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性腺母细胞瘤的分子遗传机制研究进展 被引量:5
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作者 余莉莉 董琬如 +1 位作者 陈明会 孔祥阳 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期1105-1115,共11页
性腺母细胞瘤(Gonadoblastoma,GB)是一种由性索和生殖细胞演化而来的罕见原位性腺肿瘤,与性腺遗传物质异常有密切联系。80%的GB患者表现为46,XY女性表型,其余为45,XY和46,XX性别发育异常患者等。35%的GB会进一步演化为无性细胞瘤和精原... 性腺母细胞瘤(Gonadoblastoma,GB)是一种由性索和生殖细胞演化而来的罕见原位性腺肿瘤,与性腺遗传物质异常有密切联系。80%的GB患者表现为46,XY女性表型,其余为45,XY和46,XX性别发育异常患者等。35%的GB会进一步演化为无性细胞瘤和精原细胞瘤等恶性肿瘤。由于表型与遗传的异质性,GB的分子遗传机制还未完全揭示。越来越多的研究显示GB的发生与性别分化和决定调控基因(如SRY、WT1、SOX9、Foxl2和TSPY等)之间存在密切关联,且表现出遗传与表观遗传调控相互作用。本文综述了GB的临床表现、病理特征、诊断与治疗措施,总结了性腺遗传异常导致GB的分子遗传与表观遗传调控机制,分析并归纳参与GB形成相关基因的共同表达调控网络,指出了当前研究中的障碍与不足,为进一步研究GB致病分子机制提供新思路。 展开更多
关键词 性腺母细胞瘤 性别发育异常 生殖系统异常 基因调控网络 表观遗传异常
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性腺母细胞瘤1例 被引量:2
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作者 饶金 叶倩 +4 位作者 张佳立 张江宇 郭玉娟 彭海艳 郜红艺 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期1077-1078,共2页
患者女性,18岁,因青春期一直无月经来潮,近两年出现周期性下腹胀痛及腰骶部不适入院,临床诊断:原发性闭经。专科查体:第二性征发育差,双侧乳房无明显发育,幼女型外阴,棉签探入盲端长约7.0 cm。彩超示:子宫形态失常,宫腔及阴道上段... 患者女性,18岁,因青春期一直无月经来潮,近两年出现周期性下腹胀痛及腰骶部不适入院,临床诊断:原发性闭经。专科查体:第二性征发育差,双侧乳房无明显发育,幼女型外阴,棉签探入盲端长约7.0 cm。彩超示:子宫形态失常,宫腔及阴道上段内见密集光电声像,大小7.3 cm ×1.2 cm。MR示:盆腔内膀胱直肠间巨大实性肿块,边界清晰,大小8.5 cm ×7.5 cm ×6.0 cm 。腰3、4水平,腹主动脉与下腔静脉间可见增大淋巴结。实验室检查:AFP 8917 ng/ml,HCG 22.7 IU/L。染色体检查:46,XY。行双侧附件切除术及淋巴结清扫术。 展开更多
关键词 卵巢肿 性腺母细胞瘤 病例报道
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性腺母细胞瘤3例临床病理分析 被引量:3
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作者 邹亮 夏丽娜 +1 位作者 于晓红 揭由坤 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期626-628,共3页
目的探讨性腺母细胞瘤(gonadoblastoma,GB)的临床病理学特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集3例GB的临床病理资料,行免疫组化EliVision两步法检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果3例GB患者年龄16~25岁,社会... 目的探讨性腺母细胞瘤(gonadoblastoma,GB)的临床病理学特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法收集3例GB的临床病理资料,行免疫组化EliVision两步法检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果3例GB患者年龄16~25岁,社会性别均为女性,其中1例为剖腹产时发现,2例因原发性闭经、性激素水平异常、性腺发育不全就诊时发现;染色体核型为1例46,XX,2例46,XY。组织学类型:1例为单纯型,2例为混合型。肿瘤细胞巢由生殖细胞和未成熟Sertoli细胞、粒层细胞构成,后两种细胞部分在细胞巢周围呈花冠样排列,部分围绕单个或成团生殖细胞排列,部分围绕小圆形腔隙排列。免疫表型:生殖细胞表达PLAP、CD117、OCT-4、SALL4等生殖细胞标志物,未成熟Sertoli细胞、粒层细胞表达α-inhibin、Calretinin等性索标志物。随访:1例混合型患者1年后出现盆腔淋巴结转移。结论GB首选治疗方案是采用性腺切除,单纯型GB采用手术切除即可,合并恶性程度高的生殖细胞肿瘤则预后不良。 展开更多
关键词 性腺母细胞瘤 性腺发育不全 临床病理学 免疫组织化学
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性腺母细胞瘤 被引量:2
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作者 陈晓端 赵承洛 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 1999年第2期174-174,I027,共2页
