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3例携带微小额外标记染色体的胎儿及其父母染色体核型分析
1
作者
范美荣
顾志乐
+1 位作者
宋旭梅
随瑞枝
《山东医药》
CAS
2022年第18期22-26,共5页
目的对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析。方法应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(arra...
目的对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析。方法应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术明确胎儿sSMC的来源及遗传学效应。结果胎儿1羊水染色体核型结果为47,XX,+mar[78]/46,XX[22],aCGH检测结果为16号染色体p11.2~q11.2区段存在约15.5 Mb的重复,确定为16p11.2微重复综合征。胎儿2羊水染色体核型结果为47,XY,+mar,aCGH检测结果为18号染色体p11.32~p11.21区段存在约15.0 Mb的2次重复,明确分析为18p四体综合征。胎儿3及其父亲的染色体结果均为47,XY,+mar,胎儿aCGH检测结果正常。结论由于sSMC的来源和临床表现的多样性,需要结合细胞和分子遗传学检测技术做出精准的鉴定,才能为胎儿提供更加准确有效的遗传咨询。
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关键词
微小额外标记染色体
染色体
核型
微阵列比较基因组杂交
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题名
3例携带微小额外标记染色体的胎儿及其父母染色体核型分析
1
作者
范美荣
顾志乐
宋旭梅
随瑞枝
机构
宁夏医科大学总医院医学实验中心
宁夏回族自治区银川市第一人民医院大庙社区卫生服务站
出处
《山东医药》
CAS
2022年第18期22-26,共5页
基金
宁夏回族自治区重点研发计划(2019BEG03054)。
文摘
目的对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析。方法应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术明确胎儿sSMC的来源及遗传学效应。结果胎儿1羊水染色体核型结果为47,XX,+mar[78]/46,XX[22],aCGH检测结果为16号染色体p11.2~q11.2区段存在约15.5 Mb的重复,确定为16p11.2微重复综合征。胎儿2羊水染色体核型结果为47,XY,+mar,aCGH检测结果为18号染色体p11.32~p11.21区段存在约15.0 Mb的2次重复,明确分析为18p四体综合征。胎儿3及其父亲的染色体结果均为47,XY,+mar,胎儿aCGH检测结果正常。结论由于sSMC的来源和临床表现的多样性,需要结合细胞和分子遗传学检测技术做出精准的鉴定,才能为胎儿提供更加准确有效的遗传咨询。
关键词
微小额外标记染色体
染色体
核型
微阵列比较基因组杂交
Keywords
small supernumerary marker chromosome(sSMC)
karyotype
array comparative genomic hybridization(aCGH)
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
3例携带微小额外标记染色体的胎儿及其父母染色体核型分析
范美荣
顾志乐
宋旭梅
随瑞枝
《山东医药》
CAS
2022
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