长岛型掌跖角化病

1

作者 王莹 陈立新 +3 位作者 李钦峰 冯小燕 刘欣欣 廉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期97-99,共3页

患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测... 患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测:患儿SERPINB7基因纯合突变c.796C>T;患儿父母手足无类似皮疹,基因检测结果均为SERPINB7基因杂合突变c.796C>T。结合本例患儿临床表现和基因检测结果,诊断为长岛型掌跖角化病。 展开更多

关键词 掌跖角化病 长岛型

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两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析 被引量：7

2

作者 殷鑫浈 张宝荣 +3 位作者 丁美萍 张灏 夏昆 胡正茂 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期301-305,共5页

为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基... 为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基因进行突变分析。发现两名先证者的表皮都呈显著的角化过度,颗粒层和棘层明显增厚,真皮浅层有轻度的炎症细胞浸润,上基底的棘层和颗粒层的角质形成细胞中都有特征性的空泡变性存在;角蛋白9只在棘层和颗粒层的角质形成细胞中特异性表达;两个家系患者分别存在KRT9基因的点突变N160S和L167S;说明这两个家系都属于表皮松解性掌跖角化病家系,KRT9基因N160S和L167S突变分别导致这两个家系发病。 展开更多

关键词 表皮松解性掌跖角化病 角蛋白9 KRT9基因

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遗传性掌跖角化病1例及家系调查 被引量：2

3

作者 郑庆虎 于蕊 +3 位作者 刘强 赵静 陈琢 吴建华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期36-38,共3页

患儿女，3岁。掌跖角质增厚伴脱屑3年。患儿出生时两侧掌跖部即有较为明显的脱屑．患儿父母自以为脱屑为婴儿出生时正常表现，未引起重视，后皮损逐渐扩大，春秋季节明显加重．给予润肤霜外涂，疗效欠佳。曾多次在外院就诊，未明确诊断... 患儿女，3岁。掌跖角质增厚伴脱屑3年。患儿出生时两侧掌跖部即有较为明显的脱屑．患儿父母自以为脱屑为婴儿出生时正常表现，未引起重视，后皮损逐渐扩大，春秋季节明显加重．给予润肤霜外涂，疗效欠佳。曾多次在外院就诊，未明确诊断，于2011年8月9日来第二军医大学长海医院就诊。患儿系第1胎第1产，足月顺产，父母非近亲结婚，无其他系统损害表现。其父自婴儿期开始双侧跖部皮肤粗糙，足跟部角质增厚明最，干燥脱屑， 展开更多

关键词 掌跖角化病 遗传性

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掌跖角化病并发假性箍趾病1例 被引量：1

4

作者 余晖 段岚桦 +1 位作者 蔡念宁 王萍 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期432-432,共1页

1病历摘要 患者女，32岁。因掌跖角化过度30年，双手指远端指间关节环形缩窄9年于2011年4月14日来北京市中医医院皮肤科就诊。患者白30年前无明显诱因双掌跖皮肤开始粗糙，逐渐增厚、变硬，并累及指、趾。

关键词 掌跖角化病 阿洪病 假性

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遗传性对称性色素异常症并发掌跖角化病1例 被引量：2

5

作者 孙怡 王玉坤 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期109-109,共1页

关键词 色素异常症 遗传性 对称性 掌跖角化病

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进行性掌跖角化病一家系调查 被引量：1

6

作者 游弋 阎衡 +2 位作者 宋志强 杨希川 郝飞 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期223-224,共2页

报告1例进行性掌跖角化病及其家系调查结果。先证者男,17岁。掌跖角化性斑块15年。皮肤科检查见双掌、跖部弥漫性角化性斑块,逾越至手背、足背,形成条状角化性斑块,并特征性累及足跟。皮损组织病理检查示表皮棘层及颗粒层肥厚伴显著正... 报告1例进行性掌跖角化病及其家系调查结果。先证者男,17岁。掌跖角化性斑块15年。皮肤科检查见双掌、跖部弥漫性角化性斑块,逾越至手背、足背,形成条状角化性斑块,并特征性累及足跟。皮损组织病理检查示表皮棘层及颗粒层肥厚伴显著正角化过度。诊断:进行性掌跖角化病。该家系4代中有4例该病患者(男3例,女1例),属常染色体显性遗传。 展开更多

