急性间歇性卟啉病伴可逆性后部脑病综合征MRI表现

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作者 伊泽茜 许敬博 +3 位作者 曹一民 李晓童 卜静英 周立霞 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2024年第2期309-311,共3页

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为罕见常染色体显性遗传病,为羟甲基胆素合酶(recombinant hydroxymethylbilane synthase,HMBS)基因突变导致卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)活性缺乏所致。PBGD失活... 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为罕见常染色体显性遗传病,为羟甲基胆素合酶(recombinant hydroxymethylbilane synthase,HMBS)基因突变导致卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)活性缺乏所致。PBGD失活致前体物质如胆色素原(porphobilinogen,PBG)和5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,5-ALA)体内蓄积,其毒性可影响多个系统^([1]);累及神经系统时,可出现中枢神经、周围神经和自主神经病变。 展开更多

关键词 卟啉病 急性间歇性 后部白质脑病综合征 磁共振成像

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急性间歇性卟啉病在妇科领域的诊治进展

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作者 王悦 华克勤 辛卫娟 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期813-819,共7页

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成。AIP以剧烈腹痛和神经系统症状为特征,急性发作可能导致... 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成。AIP以剧烈腹痛和神经系统症状为特征,急性发作可能导致严重并发症甚至危及生命。尽管AIP的发病率较低,但患者的生活质量显著下降,同时心理负担显著增加,需引起临床关注。诊断AIP主要依赖实验室检测,预防和治疗策略包括避免诱发因素、血红素替代治疗和激素调节。促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasing hormone agonists,GnRH-a)和激素回补治疗在管理与月经相关的AIP发作中已显示出有效性,但需要密切监测以减少不良反应。本文综述了AIP的病理生理学、临床特点和诊断流程,并探讨其预防及治疗策略。 展开更多

关键词 急性间歇性卟啉病(aip) 羟甲基胆素合成酶(HMBS) 血红素生物合成 促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a) 妇科

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36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点 被引量：13

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作者 李晓青 刘罡 +3 位作者 舒慧君 吴东 聂广军 钱家鸣 《协和医学杂志》 2015年第2期110-114,共5页

目的探讨急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)的临床和遗传特点。方法回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年10月诊断为AIP的36例住院患者的临床资料,总结AIP的临床表现、实验室检查、治疗及转归,并分析其基因突变... 目的探讨急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)的临床和遗传特点。方法回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年10月诊断为AIP的36例住院患者的临床资料,总结AIP的临床表现、实验室检查、治疗及转归,并分析其基因突变和遗传特点。结果 36例AIP患者中女性32例(88.9%);平均年龄为(27.2±6.3)岁;患者主要就诊于消化内科和急诊科。临床表现方面,35例(97.2%)患者出现不同程度的腹痛,30例(83.3%)患者伴有明显的神经精神症状,13例(36.1%)患者主诉发病时尿色加深。发病时尿卟胆原检测呈阳性。此外,36例AIP患者中出现不同程度的贫血或肝功能异常或低钠血症者各为28例(77.8%)。进行基因检测的8例患者均发现卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)不同位点的基因突变。结论本组AIP患者多为育龄期女性,腹痛、神经精神症状、尿色加深为主要临床表现,尿卟胆原检查有助于诊断,患者及家系的基因检测对确诊和家系筛查至关重要。早期识别、早期干预、早期家系筛查可改善AIP患者预后。 展开更多

关键词 急性间歇性卟啉病 临床 遗传 早识别

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13例急性间歇性卟啉病患者的临床特征和诊疗分析 被引量：2

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作者 张建 胡义亭 +6 位作者 侯洪涛 郑吉敏 刘娜 赵红伟 白云 苏少慧 王玉珍 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2018年第14期1735-1737,共3页

目的探讨急性间歇性卟啉病(AIP)患者临床特征及诊治方法,以期对AIP进行早期诊断及治疗。方法回顾性分析2010年3月—2017年6月在河北省人民医院住院治疗的13例AIP患者的临床资料、实验室检查结果、治疗方法及治疗效果。结果 13例患者中3... 目的探讨急性间歇性卟啉病(AIP)患者临床特征及诊治方法,以期对AIP进行早期诊断及治疗。方法回顾性分析2010年3月—2017年6月在河北省人民医院住院治疗的13例AIP患者的临床资料、实验室检查结果、治疗方法及治疗效果。结果 13例患者中3例发热;7例恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,无咯血;8例腹部压痛;10例腹痛,排气、排便减少,全身乏力不适,心动过速;患者尿液均呈橘红色,在阳光下暴晒2 h后均变为暗红/酒红色;12例细胞内锌卟啉增高;13例尿卟胆原阳性;8例尿卟啉阳性;10例贫血;6例血钠降低;血胆红素均正常;7例丙氨酸氨基转移酶异常;4例天冬氨酸氨基转移酶异常。患者经精氨酸血红素或高浓度葡萄糖治疗后病情好转。结论腹痛、神经精神症状、尿色加深为AIP主要临床表现,精氨酸血红素及高浓度葡萄糖是治疗AIP患者的有效手段。 展开更多

