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常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)
被引量：
5
1
作者
栾兴华
陈彬
+3 位作者
刘旸
郑日亮
张巍
袁云
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第4期193-197,共5页
目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性...
目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力。家族中连续4代10例出现类似临床表现。对先证者及其母亲进行肌肉活检。对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测。结果在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%。免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达。电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构。基因测序发现母子两人的SCN4A基因第13号外显子存在T704M突变。结论病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型。
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关键词
管聚集
SCN4A突变
常染色体遗传
性
微管聚集性肌病
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职称材料
成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
2
作者
刘丽丽
朱琳
+4 位作者
胡俊
罗雯媛
陈旭辉
陈娣
陈涓涓
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第1期60-64,共5页
报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关...
报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关节挛缩、脊柱侧弯。腹部CT检查提示脾脏缺如;双侧下肢肌肉MRI检查可见明显脂肪浸润。肌肉病理存在微管聚集(tubular-aggregate)现象。基因检测提示患者基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1,STIM1)基因存在c.326A>G(p.His109Arg)杂合突变,为已知致病突变。通过此次病例报道使神经科医生进一步认识该罕见疾病。
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关键词
Stormorken综合征
微管聚集性肌病
癫痫
基质相互作用分子
肌
肉活检
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题名
常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)
被引量：
5
1
作者
栾兴华
陈彬
刘旸
郑日亮
张巍
袁云
机构
北京大学第一医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第4期193-197,共5页
文摘
目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力。家族中连续4代10例出现类似临床表现。对先证者及其母亲进行肌肉活检。对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测。结果在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%。免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达。电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构。基因测序发现母子两人的SCN4A基因第13号外显子存在T704M突变。结论病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型。
关键词
管聚集
SCN4A突变
常染色体遗传
性
微管聚集性肌病
Keywords
Tubular aggregates SCN4A mutation Autosomal dominant tubular aggregate myopathy
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
2
作者
刘丽丽
朱琳
胡俊
罗雯媛
陈旭辉
陈娣
陈涓涓
机构
北京大学深圳医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第1期60-64,共5页
文摘
报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关节挛缩、脊柱侧弯。腹部CT检查提示脾脏缺如;双侧下肢肌肉MRI检查可见明显脂肪浸润。肌肉病理存在微管聚集(tubular-aggregate)现象。基因检测提示患者基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1,STIM1)基因存在c.326A>G(p.His109Arg)杂合突变,为已知致病突变。通过此次病例报道使神经科医生进一步认识该罕见疾病。
关键词
Stormorken综合征
微管聚集性肌病
癫痫
基质相互作用分子
肌
肉活检
Keywords
Stormorken syndrome
Tubular-aggregate myopathy
Epilepsy
Stromal interaction molecule
Muscle biopsy
分类号
R746.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)
栾兴华
陈彬
刘旸
郑日亮
张巍
袁云
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例
刘丽丽
朱琳
胡俊
罗雯媛
陈旭辉
陈娣
陈涓涓
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025
0
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