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挛缩性蜘蛛指（趾）综合征一家系临床及FBN2基因变异分析
1
作者
罗燕飞
李娟
+2 位作者
米热古丽·买买提
王秀敏
王剑
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第11期843-846,共4页
目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先...
目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型无显著异质性。提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序,并以Sanger测序进行验证。结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244G>A(p.Val82Met),先证者父亲、爷爷、曾祖母携带该变异位点。经Alamut功能软件预测,该变异位点可能会影响蛋白结构域功能,按照ACMG变异分类标准,归类为“可能致病性变异”。结论确诊这一挛缩性蜘蛛指(趾)综合征家系的致病基因为FBN2。
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关键词
挛缩
性
蜘蛛
指
(
趾
)
综合征
靶向基因测序
FBN2基因
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职称材料
NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
2
作者
杨晓乾
张晓赛
+3 位作者
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025年第5期423-428,共6页
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和...
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和听力学检查。提取家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序。结果11例家庭成员中4例表现为混合性或传导性听力损失。家系1和2的先证者均有混合性听力损失及近端指间关节粘连、第5指间关节屈曲障碍及皮肤皱褶缺失,家系3的先证者及其母亲除了传导性/混合性听力损失及近端指间关节粘连外,还有特征性面容(半圆柱形鼻、鼻翼发育不良、上唇薄伴朱红色唇线)。全外显子组测序发现3个家系患者均携带NOG基因(NM_005450.6)致病变异,其中家系1和2分别为错义变异c.236T>A(p.Met79Lys)和无义变异c.666C>G(p.Tyr222Ter),均为新发变异;家系3母女2人均为NOG基因移码变异c.31del(p.Leu11SerfsTer51)。三种变异既往均未曾报道,评级为致病或可能致病。家系1和2患者诊断为近端指关节粘连症1型(proximal symphalangism-1,SYM1),家系3患者诊断为多发性骨性连接综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)。结论NOG基因c.236T>A、c.666C>G和c.31del为本文3个NOG-SSD家系患者的致病原因。
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关键词
近端
指
(
趾
)骨关节粘连
多发
性
骨
性
连接
综合征
1型
NOG基因
传导
性
听力损失
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职称材料
题名
挛缩性蜘蛛指（趾）综合征一家系临床及FBN2基因变异分析
1
作者
罗燕飞
李娟
米热古丽·买买提
王秀敏
王剑
机构
新疆医科大学第一附属医院儿科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第11期843-846,共4页
基金
国家自然科学基金（No.81360139）
上海市浦东新区科技发展基金（PKJ2018-Y46）
文摘
目的分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析挛缩性蜘蛛指(趾)综合征一家系的临床特点及基因检测结果。结果先证者女,3岁10个月,出生时有蜘蛛样指、双侧肘关节不能活动;父亲、爷爷、曾祖母有同样的表型。先证者及家系中未观察到神经、心血管异常,外耳畸形、听力减退或眼睛异常等。不同性别间的表型及家族成员的表型无显著异质性。提取患儿及其父母、祖父母等外周血DNA行高通量测序,并以Sanger测序进行验证。结果显示先证者FBN2基因错义杂合变异c.244G>A(p.Val82Met),先证者父亲、爷爷、曾祖母携带该变异位点。经Alamut功能软件预测,该变异位点可能会影响蛋白结构域功能,按照ACMG变异分类标准,归类为“可能致病性变异”。结论确诊这一挛缩性蜘蛛指(趾)综合征家系的致病基因为FBN2。
关键词
挛缩
性
蜘蛛
指
(
趾
)
综合征
靶向基因测序
FBN2基因
Keywords
congenital contractural Arachnodactyly
targeted gene sequencing
FBN2 gene
分类号
G62 [文化科学—教育学]
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职称材料
题名
NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
2
作者
杨晓乾
张晓赛
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
机构
郑州大学第一附属医院耳科
郑州大学医学科学院、天健先进生物医学实验室
出处
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025年第5期423-428,共6页
基金
河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202102163)
国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室和河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室开放课题(ZD202208)。
文摘
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和听力学检查。提取家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序。结果11例家庭成员中4例表现为混合性或传导性听力损失。家系1和2的先证者均有混合性听力损失及近端指间关节粘连、第5指间关节屈曲障碍及皮肤皱褶缺失,家系3的先证者及其母亲除了传导性/混合性听力损失及近端指间关节粘连外,还有特征性面容(半圆柱形鼻、鼻翼发育不良、上唇薄伴朱红色唇线)。全外显子组测序发现3个家系患者均携带NOG基因(NM_005450.6)致病变异,其中家系1和2分别为错义变异c.236T>A(p.Met79Lys)和无义变异c.666C>G(p.Tyr222Ter),均为新发变异;家系3母女2人均为NOG基因移码变异c.31del(p.Leu11SerfsTer51)。三种变异既往均未曾报道,评级为致病或可能致病。家系1和2患者诊断为近端指关节粘连症1型(proximal symphalangism-1,SYM1),家系3患者诊断为多发性骨性连接综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)。结论NOG基因c.236T>A、c.666C>G和c.31del为本文3个NOG-SSD家系患者的致病原因。
关键词
近端
指
(
趾
)骨关节粘连
多发
性
骨
性
连接
综合征
1型
NOG基因
传导
性
听力损失
Keywords
Proximal symphalangism
Multipe synostoes syndrome-1
NOG gene
Conductive hearing loss
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
挛缩性蜘蛛指（趾）综合征一家系临床及FBN2基因变异分析
罗燕飞
李娟
米热古丽·买买提
王秀敏
王剑
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
杨晓乾
张晓赛
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
《听力学及言语疾病杂志》
北大核心
2025
0
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