关键词 卟啉病 急性间歇性 体征和症状 诊断

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急性间歇性卟啉病1例 被引量：4

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作者 张宁 须晋 +2 位作者 史迪 朱华栋 杨辰 《协和医学杂志》 2013年第3期329-331,共3页

急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）为卟啉代谢紊乱相关的一类疾病，临床上较为罕见。急性间歇性卟啉病发作时累及多个系统、临床表现复杂多样，在门急诊就诊时常被误诊。本文报告北京协和医院急诊科诊治的1例急性... 急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）为卟啉代谢紊乱相关的一类疾病，临床上较为罕见。急性间歇性卟啉病发作时累及多个系统、临床表现复杂多样，在门急诊就诊时常被误诊。本文报告北京协和医院急诊科诊治的1例急性间歇性卟啉病。 展开更多

关键词 急性间歇性卟啉病

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1例急性间歇卟啉病患者的护理 被引量：3

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作者 彭娟 范颖 《护理学杂志》 2009年第5期94-95,共2页

对1例急性间歇性卟啉病患者进行补糖、护肝、镇静镇痛治疗,同时加强心理护理、病情观察、药物护理及出院指导。结果患者尿卟啉转阴,症状好转出院。提示合理正规的药物治疗与护理是病情顺利好转的重要保证。

关键词 急性间歇性卟啉病 δ-氨基-γ-酮戊酸 尿卟胆原 护理

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急性间歇性卟啉病1例

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作者 宋大宇 何龙江 +1 位作者 杨凌岚 胡佳 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第17期1778-1778,1796,共2页

1临床资料 患者，男性，32岁，因反复间歇性腹痛伴精神症状1年余入院。患者1年前无明显诱因出现腹部不适，以全腹胀气、绞痛为主要症状，疼痛部位不固定。腹痛时伴明显心慌、心累、烦躁不安、忧郁、焦急、精神错乱。

关键词 急性间歇性卟啉病 卟胆原 δ-氨基-r-酮戊酸

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中国急性间歇性卟啉病患者临床特点及治疗分析 被引量：3

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作者 李青阳 李茹 +1 位作者 任毅 杨静 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第3期312-319,共8页

背景目前我国急性间歇性卟啉病(AIP)的相关研究较少,大部分医务人员对其认识不足,极易导致误诊误治而延误病情。目的对公开发表的携带卟胆素原脱氨酶(HMBS)基因突变的中国AIP患者的临床资料进行整理分析,以提高医务工作者对AIP的认识。... 背景目前我国急性间歇性卟啉病(AIP)的相关研究较少,大部分医务人员对其认识不足,极易导致误诊误治而延误病情。目的对公开发表的携带卟胆素原脱氨酶(HMBS)基因突变的中国AIP患者的临床资料进行整理分析,以提高医务工作者对AIP的认识。方法计算机检索PubMed及中国知网、万方数据知识服务平台、维普网,收集建库至2021-06-30所有公开发表的关于中国AIP病例的相关文献。由2名研究人员按照制定的纳入与排除标准对收集的文献进行筛选和数据提取。分析AIP患者一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗、基因突变情况。结果共纳入32篇文献、65例AIP患者,其中女56例、男9例,年龄集中在20~39岁〔83.1%(54/65)〕。AIP患者就诊原因多为腹痛〔63例(96.9%)〕,常伴有恶心、呕吐、便秘等症状。56.9%(37/65)的AIP患者出现中枢神经系统症状,如意识障碍(25例)、癫痫样发作(22例)、呼吸肌麻痹(6例)。13.8%(9/65)的AIP患者出现乏力(6例)、四肢麻木(4例)等外周神经系统症状。30.8%(20/65)的患者出现高血压、窦性心动过速等自主神经系统症状。9.2%(6/65)的患者出现抑郁、焦虑、幻觉等精神症状。35例曾多次经历过AIP的急性发作。部分患者的疾病发作可能与月经(9例)、妊娠和分娩(4例)、劳累(3例)、饮酒(2例)及节食(1例)有关。AIP患者中25例出现低钠血症,11例出现贫血,11例出现肝功能异常,6例出现肾功能异常,个别(1例)出现皮质醇节律的紊乱。27例AIP患者接受了糖负荷治疗,其中25例状况好转。2例接受了糖负荷联合血红素治疗,最终1例好转。本研究共纳入26个基因突变位点,其中突变位点p.R173W、p.R173Q、p.T269R、p.W283X、p.A330P可见于多例患者。对于同一突变类型患者也可表现出不同的临床表型。结论AIP临床表现复杂多变,病情严重程度具有异质性。当在临床上遇到不明原因腹痛、癫痫样发作、意识障碍、高血压、心动过速、低钠血症的患者,尤其是年轻女性患者,应警惕AIP的急性发作。目前我国临床上主要采用糖负荷治疗控制AIP的发作,而AIP临床表型的影响因素仍需进一步研究。 展开更多