关键词 掌跖角化病 家系调查

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残毁性掌跖角化病1例 被引量：1

7

作者 胡玉贤 贾爱华 +2 位作者 王大虎 四荣联 李玉平 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期158-158,共1页

患者女，16岁。双掌跖角化11年余，逐渐加重，于2005年2月就诊于我科。患儿1岁左右出现听力下降，后聋哑，5岁时掌跖开始角化，9岁左右双手小指出现缩窄环。家庭中无类似疾病患者。

关键词 掌跖角化病 残毁性

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弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例 被引量：1

8

作者 宫泽琨 张峻岭 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期783-784,共2页

1病历摘要 患者女，42岁。闲双侧掌跖角化40余年，于2006年9月来我院就诊。患者自婴儿期起无明显诱凶双手掌出现对称性片状红斑，角化，形状不规则．受累皮肤粗糙增厚，同时累及双足和甲板，指（趾）甲增厚、浑浊，呈灰黄色。皮损逐渐... 1病历摘要 患者女，42岁。闲双侧掌跖角化40余年，于2006年9月来我院就诊。患者自婴儿期起无明显诱凶双手掌出现对称性片状红斑，角化，形状不规则．受累皮肤粗糙增厚，同时累及双足和甲板，指（趾）甲增厚、浑浊，呈灰黄色。皮损逐渐向周同扩展，至青春期时已经累及双手整个掌侧、腕部及于背的大部分，双足跖和足背亦呈弥漫性角化过度，跖部较重，皮损呈对称性， 展开更多

关键词 掌跖角化病 非表皮松解性 弥漫性

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表皮松解性掌跖角化病1例 被引量：1

9

作者 刘建军 郭淑兰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期98-99,共2页

报告1例表皮松解性掌跖角化病。患者女,26岁。双侧掌跖角化20余年。皮肤科检查见双侧掌跖对称性角化性斑块。皮损组织病理检查示表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层及颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清,由淡染物质或透明角质颗粒组成。... 报告1例表皮松解性掌跖角化病。患者女,26岁。双侧掌跖角化20余年。皮肤科检查见双侧掌跖对称性角化性斑块。皮损组织病理检查示表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层及颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清,由淡染物质或透明角质颗粒组成。组织病理改变符合表皮松解性掌跖角化病诊断。采用阿维A治疗后皮损明显改善。 展开更多

关键词 掌跖角化病 表皮松解性

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母女同患残毁型掌跖角化病

10

作者 程芳 陈浩 +2 位作者 张磊 刘毅 孙建方 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期94-95,共2页

报告2例残毁型掌跖角化病。两例患者为母女关系。例1手足大片角化、红斑、脱屑伴皮肤发硬28年,且右足3、4趾并趾,第4趾明显缩短,口服阿维A后皮损明显好转。例2为例1之女,皮损较轻,为双手发生片状角化、红斑,未予特殊治疗。

关键词 掌跖角化病 残毁型 阿维A

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条纹状掌跖角化病一家系调查

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作者 晏洪波 罗颖 +1 位作者 梁文 张晶 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期234-235,共2页

