期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
2
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析
1
作者
范广来
杨宇奇
+1 位作者
虞斌
朱伟
《临床检验杂志》
CAS
2019年第2期97-100,共4页
目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关...
目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关文献进行遗传学分析。结果 3例生化指标疑似戊二酸血症Ⅰ型的患儿通过基因测序技术均发现存在GCDH致病基因复合杂合突变位点,第1例为c.109_110delCA和c.416C>G,第2例为c.892G>A和c.261_506-433delinsATA,第3例为c.1235C>A和c.1244-2A>C,其中c.261_506-433delinsATA和c.109_110delCA为新发现的突变位点,经测序证实突变位点均遗传自父母双方。结论新一代测序技术有助于明确戊二酸血症Ⅰ的诊断,为疾病的正确治疗和遗传咨询提供可靠依据。
展开更多
关键词
戊二酸血症ⅰ型
新一代测序技术
GCDH基因
有机酸代谢病
在线阅读
下载PDF
职称材料
基于气相色谱-质谱的尿液代谢组学技术结合化学计量学用于戊二酸血症Ⅰ型早期检测研究
2
作者
肖雯
牛芊芊
+2 位作者
孙智勇
杨琴
吴本清
《分析测试学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期1577-1583,共7页
采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型。基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式集...
采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型。基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式集成多个模型的变量选择能力,挑选出能够持续被筛选的变量实现稳健特征筛选(BS-PLSDA)。对于GA-Ⅰ的尿液代谢组学图谱,在两种逐步增大训练集之间样本差异的比例划分(7:3和6:4)下,载荷(LW)、变量投影重要性(VIP)、显著性多元相关(sMC)3种信息向量对应的BS-PLSDA均优于其单独PLS-DA建模的特征变量筛选稳健性。在样本划分比例为7:3时,BS-VIP-PLSDA的Kuncheva指数高达0.807 5。筛选出的稳健特征变量与文献报道的诊断指标一致,不仅真正解释组别间的差异与GA-Ⅰ的代谢机理密切相关,且BS-LW-PLSDA、BS-VIP-PLSDA和BS-sMC-PLSDA展示了良好的预测性能,受试者工作特征曲线下面积均值分别为0.773 9、0.854 8和0.847 1,马修斯相关系数均值分别为0.671 9、0.783 8和0.801 3。与支持向量机递归特征消除法(SVM-RFE)相比,在采用相同的集成特征选择策略下,尽管非线性径向基核函数对应的BS-RBF-SVMRFE可获得高建模性能,但数据解释能力较低。该研究提出的BS-PLSDA可兼顾建模性能和模型解释能力,符合实际临床需求,对GA-Ⅰ早期检测、辅助诊断和疾病机理研究具有很好的指导意义。
展开更多
关键词
戊二酸血症ⅰ型
早期检测
气相色谱-质谱
偏最小二乘判别分析
自助抽样法
稳健特征筛选
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析
1
作者
范广来
杨宇奇
虞斌
朱伟
机构
江苏大学医学院
淮安市妇幼保健院输血科
南京医科大学附属常州妇幼保健院中心实验室
出处
《临床检验杂志》
CAS
2019年第2期97-100,共4页
基金
江苏省重点研究计划(社会发展)资助项目(BE2017650)
常州市科技支撑计划(社会发展)资助项目(CE20175021)
文摘
目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量测序技术的遗传代谢病诊断panel对疑似患儿进行基因诊断,用Sanger测序技术对该家系进行验证。并查找相关文献进行遗传学分析。结果 3例生化指标疑似戊二酸血症Ⅰ型的患儿通过基因测序技术均发现存在GCDH致病基因复合杂合突变位点,第1例为c.109_110delCA和c.416C>G,第2例为c.892G>A和c.261_506-433delinsATA,第3例为c.1235C>A和c.1244-2A>C,其中c.261_506-433delinsATA和c.109_110delCA为新发现的突变位点,经测序证实突变位点均遗传自父母双方。结论新一代测序技术有助于明确戊二酸血症Ⅰ的诊断,为疾病的正确治疗和遗传咨询提供可靠依据。
关键词
戊二酸血症ⅰ型
新一代测序技术
GCDH基因
有机酸代谢病
Keywords
glutaric academia type
ⅰ
next generation sequencing
GCDH gene
organic acid metabolism
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
R440 [医药卫生—诊断学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
基于气相色谱-质谱的尿液代谢组学技术结合化学计量学用于戊二酸血症Ⅰ型早期检测研究
2
作者
肖雯
牛芊芊
孙智勇
杨琴
吴本清
机构
长江大学物理与光电工程学院
深圳爱湾医学检验实验室深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心
中国科学院大学深圳医院
出处
《分析测试学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期1577-1583,共7页
基金
国家自然科学基金项目(21803009)
湖北省高等学校优秀中青年科技创新团队计划项目(T2020008)
+2 种基金
深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)
深圳市科技创新委员会基础研究学科布局项目(JCYJ20180507183428877:20180253)
大学生创新创业训练计划项目(Yz2021267)。
文摘
采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型。基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式集成多个模型的变量选择能力,挑选出能够持续被筛选的变量实现稳健特征筛选(BS-PLSDA)。对于GA-Ⅰ的尿液代谢组学图谱,在两种逐步增大训练集之间样本差异的比例划分(7:3和6:4)下,载荷(LW)、变量投影重要性(VIP)、显著性多元相关(sMC)3种信息向量对应的BS-PLSDA均优于其单独PLS-DA建模的特征变量筛选稳健性。在样本划分比例为7:3时,BS-VIP-PLSDA的Kuncheva指数高达0.807 5。筛选出的稳健特征变量与文献报道的诊断指标一致,不仅真正解释组别间的差异与GA-Ⅰ的代谢机理密切相关,且BS-LW-PLSDA、BS-VIP-PLSDA和BS-sMC-PLSDA展示了良好的预测性能,受试者工作特征曲线下面积均值分别为0.773 9、0.854 8和0.847 1,马修斯相关系数均值分别为0.671 9、0.783 8和0.801 3。与支持向量机递归特征消除法(SVM-RFE)相比,在采用相同的集成特征选择策略下,尽管非线性径向基核函数对应的BS-RBF-SVMRFE可获得高建模性能,但数据解释能力较低。该研究提出的BS-PLSDA可兼顾建模性能和模型解释能力,符合实际临床需求,对GA-Ⅰ早期检测、辅助诊断和疾病机理研究具有很好的指导意义。
关键词
戊二酸血症ⅰ型
早期检测
气相色谱-质谱
偏最小二乘判别分析
自助抽样法
稳健特征筛选
Keywords
glutaric acidemia type
ⅰ
early detection
gas chromatography-mass spectrometry
partial least squares discriminant analysis
bootstrap
stable feature selection
分类号
O657.7 [理学—分析化学]
TB99 [机械工程—测试计量技术及仪器]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
3例戊二酸血症Ⅰ型患者遗传学分析
范广来
杨宇奇
虞斌
朱伟
《临床检验杂志》
CAS
2019
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
基于气相色谱-质谱的尿液代谢组学技术结合化学计量学用于戊二酸血症Ⅰ型早期检测研究
肖雯
牛芊芊
孙智勇
杨琴
吴本清
《分析测试学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
