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家族性抗D性佝偻病5例临床分析和长期疗效观察 被引量:2
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作者 杜嗣廉 林荣军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第5期305-306,共2页
本文报告5例家族性抗D性佝偻病,并对3~4.5年治疗结果进行分析。5例均为男性,4例有家族史。发病年龄6个月~2岁,诊断年龄2.5~8岁。主要临床表现为骨胳畸形5例,牙齿发育异常4例,身材矮小4例等。均有显著低磷血症、尿磷增加、碱性磷酸酶... 本文报告5例家族性抗D性佝偻病,并对3~4.5年治疗结果进行分析。5例均为男性,4例有家族史。发病年龄6个月~2岁,诊断年龄2.5~8岁。主要临床表现为骨胳畸形5例,牙齿发育异常4例,身材矮小4例等。均有显著低磷血症、尿磷增加、碱性磷酸酶增高及佝偻病的X线改变。口服磷酸/磷酸氢二钠或磷酸二氢钠/磷酸氢二钠合剂治疗,用量根据年龄、临床和实验室检查结果调整。维生素D用量为1~5万u/d。经随访骨畸形均有不同程度纠正,1例身高恢复正常。早期诊治是改善预后的主要因素。 展开更多
关键词 抗d性佝偻病 低磷血症 家族
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家族性低血磷性抗维生素D佝偻病一家系三例
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作者 刘家杰 魏艳珍 +2 位作者 林长和 林中尧 杜聿煊 《放射学实践》 北大核心 2011年第10期1129-1130,共2页
病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常,能从事一般体力劳动,表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形。病例1(先证者):男,20岁,身高148CITI,双膝外翻、行走活动受限近15年,逐步进展,近年来明显加重,偶感乏力,无明显骨关节痛、... 病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常,能从事一般体力劳动,表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形。病例1(先证者):男,20岁,身高148CITI,双膝外翻、行走活动受限近15年,逐步进展,近年来明显加重,偶感乏力,无明显骨关节痛、盗汗。脊柱曲度变直,x形腿,双膝外翻角度约25。。血ALP347U/i,P0.64mmol/l,Ca1.99retool/1。病例2(先证者之。 展开更多
关键词 家族低血磷维生素d佝偻病 家系 病例资料 体力劳动 身材矮小 骨关节痛 脊柱曲度 外翻角度
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6例低血磷性抗D佝偻病误诊分析 被引量:1
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作者 吴旺社 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期136-136,共1页
关键词 低血磷d佝偻病 误诊 诊断
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