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心肌肌球蛋白结合蛋白C基因双突变致家族性肥厚型心肌病的相关表型分析 被引量：3
1
作者 赵蓓 李娟 +1 位作者 杨帆 智光 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期14-19,共6页
目的:研究中国人心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变,分析其基因型与表型的关系。方法:对一个肥厚型心肌病家系成员进行MYBPC3突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末段终止法测序。表型分析包括临床特点... 目的:研究中国人心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变,分析其基因型与表型的关系。方法:对一个肥厚型心肌病家系成员进行MYBPC3突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末段终止法测序。表型分析包括临床特点、二维心脏超声及组织多普勒(TDI)。结果:在此家系中,同时发现MYBPC3基因C.2526C>G和C.2971G>A两个位点的突变,而正常对照组同一位点未见异常。此家系共27人,其中4人患病,7人携带,C.2526C>G位于第25号外显子,编码蛋白由谷氨酸变为终止子,C.2971G>A位于第28号外显子,编码蛋白由缬氨酸变为蛋氨酸。4名患者均表现为室间隔中部肥厚,2名双突变患者同时合并心尖部肥厚,舒张功能均明显受损,而7名携带者中有3名出现局部心肌舒张功能的异常。结论:MYBPC3基因双位点突变可能会导致其肥厚范围扩大,心肌受损程度加重。MYBPC3基因突变可能直接影响左室舒张功能。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 心肌肌球蛋白结合蛋白c 舒张功能
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金边鲤肌球蛋白结合蛋白C3基因的克隆与表达分析 被引量：1
2
作者 韦玲静 吕业坚 +6 位作者 甘宝江 黄杰 刘康 张盛 滕忠作 莫飞龙 叶香尘 《水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期648-656,共9页
为探明金边鲤肌球蛋白结合蛋白C3(MyBPC3)基因的序列结构和组织表达特性,并分析其在金边鲤体色变异调控机制中的功能作用,试验采用RACE技术克隆金边鲤MyBPC3基因cDNA全长序列,检测分析其组织表达量及该基因与TYR、TYRP1、TYRP2和MC-1R... 为探明金边鲤肌球蛋白结合蛋白C3(MyBPC3)基因的序列结构和组织表达特性,并分析其在金边鲤体色变异调控机制中的功能作用,试验采用RACE技术克隆金边鲤MyBPC3基因cDNA全长序列,检测分析其组织表达量及该基因与TYR、TYRP1、TYRP2和MC-1R等黑色素合成相关基因的相关性。结果显示,MyBPC3基因cDNA全长4253 bp,开放阅读框3783 bp,共编码1260个氨基酸。软件预测该蛋白分子质量为141.57 ku,理论等电点为6.42,并潜在22个PKC磷酸化位点和5个PKA磷酸化位点。同源性和进化树分析显示,金边鲤MyBPC3基因与鲫的亲缘关系最近。实时荧光定量PCR结果显示,MyBPC3基因在金边鲤的不同组织中均有表达,但在心脏组织中的表达量显著高于大脑、皮肤、肌肉、脾脏、肝脏、肠道和肾脏组织(P<0.05),且该基因在金边个体心脏和皮肤中的表达量显著低于黑色个体(P<0.05)。相关性分析显示,MyBPC3基因与黑色素合成相关基因MC-1R、TYR和TYRP2基因呈显著正相关(P<0.05)。综上可知,MyBPC3基因可能参与了金边鲤皮肤黑色素的合成,其表达差异可能是影响金边鲤皮肤颜色差异形成的原因。该结果可为研究金边鲤皮肤色素沉着差异调控机制提供参考。 展开更多
关键词 鲤 体色 肌球蛋白结合蛋白c3 基因克隆 表达分析
