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扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用
被引量：
5
1
作者
马婧
刘东云
+2 位作者
王雪燕
柴路维
黄国宁
《中国测试》
CAS
北大核心
2020年第10期86-92,共7页
探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其...
探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其中21-三体3例、13-三体4例、性染色体非整倍体21例、其他常染色体非整倍体6例、缺失重复综合征6例。37例行产前诊断,确诊21-三体3例、13-三体1例、性染色体异常10例和18号染色体部分缺失突变1例。不同年龄孕妇的胎儿异常高风险数无显著差异。超声软指标异常与正常孕妇间胎儿异常高风险数存在显著差异,但产前诊断确诊数并无统计学差异。扩展性NIPS适用于各年龄段孕妇进行多类胎儿染色体异常疾病的产前筛查,对出生缺陷防控具有重要应用价值。
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关键词
扩展性无创产前筛查
染色体异常疾病
非整倍体
微缺失微重复综合征
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题名
扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用
被引量：
5
1
作者
马婧
刘东云
王雪燕
柴路维
黄国宁
机构
重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所
重庆市妇幼保健院产前诊断中心
出处
《中国测试》
CAS
北大核心
2020年第10期86-92,共7页
文摘
探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其中21-三体3例、13-三体4例、性染色体非整倍体21例、其他常染色体非整倍体6例、缺失重复综合征6例。37例行产前诊断,确诊21-三体3例、13-三体1例、性染色体异常10例和18号染色体部分缺失突变1例。不同年龄孕妇的胎儿异常高风险数无显著差异。超声软指标异常与正常孕妇间胎儿异常高风险数存在显著差异,但产前诊断确诊数并无统计学差异。扩展性NIPS适用于各年龄段孕妇进行多类胎儿染色体异常疾病的产前筛查,对出生缺陷防控具有重要应用价值。
关键词
扩展性无创产前筛查
染色体异常疾病
非整倍体
微缺失微重复综合征
Keywords
expanded non-invasive prenatal screening
chromosomal abnormalities
aneuploidy
microdeletions and microduplication syndromes
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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1
扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用
马婧
刘东云
王雪燕
柴路维
黄国宁
《中国测试》
CAS
北大核心
2020
5
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