene; 分类号 R440 [医药卫生—诊断学] R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名弥漫性表皮松解性掌跖角化病1例: 4; 作者魏聆李明杨莉佳; 机构江苏省无锡市第二人民医院皮肤科; 出处《岭南皮肤性病科杂志》 2007年第5期311-312,共2页; 文摘 1病历摘要先证者，女，3岁。因掌跖部皮肤弥漫性增厚，于2007年6月来我院皮肤科就诊。患儿出生后2个月，掌跖部皮肤开始出角化过度，随年龄增加病情逐渐加重。曾在多家医院予以维甲酸类药物治疗，症状可缓解但停药即复发。; 关键词弥漫性表皮松解性掌跖角化病家系调查; 分类号 R758.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名残毁性掌跖角化病的致病基因的研究进展被引量：2: 5; 作者黄乐天吕呈任萍萍; 机构盛京医院学生科; 出处《中国实用医药》 2010年第14期243-244,共2页; 文摘残毁性掌跖角化病(vohwinkel syndrome)是一种罕见的常染色体显性遗传病。现已发现2个残毁性掌跖角化病的相关位点:①定位于染色体13q11-q12上,接近连接蛋白26基因编码区(GJB2);②定位于染色体1q21上,接近兜甲蛋白基因编码区(LOR)。研究表明,GJB2基因或者LOR基因的突变与残毁性掌跖角化病的发生有很大的联系,本文对该病的致病基因的研究进展进行了综述。; 关键词残毁性掌跖角化病致病基因连接蛋白26 兜甲蛋白; Keywords Vohwinkel syndrome Virulence gene Cx26 Loricrin; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例: 6; 作者徐文聪朱磊苏杭张娇陈文静陈永锋; 机构安徽医科大学广东皮肤病临床学院南方医科大学皮肤病医院; 出处《皮肤性病诊疗学杂志》 2022年第1期34-36,共3页; 文摘报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例。患者男,中国籍,32岁,手足角化性斑块30余年。皮肤科检查:双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块,皮肤粗糙增厚,呈灰黄色。皮损组织病理:表皮明显角化过度,颗粒层棘层增厚,皮突延长,颗粒细胞变性,考虑掌跖角化病。基因全外显子组测序结果:KRT9基因外显子检测出c.487C>T(p.Arg163Trp)点突变。诊断:表皮松解性掌跖角化病。; 关键词表皮松解性掌跖角化病 KRT9基因; Keywords epidermolytic palmoplantar keratoderma KRT9 gene; 分类号 R75 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名阿维A治疗掌跖角化病疗效观察: 7; 作者赵红兰; 机构襄垣县人民医院; 出处《临床医药实践》 2009年第11期872-873,共2页; 关键词掌跖角化病治疗效果阿维A 疗效观察难治性皮肤病汗管角化症毛发红糠疹毛囊角化病; 分类号 R758.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学] R644 [医药卫生—外科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名弥漫性掌跖角化病一家系6例: 8; 作者李承玲; 机构淮南东方医院集团新庄孜医院皮肤科; 出处《淮海医药》 CAS 2006年第5期366-366,共1页; 关键词掌跖角化病弥漫性家族病遗传性皮肤病; 分类号 R758.53 [医药卫生—皮肤病学与性病学] R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名乌蛇解毒丸配合白及膏治疗掌跖角化病60例的临床疗效: 9; 作者都群; 机构辽宁省大连中医医院; 出处《中国社区医师》 2015年第7期107-108,共2页; 文摘目的:观察乌蛇解毒丸配合白及膏治疗掌跖角化病的临床疗效。方法:使用随机平行对照方法,将60例掌跖角化病患者按抽签方法随机分为两组,每组30例。对照组使用乌蛇解毒丸6 g,2次/d口服,治疗组在使用乌蛇解毒丸基础上加用白及膏适量,2次/d外用。观察两组的临床症状及皮损面积。连续治疗4周后,评定疗效。结果:治疗组显效8例,有效19例,无效3例,总有效率90.00%。对照组显效5例,有效19例,无效6例,总有效率80.00%。治疗组显效病例数优于对照组(P<0.01)。结论:乌蛇解毒丸配合白及膏治疗掌跖角化病疗效优于单用乌蛇解毒丸。; 关键词乌蛇解毒丸白及膏掌跖角化病随机平行对照研究; Keywords Wu She Jie Du pill Bai Ji Gao keratoderma Random parallel control study; 分类号 R275.9 [医药卫生—中西医结合]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	长岛型掌跖角化病1例基因突变检测	曹园园袁召君靳传洋王天姿廖晓捷刘红	《皮肤性病诊疗学杂志》	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	长岛型掌跖角化病一家系丝氨酸蛋白酶抑制剂B7基因的突变分析	刘成李常兴	《皮肤性病诊疗学杂志》	2018	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测	贾月琴朱应玉骆丹	《安徽医学》	2017	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	弥漫性表皮松解性掌跖角化病1例	魏聆李明杨莉佳	《岭南皮肤性病科杂志》	2007	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	残毁性掌跖角化病的致病基因的研究进展	黄乐天吕呈任萍萍	《中国实用医药》	2010	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例	徐文聪朱磊苏杭张娇陈文静陈永锋	《皮肤性病诊疗学杂志》	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	阿维A治疗掌跖角化病疗效观察	赵红兰	《临床医药实践》	2009	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	弥漫性掌跖角化病一家系6例	李承玲	《淮海医药》 CAS	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料
9	乌蛇解毒丸配合白及膏治疗掌跖角化病60例的临床疗效	都群	《中国社区医师》	2015	0	在线阅读下载PDF 职称材料