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甲状腺素对Ang Ⅱ所致心肌细胞肌球蛋白重链基因表达改变的影响及其机制 被引量：3
3
作者 王保华 欧阳静萍 +5 位作者 刘永明 郑汉巧 魏蕾 杨静薇 李柯 杨海鹭 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期1463-1467,共5页
目的 :观察甲状腺素对血管紧张素Ⅱ (AngⅡ )所致心肌细胞中DNA和蛋白质合成速率及肌球蛋白重链 (MHC)基因表达改变的影响 ,并探讨其可能机制。方法 :以AngⅡ及三碘甲状腺素原氨酸 (triiodothyronine ,T3 )分别或同时作用于培养的细胞... 目的 :观察甲状腺素对血管紧张素Ⅱ (AngⅡ )所致心肌细胞中DNA和蛋白质合成速率及肌球蛋白重链 (MHC)基因表达改变的影响 ,并探讨其可能机制。方法 :以AngⅡ及三碘甲状腺素原氨酸 (triiodothyronine ,T3 )分别或同时作用于培养的细胞。通过测定 [3 H]-TdR和 [3 H]-Leu掺入来了解细胞中DNA及蛋白质的合速成率 ;用RT -PCR的方法检测细胞中α和β -MHCmRNA的表达 ;PepTag 非放射性的PKC活性检测试剂盒对细胞中PKC活性进行检测。结果 :AngⅡ处理使心肌细胞中 [3 H]-Leu掺入增加 ,[3 H]-TdR的掺入率保持不变 ;α -MHCmRNA的表达显著低于正常 ,而 β -MHCmRNA的含量明显高于正常 ;同时细胞中PKC活性亦显著高于正常。当T3 与AngⅡ组共同作用于培养的心肌细胞时 ,与AngⅡ组相比 ,[3 H]-Leu的掺入增加并没有发生改变 ,但是 ,心肌细胞中α -MHCmRNA的表达明显增高 ,而 β -MHCmRNA的含量却显著降低 ;同时细胞中PKC的活性也显著降低。 结论 :T3能抑制AngⅡ所致的心肌细胞中肌球蛋白基因的转换 ,其机制可能与T3 对细胞中PKC活性的影响有关。 展开更多
关键词 心肌细胞 甲状腺激素类 血管紧张素Ⅱ AngⅡ 肌球蛋白重链基因 蛋白激酶c 基因表达 心肌肥大
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心型脂肪酸结合蛋白在急性冠状动脉综合征患者危险分层中的价值 被引量：9
4
作者 孙玉发 衣志勇 +6 位作者 蒋知新 李小鹰 张波 查政 刘亚巍 袁凤仪 李美芹 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2011年第2期115-118,共4页
目的探讨急性冠状动脉综合征(ACS)患者发病早期,外周血心型脂肪酸结合蛋白(H FABP)水平对预后的预测价值。方法筛选明确诊断ACS患者677例,测定入院首次(发病<1 2 h)外周血H-FABP水平,并随访观察1、6个月和≥1 2个月时心血管不良事件... 目的探讨急性冠状动脉综合征(ACS)患者发病早期,外周血心型脂肪酸结合蛋白(H FABP)水平对预后的预测价值。方法筛选明确诊断ACS患者677例,测定入院首次(发病<1 2 h)外周血H-FABP水平,并随访观察1、6个月和≥1 2个月时心血管不良事件。根据H-FABP水平,分为≤120.56μg/L组(低值组)509例和>120.56μg/L组(高值组)168例,比较H FABP水平和心血管不良事件的关系。结果与低值组比较,高值组1、6个月和≥12个月心因性死亡OR值分别为5.706、2.825和1.108,非致死性心肌梗死OR值分别为5.1 74、2.572和3.361,非致死性心力衰竭OR值分别为3.105、2.723和2.672。多因素logistic回归分析显示,H-FABP是ACS患者发病1、6个月和≥12个月发生复合终点事件的独立危险因素(P<0.05,P<0.01)。结论发病早期H-FABP水平升高是ACS患者再发心血管不良事件的独立危险因素。 展开更多
关键词 急性冠状动脉综合征 脂肪酸结合蛋白质类 心肌梗死 肌钙蛋白 c反应蛋白质 危险因素 预后
