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性发育异常患者SRY基因分析 被引量：1
1
作者 胡晓峰 虎宝先 +4 位作者 朱宝生 李春华 肖燕忠 濮德敏 刘希贤 《同济医科大学学报》 CSCD 2000年第1期11-13,共3页
应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增，结合单链构象多态性分析，银染显色，探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎ ｏｎ Ｙ， ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果：５... 应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增，结合单链构象多态性分析，银染显色，探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎ ｏｎ Ｙ， ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果：５例患者中，２例４６，ＸＸ男性显示与男性相同的特异扩增带；３例４６，ＸＹ女性中２例无男性特异扩增带，１例显示ＳＲＹ基因片段扩增，经单链构象多态性分析，显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动带型。支持ＳＲＹ基因是男性性别决定的关键基因的假说，提示ＳＲＹ基因的调节基因等可能参与协同作用。 展开更多
关键词 性腺发育障碍症 性染色体异常 性别决定基因
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1例45，x46，i（xq）报告
2
作者 杨菊英 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第S1期185-185,共1页
１例４５，ｘ４６，ｉ（ｘｑ）报告杨菊英患者女，Ｉ６岁，汉族，学生，因生长缓慢，无月经史，前来就诊，临床诊断侏儒症。体查：智力正常，五官端正，身高１２６ｃｍ，体重３２ｋｇ，头围５４ｃｍ，胸围９２ｃｍ（出生时体重２７５０... １例４５，ｘ４６，ｉ（ｘｑ）报告杨菊英患者女，Ｉ６岁，汉族，学生，因生长缓慢，无月经史，前来就诊，临床诊断侏儒症。体查：智力正常，五官端正，身高１２６ｃｍ，体重３２ｋｇ，头围５４ｃｍ，胸围９２ｃｍ（出生时体重２７５０ｇ），面部皮肤稍黑，后发际稍低，胸... 展开更多
关键词 染色体长臂 细胞系 性腺发育障碍 染色体核型 细胞培养 侏儒症 外阴白斑 等臂染色体 血淋巴 并趾畸形
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