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戊二酸血症Ⅰ型患儿家系基因变异检测及产前诊断
被引量：
3
1
作者
陆璐
马定远
成建
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期225-228,共4页
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜...
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果男性患儿,4岁,GCDH基因(NM000159)存在致病变异c.395G>A(p.R132Q)杂合突变,来自父亲;c.769C>T(p.R257W)杂合突变,来自母亲。患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结论成功确定一个戊二酸血症Ⅰ型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。
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关键词
IonTorrent测序
戊二酸血症ⅰ型
产前诊断
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职称材料
基于气相色谱-质谱的尿液代谢组学技术结合化学计量学用于戊二酸血症Ⅰ型早期检测研究
2
作者
肖雯
牛芊芊
+2 位作者
孙智勇
杨琴
吴本清
《分析测试学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期1577-1583,共7页
采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型。基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式集...
采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型。基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式集成多个模型的变量选择能力,挑选出能够持续被筛选的变量实现稳健特征筛选(BS-PLSDA)。对于GA-Ⅰ的尿液代谢组学图谱,在两种逐步增大训练集之间样本差异的比例划分(7:3和6:4)下,载荷(LW)、变量投影重要性(VIP)、显著性多元相关(sMC)3种信息向量对应的BS-PLSDA均优于其单独PLS-DA建模的特征变量筛选稳健性。在样本划分比例为7:3时,BS-VIP-PLSDA的Kuncheva指数高达0.807 5。筛选出的稳健特征变量与文献报道的诊断指标一致,不仅真正解释组别间的差异与GA-Ⅰ的代谢机理密切相关,且BS-LW-PLSDA、BS-VIP-PLSDA和BS-sMC-PLSDA展示了良好的预测性能,受试者工作特征曲线下面积均值分别为0.773 9、0.854 8和0.847 1,马修斯相关系数均值分别为0.671 9、0.783 8和0.801 3。与支持向量机递归特征消除法(SVM-RFE)相比,在采用相同的集成特征选择策略下,尽管非线性径向基核函数对应的BS-RBF-SVMRFE可获得高建模性能,但数据解释能力较低。该研究提出的BS-PLSDA可兼顾建模性能和模型解释能力,符合实际临床需求,对GA-Ⅰ早期检测、辅助诊断和疾病机理研究具有很好的指导意义。
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关键词
戊二酸血症ⅰ型
早期检测
气相色谱-质谱
偏最小二乘判别分析
自助抽样法
稳健特征筛选
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职称材料
题名
戊二酸血症Ⅰ型患儿家系基因变异检测及产前诊断
被引量：
3
1
作者
陆璐
马定远
成建
机构
江苏卫生健康职业学院生化教研室
南京医科大学附属妇产医院产前诊断中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期225-228,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.81671475)。
文摘
目的确定戊二酸血症Ⅰ型家系的致病基因,以提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体测序技术检测1例戊二酸血症Ⅰ型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因,筛选致病变异,并对患儿双亲以Sanger测序验证。患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果男性患儿,4岁,GCDH基因(NM000159)存在致病变异c.395G>A(p.R132Q)杂合突变,来自父亲;c.769C>T(p.R257W)杂合突变,来自母亲。患儿母亲羊水标本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异,新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结论成功确定一个戊二酸血症Ⅰ型家系的GCDH基因致病突变位点,并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。
关键词
IonTorrent测序
戊二酸血症ⅰ型
产前诊断
Keywords
Ion torrent sequencing
glutaric aciduria type
ⅰ
prenatal diagnosis
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
基于气相色谱-质谱的尿液代谢组学技术结合化学计量学用于戊二酸血症Ⅰ型早期检测研究
2
作者
肖雯
牛芊芊
孙智勇
杨琴
吴本清
机构
长江大学物理与光电工程学院
深圳爱湾医学检验实验室深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心
中国科学院大学深圳医院
出处
《分析测试学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期1577-1583,共7页
基金
国家自然科学基金项目(21803009)
湖北省高等学校优秀中青年科技创新团队计划项目(T2020008)
+2 种基金
深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)
深圳市科技创新委员会基础研究学科布局项目(JCYJ20180507183428877:20180253)
大学生创新创业训练计划项目(Yz2021267)。
文摘
采用气相色谱-质谱联用技术结合化学计量学,针对高维小样本的疾病代谢组学图谱建立高性能的戊二酸血症Ⅰ型(GA-Ⅰ)早期检测模型。基于偏最小二乘判别分析(PLS-DA)的共线性处理和数据解释优势,自助抽样法(Bootstrap)通过数据扰动方式集成多个模型的变量选择能力,挑选出能够持续被筛选的变量实现稳健特征筛选(BS-PLSDA)。对于GA-Ⅰ的尿液代谢组学图谱,在两种逐步增大训练集之间样本差异的比例划分(7:3和6:4)下,载荷(LW)、变量投影重要性(VIP)、显著性多元相关(sMC)3种信息向量对应的BS-PLSDA均优于其单独PLS-DA建模的特征变量筛选稳健性。在样本划分比例为7:3时,BS-VIP-PLSDA的Kuncheva指数高达0.807 5。筛选出的稳健特征变量与文献报道的诊断指标一致,不仅真正解释组别间的差异与GA-Ⅰ的代谢机理密切相关,且BS-LW-PLSDA、BS-VIP-PLSDA和BS-sMC-PLSDA展示了良好的预测性能,受试者工作特征曲线下面积均值分别为0.773 9、0.854 8和0.847 1,马修斯相关系数均值分别为0.671 9、0.783 8和0.801 3。与支持向量机递归特征消除法(SVM-RFE)相比,在采用相同的集成特征选择策略下,尽管非线性径向基核函数对应的BS-RBF-SVMRFE可获得高建模性能,但数据解释能力较低。该研究提出的BS-PLSDA可兼顾建模性能和模型解释能力,符合实际临床需求,对GA-Ⅰ早期检测、辅助诊断和疾病机理研究具有很好的指导意义。
关键词
戊二酸血症ⅰ型
早期检测
气相色谱-质谱
偏最小二乘判别分析
自助抽样法
稳健特征筛选
Keywords
glutaric acidemia type
ⅰ
early detection
gas chromatography-mass spectrometry
partial least squares discriminant analysis
bootstrap
stable feature selection
分类号
O657.7 [理学—分析化学]
TB99 [机械工程—测试计量技术及仪器]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
戊二酸血症Ⅰ型患儿家系基因变异检测及产前诊断
陆璐
马定远
成建
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
3
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职称材料
2
基于气相色谱-质谱的尿液代谢组学技术结合化学计量学用于戊二酸血症Ⅰ型早期检测研究
肖雯
牛芊芊
孙智勇
杨琴
吴本清
《分析测试学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
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