同母胎儿常染色体隐性遗传多囊肾病临床病理研究

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作者 廖鸿力 吴亮 +3 位作者 张丽香 万丽 陈国荣 张虎祥 《中国中西医结合肾病杂志》 2012年第5期470-470,I0009,共2页

常染色体隐性遗传多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）是婴幼儿和儿童的一种以肾脏囊性变为特征遗传性疾病,约占新生儿的1/6 000~14 000.我们曾遇1例同一父母连续两胎所产的患儿,现报道如下.

关键词 常染色体隐性遗传多囊肾病 临床病理 胎儿 遗传性疾病 囊性变 婴幼儿 新生儿

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遗传性疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2002年第6期65-68,共4页

0221062 染色体8衍生的额外的标记物和环当以染色体臂涂染来鉴定时短臂优先涉及/Batanian J R // Am J Med Genet.-2000,90(4).-276～282医科图0221063 多小脑回是一种不常见的22q11.2删除综合征的表现/Kawame H //Am J Med Genet.-2000... 0221062 染色体8衍生的额外的标记物和环当以染色体臂涂染来鉴定时短臂优先涉及/Batanian J R // Am J Med Genet.-2000,90(4).-276～282医科图0221063 多小脑回是一种不常见的22q11.2删除综合征的表现/Kawame H //Am J Med Genet.-2000,94(1). 展开更多

关键词 综合征 医科 遗传性疾病 标记染色体 三体性 染色体臂 骨发育不全 家族性 标记物 镶嵌性

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遗传性疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2001年第7期74-74,共1页

0124805 对具有遗传性淀粉样变的意大利家族进行转甲状腺素基因的突变和转录分析:在47号编码子上有一个潜在的新热点/Ferlini A//Clin Genet.-2000,57(4).-284～290

关键词 淀粉样变 甲状腺素 遗传性疾病 意大利 性染色体 新热点 基因 突变 家族 编码

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遗传性疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 1997年第9期66-67,共2页

9731827 引起mtDNA多重缺失的常染色体位点定位于3P/Kaukonen J A∥Am J Hum Genet.-1996,58(4).-763～769 哈医图 9731828 3三体嵌合型CVS:调查和咨询的病例报道和文献综述/Delozier-Blanchet C D∥Clin Genet.-1995,48(6).-308～312

关键词 病例报道 文献综述 嵌合型 常染色体 家族性 缺失 遗传性疾病 综合征 动脉硬化 三体

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遗传性疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第5期65-65,共1页

0016777 基因组范围分析提供的一个欧洲大的群体中的炎性疾病的新的连锁证据/Hampe J∥Am J Hum Genet.-1999,64(3).-808～816 哈医图0016778 肢体乳房综合征:伴有乳房发育不全,短指(趾)畸形和其它手足异常的一种新的遗传缺陷作图定位... 0016777 基因组范围分析提供的一个欧洲大的群体中的炎性疾病的新的连锁证据/Hampe J∥Am J Hum Genet.-1999,64(3).-808～816 哈医图0016778 肢体乳房综合征:伴有乳房发育不全,短指(趾)畸形和其它手足异常的一种新的遗传缺陷作图定位于染色体3q27/van Bokhoven H∥Am J Hum Genet.-1999,64(2).-538～540 哈医图0016779 常染色体3短臂部分缺失1例[日]/假各伸∥耳鼻临床.-1998,补册99.-82～83 展开更多

关键词 炎性疾病 乳房发育不全 基因组 范围分析 遗传缺陷 遗传性疾病 常染色体 综合征 证据 连锁

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遗传性疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第2期40-40,共1页

