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39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访: 1; 作者蔺朋武朱韶华 +4 位作者赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄《临床儿科杂志》北大核心 2025年第8期583-589,共7页; 目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分... 展开更多; 关键词 1q21.1微缺失/微重复综合征染色体拷贝数变异检测亲代溯源遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析被引量：3: 2; 作者张华郭静 +6 位作者李鹏云张志英车佳李洁贾艳霞赵玲刘灵《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期654-657,共4页; 目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和... 展开更多; 关键词 17q12复发性微重复综合征产前超声检查十二指肠梗阻; 在线阅读下载PDF 职称材料

广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例: 3; 作者张乐臧沛溪 +2 位作者高福林虎鹏娟张毅《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期436-438,共3页; 本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测... 展开更多; 关键词 17q12 微重复综合征 DNA拷贝数变异癫痫言语不清意识障碍脑白质病基因检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习被引量：9: 4; 作者李小燕陈倩 +4 位作者谢华王立文陈晓丽李尔珍钟建民《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期292-296,共5页; 目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构... 展开更多; 关键词 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征发育迟缓孤独症额外标记染色体微阵列比较基因组杂交荧光原位杂交技术; 在线阅读下载PDF 职称材料

微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异被引量：16: 5; 作者陈晓丽郭金 +4 位作者王珺王立文丁秀原张霆吴柏林《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第2期85-93,共9页; 目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估... 展开更多; 关键词智力低下发育迟缓微阵列比较基因组杂交技术基因组拷贝数变异微缺失/重复综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用被引量：5: 6; 作者马婧刘东云 +2 位作者王雪燕柴路维黄国宁《中国测试》 CAS 北大核心 2020年第10期86-92,共7页; 探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其... 展开更多; 关键词扩展性无创产前筛查染色体异常疾病非整倍体微缺失微重复综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访: 1; 作者蔺朋武朱韶华赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄; 机构甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心; 出处《临床儿科杂志》北大核心 2025年第8期583-589,共7页; 基金甘肃省科技计划资助(No.21JR7RA680、22YF7FA094、21JR1RA045) 兰州市科技计划项目(No.2018-RC-95) 兰州市科技计划项目(No.2017-4-50)。; 文摘目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果?共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例,检出率0.16%(39/24240)。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb,其中22例(56.4%)为1q21.1微缺失,17例(43.6%)为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常(10/22,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(4/22,18.2%),5例高龄(5/22,22.7%),3例有不良孕产史(3/22,13.6%)。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例,父源性3例,母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常(8/17,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(5/17,29.4%),5例高龄(2/17,11.8%),3例有不良孕产史(3/17,17.6%)。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样,CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。; 关键词 1q21.1微缺失/微重复综合征染色体拷贝数变异检测亲代溯源遗传咨询; Keywords 1q21.1 microdeletion/microduplication syndrome chromosomal copy number variation testing parental origin tracing genetic counseling; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析被引量：3: 2; 作者张华郭静李鹏云张志英车佳李洁贾艳霞赵玲刘灵; 机构郑州大学第三附属医院产前诊断中心郑州大学第三附属医院超声科; 出处《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第5期654-657,共4页; 基金河南省科技攻关项目(212102310471)。; 文摘目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。; 关键词 17q12复发性微重复综合征产前超声检查十二指肠梗阻; Keywords 17q12 microduplication syndrome prenatal ultrasonic examination duodenal obstruction; 分类号 R715 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例: 3; 作者张乐臧沛溪高福林虎鹏娟张毅; 机构甘肃中医药大学第一临床医学院(甘肃省人民医院) 甘肃省人民医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期436-438,共3页; 基金甘肃省科技计划项目(编号:20JR5RA152) 甘肃省卫生科研计划(编号:GSWSKY2020-03)。