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扩展型无创产前检测筛查胎儿染色体拷贝数变异的临床应用价值分析
1
作者 张乐 魏洁 +3 位作者 张金花 王丽霞 李慧君 薛淑媛 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第6期514-519,共6页
目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇141例,采集孕妇羊... 目的:探讨扩展型无创产前检测(NIPT-plus)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)的临床应用价值。方法:选取2021年1月至2023年12月因NIPT-plus提示胎儿CNV高风险到乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺的孕妇141例,采集孕妇羊水样本行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),所有病例均随访妊娠结局。结果:141例NIPT-plus筛查阳性孕妇,经染色体核型分析和CMA共检出41例真阳性病例,NIPT-plus筛查CNV的阳性预测值(PPV)为29.08%(41/141)。NIPT-plus检测CNV的PPV在不同年龄、指征、变异类型间差异无统计学意义(P>0.05),但对于CNV片断大小<10 Mb的PPV显著高于CNV片断大小≥10 Mb,差异有统计学意义(39.62%vs.22.73%,P<0.05)。在41例真阳性病例中,除CNV外,CMA还检出7例基因组纯合区域(ROH),占17.07%(7/41),其中2例涉及印记基因,分别发生在6、7号染色体上,经遗传咨询后均继续妊娠,新生儿出生后随访未见明显异常。结论:NIPT-plus筛查胎儿CNV具有一定的临床价值,尤其是片段大小<10 Mb的CNV,但准确性有待进一步提高;CMA作为分子诊断技术,在NIPT-plus提示CNV异常病例中可检出ROH,两种技术的联合应用也为产前印记疾病的筛查与诊断开辟了新的途径。 展开更多
关键词 扩展型无创产前检测 染色体拷贝数变异 染色体微阵列分析 基因组纯合区域
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扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的应用 被引量：11
2
作者 吕虹 吴玥丽 +5 位作者 刘灵 崔世红 李莹 田伟芳 殷贵霞 麻雪利 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第6期840-844,共5页
目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例接受无创产前检测(NIPT),3 026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断(低... 目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例接受无创产前检测(NIPT),3 026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中248例行介入性产前诊断(低深度全基因组测序和染色体微阵列分析)以进一步明确诊断。结果:NIPT对21-三体、18-三体、13-三体的阳性预测值分别为90.24%、82.14%、14.29%,对性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值为26.23%,对拷贝数变异(CNV)的阳性预测值为33.33%,总阳性预测值为50.86%;NIPT-plus对以上异常的阳性预测值分别为93.33%、83.33%、0.00%、38.46%、32.26%,总阳性预测值为53.42%;两种方法比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:NIPT-plus与NIPT筛查胎儿染色体异常的效能相近,其中对21-三体、18-三体的阳性预测值较高,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 无创产前检测 扩展性无创产前检测 染色体异常 非整倍体 拷贝数变异
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羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义 被引量：10
3
作者 周静 蒋涛 +6 位作者 李璃 刘安 季修庆 林颖 王艳 胡平 许争峰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期292-295,共4页
目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21... 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率。结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96%(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92%(10/13);13-三体染色体核型分析符合率0(0/2)。性染色体核型分析的符合率50.00%(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9 M的片段缺失。其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50%(2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16)。结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高。 展开更多
关键词 染色体核型分析 微列阵比较基因组杂交 无创产前检测
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基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估 被引量：14
4
作者 叶小青 高雅 +5 位作者 宋西卫 武晓娟 陈结云 王佳燕 严焕琛 陈敏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期380-384,共5页
目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分... 目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。 展开更多
关键词 无创产前基因检测技术 染色体微阵列分析 染色体拷贝数变异 低深度测序
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无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常 被引量：17
5
作者 孟繁杰 罗丽双 +2 位作者 于月新 张宁 郝冬梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期240-243,共4页
目的探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义。方法对在我院进行无创产前基因检测的6 283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA。在Bioelectron Seq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析... 目的探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义。方法对在我院进行无创产前基因检测的6 283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA。在Bioelectron Seq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析,对测序信号分析结果显示性染色体高危的孕妇进行侵入性产前诊断。结果 6 283例患者中筛查出性染色体异常14例,筛查阳性率为0.22%。其中3例患者拒绝诊断,其余11例患者进行了核型分析。11例患者中,5例XO高危中有2例确诊为胎儿性染色体异常(其中1例确诊为XO/XXX嵌合体,另外1例确诊为XO),3例确诊为正常核型;5例XXY高危均确诊为XXY;1例XXX高危确诊为XXX。无创产前基因检测性染色体的准确率为73%(8/11)。与2011年至2014年未开展无创产前基因检测相比,2015年至2016年我院胎儿性染色体异常检出率增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前基因检测对性染色体异常的筛查准确率较高,在提高胎儿性染色体异常检出率上起到关键作用。 展开更多