先证者．女．53岁。双侧掌跖皮肤增厚、变硬50年于2010年6月20日到我院就诊。患者在2岁时，双掌跖部皮肤摩擦、受压后出现角化、增厚，随年龄增长，部分皮疹变为角化性斑块，并伴有皲裂、疼痛，冬季加重。毛发、指（趾）甲和牙齿均未见... 先证者．女．53岁。双侧掌跖皮肤增厚、变硬50年于2010年6月20日到我院就诊。患者在2岁时，双掌跖部皮肤摩擦、受压后出现角化、增厚，随年龄增长，部分皮疹变为角化性斑块，并伴有皲裂、疼痛，冬季加重。毛发、指（趾）甲和牙齿均未见异常。无多汗及臭汗症，智力正常。父母非近亲结婚，其父有类似病史。患者曾在外院诊断为“手足癣”、“胼胝”等，给予对症治疗后．无明显效果。其家系4代中共有7例类似患者。 展开更多

关键词 掌跖角化病 条纹状 家系调查

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弥漫性掌跖角化病一家系调查

12

作者 祝伦 王侠生 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期455-455,共1页

先证者女，19岁。因双侧掌跖皮肤增厚、变硬19年，于2006年10月1日在华山医院皮肤科就诊。患者出生2个月时家人发现其双侧掌跖皮肤增厚、变硬、发红，未予治疗。三四年后患者双侧掌跖及指（趾）屈而皮肤弥漫性增厚，表面光滑、发亮，呈... 先证者女，19岁。因双侧掌跖皮肤增厚、变硬19年，于2006年10月1日在华山医院皮肤科就诊。患者出生2个月时家人发现其双侧掌跖皮肤增厚、变硬、发红，未予治疗。三四年后患者双侧掌跖及指（趾）屈而皮肤弥漫性增厚，表面光滑、发亮，呈黄色。皮损处触觉减退，手指活动正常。冬季症状加重，常出现皲裂。无瘙痒、疼痛。无毛发、牙齿及指（趾）甲异常。无多汗及臭汗症。智力正常。皮损从未治疗，皮损固定于双侧手足部，未见蔓延。父母非近亲结婚。 展开更多

关键词 掌跖角化病 弥漫性 家系调查

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掌跖角化病会遗传吗?

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作者 李巍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1416-1416,共1页

问：我是一名掌跖角化病患者,据父母说4岁开始发病,父母亲都没有此病,上代人也没有此病,我现在27岁了,想咨询一下,此病是否遗传而来？对孩子的遗传几率是多少？该怎么办？

关键词 掌跖角化病 患者 遗传 基因突变

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弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测 被引量：9

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作者 孙霞 殷鑫浈 +7 位作者 邬玲仟 施小六 胡正茂 刘小平 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期521-524,共4页

目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果:该家系中3例患... 目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果:该家系中3例患者的角蛋白9基因编码区第485位碱基发生G→A的突变,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而4位家系内正常人和家系外10位正常人未发现此突变。结论:角蛋白9基因的G485A突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。 展开更多

关键词 掌跖角化病 突变检测 角蛋白9

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多磺酸粘多糖乳膏局部封包治疗掌跖角化病疗效观察 被引量：1

15

作者 胡素娟 崔勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期380-382,共3页

目的:评价多磺酸粘多糖乳膏局部封包治疗掌跖角化病的临床疗效。方法:采用随机、开放、平行对照的方法将60例掌跖角化病患者分为2组,试验组外用多磺酸粘多糖乳膏,每日2次,每晚局部封包皮损8 h,对照组仅外用多磺酸粘多糖乳膏,每日2次,两... 目的:评价多磺酸粘多糖乳膏局部封包治疗掌跖角化病的临床疗效。方法:采用随机、开放、平行对照的方法将60例掌跖角化病患者分为2组,试验组外用多磺酸粘多糖乳膏,每日2次,每晚局部封包皮损8 h,对照组仅外用多磺酸粘多糖乳膏,每日2次,两组均治疗3周,观察两组患者的疗效和不良反应。结果:试验组和对照组治疗后临床症状和体征积分比较,差异有统计学意义,Wilcoxon W=745(P<0.05)。对照组有效率为53.33%,而试验组有效率为86.67%,两者比较差异有统计学意义,χ~2=7.94(P<0.01)。试验组和对照组患者均未出现不良反应。结论:多磺酸粘多糖乳膏封包治疗掌跖角化病疗效显著且安全。 展开更多

