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微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究 被引量：4
1
作者 常亮 柯嘉 +3 位作者 张珂 赵楠 刘平 李蓉 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第17期2102-2104,共3页
背景新生儿听力筛查在世界范围内广泛开展,在早期发现、诊断和干预方面发挥了重要作用。2012年1月北京市启动了新生儿听力和基因筛查同步工作,同时进行新生儿听力和基因筛查,将发挥重要作用。目的应用微阵列基因芯片对新生儿进行遗传性... 背景新生儿听力筛查在世界范围内广泛开展,在早期发现、诊断和干预方面发挥了重要作用。2012年1月北京市启动了新生儿听力和基因筛查同步工作,同时进行新生儿听力和基因筛查,将发挥重要作用。目的应用微阵列基因芯片对新生儿进行遗传性耳聋筛查,评估新生儿中4个常见遗传性耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与遗传性耳聋的相关性,为推广新生儿遗传性耳聋基因筛查提供临床研究证据。方法选取2017年度北京大学第三医院妇产科生殖医学中心检测的17824例新生儿,采集出生3 d后的足跟血,使用微阵列基因芯片进行4个常见遗传性耳聋基因9个突变位点的筛查,对阳性结果进行测序验证。结果新生儿遗传性耳聋基因筛查17824例,检出阳性890例,阳性率为4.99%。其中GJB2基因杂合突变型501例(2.81%),SLC26A4基因杂合突变型290例(1.63%),SLC26A4基因纯合突变型1例(0.01%),线粒体DNA 12S rRNA突变型41例(0.23%),GJB3基因杂合突变型41例(0.23%),双杂合突变型16例(0.09%)。结论新生儿常见遗传性耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主,微阵列基因芯片可以及早有效地检出先天性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋基因的携带情况。微阵列基因芯片筛查,快速、高效,对遗传性耳聋的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有重要意义,提倡推广新生儿听力筛查联合基因筛查。 展开更多
关键词 听觉丧失 遗传性耳聋 新生儿筛查 基因 微阵列基因芯片
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微流体数字化技术制备基因芯片微阵列 被引量：7
2
作者 耿鑫 侯丽雅 +2 位作者 杨眉 王洪成 章维一 《光学精密工程》 EI CAS CSCD 北大核心 2011年第6期1344-1352,共9页
采用以脉冲为微流动基本形态、脉冲当地惯性力为主动力的微流体数字化技术进行了基因芯片微阵列制备实验。在搭建的基于微流体数字化技术的基因芯片微阵列制备系统上,实验验证了脉冲点样系统参量(收敛角2θ、微喷嘴内径d、电压幅值U和... 采用以脉冲为微流动基本形态、脉冲当地惯性力为主动力的微流体数字化技术进行了基因芯片微阵列制备实验。在搭建的基于微流体数字化技术的基因芯片微阵列制备系统上,实验验证了脉冲点样系统参量(收敛角2θ、微喷嘴内径d、电压幅值U和驱动频率f)对样点直径和脉冲点样稳定性的影响规律。以实验规律为依据,提出了制备样点直径约为100μm的中等密度微阵列的实验路线,制备出了样点平均直径为102.2μm、微阵列密度约为4 000spot/cm2的基因芯片微阵列(点样溶液为3×SSC柠檬酸盐缓冲液)。得到的研究结果可为建立高密度基因芯片脉冲点样技术提供实验研究基础。 展开更多
关键词 微流体数字化 脉冲点样 基因芯片微阵列
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江苏省部分地区孕前人群耳聋基因微阵列芯片筛查及遗传咨询 被引量：10
3
作者 黄丽丽 吴玉璘 +7 位作者 林宁 石慧 姜志欣 王丽娟 陈伟 封婕 査树伟 许豪勤 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期590-595,共6页