0004331 Nijmegen Breakaye综合征基因精细定位在8q21:一个一般建立者单体型的证据/Cerosaletti K M∥Am J Hum Genet.-1998,63(1).-125～134 哈医图 0004332 家族性Hibemian热与染色体12p13连锁/McDermott M F∥Am J HumGenet.-1998,62... 0004331 Nijmegen Breakaye综合征基因精细定位在8q21:一个一般建立者单体型的证据/Cerosaletti K M∥Am J Hum Genet.-1998,63(1).-125～134 哈医图 0004332 家族性Hibemian热与染色体12p13连锁/McDermott M F∥Am J HumGenet.-1998,62(6).-1446～1451 哈医图 0004333 18q缺失综合征病人隐性重排的鉴定/Brkanac Z∥Am J Hum Genet.- 展开更多

关键词 综合征 染色体 精细定位 单体型 家族性 遗传性疾病 疾病基因 证据 缺失 重排

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遗传性疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2001年第3期82-83,共2页

0109363 通过系谱的连锁和单体型分析将Bardet-Biedl综合征1(BBS1)基因定位在染色体11q13上的一个小区域内/Katsanis N∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1672～1679 哈医图 0109364 纽芬兰人群中建立者效应使Bardert Biedl综合征(BBS1)区... 0109363 通过系谱的连锁和单体型分析将Bardet-Biedl综合征1(BBS1)基因定位在染色体11q13上的一个小区域内/Katsanis N∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1672～1679 哈医图 0109364 纽芬兰人群中建立者效应使Bardert Biedl综合征(BBS1)区间减少到1cM/Young Terry-Lynn∥Am J Hum Genet.-1999,65(6).-1680～1687 展开更多

关键词 综合征 基因定位 常染色体隐性遗传 体型分析 建立者效应 区域内 遗传性疾病 系谱 连锁 人群

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遗传性疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 1999年第3期59-59,共1页

9908705 超声波检查及染色体异常[日]/竹村秀雄//产妇治.-1997,74(1):-38～42 津医情9908706 FISH(荧光原位杂交法)对XYY 及 XY/XXY 患者的精子性染色体分析[日]/荒木康久//日不妊志.-1997,42(2).-72

关键词 荧光原位杂交 染色体异常 超声波检查 性染色体 遗传性疾病 精子 产妇 患者 染色体分析 三色

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遗传性疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2001年第2期89-90,共2页

0105363 在发现疾病基因时关于统计学显著性的估计/Zhao L P∥Am J Hum Genet.-1999,64(6).-1739～1753 哈医图 0105364 复杂疾病连锁分析的单一LOD值及NPL值之间的直接比较/Abreu P C∥Am J Hum Genet.-1999,65(3).-847～857

关键词 遗传性疾病 连锁分析 综合征 疾病基因 显著性 重复序列 家族性地中海热 直接比较 统计学 犹太人

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遗传性疾病

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《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第1期53-54,共2页

0001063 原发性常染色体隐性小头综合征基因定位于8p22-pter/Jackson A P∥Am J Hum Genet.-1998,63(2).-541～546 哈医图0001064 发病年龄预测的统计学评估:一种新的检测方法和其在现实应用中的运用评估/Vieland V J∥Am J Hum Genet.-... 0001063 原发性常染色体隐性小头综合征基因定位于8p22-pter/Jackson A P∥Am J Hum Genet.-1998,63(2).-541～546 哈医图0001064 发病年龄预测的统计学评估:一种新的检测方法和其在现实应用中的运用评估/Vieland V J∥Am J Hum Genet.-1998,62(5).-1212～1227 展开更多

关键词 基因定位 常染色体隐性 检测方法 原发性 发病年龄 现实应用 遗传性疾病 统计学 评估 综合征

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DFNA5与遗传性耳聋 被引量：1

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作者 金占国（综述） 袁慧军 韩东一（审校） 《中国听力语言康复科学杂志》 2011年第3期33-36,共4页

遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一，根据是否合并其他系统器官疾病，分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋，而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止，常染色体显性遗传非综合征性耳聋（DFNA）已成功定位了64个位点，24个... 遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一，根据是否合并其他系统器官疾病，分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋，而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止，常染色体显性遗传非综合征性耳聋（DFNA）已成功定位了64个位点，24个基因（HereditaryHearingLossHomepage：http：／／webhost．ua．8C．be／hhh／）。第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA5（OMIM600994）于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15， 展开更多

关键词 遗传性耳聋 非综合征性耳聋 常染色体显性遗传 重大疾病 耳聋基因 遗传异质性 人类健康 系统器官

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缝隙连接蛋白31基因与遗传性耳聋

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作者 马丽涛 孙勍 +1 位作者 袁慧军 韩东一 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年第4期26-29,共4页

遗传性耳聋作为-种单基因疾病，具有明显的遗传异质性，迄今共有187个耳聋位点（54个为常染色体显性位点，67个为常染色体隐性位点，8个X-连锁位点，2个修饰基因位点，1个Y-连锁位点，1个听神经病基因位点，13个线粒体DNA突变位点．8个... 遗传性耳聋作为-种单基因疾病，具有明显的遗传异质性，迄今共有187个耳聋位点（54个为常染色体显性位点，67个为常染色体隐性位点，8个X-连锁位点，2个修饰基因位点，1个Y-连锁位点，1个听神经病基因位点，13个线粒体DNA突变位点．8个与耳硬化症有关的基因位点．33个与综合征性耳聋有关的位点）见诸报道，已克隆的听觉基因共73个，其中45个与非综合征性耳聋有关。研究表明，耳聋与多种缝隙连接蛋白（Connexin，CX）突变有关．缝隙连接对于维持正常听觉功能有着重要的作用。人耳可听到的声音频率在20～20000Hz之间．并可感受到相差100万倍以上的声强变化。听觉器官的灵敏度与频率选择性分别为听力阈值与语言识别能力的基础。 展开更多

关键词 缝隙连接蛋白 遗传性耳聋 单基因疾病 非综合征性耳聋 常染色体显性 常染色体隐性 基因位点 线粒体DNA

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遗传性痉挛性截瘫——附1家系4例报告

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作者 吴绍长 《科技通报》 北大核心 2001年第5期83-85,共3页

遗传性痉挛性截瘫是神经系统的退行性疾病 .报道了一家族兄弟四人均患遗传性痉挛性截瘫 .结合有关文献 ,阐述本病的分类、诊断及早期诊断依据、鉴别诊断及优生学意义 。

关键词 肌无力 踝阵挛 遗传性痉煌性截瘫 神经系统退行性疾病 染色体遗传 性链环隐性遗传

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原发性开角型青光眼家系的遗传学特征分析 被引量：7

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作者 石珂 汪昌运 彭爱民 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第18期99-100,共2页

目的探讨原发性开角型青光眼家系的遗传学特点。方法收集一个原发性开角型青光眼家系中先证者及家系成员的病史资料,进行眼科专科检查,总结其临床特征并分析遗传方式。结果该家系共4代22人,男14人,女8人。确诊患者8例,男4例,女4例,其中... 目的探讨原发性开角型青光眼家系的遗传学特点。方法收集一个原发性开角型青光眼家系中先证者及家系成员的病史资料,进行眼科专科检查,总结其临床特征并分析遗传方式。结果该家系共4代22人,男14人,女8人。确诊患者8例,男4例,女4例,其中2例已逝,确诊年龄13~35岁;4代中每代均有患者,无隔代遗传现象,男女发病几率均等（男∶女=1∶1）,双亲无发病者则子女未见发病。结论该家系患者属于青少年性原发性开角型青光眼,为常染色体显性遗传。 展开更多

关键词 青光眼 原发性开角型青光眼 遗传性疾病 常染色体显性遗传

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肥厚性心肌病36例超声检查分析 被引量：2

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作者 申洁 《浙江临床医学》 2010年第9期1020-1021,共2页

