期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析
1
作者
田莉
张凌
+3 位作者
杜戎
朱元洲
柯琴梅
祝建芳
《山东医药》
CAS
2013年第34期1-3,共3页
目的探讨进行性肌营养不良(DMD)家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况。方法收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性...
目的探讨进行性肌营养不良(DMD)家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况。方法收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性核酸内切酶分析(PELP)。结果在DMD家系中先证者(DMD患者1例)发现了一个纯合变异基因,即Dystrophin基因59号外显子上发现一个错义变异(G9017A),导致代表精氨酸的2937位密码子转变为为谷氨酰胺(R2937Q)。在健康对照者中未发现此位点的变异。结论在一个中国DMD家系先证者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的基因突变位点。
展开更多
关键词
进行性
肌
营养不良
抗肌萎缩蛋白基因
基因
突变
在线阅读
下载PDF
职称材料
假肥大型肌营养不良基因诊断研究进展
被引量：
1
2
作者
何凌
卢庆
《中国实用医药》
2022年第11期179-182,共4页
假肥大型肌营养不良[杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)]是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉系统疾病,临床特征为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大。DMD预后差,目前尚无治愈方法。抗肌萎缩蛋白基因...
假肥大型肌营养不良[杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)]是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉系统疾病,临床特征为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大。DMD预后差,目前尚无治愈方法。抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)为致病基因,DMD基因庞大,突变类型多样,近年来DMD基因突变的检测技术已取得了一定的进展。本文就DMD基因诊断技术进展作一综述。
展开更多
关键词
假肥大型
肌
营养不良
抗肌萎缩蛋白基因
基因
诊断
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析
1
作者
田莉
张凌
杜戎
朱元洲
柯琴梅
祝建芳
机构
华中科技大学同济医学院附属协和医院
出处
《山东医药》
CAS
2013年第34期1-3,共3页
基金
2012年度高等学校博士学科点专项科研基金20120142120080)
文摘
目的探讨进行性肌营养不良(DMD)家系相关致病基因Dystrophin基因突变情况。方法收集一个DMD家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系成员进行Dystrophin基因突变检测,同时对140例家系外健康对照者的该基因位点进行限制性核酸内切酶分析(PELP)。结果在DMD家系中先证者(DMD患者1例)发现了一个纯合变异基因,即Dystrophin基因59号外显子上发现一个错义变异(G9017A),导致代表精氨酸的2937位密码子转变为为谷氨酰胺(R2937Q)。在健康对照者中未发现此位点的变异。结论在一个中国DMD家系先证者的Dystrophin基因上发现了一个尚未报道的基因突变位点。
关键词
进行性
肌
营养不良
抗肌萎缩蛋白基因
基因
突变
Keywords
Duchenne muscular dystrophy
dystrophin gene
gene mutation
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
假肥大型肌营养不良基因诊断研究进展
被引量：
1
2
作者
何凌
卢庆
机构
广西南宁市第二人民医院
出处
《中国实用医药》
2022年第11期179-182,共4页
文摘
假肥大型肌营养不良[杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)]是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉系统疾病,临床特征为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大。DMD预后差,目前尚无治愈方法。抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)为致病基因,DMD基因庞大,突变类型多样,近年来DMD基因突变的检测技术已取得了一定的进展。本文就DMD基因诊断技术进展作一综述。
关键词
假肥大型
肌
营养不良
抗肌萎缩蛋白基因
基因
诊断
Keywords
Pseudohypertrophic muscular dystrophy
Dystrophin gene
Genetic diagnosis
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R440 [医药卫生—诊断学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国一进行性肌营养不良家系相关致病基因Dystrophin突变检测结果分析
田莉
张凌
杜戎
朱元洲
柯琴梅
祝建芳
《山东医药》
CAS
2013
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
假肥大型肌营养不良基因诊断研究进展
何凌
卢庆
《中国实用医药》
2022
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
