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罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨
被引量：
3
1
作者
孙艳
王桂琪
+1 位作者
杨文惠
莫中福
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2021年第3期189-192,201,共5页
目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)...
目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)进行外周血标本拷贝数变异检测及性别决定基因(SRY基因)及AZF基因位点检测。结果:家系调查表明,该患者具有伴X隐性遗传模式;临床上呈现共外显性特征;社会性别为女性,患者的外周血染色体核型结果为46,XY[57%]/47,XYY[13%],染色体拷贝数变异检测示:Arr[hg19]46,XY[70%]/47,XYY[30%],Yp11.31-q11.223×3,dup(6)(q14.1),SRY基因检测阳性,AZF基因所检测位点均未见缺失。结论:细胞遗传学染色体核型分析技术及CNV-seq均可确诊46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转综合征,其遗传病因可能为DAX-1基因表达异常。整合了针对46,XY性反转快速诊断路径的遗传咨询模式,供临床参考。
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关键词
核型分析
性别决定区y蛋白质
嵌合体
遗传咨询
46
X
y
/47
X
y
y
嵌合体女性性反转
DAX-1基因
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职称材料
女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例
2
作者
王敏
马帅
+2 位作者
李丹
郑连文
刘巍
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2023年第3期211-212,217,共3页
性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,...
性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。
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关键词
性腺发育不全
46
X
y
性腺母细胞瘤
无性细胞瘤
基因
sr
y
性别决定区y蛋白质
性反转综合征
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职称材料
题名
罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨
被引量：
3
1
作者
孙艳
王桂琪
杨文惠
莫中福
机构
石家庄市妇幼保健院产前诊断中心实验室与妇产科
河北医科大学第一医院外科
出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2021年第3期189-192,201,共5页
文摘
目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)进行外周血标本拷贝数变异检测及性别决定基因(SRY基因)及AZF基因位点检测。结果:家系调查表明,该患者具有伴X隐性遗传模式;临床上呈现共外显性特征;社会性别为女性,患者的外周血染色体核型结果为46,XY[57%]/47,XYY[13%],染色体拷贝数变异检测示:Arr[hg19]46,XY[70%]/47,XYY[30%],Yp11.31-q11.223×3,dup(6)(q14.1),SRY基因检测阳性,AZF基因所检测位点均未见缺失。结论:细胞遗传学染色体核型分析技术及CNV-seq均可确诊46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转综合征,其遗传病因可能为DAX-1基因表达异常。整合了针对46,XY性反转快速诊断路径的遗传咨询模式,供临床参考。
关键词
核型分析
性别决定区y蛋白质
嵌合体
遗传咨询
46
X
y
/47
X
y
y
嵌合体女性性反转
DAX-1基因
Keywords
Kar
y
ot
y
ping
Sex-determining region
y
protein
Chimera
Genetic counseling
46,X
y
/47,X
y
y
female sex reversal
DAX-1 gene
分类号
R711 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例
2
作者
王敏
马帅
李丹
郑连文
刘巍
机构
吉林大学第二医院妇产科
吉林大学第二医院超声医学科
吉林大学第二医院放射科
出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2023年第3期211-212,217,共3页
文摘
性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。
关键词
性腺发育不全
46
X
y
性腺母细胞瘤
无性细胞瘤
基因
sr
y
性别决定区y蛋白质
性反转综合征
Keywords
Gonadal d
y
sgenesis,46,X
y
Gonadoblastoma
D
y
sgerminoma
Genes,sr
y
Sex-determining region
y
protein
Sexual reversal s
y
ndrome
分类号
R737.3 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨
孙艳
王桂琪
杨文惠
莫中福
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2021
3
在线阅读
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职称材料
2
女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例
王敏
马帅
李丹
郑连文
刘巍
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2023
0
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职称材料
已选择
0
条
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引用分析
参考文献
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