肥厚型心肌病（HCM）以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征。其中以非对称性心室间隔肥厚为主要病理类型，此外还有心肌均匀肥厚或心尖部肥厚的类型。本病约1／3有家族史，被公认为是常染色体显性遗传性疾病。由于本病的病死率在年轻... 肥厚型心肌病（HCM）以心肌非对称性肥厚、心室腔变小为特征。其中以非对称性心室间隔肥厚为主要病理类型，此外还有心肌均匀肥厚或心尖部肥厚的类型。本病约1／3有家族史，被公认为是常染色体显性遗传性疾病。由于本病的病死率在年轻病人中比较高，且死亡常是猝发性的，故强调尽早确诊本病的重要性。 展开更多

关键词 肥厚性心肌病 检查分析 常染色体显性遗传性疾病 超声 肥厚型心肌病 心室间隔肥厚 非对称性 病理类型

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结节性硬化病合并面部纤维血管瘤2例及文献复习

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作者 赵苏峰 张银凯 +4 位作者 文建民 王育新 陈勇 刘锐 杨旭东 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2012年第12期1305-1306,共2页

结节性硬化综合症（tuberous sclerosis complex,TSC）,是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病;除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼... 结节性硬化综合症（tuberous sclerosis complex,TSC）,是一种以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特征的常染色体显性遗传性疾病;除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的组织或器官如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、肝脏、骨骼等均可以累及。 展开更多

关键词 结节性硬化病 纤维血管瘤 文献复习 常染色体显性遗传性疾病 非神经组织 面部 中枢神经系统 肿瘤性病变

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儿童型脊髓性肌萎缩症诊治研究进展 被引量：1

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作者 杨贇滢(综述) 洪思琦(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第12期55-58,共4页

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传,主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50~1/42,SMA的人群发病率为1... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传,主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50~1/42,SMA的人群发病率为1/10000~1/6000。SMA病变主要累及脊髓前角α运动神经元,临床上主要以肌无力、肌张力下降、肌萎缩、腱反射减弱或消失为主要表现,通常近端重于远端,下肢重于上肢,疾病呈对称性进展。 展开更多

关键词 人群发病率 常染色体隐性遗传 脊髓性肌萎缩症 肌无力 肌张力 携带率 遗传性疾病 致病基因

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高通量测序应用于一例超雌综合征患者的胚胎植入前遗传学诊断

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作者 檀畅 王喜良 +6 位作者 白雪 肖玉红 曲胜强 张金艳 崔鑫 魏威 于月新 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2017年第5期434-435,共2页

植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式,获取有限个细胞进行遗传学分析,根据回报的分析结果选择无出生缺陷的胚胎进行... 植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）是将辅助生殖技术中体外培养的胚胎通过极体活检、卵裂球活检或囊胚滋养外胚层细胞活检的方式,获取有限个细胞进行遗传学分析,根据回报的分析结果选择无出生缺陷的胚胎进行助孕。因此通过PGD可挑选出表型正常的胚胎移植入患者体内,从而防止遗传病患儿的妊娠,分娩出健康的婴儿。 展开更多

关键词 性染色体畸变 遗传性疾病 先天性 植入前诊断 遗传学技术 超雌综合征

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原发性红热痛症1例报告

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作者 张鹏飞 金磊 储照虎 《皖南医学院学报》 CAS 2008年第6期461-462,共2页

关键词 原发性 常染色体显性遗传性疾病 痛症 治疗方法

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致密性成骨不全x线诊断（附1例报告） 被引量：2

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作者 林贞鼎 游斌 《中国罕少见病杂志》 1995年第1期46-46,共1页

致密性成骨不全症(Pycnodysostosis)是一种表现为骨质异常的常染色体隐性遗传性疾患。极为罕见．国内报告极少。本文报告一例X线典型的病型。

关键词 致密性成骨不全 X线诊断 常染色体隐性遗传性疾病 鉴别诊断

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