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双克因致急性脑病综合征1例: 1; 作者杨剑霞《护理研究》 2004年第6期1030-1030,共1页; 关键词双克因急性脑病综合征镇痛药癌症; 在线阅读下载PDF 职称材料

导致Leigh综合征的SURF1基因的两个新突变被引量：1: 2; 作者孙芳张尧 +7 位作者杨艳玲戚豫王朝霞宋金青钱宁王丽秦炯吴希如《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期534-537,共4页; 目的研究 1例因常染色体 SURF1基因新突变所致 Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点.方法提取患儿外周血白细胞 DNA,先进行线粒体基因热点突变的筛查,然后运用聚合酶链式反应扩增 SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定以检测... 展开更多; 关键词亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) SURFl基因细胞色素 C氧化酶新突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

什么是Reye综合征?: 3; 作者刘嘉玲鲍春德《中国全科医学》 CAS CSCD 2006年第24期2055-2055,共1页; 关键词 REYE综合征内脏脂肪变性综合征急性脑病综合征神经系统功能障碍肝脏脂肪变性先兆症状阿司匹林脑组织水肿; 在线阅读下载PDF 职称材料

脑多肽过敏1例: 4; 作者陈红梅《护理研究》 2004年第6期1030-1030,共1页; 关键词脑多肽过敏反应急性脑病综合征药物药代动力学; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名双克因致急性脑病综合征1例: 1; 作者杨剑霞; 机构华中科技大学同济医学院附属同济医院; 出处《护理研究》 2004年第6期1030-1030,共1页; 关键词双克因急性脑病综合征镇痛药癌症; 分类号 R595.3 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名导致Leigh综合征的SURF1基因的两个新突变被引量：1: 2; 作者孙芳张尧杨艳玲戚豫王朝霞宋金青钱宁王丽秦炯吴希如; 机构北京大学第一医院儿科北京大学第一医院中心实验室北京大学第一医院神经内科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期534-537,共4页; 基金北京大学人类疾病基因研究中心科研基金(2002-01) 国家自然科学基金(30471832)资助; 文摘目的研究 1例因常染色体 SURF1基因新突变所致 Leigh综合征患者的临床及遗传学的特点.方法提取患儿外周血白细胞 DNA,先进行线粒体基因热点突变的筛查,然后运用聚合酶链式反应扩增 SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定以检测突变. 103名无关健康个体为正常对照组. 结果患儿从 1岁 2个月起出现进行性运动智力倒退,无力,喂养困难, 2岁 3个月时死于呼吸衰竭.其兄临床经过类似, 2岁时死亡.线粒体基因筛查排除 8993C>T、 3243A>G、 8344A>G突变. SURF1基因序列测定显示该患者存在复合杂合性缺失,分别为外显子 7第 622位缺失 A( 622delA)和第 653～ 654位缺失 CT( 653-654delCT).结论 SURF1基因参与调控细胞色素 C氧化酶复合物的组装,而细胞色素 C氧化酶复合物缺陷是导致 Leigh综合征的主要原因.本研究发现了 SURF1基因 622delA以及 653-654delCT两个杂合性缺失为 2个新突变,明确了患者的病因,并进一步充实了人类 Leigh综合征致病基因库,将有助于今后 Leigh综合征家系的遗传咨询.; 关键词亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征) SURFl基因细胞色素 C氧化酶新突变; Keywords Leigh syndvome SURF1 gene cytochrome C oxidase novel matation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名什么是Reye综合征?: 3; 作者刘嘉玲鲍春德; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 2006年第24期2055-2055,共1页; 关键词 REYE综合征内脏脂肪变性综合征急性脑病综合征神经系统功能障碍肝脏脂肪变性先兆症状阿司匹林脑组织水肿; 分类号 R597 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脑多肽过敏1例: 4; 作者陈红梅; 机构云南省个旧市人民医院; 出处《护理研究》 2004年第6期1030-1030,共1页; 关键词脑多肽过敏反应急性脑病综合征药物药代动力学; 分类号 R595.3 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	双克因致急性脑病综合征1例	杨剑霞	《护理研究》	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	导致Leigh综合征的SURF1基因的两个新突变	孙芳张尧杨艳玲戚豫王朝霞宋金青钱宁王丽秦炯吴希如	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2005	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	什么是Reye综合征?	刘嘉玲鲍春德	《中国全科医学》 CAS CSCD	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	脑多肽过敏1例	陈红梅	《护理研究》	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料