; 文摘本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测序检测示chr17q12区域存在1.4M碱基杂合反复重复的致病变异。由于17q12微重复综合征目前尚缺乏有效的治疗措施,本例患者予以抗癫痫及营养神经等对症治疗。对于不明原因的脑白质病变,应详细询问患者病史并完善遗传检测。; 关键词 17q12 微重复综合征 DNA拷贝数变异癫痫言语不清意识障碍脑白质病基因检测; Keywords 17q12 Microrepeat syndrome DNA copy number variation Epilepsy Alalia Consciousness disor⁃der Leakoen cephalopathy Gene testing; 分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习被引量：9: 4; 作者李小燕陈倩谢华王立文陈晓丽李尔珍钟建民; 机构江西省儿童医院神经内科首都儿科研究所附属儿童医院神经内科首都儿科研究所北京市儿童发展和营养组学重点实验室; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期292-296,共5页; 文摘目的采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断。方法收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,以荧光原位杂交技术(FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位和定量。结果女,2岁,发育迟缓伴孤独症样表现。外侧眼角下垂、内眦赘皮。常规染色体核型检查(320带)分别为47,XX,+22和47,XX,+21。高分辨染色体核型分析显示,该患儿携带额外标记染色体(SMC),核型为47,XX,+mar dn,尚不能确定是否为21/22三体携带者,患儿父亲高分辨率核型染色体分析提示为46,XY,母亲为46,XX,提示患儿携带SMC为新生突变。array-CGH检测显示15q11.2-13.2区域微重复(chr15:22684529-30730543,8.0 Mb,hg19)。FISH验证该SMC来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成。患儿最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征。复习文献报道的15q11.2-13.2拷贝数增加病例的临床表型,微重复四倍体综合征的主要表型有智力低下/发育迟缓(100%)、肌张力低下(92.9%)、孤独症/孤独症样表现(71.4%)和癫(61.5%)等。结论 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征是患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡。; 关键词 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征发育迟缓孤独症额外标记染色体微阵列比较基因组杂交荧光原位杂交技术; Keywords 15q11.2-q13.2 tetraploid microduplication syndrome Neuro-developmental delay Autism Supernumerary marker chromosomes Array comparative genomic hybridization Fluorescent in situ hybridization; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异被引量：16: 5; 作者陈晓丽郭金王珺王立文丁秀原张霆吴柏林; 机构首都儿科研究所分子免疫实验室首都儿科研究所附属儿童医院神经科首都儿科研究所遗传室哈佛医学院附属儿童医院遗传诊断实验室复旦大学附属儿科医院和生物医学研究院; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第2期85-93,共9页; 基金国家973项目"中国人口重大出生缺陷遗传和环境交互作用机制研究":2007CB511901 首都医学发展基金:20073085; 文摘目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29～8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子诊断水平。; 关键词智力低下发育迟缓微阵列比较基因组杂交技术基因组拷贝数变异微缺失/重复综合征; Keywords Mental retardation Developmental delay Array-comparative genomic hybridization Genomic copy number variations Microdeletion/duplication syndromes; 分类号 R450 [医药卫生—治疗学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用被引量：5: 6; 作者马婧刘东云王雪燕柴路维黄国宁; 机构重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所重庆市妇幼保健院产前诊断中心; 出处《中国测试》 CAS 北大核心 2020年第10期86-92,共7页; 文摘探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其中21-三体3例、13-三体4例、性染色体非整倍体21例、其他常染色体非整倍体6例、缺失重复综合征6例。37例行产前诊断,确诊21-三体3例、13-三体1例、性染色体异常10例和18号染色体部分缺失突变1例。不同年龄孕妇的胎儿异常高风险数无显著差异。超声软指标异常与正常孕妇间胎儿异常高风险数存在显著差异,但产前诊断确诊数并无统计学差异。扩展性NIPS适用于各年龄段孕妇进行多类胎儿染色体异常疾病的产前筛查,对出生缺陷防控具有重要应用价值。; 关键词扩展性无创产前筛查染色体异常疾病非整倍体微缺失微重复综合征; Keywords expanded non-invasive prenatal screening chromosomal abnormalities aneuploidy microdeletions and microduplication syndromes; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访	蔺朋武朱韶华赵中莹王静郝胜菊张庆华冯暄	《临床儿科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析	张华郭静李鹏云张志英车佳李洁贾艳霞赵玲刘灵	《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心	2022	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例	张乐臧沛溪高福林虎鹏娟张毅	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习	李小燕陈倩谢华王立文陈晓丽李尔珍钟建民	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2015	9	在线阅读下载PDF 职称材料
5	微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异	陈晓丽郭金王珺王立文丁秀原张霆吴柏林	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2010	16	在线阅读下载PDF 职称材料
6	扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用	马婧刘东云王雪燕柴路维黄国宁	《中国测试》 CAS 北大核心	2020	5	在线阅读下载PDF 职称材料