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性器官异常患者SRY基因检测 被引量:1
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作者 陈辉 宋国英 +3 位作者 李晓雯 齐华 孙良阁 王耀 《河南医科大学学报》 北大核心 2001年第3期336-337,共2页
目的 :检测性器官异常患者SRY基因 ,研究其在性发育过程中的作用。方法 :采用PCR方法结合核型分析和临床表现对性器官异常患者进行SRY基因检测。结果 :1例 46 ,XX患者基因组DNA中有SRY基因 ,1例真两性畸形患者有SRY基因 ,2例社会性别为... 目的 :检测性器官异常患者SRY基因 ,研究其在性发育过程中的作用。方法 :采用PCR方法结合核型分析和临床表现对性器官异常患者进行SRY基因检测。结果 :1例 46 ,XX患者基因组DNA中有SRY基因 ,1例真两性畸形患者有SRY基因 ,2例社会性别为男性者经检测SRY基因阴性。另 6 5例患者SRY基因检测与社会性别一致。结论 :SRY基因突变、缺失、易位是导致性器官异常的原因之一。 展开更多
关键词 SRY基因 性器官异常 性别决定
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应用多重PCR技术检测性器官异常患者的性别决定基因
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作者 朱章菱 刘敬忠 +1 位作者 闫梅 张鹏 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第4期19-22,共4页
采用针对人SRY基因及X与Y染色体同源序列的两对引物进行多重聚合酶键反应技术检测204例新生儿脐血DNA,男性均显示590bp、355bp及280bp3条扩增带,女性只有590bp1条扩增带,性别鉴定准确率为100%。又检测47例性器官异常患者,13例社会... 采用针对人SRY基因及X与Y染色体同源序列的两对引物进行多重聚合酶键反应技术检测204例新生儿脐血DNA,男性均显示590bp、355bp及280bp3条扩增带,女性只有590bp1条扩增带,性别鉴定准确率为100%。又检测47例性器官异常患者,13例社会性别为女性者只出现590bp扩增带,与核型性别结果一致。34例社会性别为男性者中,有2例SRY基因检测结果明性,只出现590bp带,核型为46,XX,证明这两例患者社会性别不相符,经病理证实后应诊断为女性假两性畸形。 展开更多
关键词 性器官异常 性别决定基因 聚合酶链反应 诊断
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