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表达心脏SCN5A基因的人胚肾细胞钠电流特性及其对钠通道阻滞剂的反应性被引量：2: 1; 作者刘洋 Hector Barajas-Martinez +5 位作者阮磊全小庆张存泰王琳胡丹白融《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期1-7,共7页; 目的利用人胚肾293细胞表达心脏钠通道SCN5A基因并研究其钠电流特性和对钠通道阻滞剂的反应性。方法野生型SCN5A基因和SCN1B基因共表达于人胚肾293细胞,应用全细胞膜片钳技术记录给药(氟卡尼与利多卡因)前后的钠电流。结果 SCN5A基因转... 展开更多; 关键词人胚肾细胞心脏钠通道 SCN5A基因钠通道阻滞剂细胞模型; 在线阅读下载PDF 职称材料

心脏传导阻滞SCN5A基因L1001Q突变体构建和功能研究被引量：2: 2; 作者周熙惠惠智艳 +4 位作者史瑞明高锦伟梁潇李溪肖丹丹《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期593-597,616,共6页; 目的对作者发现的一个中国3代人心脏传导阻滞家系SCN5A基因新突变L1001Q,构建突变表达载体,利用分子生物学方法和全细胞膜片钳技术观察L1001Q突变的功能。方法一步定点诱变法构建pEGFP-L1001Q-SCN5A突变体;激光共聚焦和Western blottin... 展开更多; 关键词钠通道 SCN5A 心脏传导阻滞膜片钳基因突变基因表达载体; 在线阅读下载PDF 职称材料

SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析被引量：5: 3; 作者申程徐磊 +2 位作者杨志寅苏春玺孙爱军《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期174-178,共5页; 目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点。方法参考前期2007年... 展开更多; 关键词心脏钠通道基因scnsa A1180V突变扩张型心肌病; 在线阅读下载PDF 职称材料