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七氟醚后处理对缺氧复氧诱导的H9C2心肌细胞焦亡及TXNIP/NLRP3通路的影响 被引量：3
5
作者 刘金川 丁汉琳 李丽楠 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期922-927,共6页
目的:基于硫氧还蛋白结合蛋白(TXNIP)/核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)通路探究七氟醚后处理(SPostC)对缺氧复氧(HR)诱导的H9C2心肌细胞焦亡的影响。方法:体外培养H9C2心肌细胞,将细胞分为4组:正常对照组(NC组)、HR组、HR+SPo... 目的:基于硫氧还蛋白结合蛋白(TXNIP)/核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)通路探究七氟醚后处理(SPostC)对缺氧复氧(HR)诱导的H9C2心肌细胞焦亡的影响。方法:体外培养H9C2心肌细胞,将细胞分为4组:正常对照组(NC组)、HR组、HR+SPostC组、HR+SPostC+TXNIP/NLRP3通路抑制剂白藜芦醇组(HR+SPostC+RES组)。采用CCK-8检测细胞活力;采用乳酸脱氢酶(LDH)试剂盒检测LDH含量;采用碘化丙啶(PI)染色法检测细胞膜孔的形成;采用Western blot法检测细胞焦亡相关蛋白Caspase-1、IL-1β、IL-18及TXNIP/NLRP3通路相关蛋白TXNIP、NLRP3的表达;采用实时荧光定量PCR法检测TXNIP/NLRP3通路相关基因TXNIP、NLRP3的表达。结果:与NC组相比,其余3组细胞活力显著降低,而LDH释放量、PI染色阳性率以及Caspase-1、IL-1β、IL-18、TXNIP和NLRP3的表达明显升高(P<0.05);与HR组相比,HR+SPostC组和HR+SPostC+RES组细胞活力显著升高(P<0.05),而LDH释放量、PI染色阳性率以及Caspase-1、IL-1β、IL-18、TXNIP和NLRP3的表达明显降低(P<0.05);与HR+SPostC组相比,HR+SPostC+RES组细胞活力显著升高(P<0.05),而LDH释放量、PI染色阳性率以及Caspase-1、IL-1β、IL-18、TXNIP和NLRP3的表达明显降低(P<0.05)。结论:SPostC可能通过抑制TXNIP/NLRP3信号通路进而抑制HR诱导的H9C2心肌细胞焦亡。 展开更多
关键词 七氟醚后处理 缺氧复氧 H9c2心肌细胞 细胞焦亡 硫氧还蛋白结合蛋白/核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3通路
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家族性心肌肥大症的分子遗传基础
6
作者 祝梅香 刘新宇 张连峰 《中国比较医学杂志》 CAS 2005年第2期116-119,共4页
家族性心肌肥大症是发生频率很高的遗传病,其发生率在0 2 %～0 5 %之间,中国有多达6 0 0万的突变基因携带者。家族性心肌肥大症与两类基因的突变有关,一是心肌蛋白相关基因,目前已发现10种,其中主要是β肌球蛋白基因、肌球蛋白结合蛋... 家族性心肌肥大症是发生频率很高的遗传病,其发生率在0 2 %～0 5 %之间,中国有多达6 0 0万的突变基因携带者。家族性心肌肥大症与两类基因的突变有关,一是心肌蛋白相关基因,目前已发现10种,其中主要是β肌球蛋白基因、肌球蛋白结合蛋白 C基因和肌钙蛋白结合基因,占患者总数的75 %以上。二是非心肌蛋白基因,包括线粒体基因组DNA、线粒体蛋白基因。 展开更多
关键词 心肌肥大症 家族性 分子遗传基础 基因组DNA 基因携带者 球蛋白基因 发生频率 相关基因 心肌蛋白 蛋白结合 结合蛋白 肌球蛋白 遗传机理 线粒体 遗传病 发生率 类基因 c基因 突变
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多项指标联合检测在急性心肌梗死诊断中的应用价值 被引量：29
7
