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严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析
被引量：
5
1
作者
胡宇慧
刘麟
+4 位作者
李博宁
陈淑丽
欧振恒
谭卫群
刘琮
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期561-565,共5页
目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面...
目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783T>C(p.F595L)、c.770A>G(p.Q257R)。结论发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征严重表型患儿。
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关键词
心-面-皮肤综合征
BRAF基因
二代测序技术
表型
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职称材料
BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习
被引量：
4
2
作者
陈柏谕
陈施梦
+1 位作者
熊娟
尹飞
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期432-437,共6页
心-面-皮肤(cardio-facio-cutaneous,CFC)综合征是一种极其罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要特征为颅面部畸形、心脏畸形、皮肤异常、语言和运动发育迟缓、胃肠道功能障碍、智力障碍及癫痫。本例患儿具有典型的CFC综合征面容以及...
心-面-皮肤(cardio-facio-cutaneous,CFC)综合征是一种极其罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要特征为颅面部畸形、心脏畸形、皮肤异常、语言和运动发育迟缓、胃肠道功能障碍、智力障碍及癫痫。本例患儿具有典型的CFC综合征面容以及发育迟滞。二代测序技术结果显示:患儿BRAF(NM_004333.5)基因14号外显子上存在1个突变位点c.1741A>G(p.Asn581Asp)(杂合),其父母均未发现上述变异,该变异可能为新生突变。本病尚没有特效的治疗方法。
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关键词
心-面-皮肤综合征
BRAF基因
突变
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职称材料
BRAF基因变异8例临床分析
3
作者
欧跃徐
段远辉
+1 位作者
曹洁
李洁玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期697-702,共6页
目的探讨BRAF基因变异类型及其临床特征。方法回顾性分析8例存在BRAF基因变异患儿的临床资料及基因变异类型。结果8例患儿中4例源于生殖细胞变异,另4例源于体细胞变异。源于生殖细胞变异的4例患儿均表现为心-面-皮肤(CFC)综合征临床特征...
目的探讨BRAF基因变异类型及其临床特征。方法回顾性分析8例存在BRAF基因变异患儿的临床资料及基因变异类型。结果8例患儿中4例源于生殖细胞变异,另4例源于体细胞变异。源于生殖细胞变异的4例患儿均表现为心-面-皮肤(CFC)综合征临床特征,属于极其罕见的疾病,均具有特殊面容、发育迟滞、皮肤毛发异常表现,部分患儿还存在癫痫、心脏畸形等表现,均属于BRAF基因的新发变异,但变异位点不同。源于体细胞变异的4例患儿中,2例表现为朗格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH),另2例表现为中枢神经系统恶性肿瘤。结论BRAF基因变异在生殖细胞时,可出现严重的发育障碍,表现为心-面-皮肤综合征的临床特征;变异在体细胞时,可出现肿瘤、LCH等。
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关键词
BRAF基因
心-面-皮肤综合征
肿瘤
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职称材料
题名
严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析
被引量：
5
1
作者
胡宇慧
刘麟
李博宁
陈淑丽
欧振恒
谭卫群
刘琮
机构
深圳市儿童医院遗传代谢科
深圳市儿童医院心内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期561-565,共5页
基金
深圳市三名工程学科能力提升项目(No.SZXJ2018042)。
文摘
目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783T>C(p.F595L)、c.770A>G(p.Q257R)。结论发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征严重表型患儿。
关键词
心-面-皮肤综合征
BRAF基因
二代测序技术
表型
Keywords
cardio
-
facio
-
cutaneous syndrome
BRAF gene
next
-
generation sequencing
phenotype
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
R440 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习
被引量：
4
2
作者
陈柏谕
陈施梦
熊娟
尹飞
机构
中南大学湘雅医院儿科
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期432-437,共6页
基金
国家重点研发计划(2016YFC1306202)
国家自然科学基金(81771408)
湖南省重点领域研发计划(2019SK2081)。
文摘
心-面-皮肤(cardio-facio-cutaneous,CFC)综合征是一种极其罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要特征为颅面部畸形、心脏畸形、皮肤异常、语言和运动发育迟缓、胃肠道功能障碍、智力障碍及癫痫。本例患儿具有典型的CFC综合征面容以及发育迟滞。二代测序技术结果显示:患儿BRAF(NM_004333.5)基因14号外显子上存在1个突变位点c.1741A>G(p.Asn581Asp)(杂合),其父母均未发现上述变异,该变异可能为新生突变。本病尚没有特效的治疗方法。
关键词
心-面-皮肤综合征
BRAF基因
突变
Keywords
cardio
-
facio
-
cutaneous syndrome
BRAF gene
mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
BRAF基因变异8例临床分析
3
作者
欧跃徐
段远辉
曹洁
李洁玲
机构
重庆医科大学附属儿童医院全科医学科、儿科学重庆市实验室、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期697-702,共6页
文摘
目的探讨BRAF基因变异类型及其临床特征。方法回顾性分析8例存在BRAF基因变异患儿的临床资料及基因变异类型。结果8例患儿中4例源于生殖细胞变异,另4例源于体细胞变异。源于生殖细胞变异的4例患儿均表现为心-面-皮肤(CFC)综合征临床特征,属于极其罕见的疾病,均具有特殊面容、发育迟滞、皮肤毛发异常表现,部分患儿还存在癫痫、心脏畸形等表现,均属于BRAF基因的新发变异,但变异位点不同。源于体细胞变异的4例患儿中,2例表现为朗格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH),另2例表现为中枢神经系统恶性肿瘤。结论BRAF基因变异在生殖细胞时,可出现严重的发育障碍,表现为心-面-皮肤综合征的临床特征;变异在体细胞时,可出现肿瘤、LCH等。
关键词
BRAF基因
心-面-皮肤综合征
肿瘤
Keywords
BRAF gene
cardio
-
facio
-
cutaneous syndrome
tumor
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析
胡宇慧
刘麟
李博宁
陈淑丽
欧振恒
谭卫群
刘琮
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
5
在线阅读
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职称材料
2
BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习
陈柏谕
陈施梦
熊娟
尹飞
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
4
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
BRAF基因变异8例临床分析
欧跃徐
段远辉
曹洁
李洁玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
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