关键词 性染色体异常 无创产前基因检测 产前筛查
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低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用 被引量：9
6
作者 徐晶晶 胡月 +5 位作者 刘文 宋雅娴 彭亚琴 何国平 吴丽敏 汪菁 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第4期619-623,共5页
目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞... 目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异。结果送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例。低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33%,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了3%。结论低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质。 展开更多
关键词 无创产前检测高风险 低深度全基因组测序 核型分析 产前诊断
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无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究 被引量：23
7
作者 罗艳梅 胡华梅 +4 位作者 徐聚春 章容 徐亮 潘颜 姚宏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期464-467,共4页
目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技... 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技术,结合生物学信息分析,推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果:行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险3例,13-三体高风险5例,性染色体异常高风险34例,其他染色体异常高风险9例。67例高风险孕妇中,10例拒绝进一步产前诊断,余57例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常34例(21-三体16例,18-三体2例,13-三体2例,性染色体异常12例,其他染色体异常2例);余23例羊水/脐血穿刺结果正常者,继续妊娠。NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值达100.00%和66.67%,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常的阳性预测值仅50.00%、42.85%和33.33%。结论:NIPT对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常符合率偏低。NIPT是一项筛查技术,测序高风险的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证产前诊断的准确性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断
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无创产前基因检测之政策与伦理分析 被引量：3
8
作者 曾筱凡 赵文瑞 +1 位作者 康辉 郭肇铮 《中国医学伦理学》 2017年第5期556-559,共4页
无创产前基因检测(NIPT)作为产前检测的一个环节,带来了相互矛盾的价值观和道德经济影响,其广泛的应用对政策规范也提出了较高需求。NIPT的应用也引发了一些伦理问题的争论,包括将受检者是否真正知情同意等。同时,检测前后的遗传咨询也... 无创产前基因检测(NIPT)作为产前检测的一个环节,带来了相互矛盾的价值观和道德经济影响,其广泛的应用对政策规范也提出了较高需求。NIPT的应用也引发了一些伦理问题的争论,包括将受检者是否真正知情同意等。同时,检测前后的遗传咨询也至关重要,然而包括受检者、医生和医护人员在内,都尚未做好充分准备。再者,由于这项技术相对简单且便宜,而其应用又可涉及较多方面,有必要在早期阶段就对NIPT带来的影响进行讨论并提出需要关注的伦理问题。因此,生命伦理学专家的积极参与极其重要,尤其随着NIPT的发展和全基因组测序(WGS)的应用,某种程度上将导致对胎儿和孕妇的"监管""管理"和"监督"达到一个全新水平。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前筛查 生命伦理学 基因检测
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Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值 被引量：3
9
作者 池一婵 符芳 +7 位作者 李茹 黄海辉 徐婉芳 何怡 林洋洋 叶菀华 隗伏冰 刘彦慧 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期936-938,共3页
目的探讨无创产前检测技术（noninvasive prenatal testing,NIPT）联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH）在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕... 目的探讨无创产前检测技术（noninvasive prenatal testing,NIPT）联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术（array-based comparative genomic hybridization,Array-CGH）在染色体微缺失或重复中的产前检测价值。方法选择孕12~24周高危孕妇,采集静脉血并提取循环胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA,cff DNA）,利用NIPT技术检测,结果为阳性者,适时进行羊膜腔或脐静脉穿刺并以Array-CGH技术检测,以DECIPHER和OMIM数据库对检测数据进行分析,所有病例随访至胎儿出生。结果NIPT检出10例阳性,Array-CGH检测和随访证实其中6例为染色体缺失或重复,但所检出的缺失或重复以及片段长度与NIPT不一样;4例Chr7长臂偏多为假阳性。另1例NIPT结果阴性但Array-CGH发现异常。结论 Array-CGH联合NIPT进行胎儿染色体微缺失和重复产前检测具有重要临床应用价值。 展开更多
关键词 基于微阵列芯片的比较基因杂交技术 无创产前检测技术 产前检测 染色体微缺失或重复
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NIPT-plus在产前筛查中的应用价值分析 被引量：8
10
作者 肖苑玲 李萌 +3 位作者 郑桂云 潘石蕾 杨芳 郑少萍 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期292-297,共6页
目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值。方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染... 目的 探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查中的应用价值。方法 收集南方医科大学珠江医院及南方医科大学第七附属医院2018年1月-2021年6月的NIPT-plus数据,并对结果提示胎儿染色体异常高风险的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查进行验证,分析其检测的阳性预测值、阴性预测值,并随访胎儿的预后。结果共检测2191例孕妇,发现异常38例,阳性率为1.7%,其中染色体拷贝数变异6例。共31例行羊膜腔穿刺验证,其中18例NIPT-plus结果与羊膜腔穿刺结果相符,总的阳性预测值为58.1%、阴性预测值为100.0%。共5例染色体拷贝数变异进行产前诊断,其中3例产前诊断结果与NIPT-plus结果相符,阳性预测值为60.0%。结论 对有发生胎儿染色体异常风险的孕妇,将NIPT-plus用于产前初筛有一定的警示价值。 展开更多
关键词 扩展性无创产前基因检测 产前筛查 超声
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