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208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值 被引量：7
1
作者 李振玲 高丽 +7 位作者 张辉 张春霞 陈艳荣 黄泛舟 龚明 高亚玥 唐寅 马一盖 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期1122-1128,共7页
目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板... 目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。 展开更多
关键词 BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 原发性骨髓纤维化 JAK2基因 CALR基因 MPL基因
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Taqman-MGB探针检测慢性骨髓增殖性疾病患者的JAK2V617F突变 被引量：1
2
作者 孙雪梅 徐祖琼 +5 位作者 于慧 赖仁胜 谢玲 顾香芳 夏珺 李建勇 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期248-250,共3页
目的:采用不同方法检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)患者的JAK2V617F突变率,评估临床应用的可能性。方法:提取84例Ph阴性CMPD患者单个核细胞DNA,利用RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者的JAK2V6A7F的发生率,并利用限制... 目的:采用不同方法检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)患者的JAK2V617F突变率,评估临床应用的可能性。方法:提取84例Ph阴性CMPD患者单个核细胞DNA,利用RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测骨髓增殖性疾病患者的JAK2V6A7F的发生率,并利用限制性片段长度多态性(RFLP)对照检测CMPD患者的JAK2V617F突变率,用基因测序验证两种结果。结果:RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测84例Ph(-)CMPD患者,42例存在JAK2V617F,突变率为50%;其中PV、ET、IMF患者的突变率分别为76.7%(23/30)、25.9%(7/27)、42.5%(9/20),经RFLP检测84例Ph(-)CMPD总的突变率为33.3%,测序结果验证了RealtimePCR联合Taqman-MGB探针检测结果。结论:Taqman-MGB探针联合RealtimePCR方法有较高的准确率,可以作为检测JAK2V617F突变的方法。 展开更多
关键词 慢性骨髓增殖性疾病 JAK2突变 检测方法
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Ph(-)慢性骨髓增殖性疾病JAK2V617F检测技术及临床应用的进展 被引量：1
3
作者 徐祖琼 孙雪梅 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1123-1125,共3页
2005年以来多个研究组报道了在Ph(-)慢性骨髓增殖性疾病患者的外周血和骨髓中存在JAK2V617F突变,所用的检测方法有DNA直接测序、序列特异性PCR、实时定量PCR与DNA溶链曲线分析、限制性片段长度多态性、焦磷酸测序,兹就这些方法的原理、... 2005年以来多个研究组报道了在Ph(-)慢性骨髓增殖性疾病患者的外周血和骨髓中存在JAK2V617F突变,所用的检测方法有DNA直接测序、序列特异性PCR、实时定量PCR与DNA溶链曲线分析、限制性片段长度多态性、焦磷酸测序,兹就这些方法的原理、敏感性以及临床应用进行综述。 展开更多
关键词 慢性骨髓增殖性疾病 突变 检测方法
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