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ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例
被引量：
2
1
作者
魏景景
司倩倩
+2 位作者
倪俊
王琳
钱敏
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期632-635,共4页
快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病...
快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。
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关键词
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征
临床特点
ATP1A3基因
基因突变
常染色体显
性
诊断
治疗
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职称材料
题名
ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例
被引量：
2
1
作者
魏景景
司倩倩
倪俊
王琳
钱敏
机构
焦作市人民医院神经内科
中国医学科学院北京协和医院神经科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期632-635,共4页
文摘
快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。
关键词
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征
临床特点
ATP1A3基因
基因突变
常染色体显
性
诊断
治疗
Keywords
Rapid
-
onset dystonia
-
parkinsonism
Clinical characteristics
ATP1A3 gene
Gene mutation
Autosomal dominant
Diagnosis
Therapy
分类号
R742.5 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例
魏景景
司倩倩
倪俊
王琳
钱敏
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
2
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