1临床资料例1:女性,24岁。因无月经来潮就诊。体检:女性体态,双乳未发育,腋毛少。外阴女性型,阴道可容两指,子宫小,盆腔未及肿块。临床诊断:睾丸女性化。剖腹探查见始基子宫两侧发育不全索条状性腺及输卵管。例2:女性,... 1临床资料例1:女性,24岁。因无月经来潮就诊。体检:女性体态,双乳未发育,腋毛少。外阴女性型,阴道可容两指,子宫小,盆腔未及肿块。临床诊断:睾丸女性化。剖腹探查见始基子宫两侧发育不全索条状性腺及输卵管。例2:女性,15岁。反复下腹痛1月,加重1周。... 展开更多
关键词 卵巢肿 病理学 性腺母细胞瘤
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性腺母细胞瘤合并无性细胞瘤1例 被引量:1
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作者 王文娟 高玉彤 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期638-639,共2页
关键词 卵巢肿 性腺母细胞瘤 无性细胞 病例报道
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六例性腺母细胞瘤的病理形态学分析
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作者 崔希忱 董建衡 +2 位作者 姚光大 宗毓范 战卫 《白求恩医科大学学报》 CSCD 1990年第1期62-64,共3页
本文观察分析6例家族性性腺母细胞瘤的不同形态改变,纠正了过去的不正确诊断,并指出性腺母细胞瘤虽具有明显的临床病理特点。典型病例诊断并不困难,但合并无性细胞 等其他成分,并又长得很大时,性腺母细胞本身反被掩盖,此时如认识不足,... 本文观察分析6例家族性性腺母细胞瘤的不同形态改变,纠正了过去的不正确诊断,并指出性腺母细胞瘤虽具有明显的临床病理特点。典型病例诊断并不困难,但合并无性细胞 等其他成分,并又长得很大时,性腺母细胞本身反被掩盖,此时如认识不足,检查不细,仍有遗漏的可能。 展开更多
关键词 性腺母细胞瘤 卵原细胞 性染色体 核型
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呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿15例临床分析
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作者 刘晓景 刘素华 +3 位作者 高静 郝会民 卫海燕 刘敏 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期345-349,共5页
目的总结呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿的临床特点、青春期发育状况、性腺肿瘤发生情况及转归。方法回顾性分析2012年1月至2023年1月于河南省儿童医院就诊的呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿的临床资料。... 目的总结呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿的临床特点、青春期发育状况、性腺肿瘤发生情况及转归。方法回顾性分析2012年1月至2023年1月于河南省儿童医院就诊的呈现特纳综合征表型的45,X/46,XY性发育异常患儿的临床资料。结果15例患儿均为女性表型,伴生长发育迟缓,有颈蹼、肘外翻等典型特纳综合征临床特征;3例呈现自发性乳房发育,1例自发性月经初潮,最终均出现性腺发育不良。染色体中Y染色体嵌合比率为5%~85%。10例进行SRY基因检测,均为阳性。7例性腺切除后进行病理检查,发现3例性腺肿瘤(1例单侧性腺母细胞瘤、1例无性细胞瘤和1例原位生殖细胞瘤),其中1例原位生殖细胞瘤在诊断时已恶变,诊断年龄为4.3岁。结论45,X/46,XY性发育异常部分患儿可呈现类似特纳综合征的临床特征,性腺肿瘤发生率和恶变率高,恶变年龄小,临床上对此应予以充分的重视,及时评估手术介入的必要性。 展开更多
关键词 性发育异常 Y染色体嵌合 SRY基因 性腺母细胞瘤 生殖细胞
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Turner综合征1例并文献复习
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作者 潘慰吾 钱为特 +1 位作者 周伟中 陈聪德 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2022年第4期399-400,共2页
Turner综合征(Turner syndrome,TS)被称为先天性卵巢发育不良,因一条X染色体缺乏或结构异常所致,具有特殊的躯体特征(如颈蹼、后发际线低、生长发育迟缓等),亦可存在多个系统发育畸形。45,X是TS患儿典型的核型表现,少部分患儿存在Y染色... Turner综合征(Turner syndrome,TS)被称为先天性卵巢发育不良,因一条X染色体缺乏或结构异常所致,具有特殊的躯体特征(如颈蹼、后发际线低、生长发育迟缓等),亦可存在多个系统发育畸形。45,X是TS患儿典型的核型表现,少部分患儿存在Y染色体或Y染色体源性物质,而这些物质的存在显著增加了Turner综合征患儿患恶性肿瘤的概率。本文结合文献报道1例Turner综合征的诊治。 展开更多
关键词 TURNER综合征 Y染色体 性腺切除 性腺母细胞瘤
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