关键词 卟啉病 急性间歇性 腹痛 低钠血症 临床方案

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急性间歇性卟啉病并发肝细胞癌的发病机制与预防策略 被引量：2

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作者 曹茜茜 任毅 +1 位作者 刘思敏 杨静 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第5期1208-1211,共4页

随着遗传学、分子生物学的发展,急性间歇性卟啉病(AIP)的相关研究不断深入,其并发肝细胞癌(HCC)也日益引起关注。主要总结了AIP并发HCC的发病机制及预防研究进展。AIP并发HCC的机制包括氧化应激、p53突变、B淋巴细胞瘤-2下调、致炎细胞... 随着遗传学、分子生物学的发展,急性间歇性卟啉病(AIP)的相关研究不断深入,其并发肝细胞癌(HCC)也日益引起关注。主要总结了AIP并发HCC的发病机制及预防研究进展。AIP并发HCC的机制包括氧化应激、p53突变、B淋巴细胞瘤-2下调、致炎细胞因子增多、铁超载等有关。其预防策略包括他汀类药物的应用、严格管理、肝移植和基因及酶替代治疗。对AIP并发HCC的发病机制及预防新进展作一综述。 展开更多

关键词 卟啉病 急性间歇性 癌 肝细胞 病理过程 预防

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急性间歇性卟啉病中高血压发病机制及研究进展 被引量：1

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作者 李青阳 任毅 +1 位作者 王建红 杨静 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期129-133,共5页

急性间歇性卟啉病(AIP)临床表现复杂多样,其急性发作时常伴随有血压水平的升高。AIP可能通过肾上腺素能的紧张作用、血红素缺乏、炎症作用、抗利尿激素异常分泌、卟啉前体ALA的毒性作用、血糖水平升高等多方面机制引起高血压的发生。目... 急性间歇性卟啉病(AIP)临床表现复杂多样,其急性发作时常伴随有血压水平的升高。AIP可能通过肾上腺素能的紧张作用、血红素缺乏、炎症作用、抗利尿激素异常分泌、卟啉前体ALA的毒性作用、血糖水平升高等多方面机制引起高血压的发生。目前对于AIP合并高血压的防治策略主要包括控制卟啉病的发作、降压药物的应用、生活方式干预及对隐匿型患者的管理。 展开更多

关键词 急性间歇性卟啉病 卟啉病 高血压 继发性高血压

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急性间歇性血卟啉病并发神经系统损害MRI诊断及文献复习1例 被引量：1

11

作者 李杨 李骅 刘艳波 《中国临床医学影像杂志》 CAS 北大核心 2016年第5期373-374,共2页

急性间歇性血卟啉病（AIP）是一种常染色体显性遗传代谢病,可以影响自主神经、周围神经和中枢神经系统-[1]。AIP中枢神经系统损害常见,多发生在20岁左右女性,出现时间与卟啉病的病程无相关性,可以在出现首发症状后数月至数年之后发生-[... 急性间歇性血卟啉病（AIP）是一种常染色体显性遗传代谢病,可以影响自主神经、周围神经和中枢神经系统-[1]。AIP中枢神经系统损害常见,多发生在20岁左右女性,出现时间与卟啉病的病程无相关性,可以在出现首发症状后数月至数年之后发生-[2];在临床及影像诊断中较易误诊,造成比较严重后果。现报告我科诊断的1例。 展开更多

