期刊文献+
共找到7篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
心脏型肌球蛋白结合蛋白c基因c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT突变与葩厚型心肌病的关系 被引量:2
1
作者 刘晓曼 杨广 +2 位作者 李虹 程文娟 郝恩魁 《中国心血管病研究》 CAS 2019年第7期647-650,共4页
目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的致病基因突变位点,为遗传咨询提供证据.方法入选2017年3月就诊于山东省千佛山医院一肥厚型心肌病家系所有成员,对HCM先证者行26个HCM相关基因全部外显子及邻近区靶向高通... 目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的致病基因突变位点,为遗传咨询提供证据.方法入选2017年3月就诊于山东省千佛山医院一肥厚型心肌病家系所有成员,对HCM先证者行26个HCM相关基因全部外显子及邻近区靶向高通量测序,对基因突变家系成员和80名健康志愿者行Sanger测序,以验证基因突变位点.采集分析HCM患者及其家系成员临床症状、体征、超声心动图、心电图等信息.结果该家系两名成员的心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cardiac myosin binding protein-C3,MYBPC3)内含子区域中均同时携带c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT两个插入突变,该家系其余成员及80名健康志愿者中未检出异常突变基因.两名基因突变携带者均为HCM患者,且发病年龄晚,有心悸、胸闷症状,超声心动图提示室间隔肥厚.结论基因突变功能检测,提示MYBPC3 c.2469-3_-4insAG和c.2469-5-6insT基因突变可引起蛋白特性及剪接位点的改变,可能是家族性肥厚型心肌病的致病突变位点. 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 心脏肌球蛋白结合蛋白c 基因 突变
在线阅读 下载PDF
家族性肥厚型心肌病心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变研究 被引量:1
2
作者 刘杰 刘福颂 +5 位作者 王芳 邢晓博 樊光红 朱玉召 张克传 孙芳芳 《中国医药导报》 CAS 2017年第29期65-68,共4页
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法以2016年青岛市第三人民医院心内科1例住院患者为先证者的HCM家系,在此HCM家系中进行了包括心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)在内的30个HCM相关的致... 目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法以2016年青岛市第三人民医院心内科1例住院患者为先证者的HCM家系,在此HCM家系中进行了包括心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)在内的30个HCM相关的致病基因的编码区及侧翼区进行了检测,利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该家系共6人,有血缘关系的4例研究对象中,3例携带MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变,该突变位点位于MYBPC3基因第6号外显子上,并使258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K),该家系先证者携带MYBPC3突变,中年发病,临床表型温和,超声示室间隔明显增厚(厚度为18.3 mm)。结论 MYBPC3基因c.G772A杂合错义突变可能是该HCM家系的致病突变,其携带者临床表型温和,有的无临床表现,提示其他因素如其他基因、年龄、环境等因素参与了HCM的发展过程。 展开更多
关键词 肌球蛋白结合蛋白c 肥厚型心肌病 突变
在线阅读 下载PDF
β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C基因突变与肥厚型心肌病相关研究 被引量:1
3
作者 代博(综述) 李玉子(审校) 《中国心血管病研究》 CAS 2013年第2期146-149,共4页
原发性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为主要病变的心肌病,常染色体显性遗传,是最常见的心血管遗传性疾病,约60%有明显的家族聚集性,称家族性肥厚型心肌病(FHCM)。
关键词 心肌病 肥厚型 肌球蛋白重链 肌球蛋白结合蛋白c 突变
在线阅读 下载PDF
三维超声心动图联合血清cMyBP-C、cTnⅠ诊断急性心肌梗死的价值观察
4
作者 刘影 李超 +1 位作者 王淙锦 马瑞 《长春中医药大学学报》 2025年第3期313-317,共5页