目的探讨对孕前人群进行耳聋基因筛查及耳聋相关遗传咨询的意义。方法抽取江苏省6个地区的孕前耳聋基因筛查人群共1 843例,将其分成孕前耳聋高危组(1 203例)和孕前非耳聋高危组(640例),使用微阵列耳聋基因芯片,分别对两组对象进行GJB2、... 目的探讨对孕前人群进行耳聋基因筛查及耳聋相关遗传咨询的意义。方法抽取江苏省6个地区的孕前耳聋基因筛查人群共1 843例,将其分成孕前耳聋高危组(1 203例)和孕前非耳聋高危组(640例),使用微阵列耳聋基因芯片,分别对两组对象进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋基因中9个位点(GJB2基因35del G、176del 16、235del C、299del AT,GJB3基因538C>T,SLC26A4基因2168A>G、IVS7-2A>G和线粒体12SrRNA基因1494C>T、1555A>G)的检测,应用遗传性耳聋基因芯片报告咨询表和现场咨询相结合的方式,向受检者提供筛查结果的遗传咨询。结果 1 203例孕前耳聋高危组中,GJB2基因突变检出率为24.02%(289/1 203),GJB3为0.08%(1/1 203),SLC26A4为13.22%(159/1 203),线粒体12SrRNA为11.89%(143/1 203)。640例孕前非耳聋高危组中,GJB2基因突变率为3.44%(22/640),GJB3为0.31%(2/640),SLC26A4为1.25%(8/640),线粒体12SrRNA为0.31%(2/640)。发放咨询表1 843人份,回收949人份,共咨询和解答问题728个,其中基因遗传占57.69%(420/728),生育风险占30.49%(222/728),产前诊断占3.44%(25/728),预防治疗占8.38%(61/728)。5个典型案例中,例1家庭仲某某是GJB2 235del C杂合突变,建议其婚配对象进行相应位点检测以预防生育耳聋患者;例2家庭耳聋夫妇丈夫为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型,妻子为线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变型,告知其后代绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素,建议丈夫进行SLC全基因测序,妻子进行相应位点检测;例3家庭妻子为野生型,耳聋患者丈夫为GJB2 235del G杂合突变和线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变,建议丈夫行GJB2基因的全序列测序分析;例4家庭丈夫为野生型,妻子为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变型,建议妻子进行影像学颞骨CT检查,丈夫进行相应位点的全序列检测;例5家庭父亲为GJB2 299del AT杂合突变型,母亲为GJB2 176del 16杂合突变型,预测后代出现耳聋的风险为25%,建议母亲再生育时进行产前诊断,以预防耳聋患儿的出生。结论对孕前人群进行微阵列耳聋基因芯片检测,可以明确大部分遗传性耳聋发生的风险,为遗传性耳聋的预防及母亲再生育咨询提供参考,有效地减少遗传性耳聋患儿的出生。 展开更多
关键词 遗传性聋 微阵列耳聋基因芯片 遗传咨询 孕前人群
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基因芯片表达数据的标准化策略研究 被引量：17
4
作者 伍亚舟 张彦琦 +3 位作者 黄明辉 杨梦苏 曾志雄 易东 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期594-597,共4页
目的　从统计学、数学和生物信息学相结合的角度 ,探讨针对不同密度基因芯片 (microarray ,genechip)如何进行数据标准化处理与分析 ,寻找表达上有显著性差别的基因。方法　在Excel和Spss软件中 ,采用总强度标准化法 (totalintensitynor... 目的　从统计学、数学和生物信息学相结合的角度 ,探讨针对不同密度基因芯片 (microarray ,genechip)如何进行数据标准化处理与分析 ,寻找表达上有显著性差别的基因。方法　在Excel和Spss软件中 ,采用总强度标准化法 (totalintensitynormalization ,TIN )和局部加权线性回归标准化法 (locallyweightedlinearregressionnormalization ,LWLRN)对高低密度芯片数据进行分析处理。结果　这些方法能有效地减少系统误差产生的影响 ,使处理后的数据更加具有可比性和可靠性。结论　本研究提供的分析方法在减少系统误差基础上能较好地找出芯片上有显著性差异表达的基因 ,不过标准化方法还处于起步和发展的阶段 ,需进一步完善 ;但随着非线性技术的不断完善 ,计算机软硬件的快速发展 。 展开更多
关键词 基因芯片(微阵列) 标准化因子 表达比 显著性差异
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重型乙型肝炎与无症状HBsAg携带者免疫相关基因表达差异的研究 被引量：1
5
作者 刘映霞 胡国龄 +2 位作者 谭德明 何淑雅 刘双虎 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期196-199,共4页