鸟苷素家族的研究进展被引量：2: 4; 作者郭慧峰王继光高平进《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期169-171,共3页; 鸟苷素家族是近年来发现的调节肠道与肾脏水和电解质分泌的激素,可与其受体鸟苷酸环化酶C(GC C)结合,激活GC C,使细胞内环磷酸鸟苷(cGMP)升高,激活囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)氯离子通道,调节水和电解质的分泌。盐的摄入量可以影响... 展开更多; 关键词研究进展家族鸟苷酸环化酶环磷酸鸟苷氯离子通道 mRNA 基因敲除生理过程电解质细胞内调节剂纤维化摄入量分泌肾脏肠道激活钠盐激素受体表达排泄小鼠心脏尿; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名表达心脏SCN5A基因的人胚肾细胞钠电流特性及其对钠通道阻滞剂的反应性被引量：2: 1; 作者刘洋 Hector Barajas-Martinez 阮磊全小庆张存泰王琳胡丹白融; 机构华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科 Masonic Medical Research Laboratory 华中科技大学同济医学院附属同济医院综合科; 出处《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期1-7,共7页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.30973601 No.812101059) +1 种基金教育部"新世纪优秀人才支持计划资助项目"(No.NCET-09-0376); 文摘目的利用人胚肾293细胞表达心脏钠通道SCN5A基因并研究其钠电流特性和对钠通道阻滞剂的反应性。方法野生型SCN5A基因和SCN1B基因共表达于人胚肾293细胞,应用全细胞膜片钳技术记录给药(氟卡尼与利多卡因)前后的钠电流。结果 SCN5A基因转染效率约为60%;测试电压为-40mV时记录到钠电流峰值大小约为-8nA;100μmol/L的氟卡尼轻度抑制钠电流,使钠电流峰值减少(21.1±4.6)%[(-435.8±30.5)pA/pF vs.(-343.9±27.1)pA/pF,P<0.01];氟卡尼使钠通道激活曲线和失活曲线均呈负向移动,改变的幅值分别是-6.08mV[(-51.88±1.20)mVvs.(-57.96±0.79)mV,P<0.05]和-9.08mV[(-94.12±0.13)mVvs.(-103.20±0.11)mV,P<0.05];1Hz和10Hz频率刺激时,氟卡尼使钠电流分别减少(64.5±10.7)%和(83.5±12.2)%(P<0.01);30μmol/L利多卡因使钠通道失活后快恢复时间常数和慢恢复时间常数分别延长2倍和3倍。结论表达心脏钠通道SCN5A基因的人胚肾293细胞模型可用于基因特异性的钠通道阻滞剂安全性与药效学筛查。; 关键词人胚肾细胞心脏钠通道 SCN5A基因钠通道阻滞剂细胞模型; Keywords human embryonic kidney cell cardiac sodium channel SCN5A gene sodium channel blocker cell model; 分类号 R331.3 [医药卫生—人体生理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名心脏传导阻滞SCN5A基因L1001Q突变体构建和功能研究被引量：2: 2; 作者周熙惠惠智艳史瑞明高锦伟梁潇李溪肖丹丹; 机构西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科环境与疾病相关基因教育部重点实验室; 出处《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期593-597,616,共6页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.30900580)~~; 文摘目的对作者发现的一个中国3代人心脏传导阻滞家系SCN5A基因新突变L1001Q,构建突变表达载体,利用分子生物学方法和全细胞膜片钳技术观察L1001Q突变的功能。方法一步定点诱变法构建pEGFP-L1001Q-SCN5A突变体;激光共聚焦和Western blotting技术检测突变蛋白定位和表达;全细胞膜片钳技术观察突变体钠电流。结果野生型和L1001Q突变均表达在细胞膜上,且表达量无明显变化。二者最大激活电流分别为(148.34±0.77)pA/pF和(132.59±0.96)pA/pF(P>0.05),L1001Q突变半失活电压V1/2为(-73.25±0.87)mV,较野生型正向转移约3.5mV[V1/2为(-76.71±0.73)mV,P<0.05],L1001Q突变失活后恢复时间常数较野生型稍减小,差异无统计学意义(WT tau=16.8ms,L1001Qtau=14.1ms,P>0.05)。结论 L1001Q突变未影响钠通道蛋白的表达和转运,主要通过改变钠通道门控特性引起钠通道功能减弱进而导致心脏传导阻滞。; 关键词钠通道 SCN5A 心脏传导阻滞膜片钳基因突变基因表达载体; Keywords sodium channel SCN5A cardiac conduction defect patch clamp gene mutation gene expression vector; 分类号 R54 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析被引量：5: 3; 作者申程徐磊杨志寅苏春玺孙爱军; 机构山东大学医学院复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所复旦大学生物医学研究院山东省济宁医学院行为医学研究所山东省济宁市金乡县人民医院急诊科; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期174-178,共5页; 基金国家自然科学基金(81170202) 新世纪优秀人才支持计划(NVET-12-0125)~~; 文摘目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)伴房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的家系进行随访,探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点。方法参考前期2007年的资料,于2012年对家系中健在的8名A1180V突变携带者及8名非携带者再次予以询问病史及12导联心电图、超声心动图检查,回顾性分析该家系中10名突变携带者(含2名已故的携带者),8名非携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料。结果随访期间,3名A1180V突变携带者首次诊断为一度AVB或二度Ⅰ型AVB;1名A1180V突变携带者由一度AVB进展为DCM伴三度AVB;1名A1180V突变携带者DCM表现进一步加重,心衰症状明显。该家系中A1180V突变携带者发病首发症状常为一度AVB,平均诊断年龄为(34±3.0)岁,并在约5年内逐渐进展为DCM伴三度AVB。结论本随访分析进一步证实了A1180V突变对DCM的致病作用及特点。对该家系定期随访观察,有助于发现A1180V突变携带者的早期病变。; 关键词心脏钠通道基因scnsa A1180V突变扩张型心肌病; Keywords cardiac sodium channel gene SCN5A A1180V mutation dilated cardiomyopathy; 分类号 R542.2 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名鸟苷素家族的研究进展被引量：2: 4; 作者郭慧峰王继光高平进; 机构上海第二医科大学附属瑞金医院; 出处《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期169-171,共3页; 基金国家 863项目(2001AA227061)资助课题; 文摘鸟苷素家族是近年来发现的调节肠道与肾脏水和电解质分泌的激素,可与其受体鸟苷酸环化酶C(GC C)结合,激活GC C,使细胞内环磷酸鸟苷(cGMP)升高,激活囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)氯离子通道,调节水和电解质的分泌。盐的摄入量可以影响鸟苷素和尿鸟苷素mRNA的表达。最近发现,尿鸟苷素基因敲除的小鼠在肠道给予钠盐负荷后排泄钠盐的功能明显降低,血压明显升高。鸟苷素家族可能参与心脏、肾脏等疾病的病理生理过程。; 关键词研究进展家族鸟苷酸环化酶环磷酸鸟苷氯离子通道 mRNA 基因敲除生理过程电解质细胞内调节剂纤维化摄入量分泌肾脏肠道激活钠盐激素受体表达排泄小鼠心脏尿; 分类号 Q424 [生物学—神经生物学] C913.11 [经济管理]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	表达心脏SCN5A基因的人胚肾细胞钠电流特性及其对钠通道阻滞剂的反应性	刘洋 Hector Barajas-Martinez 阮磊全小庆张存泰王琳胡丹白融	《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	心脏传导阻滞SCN5A基因L1001Q突变体构建和功能研究	周熙惠惠智艳史瑞明高锦伟梁潇李溪肖丹丹	《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病(DCM)伴房室传导阻滞(AVB)的家系随访分析	申程徐磊杨志寅苏春玺孙爱军	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2014	5	在线阅读下载PDF 职称材料
4	鸟苷素家族的研究进展	郭慧峰王继光高平进	《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心	2005	2	在线阅读下载PDF 职称材料