作者 姜健 华建江 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期242-244,共3页
目的探讨心脏型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)、肌红蛋白(Mb)、心肌肌钙蛋白T(cTnT)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)及超敏C-反应蛋白(hs-CRP)单独检测及联合检测对急性心肌梗死(AMI)的诊断价值。方法选择82例AMI胸痛患者(A组)、74例非AMI胸痛患者(B... 目的探讨心脏型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)、肌红蛋白(Mb)、心肌肌钙蛋白T(cTnT)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)及超敏C-反应蛋白(hs-CRP)单独检测及联合检测对急性心肌梗死(AMI)的诊断价值。方法选择82例AMI胸痛患者(A组)、74例非AMI胸痛患者(B组)及80例健康者(C组)。A、B组患者入院时0h、3h、12h、24h、3d分别抽取静脉血,C组早晨空腹抽取静脉血。采用免疫透射比浊法、化学发光免疫分析法、免疫层析法测定H-FABP、Mb、cTnT、CK-MB和hs-CRP,比较它们在胸痛发作后不同时间对AMI诊断的阳性率,比较A组患者胸痛发作12h各项指标单独检测及H-FABP、cTnT、CK-MB3项联合检测诊断AMI的敏感度、特异度、阳性预测值(PPV)及阴性预测值(NPV)。结果胸痛发作后3h时H-FABP对AMI诊断的阳性率最高,为96.3%;MB在胸痛发作后12h阳性率最高,为90.2%;cTnT在胸痛发作后24h阳性率最高,为95.1%;CK-MB在胸痛发作后12h阳性率最高,为96.3%;hs-CRP在胸痛发作后24h阳性率最高,为85.4%。胸痛发作后12h单独检测5项指标,发现CK-MB的敏感度最高(96.3%),H-FABP的特异度最高(96.0%),H-FABP的PPV最高(96.3%),CK-MB的NPV最高(95.8%),H-FABP、cTnT、CK-MB联合检测诊断AMI的敏感度、特异度、PPV、NPV最高,分别为97.6%、100.0%、100.0%和97.4%。结论H-FABP、Mb、cTnT、CK-MB、hs-CRP单独检测对AMI的诊断各有优劣,H-FABP、cTnT、CK-MB联合检测诊断AMI的特异度和PPV最高,可以减少误诊。 展开更多
关键词 心肌梗死 诊断 心脏型脂肪酸结合蛋白 肌红蛋白 肌钙蛋白T 肌酸激酶同工酶 超敏c反应蛋白
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运动对心脏分子标志物影响的研究现状综述 被引量：3
8
作者 王庆棠 潘珊珊 《上海体育学院学报》 CSSCI 北大核心 2012年第6期52-57,66,共7页
采用文献综述法,对缺血修饰白蛋白、心型脂肪酸结合蛋白、肌酸激酶同工酶、心肌肌钙蛋白、B型钠尿肽和C反应蛋白等心脏分子标志物的生物学特征进行概述,探讨运动引起心脏分子标志物的变化及其可能机制,分析心脏分子标志物用于评价运动... 采用文献综述法,对缺血修饰白蛋白、心型脂肪酸结合蛋白、肌酸激酶同工酶、心肌肌钙蛋白、B型钠尿肽和C反应蛋白等心脏分子标志物的生物学特征进行概述,探讨运动引起心脏分子标志物的变化及其可能机制,分析心脏分子标志物用于评价运动性心肌损伤的特点和意义。研究表明:理想的评价运动性心肌损伤的心脏分子标志物,主要应具备高度的心肌特异性和敏感性,其释放比例与心肌损伤程度一致,并有较长的半衰期;心肌肌钙蛋白因具备较高的心肌特异性和敏感性等特点,是评价运动性心肌损伤较理想的心脏分子标志物;在评价运动性心肌损伤时,可首选心肌肌钙蛋白或联合应用其他心脏分子标志物,有助于综合评价运动性心肌损伤的程度。 展开更多
关键词 心脏分子标志物 缺血修饰白蛋白 心型脂肪酸结合蛋白 肌酸激酶同工酶 心肌肌钙蛋白 B型钠尿肽 c反应蛋白 运动性心肌损伤
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