目的 :应用基因芯片研究重型乙型肝炎 (FHB)与无症状HBsAg携带者 (ASC)外周血单个核细胞 (PBMC)免疫相关基因表达差异。方法 :应用含 8192条人体cDNA的微阵列芯片和来自外周血单个核细胞标记的cDNA ,分析了 10例重型乙肝和 10例无症状HB... 目的 :应用基因芯片研究重型乙型肝炎 (FHB)与无症状HBsAg携带者 (ASC)外周血单个核细胞 (PBMC)免疫相关基因表达差异。方法 :应用含 8192条人体cDNA的微阵列芯片和来自外周血单个核细胞标记的cDNA ,分析了 10例重型乙肝和 10例无症状HBsAg携带者基因表达谱。通过应用GenePix 4 0 0 0B扫描仪和ImaGene3 0分析软件比较Cy5标记的FHB来源cDNA与Cy3标记的ASC来源cDNA的杂交结果 ,获得个体基因的相对表达比值。结果 :在 8192个基因中 ,初筛出 2 1个(0 2 5 % )表达差异达 2倍以上的免疫相关基因。结论 :在乙型肝炎病毒 (HBV)感染机体致慢性重型肝炎过程中 ,全面改变了宿主细胞内免疫相关基因表达 ,这些差异表达基因可能与慢性重型肝炎的发生有关。 展开更多
关键词 微阵列基因芯片 免疫 基因表达 乙型肝炎病毒 重型肝炎 外周血单位核细胞
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生物芯片技术及其在体育生物科学领域中的应用展望 被引量：3
6
作者 田振军 《体育科学》 CSSCI 北大核心 2002年第1期101-104,106,共5页
研究目的:研讨生物芯片技术在体育生物科学领域中的应用前景。研究方法:采用回顾性研究和前瞻性分析相结合的方法,跟踪和预测生物芯片的发展及其在体育生物科学领域中的应用。研究结果与结论:生物芯片是集分子生物学、材料科学、生物信... 研究目的:研讨生物芯片技术在体育生物科学领域中的应用前景。研究方法:采用回顾性研究和前瞻性分析相结合的方法,跟踪和预测生物芯片的发展及其在体育生物科学领域中的应用。研究结果与结论:生物芯片是集分子生物学、材料科学、生物信息学和微电子科学以及纳米技术于一体的新型技术,对基因表达差异的研究具有高通量、大规模、平行性和快速准确等优点。它包括信息生物芯片和功能生物芯片两大类,在体育生物科学领域具有广阔的应用前景,将会极大地推动体育生物学科的发展速度和进程。 展开更多
关键词 运动医学 微阵列基因芯片 基因表达谱 体育生物科学
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肾透明细胞癌相关特异性miRNAs差异表达谱 被引量：7
7
作者 葛京平 徐锋 +7 位作者 程文 杨斌 张春妮 高建平 张征宇 张庆玲 许传亮 孙颖浩 《医学研究生学报》 CAS 2011年第8期789-794,共6页
目的研究证实肿瘤组织miRNAs表达水平较正常组织可特异性下调或上调,这一现象揭示miRNA在肿瘤发生、发展等过程中扮演重要角色。文中就肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)肿瘤相关特异性微小RNA(mi-croRNAs,miRNAs)... 目的研究证实肿瘤组织miRNAs表达水平较正常组织可特异性下调或上调,这一现象揭示miRNA在肿瘤发生、发展等过程中扮演重要角色。文中就肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)肿瘤相关特异性微小RNA(mi-croRNAs,miRNAs)表达谱及意义进行探讨。方法取手术切除新鲜肾透明细胞癌及其癌旁正常肾组织,提取总RNA,进行RNA质量检测后采用微阵列基因芯片对其相关特异性miRNAs进行分析,应用荧光定量RT-PCR方法验证。结果Ⅰ级ccRCC与癌旁正常肾组织共有24个差异表达miRNAs,其中12个上调,12个下调;Ⅱ级共有35个差异表达miRNAs,其中18个上调,17个下调;Ⅲ级共有34个差异表达miRNAs,其中18个上调,16个下调;Ⅰ级+Ⅱ级+Ⅲ级ccRCC与癌旁正常肾组织共有81个差异表达miRNAs,其中33个上调,48个下调;以表达差异在2倍及以上为标准进行比较,ccRCC与癌旁正常肾组织共有11个差异表达的miRNAs,其中,hsa-miR-487a、hsa-miR-491-3p、hsa-miR-452表达上调,hsa-miR-142-3p、hsa-miR-22、hsa-miR-299-3p、hsa-miR-29a、hsa-miR-429、hsa-miR-532-5p、hsa-miR-199a-5p、hsa-miR-125b表达下调。结论与癌旁正常肾组织中存在肿瘤相关特异性miRNAs表达谱,这种miRNAs差异可能导致ccRCC的发生及发展。 展开更多
关键词 肾透明细胞癌 微阵列基因芯片 MIRNAS
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