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39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访
1
作者
蔺朋武
朱韶华
+4 位作者
赵中莹
王静
郝胜菊
张庆华
冯暄
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第8期583-589,共7页
目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分...
目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果?共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例,检出率0.16%(39/24240)。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb,其中22例(56.4%)为1q21.1微缺失,17例(43.6%)为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常(10/22,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(4/22,18.2%),5例高龄(5/22,22.7%),3例有不良孕产史(3/22,13.6%)。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例,父源性3例,母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常(8/17,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(5/17,29.4%),5例高龄(2/17,11.8%),3例有不良孕产史(3/17,17.6%)。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样,CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。
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关键词
1q21.1
微
缺失
/
微
重复
综合征
染色体拷贝数变异检测
亲代溯源
遗传咨询
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职称材料
扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用
被引量：
5
2
作者
马婧
刘东云
+2 位作者
王雪燕
柴路维
黄国宁
《中国测试》
CAS
北大核心
2020年第10期86-92,共7页
探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其...
探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其中21-三体3例、13-三体4例、性染色体非整倍体21例、其他常染色体非整倍体6例、缺失重复综合征6例。37例行产前诊断,确诊21-三体3例、13-三体1例、性染色体异常10例和18号染色体部分缺失突变1例。不同年龄孕妇的胎儿异常高风险数无显著差异。超声软指标异常与正常孕妇间胎儿异常高风险数存在显著差异,但产前诊断确诊数并无统计学差异。扩展性NIPS适用于各年龄段孕妇进行多类胎儿染色体异常疾病的产前筛查,对出生缺陷防控具有重要应用价值。
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关键词
扩展性无创产前筛查
染色体异常疾病
非整倍体
微缺失微重复综合征
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职称材料
题名
39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访
1
作者
蔺朋武
朱韶华
赵中莹
王静
郝胜菊
张庆华
冯暄
机构
甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)医学遗传中心
甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第8期583-589,共7页
基金
甘肃省科技计划资助(No.21JR7RA680、22YF7FA094、21JR1RA045)
兰州市科技计划项目(No.2018-RC-95)
兰州市科技计划项目(No.2017-4-50)。
文摘
目的探讨1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的临床表型、遗传咨询、妊娠结局及远期发育情况,构建该拷贝数变化胎儿全面的临床图景,为临床决策提供参考与依据。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月,符合产前诊断指征并行羊水染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测的孕妇资料。结果?共纳入1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿39例,检出率0.16%(39/24240)。拷贝数变异片段大小范围为0.24 Mb~62.34 Mb,其中22例(56.4%)为1q21.1微缺失,17例(43.6%)为1q21.1微重复。22例1q21.1微缺失胎儿中10例产前超声异常(10/22,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(4/22,18.2%),5例高龄(5/22,22.7%),3例有不良孕产史(3/22,13.6%)。缺失病例中6例行亲本溯源检测显示新发变异2例,父源性3例,母源性1例。17例1q21.1微重复胎儿中8例产前超声异常(8/17,45.6%),4例无创/血清学筛查高风险(5/17,29.4%),5例高龄(2/17,11.8%),3例有不良孕产史(3/17,17.6%)。重复病例中仅1例行亲代溯源检测显示为新发变异。结论1q21.1微缺失/微重复在胎儿期的表现多样,CNV-seq技术对包括1q21.1在内的染色体微缺失/微重复综合征胎儿检出具有重要价值。
关键词
1q21.1
微
缺失
/
微
重复
综合征
染色体拷贝数变异检测
亲代溯源
遗传咨询
Keywords
1q21.1 microdeletion/microduplication syndrome
chromosomal copy number variation testing
parental origin tracing
genetic counseling
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用
被引量：
5
2
作者
马婧
刘东云
王雪燕
柴路维
黄国宁
机构
重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所
重庆市妇幼保健院产前诊断中心
出处
《中国测试》
CAS
北大核心
2020年第10期86-92,共7页
文摘
探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果。4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常高风险,其中21-三体3例、13-三体4例、性染色体非整倍体21例、其他常染色体非整倍体6例、缺失重复综合征6例。37例行产前诊断,确诊21-三体3例、13-三体1例、性染色体异常10例和18号染色体部分缺失突变1例。不同年龄孕妇的胎儿异常高风险数无显著差异。超声软指标异常与正常孕妇间胎儿异常高风险数存在显著差异,但产前诊断确诊数并无统计学差异。扩展性NIPS适用于各年龄段孕妇进行多类胎儿染色体异常疾病的产前筛查,对出生缺陷防控具有重要应用价值。
关键词
扩展性无创产前筛查
染色体异常疾病
非整倍体
微缺失微重复综合征
Keywords
expanded non-invasive prenatal screening
chromosomal abnormalities
aneuploidy
microdeletions and microduplication syndromes
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
39例1q21.1微缺失/微重复综合征胎儿的产前诊断、遗传咨询及随访
蔺朋武
朱韶华
赵中莹
王静
郝胜菊
张庆华
冯暄
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用
马婧
刘东云
王雪燕
柴路维
黄国宁
《中国测试》
CAS
北大核心
2020
5
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职称材料
已选择
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