目的 观察三维超声心动图联合血清心脏肌球蛋白结合蛋白C、肌钙蛋白诊断急性心肌梗死的价值。方法 选取2020年1月-2023年1月于乐山市人民医院治疗的150例AMI的患者为研究对象(AMI组),另选同期于本院进行体检的100名健康者设为对照组。比... 目的 观察三维超声心动图联合血清心脏肌球蛋白结合蛋白C、肌钙蛋白诊断急性心肌梗死的价值。方法 选取2020年1月-2023年1月于乐山市人民医院治疗的150例AMI的患者为研究对象(AMI组),另选同期于本院进行体检的100名健康者设为对照组。比较2组三维超声心电图指标、血清cMyBP-C、cTnⅠ;通过ROC分析三维超声心动图、血清cMyBP-C、cTnⅠ诊断AMI的价值;分析三维超声心动图联合血清cMyBP-C、cTnⅠ诊断AMI的价值。结果 AMI组LEVDV、LVESV高于对照组,LVEF低于对照组(P<0.05);AMI组cMyBP-C、cTnⅠ高于对照组(P<0.05);经ROC分析证实三维超声心动图、血清cMyBP-C、cTnⅠ均能用于诊断AMI中,曲线下面积分别为0.908、0.766、0.979、0.970、0.978,且P<0.05;以LEVDV≥96.22 mL、LVESV≥53.195 mL、LVEF≤58.44%、cMyBP-C≥55.44 μg·L^(-1)、cTnⅠ≥1.395 pg·L^(-1)定义为阳性,联合诊断时任一结果为阳性则联合诊断视为阳性。经一致性分析证实,三维超声心动图联合血清cMyBP-C、cTnⅠ诊断AMI的准确率97.33%、灵敏度97.81%、特异度92.31%、阳性预测值99.26%、阴性预测值80.00%、Kappa值=0.843。结论 三维超声心动图与血清cMyBP-C、cTnⅠ均可用于诊断AMI,但联合应用时的敏感度更高,可进一步提高诊断结果的客观性以及准确率,减少漏诊、误诊情况的发生,另检测以上指标的操作方法无创且更加便捷,利于医师动态监测患者病情,可为临床诊治提供可靠依据,具有较高推广价值。 展开更多
关键词 三维超声心动图 心脏肌球蛋白结合蛋白c 肌钙蛋白 急性心肌梗死 诊断价值
在线阅读 下载PDF
血清H-FABP、hs-CRP与cTnT联合检测在诊断心肌梗死方面的价值
5
作者 姜世辉 《当代医药论丛》 2018年第5期186-187,共2页
目的:探究血清心脏型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)与心肌肌钙蛋白(cTnT)联合检测在诊断心肌梗死方面的价值。方法 :将近年来重庆市合川区中西医结合医院收治的50例心肌梗死患者(这些患者的病情均经综合检查得到确诊)... 目的:探究血清心脏型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)与心肌肌钙蛋白(cTnT)联合检测在诊断心肌梗死方面的价值。方法 :将近年来重庆市合川区中西医结合医院收治的50例心肌梗死患者(这些患者的病情均经综合检查得到确诊)与同期在该院进行体检的50名健康人作为本文的研究对象。将50例心肌梗死患者设为观察组,将50名健康人设为对照组。对两组研究对象均进行血清H-FABP、hs-CRP与cTnT联合检测,然后比较其检测的结果。结果 :观察组患者血清hs-CRP、H-FABP与cTnT的水平均高于对照组健康人,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 :对心肌梗死患者进行血清H-FABP、hs-CRP与cTnT联合检测,可较为准确地诊断其病情。 展开更多
关键词 心脏型脂肪酸结合蛋白 超敏c反应蛋白 心肌肌钙蛋白 心肌梗死
在线阅读 下载PDF
自拟补气活血煎联合西药治疗稳定型心绞痛60例 被引量:2
6
作者 牛国民 《环球中医药》 CAS 2012年第7期536-538,共3页
目的观察自拟补气活血煎联合西药对稳定型气虚血瘀型冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)心绞痛患者的影响。方法将120例辨证为气虚血瘀型的冠心病稳定型心绞痛患者随机分为两组,观察组和对照组各60例。两组患者均常规服用单硝酸异山梨酯... 目的观察自拟补气活血煎联合西药对稳定型气虚血瘀型冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)心绞痛患者的影响。方法将120例辨证为气虚血瘀型的冠心病稳定型心绞痛患者随机分为两组,观察组和对照组各60例。两组患者均常规服用单硝酸异山梨酯缓释片、酒石酸美托洛尔片、阿司匹林肠溶片,观察组加服自拟补气活血煎治疗。2个月后观察治疗效果,检测患者心电图、血脂、C反应蛋白(CRP)、白细胞介素6(IL-6)的变化。结果治疗后2组总疗效率比较差异有统计学意义(P<0.05),心电图疗效相当(P>0.05)。中西医结合治疗能调节血脂代谢,降低患者血CRP水平,IL-6水平,治疗后高密度脂蛋白(HDL-C)、CRP、IL-6与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论自拟补气活血煎联合西药对气虚血瘀型冠心病稳定型心绞痛有较好的治疗效果,其作用机制之一可能是通过调整脂代谢、抑制炎性标志物CRP、IL-6。 展开更多
关键词 自拟补气活血煎 冠状动脉粥样硬化性心脏 稳定型心绞痛 气虚血瘀证 中西医结合 血脂 c反应蛋白 白细胞介素6
在线阅读 下载PDF
心肌梗死的新型标记物
7
《临床荟萃》 CAS 2010年第7期617-617,共1页
关键词 心肌梗死 标记物 心脏 蛋白 肌钙蛋白 结合蛋白 肌球蛋白 金标准
在线阅读 下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部