Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)是一种临床表现为慢性间歇性/持续性高胆红素血症,由位于染色体10q24区的ATP结合盒C亚家族转运体2(ATP-binding cassette subfamiliy C member 2,ABCC2)基因突变,导致多耐药相关蛋白2(m...Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)是一种临床表现为慢性间歇性/持续性高胆红素血症,由位于染色体10q24区的ATP结合盒C亚家族转运体2(ATP-binding cassette subfamiliy C member 2,ABCC2)基因突变,导致多耐药相关蛋白2(multidrug resistance protein 2,MRP2)功能障碍或缺失引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其在临床中少见且容易误诊。通过分析总结DJS病例资料,以期加强对该病的认识。展开更多
文摘Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)是一种临床表现为慢性间歇性/持续性高胆红素血症,由位于染色体10q24区的ATP结合盒C亚家族转运体2(ATP-binding cassette subfamiliy C member 2,ABCC2)基因突变,导致多耐药相关蛋白2(multidrug resistance protein 2,MRP2)功能障碍或缺失引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其在临床中少见且容易误诊。通过分析总结DJS病例资料,以期加强对该病的认识。