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性染色体非整倍体筛查的必要性及伦理探讨: 1; 作者张鹏张红燕 +1 位作者蒙明慧莫伟英《当代医药论丛》 2024年第25期13-16,共4页; 目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产... 展开更多; 关键词性染色体非整倍体外周血胎儿游离DNA产前筛查妊娠结局伦理; 在线阅读下载PDF 职称材料

孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨被引量：13: 2; 作者林颖蒋馥蔓 +9 位作者秦岭马定远刘立夫陈芳张红云王威季修庆孟露露胡平许争峰《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期406-408,共3页; 目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,... 展开更多; 关键词高通量测序无创性产前诊断胎儿游离DNA 性染色体非整倍体; 在线阅读下载PDF 职称材料

性染色体非整倍体的产前诊断和处理:98例病例报道: 3; 作者邵敏杰《国外医学（计划生育分册）》 2005年第5期271-271,共1页; 关键词性染色体非整倍体产前诊断羊膜腔穿刺绒毛标本遗传因素; 在线阅读下载PDF 职称材料

G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例: 4; 作者李毅张帅 +3 位作者范晓宇查斌斌娄焕英司红卫《山西医科大学学报》 2025年第1期107-109,共3页; 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则... 展开更多; 关键词性染色体非整倍体异常 48 XXXX 产前诊断无创产前筛查 G显带核型分析拷贝数变异测序; 在线阅读下载PDF 职称材料