关键词 卟啉病 急性间歇性 创伤 神经系统 磁共振成像

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急性间歇性卟啉病的治疗及进展 被引量：1

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作者 李茹 任毅 +1 位作者 王建红 杨静 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2021年第11期2728-2731,共4页

急性间歇性卟啉病(AIP)是一种HMBS基因突变而导致酶缺陷的罕见病,急性发作时常危及生命。介绍了AIP的高碳水化合物疗法和静脉输注血红素等传统治疗,以及一些针对病因的新兴疗法,包括酶替代治疗和DNA基因增补、mRNA基因增补、RNAi基因沉... 急性间歇性卟啉病(AIP)是一种HMBS基因突变而导致酶缺陷的罕见病,急性发作时常危及生命。介绍了AIP的高碳水化合物疗法和静脉输注血红素等传统治疗,以及一些针对病因的新兴疗法,包括酶替代治疗和DNA基因增补、mRNA基因增补、RNAi基因沉默等多个策略的基因治疗。其中基于RNAi基因沉默的药物吉佛西兰(Givosiran)已取得了突破进展,已经应用于临床。未来针对病因的基因治疗可能会成为罕见病治疗的新趋势。 展开更多

关键词 卟啉病 急性间歇性 治疗学 吉佛西兰

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急性间歇性卟啉病诊治研究进展 被引量：3

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作者 白洁 汪志红 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期836-840,共5页

急性间歇性卟啉病是一种因血红素合成途径中的羟甲基胆素合成酶缺乏导致的代谢性疾病。临床表现为急性腹痛、神经精神异常和红色尿等。本病发病率较低,临床表现多变,因此误诊、误治率高。通过对急性发作期的生化检查和基因检测,有助于... 急性间歇性卟啉病是一种因血红素合成途径中的羟甲基胆素合成酶缺乏导致的代谢性疾病。临床表现为急性腹痛、神经精神异常和红色尿等。本病发病率较低,临床表现多变,因此误诊、误治率高。通过对急性发作期的生化检查和基因检测,有助于明确诊断。目前尚无规范的治疗管理,血红素静脉输注、糖原负荷、对症支持治疗是主要的治疗策略。 展开更多

关键词 急性间歇性卟啉病 诊断 治疗

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以脑梗死为首发表现的急性间歇性卟啉病1例 被引量：3

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作者 高攀 陈小武 +2 位作者 李方明 王琳琳 张红鸭 《中国卒中杂志》 2021年第1期69-72,共4页

1病例介绍患者男性,54岁,因“四肢麻木无力1年半”于2019年4月11日入院。1年半前,患者无明显诱因突发四肢麻木无力,右侧肢体较重无法抬离床面,左侧肢体可抬起,伴右侧颈背部疼痛,伴小便不尽,偶有头晕、恶心、纳差。就诊当地医院,考虑“... 1病例介绍患者男性,54岁,因“四肢麻木无力1年半”于2019年4月11日入院。1年半前,患者无明显诱因突发四肢麻木无力,右侧肢体较重无法抬离床面,左侧肢体可抬起,伴右侧颈背部疼痛,伴小便不尽,偶有头晕、恶心、纳差。就诊当地医院,考虑“急性脑梗死”,予阿替普酶静脉溶栓治疗后右侧肢体肌力略改善,颅脑MRI检查提示“左侧内囊急性脑梗死”,予抗血小板聚集、稳定斑块等治疗后好转出院。 展开更多

关键词 急性间歇性卟啉病 脑梗死 周围神经病

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反复腹痛四肢无力呼吸困难

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作者 张君怡 朱以诚 崔丽英 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2013年第4期354-357,共4页

病历摘要 患者女性，30岁。主因反复发作腹痛，停止排气、排便7个月，加重伴四肢无力8d、呼吸困难4d，于2012年4月23日人院。患者于入院前7个月（2011年9月）无明显诱因出现腹痛，为中腹部绞痛并呈阵发性加重，伴停止排气排便、恶心、... 病历摘要 患者女性，30岁。主因反复发作腹痛，停止排气、排便7个月，加重伴四肢无力8d、呼吸困难4d，于2012年4月23日人院。患者于入院前7个月（2011年9月）无明显诱因出现腹痛，为中腹部绞痛并呈阵发性加重，伴停止排气排便、恶心、呕吐，但无发热、皮疹、关节痛等症状或体征。 展开更多

关键词 卟啉病 急性间歇性 病例报告

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