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基于MapReduce的拷贝数变异测序数据并行处理方案: 1; 作者何亨程凯莉 +1 位作者张葵成淑君《计算机工程》北大核心 2025年第5期177-187,共11页; 拷贝数变异(CNV)作为一种遗传变异,广泛存在于人类基因组的基因分布中。CNV检测效率的提升不仅可以为更多的病患提供更加快速精确的CNV检测结果,大幅降低医疗成本,同时又有利于药物的研发和临床应用。基于读段深度(RD)的方法是目前最为... 展开更多; 关键词拷贝数变异检测 MapReduce作业测序数据处理读段深度全基因组; 在线阅读下载PDF 职称材料

39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访: 2; 作者蔺朋武朱韶华 +4 位作者赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄《临床儿科杂志》北大核心 2025年第8期583-589,共7页; 目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分... 展开更多; 关键词 1q21.1微缺失/微重复综合征染色体拷贝数变异检测亲代溯源遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析被引量：3: 3; 作者侯雅勤时盼来 +3 位作者代鹏陈铎白莹孔祥东《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第1期50-55,共6页; 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,... 展开更多; 关键词拷贝数变异检测末端染色体非平衡易位 G显带核型分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析被引量：22: 4; 作者龙喜贵覃婷 +3 位作者莫伟英伍欣张鹏田矛《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第10期1630-1634,共5页; 目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊... 展开更多; 关键词染色体核型分析二代测序基因组拷贝数变异检测产前诊断多态性指标异常; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基于MapReduce的拷贝数变异测序数据并行处理方案: 1; 作者何亨程凯莉张葵成淑君; 机构武汉科技大学计算机科学与技术学院湖北省智能信息处理与实时工业系统重点实验室北京邮电大学计算机学院; 出处《计算机工程》北大核心 2025年第5期177-187,共11页; 基金国家自然科学基金(62372343,61602351)。; 文摘拷贝数变异(CNV)作为一种遗传变异,广泛存在于人类基因组的基因分布中。CNV检测效率的提升不仅可以为更多的病患提供更加快速精确的CNV检测结果,大幅降低医疗成本,同时又有利于药物的研发和临床应用。基于读段深度(RD)的方法是目前最为常用的CNV检测方法,对RD相关信息的处理时间较长,在CNV检测中时间占比较高。现有方法无法有效应用于全基因组分析,存在计算效率较低、检测精度下降的问题。基于RD的CNV检测方法,提出一种高效的测序数据并行处理方案EPPCNV。在EPPCNV中,设计2个MapReduce作业串行执行的方法,实现高效全基因组测序数据的并行处理,精准地完成RD相关信息的提取;为充分考虑到GC含量偏差对CNV检测结果的影响,对测序数据的RDs进行校正处理,保证最终检测结果的高灵敏度与高精确度;采用独立于具体CNV检测方法的高适配性数据处理方式,其最终生成的RD相关信息能够与多种主流CNV检测方法直接结合,在不改变原方法对CNV区域判定的基础上,实现方法整体性能的大幅提升。实验结果表明,EPPCNV的综合准确率高,分别与CNV-LOF、HBOS-CNV以及CNVnator 3种方法直接结合,能够显著提升原方法的计算效率,并保证检测结果的高灵敏度与高精确度。对于覆盖深度越高、数据量越大的测序数据,CNV检测方法与EPPCNV结合后计算效率的提升更为显著。; 关键词拷贝数变异检测 MapReduce作业测序数据处理读段深度全基因组; Keywords Copy Number Variation(CNV)detection MapReduce job sequencing data processing Read Depth(RD) whole-genome; 分类号 TP391 [自动化与计算机技术—计算机应用技术]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访: 2; 作者蔺朋武朱韶华赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄; 机构甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第8期583-589,共7页; 基金甘肃省科技计划资助(No.21JR7RA680、22YF7FA094、21JR1RA045) 兰州市科技计划项目(No.2018-RC-95) 兰州市科技计划项目(No.2017-4-50)。; 文摘目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果?共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例,检出率0.16%(39/24240)。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb,其中22例(56.4%)为1q21.1微缺失,17例(43.6%)为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常(10/22,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(4/22,18.2%),5例高龄(5/22,22.7%),3例有不良孕产史(3/22,13.6%)。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例,父源性3例,母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常(8/17,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(5/17,29.4%),5例高龄(2/17,11.8%),3例有不良孕产史(3/17,17.6%)。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样,CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。; 关键词 1q21.1微缺失/微重复综合征染色体拷贝数变异检测亲代溯源遗传咨询; Keywords 1q21.1 microdeletion/microduplication syndrome chromosomal copy number variation testing parental origin tracing genetic counseling; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析被引量：3: 3; 作者侯雅勤时盼来代鹏陈铎白莹孔祥东; 机构郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第1期50-55,共6页; 基金国家重点研发计划资助项目(2018YFC1002203)。; 文摘目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。; 关键词拷贝数变异检测末端染色体非平衡易位 G显带核型分析; Keywords copy number variation detection terminal non-balanced chromosomal translocation G-banding karyotyping; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析被引量：22: 4; 作者龙喜贵覃婷莫伟英伍欣张鹏田矛; 机构广西壮族自治区人民医院产前诊断中心; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第10期1630-1634,共5页; 文摘目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%(179/1 875),其中单独染色体核型异常率8.48%(159/1 875),单独CNV异常率7.68%(144/1 875)。各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57%(37/89)、19.72%(14/71)、26.89%(32/119)及15.38%(6/39)。此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99%)。同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77%。结论侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生。; 关键词染色体核型分析二代测序基因组拷贝数变异检测产前诊断多态性指标异常; Keywords chromosomes karyotyping next generation sequencing genome copy number variation sequencing(CNV-seq) prenatal diagnosis polymorphism abnormal indications; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	基于MapReduce的拷贝数变异测序数据并行处理方案	何亨程凯莉张葵成淑君	《计算机工程》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访	蔺朋武朱韶华赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析	侯雅勤时盼来代鹏陈铎白莹孔祥东	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2024	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析	龙喜贵覃婷莫伟英伍欣张鹏田矛	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2019	22	在线阅读下载PDF 职称材料