无创产前检测意外发现的产前诊断结果分析被引量：8: 5; 作者常家祯周希亚 +5 位作者戚庆炜蒋宇林郝娜周京李萌萌刘俊涛《发育医学电子杂志》 2020年第3期220-226,共7页; 目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外发现的临床处理提供依据。方法回顾性分析2016年4月1日至2019年9月30日于北京协和医院进行NIPT的病例,共25... 展开更多; 关键词无创产前检测性染色体非整倍体罕见常染色体三体限制性胎盘嵌合产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名性染色体非整倍体筛查的必要性及伦理探讨: 1; 作者张鹏张红燕蒙明慧莫伟英; 机构广西壮族自治区人民医院(广西医学科学院); 出处《当代医药论丛》 2024年第25期13-16,共4页; 文摘目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产前诊断结果及妊娠结局进行随访。结果:在10557例产前诊断病例中,共检出染色体异常565例,其中SCAs检出152例,占异常核型总数的26.9%。在产前诊断结果为SCAs阳性的病例中,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)为指征的占比最高,为40.79%(62/152);不同种类的SCAs以NIPT为指征的比例不同,45,X最低,为19.51%;47,XXY最高,为53.70%;47,XXX和47,XYY分别为40.74%及47.83%。SCAs阳性病例总体终止妊娠率为52.99%(71/134),其中47,XXX最高,为70.83%(17/24);45,X为66.67%(22/33),47,XXY为60.42%(29/48),47,XYY最低为13.04%(3/23)。结论:SCAs是产前诊断中检出的第二大类异常核型,NIPT是检出SCAs贡献最高的指征。除47,XYY外,SCAs患者终止妊娠率均超过60%。由于在NIPT中报告SCAs导致大量SCAs被发现,进而终止妊娠,在法律及伦理上存在一定风险,需要在检测前及终止妊娠前做好充分的知情告知工作。; 关键词性染色体非整倍体外周血胎儿游离DNA产前筛查妊娠结局伦理; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨被引量：13: 2; 作者林颖蒋馥蔓秦岭马定远刘立夫陈芳张红云王威季修庆孟露露胡平许争峰; 机构南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室深圳华大基因研究院; 出处《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期406-408,共3页; 基金江苏省医学领军人才与创新团队(LJ201109) 江苏省卫生厅科技项目(H201068) +1 种基金南京医科大学科技发展基金面上项目(2012NJMU198); 文摘目的初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。方法2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。结果5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。结论孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。; 关键词高通量测序无创性产前诊断胎儿游离DNA 性染色体非整倍体; Keywords massively parallel sequencing noninvasive prenatal detection cell-free fetal DNA sex chromosomal aneuploidy; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名性染色体非整倍体的产前诊断和处理:98例病例报道: 3; 作者邵敏杰; 出处《国外医学（计划生育分册）》 2005年第5期271-271,共1页; 关键词性染色体非整倍体产前诊断羊膜腔穿刺绒毛标本遗传因素; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例: 4; 作者李毅张帅范晓宇查斌斌娄焕英司红卫; 机构青岛大学附属泰安市中心医院产前诊断实验室; 出处《山西医科大学学报》 2025年第1期107-109,共3页; 基金山东省泰安市科技创新发展项目(2021NS337) 泰安市中心医院苗圃培育项目(2021MPM04)。; 文摘性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则较为罕见。47,XXX、48,XXXX和49,XXXXX均属于超雌综合征(super-female syndrome),3种综合征在表型上具有相似性,如特殊面容、先天智力障碍和发育迟缓等,但严重程度不同,通常X染色体越多,症状越严重[2]。因此,通过有创羊水穿刺对无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)性染色体高风险孕妇进行产前诊断,是产前遗传咨询、孕妇及家属做出选择的重要保证。本文报道通过NIPS、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术产前诊断48,XXXX胎儿1例,精确识别48,XXXX复杂性染色体非整倍体染色体组成与状态异常,为临床决策与遗传咨询提供了坚实可靠的依据。; 关键词性染色体非整倍体异常 48 XXXX 产前诊断无创产前筛查 G显带核型分析拷贝数变异测序; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无创产前检测意外发现的产前诊断结果分析被引量：8: 5; 作者常家祯周希亚戚庆炜蒋宇林郝娜周京李萌萌刘俊涛; 机构中国医学科学院中国医学科学院; 出处《发育医学电子杂志》 2020年第3期220-226,共7页; 文摘目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)中除21、18、13三体外的其他染色体高风险病例的产前诊断结果,为意外发现的临床处理提供依据。方法回顾性分析2016年4月1日至2019年9月30日于北京协和医院进行NIPT的病例,共25334例。对于NIPT提示高风险的孕妇,进行产前咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,同时进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和(或)染色体微阵列(chromosomal microarray,CMA)分析。对于产前诊断结果与NIPT结果不相符的病例,对NIPT时留存的母体白细胞行基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测,以明确是否存在母体染色体异常或母源基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)干扰。结果NIPT发现的除21、18、13号染色体外的其他染色体高风险单胎病例共199例(0.79%,199/25334)。141例(0.56%,141/25334)提示性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidies,SCAs)高风险,58例(0.23%,58/25334)提示罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RATs)高风险。132例SCAs高风险孕妇行产前诊断,44例与NIPT结果一致,总体阳性预测值为33.3%;chrX-、chrX+、chrX+(Y)、chrX-(Y)和chrY+的阳性预测值分别为14.29%、36.36%、58.62%、0.00%及100.00%。49例RATs高风险孕妇行产前诊断,其中7号染色体异常最高发,共7例(同时行CMA及FISH发现4例嵌合型7号三体,FISH检测发现3例嵌合型7号三体,嵌合比例均<10%)。产前诊断和NIPT结果不一致的病例中,母体因素占SCAs不一致病例的25.0%(22/88),占RATs不一致病例的8.6%(3/35)。结论NIPT中的意外发现并不少见,不同染色体的阳性预测值不同,胎儿-胎盘染色体不一致及母体因素可能是NIPT与产前诊断结果不一致的主要原因。产前咨询时应建议介入性产前诊断,重视嵌合体咨询及妊娠结局随访。; 关键词无创产前检测性染色体非整倍体罕见常染色体三体限制性胎盘嵌合产前诊断; Keywords Non-invasive prenatal testing Sex chromosome aneuploidies Rare autosomal trisomies Confined placental mosaicism Prenatal diagnosis; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	性染色体非整倍体筛查的必要性及伦理探讨	张鹏张红燕蒙明慧莫伟英	《当代医药论丛》	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨	林颖蒋馥蔓秦岭马定远刘立夫陈芳张红云王威季修庆孟露露胡平许争峰	《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	13	在线阅读下载PDF 职称材料
3	性染色体非整倍体的产前诊断和处理:98例病例报道	邵敏杰	《国外医学（计划生育分册）》	2005	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例	李毅张帅范晓宇查斌斌娄焕英司红卫	《山西医科大学学报》	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	无创产前检测意外发现的产前诊断结果分析	常家祯周希亚戚庆炜蒋宇林郝娜周京李萌萌刘俊涛	《发育医学电子杂志》	2020	8	在线阅读下载PDF 职称材料