关键词 掌跖角化病 多磺酸粘多糖乳膏 封包

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一家系三代患斑点状掌跖角化病

16

作者 张苡榕 谢春雷 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期339-339,共1页

先证者.男,57岁.掌、跖皮肤进行性增厚、皲裂致疼痛40余年,于2010年7月11日来诊.患者自16岁起双侧掌跖皮肤对称性粗糙,部分可见坚硬的黄色斑点状物,无明显的多汗、汗臭.

关键词 斑点状掌跖角化病 家系

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掌跖角化病临床诊断及分子遗传学研究进展

17

作者 谢文美 杜杰 +2 位作者 赵小荣 王强 周凤娟 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期124-128,共5页

掌跖角化病(PPK)是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特点的皮肤缺陷病。该病临床表现多样,在各民族和种族中均有发生,诊断分型也存在不同标准。PPK病因复杂,存在高度遗传异质性,近年来新一代测序技术的应用,使得其基础遗传学研究... 掌跖角化病(PPK)是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特点的皮肤缺陷病。该病临床表现多样,在各民族和种族中均有发生,诊断分型也存在不同标准。PPK病因复杂,存在高度遗传异质性,近年来新一代测序技术的应用,使得其基础遗传学研究取得较大进展。该文对PPK的临床分型、发病特点以及分子遗传学诊断作一综述,以期为PPK的产前诊断、基因诊断及防治提供思路。 展开更多

关键词 掌跖角化病 临床 分子遗传 诊断

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残毁性掌跖角化病1例

18

作者 李坤 岳作镭 李河山 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期110-111,共2页

1病历摘要 患者男，35岁。因双手、足出现黄褐色凹凸不平增生物，伴疼痛30年，于2011年10月12日就诊于我科。患者30年前无明显诱因双手、足出现散在条带状分布的小水疱，水疱干涸处出现黄褐色凹凸不平增生物，伴疼痛，行走不便。

关键词 掌跖角化病 残毁性

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殷克敬基于以健脾宣肺滋肾法调和营卫治疗掌跖角化症

19

作者 高天 田曜铭 +2 位作者 王瑞辉 殷克敬 尚羽倩 《辽宁中医杂志》 北大核心 2025年第7期22-24,共3页

掌跖角化症是皮肤科临床难治性疾病,该病的病机与脾虚失养,肺气亏虚,肾气不足有关。脾气不足、四末肌肤失荣是该病发生的根本原因,外邪侵入导致经络不通,营卫失和是发病的关键病因。此病与遗传因素有关,由于肾精先天不足,皮毛失养所致;... 掌跖角化症是皮肤科临床难治性疾病,该病的病机与脾虚失养,肺气亏虚,肾气不足有关。脾气不足、四末肌肤失荣是该病发生的根本原因,外邪侵入导致经络不通,营卫失和是发病的关键病因。此病与遗传因素有关,由于肾精先天不足,皮毛失养所致;另外患者常从幼时起发病,病邪伏于皮肤,日久侵袭脏腑,往往会影响肺肾功能。殷克敬教授提出了健脾宣肺滋肾调和营卫的治疗方法,并将其贯穿于掌跖角化症治疗的过程,从而为该病的治疗打开崭新的思路,并提供多维化的视角。 展开更多

关键词 掌跖角化病 营卫不和 调和营卫 脾主四肢 肺主皮毛 经络

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耳聋-掌跖皮肤角化综合征的连接蛋白基因型和表型分析 被引量：2

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作者 袁永一 戴朴 +2 位作者 朱秀辉 于飞 黄德亮 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第1期71-74,共4页

目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因... 目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋,而皮肤表型的严重程度有所不同。 展开更多

关键词 综合征型耳聋 掌跖角化病 GJB2基因 GJB6基因 GJB3基因

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