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常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究被引量：7: 1; 作者布娟李宁东 +4 位作者杨永佳杨建军张秀梅陈薇英赵堪兴《眼科研究》 CSCD 北大核心 2007年第2期135-137,共3页; 目的对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行眼部检查。选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物,并进行多... 展开更多; 关键词先天性白内障显性遗传连锁分析微卫星标记物; 在线阅读下载PDF 职称材料

DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源被引量：7: 2; 作者崔英霞王咏梅 +2 位作者姚兵朱培元黄宇烽《医学研究生学报》 CAS 2004年第9期775-778,共4页; 目的 :了解额外染色体和 4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的起源。　方法 :用短重复序列 (STR)分别对核型为 4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX的一对孪生姐妹、4 7,XY ,+13男婴、4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的患儿进行检测。　结果 :4 7,XX ,+2 1和4 6 ,XX的孪... 展开更多; 关键词短重复序列微卫星标记物额外染色体 46 XX/46 XY嵌合体; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究: 3; 作者布娟董佳梅 +3 位作者杜伟李静卓彦玲王乐今《眼科研究》 CSCD 北大核心 2010年第6期544-546,共3页; 目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病... 展开更多; 关键词先天性眼组织缺损常染色体显性遗传连锁分析微卫星标记物; 在线阅读下载PDF 职称材料

骨质疏松症的生态遗传学系列研究:前臂骨密度连锁的染色体区域: 4; 作者王国英牛天华 +5 位作者洪秀梅杨建华吴涤王朝曦方治安王滨燕《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2001年第2期97-99,共3页; 目的　为了确定前臂骨密度的遗传因子 ,对来源于 96个核心家庭的 2 18名后代进行了常染色体基因组扫描 ,旨在研究前臂骨密度与染色体的连锁证据。方法　应用荧光标记引物对36 7个常染色体基因组微卫星生物标记物进行基因型测定 ,应用pDX... 展开更多; 关键词骨质疏松症骨密度微卫星生物标记物染色体生态遗传学; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究被引量：7: 1; 作者布娟李宁东杨永佳杨建军张秀梅陈薇英赵堪兴; 机构天津医科大学天津市眼科医院甘肃省临洮县人民医院眼科河南省焦作卫校; 出处《眼科研究》 CSCD 北大核心 2007年第2期135-137,共3页; 文摘目的对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行眼部检查。选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物,并进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的ADCC14个候选基因不存在连锁关系。结论在此家系中存在新的致病基因有待于进一步的研究。; 关键词先天性白内障显性遗传连锁分析微卫星标记物; Keywords congenital cataract autosomal dominant linkage analysis microsatellite marker; 分类号 R776.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源被引量：7: 2; 作者崔英霞王咏梅姚兵朱培元黄宇烽; 机构南京军区南京总医院解放军医学检验中心; 出处《医学研究生学报》 CAS 2004年第9期775-778,共4页; 文摘目的 :了解额外染色体和 4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的起源。　方法 :用短重复序列 (STR)分别对核型为 4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX的一对孪生姐妹、4 7,XY ,+13男婴、4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的患儿进行检测。　结果 :4 7,XX ,+2 1和4 6 ,XX的孪生姐妹 15个STR位点检测显示有 8个位点不一致 ,孪生姐姐的D2 1S11位点有 3个微卫星标记物 ,其中2个源自母亲。 4 7,XY ,+13患儿的D13S317位点有 3个微卫星标记物 ,其中 2个源自父亲。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿 8个位点显示父源的 2个微卫星标志物 ,13个位点显示母源的 1个标记物。　结论 :4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX为双卵孪生姐妹 ,孪生姐姐额外 2 1号染色体源自母亲的第一次减数分裂不分离。 4 7,XY ,+13患儿额外 13号染色体源自父亲的第一次减数分裂不分离。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿检测结果可解释为其母卵子经孤雌分裂产生了 2个DNA相同的配子 ,分别与X和Y精子受精 ,产生 2个合子在发育的早期阶段融合成 1个胚胎。; 关键词短重复序列微卫星标记物额外染色体 46 XX/46 XY嵌合体; Keywords Short tandem repeat Microsatellite marker Extra chromosome 46,XX/46,XY chimerism; 分类号 Q343.2 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究: 3; 作者布娟董佳梅杜伟李静卓彦玲王乐今; 机构北京大学第三医院北京大学眼科中心北京大学第三医院中央党校院区内科; 出处《眼科研究》 CSCD 北大核心 2010年第6期544-546,共3页; 基金国家自然科学基金项目(30470975); 文摘目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。研究过程遵循赫尔辛基宣言。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系。结论该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。; 关键词先天性眼组织缺损常染色体显性遗传连锁分析微卫星标记物; Keywords congenital iris and retinochoroidal coloboma autosomal dominant inheritance linkage analysis microsatellite marker; 分类号 R771.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名骨质疏松症的生态遗传学系列研究:前臂骨密度连锁的染色体区域: 4; 作者王国英牛天华洪秀梅杨建华吴涤王朝曦方治安王滨燕; 机构北京大学生态遗传与生殖卫生研究中心安徽医科大学; 出处《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2001年第2期97-99,共3页; 文摘目的　为了确定前臂骨密度的遗传因子 ,对来源于 96个核心家庭的 2 18名后代进行了常染色体基因组扫描 ,旨在研究前臂骨密度与染色体的连锁证据。方法　应用荧光标记引物对36 7个常染色体基因组微卫星生物标记物进行基因型测定 ,应用pDXA法测定前臂近端和远端的骨密度。结果　前臂骨密度与D2S2 141,D2S140 0和D2S40 5 ,以及前臂远端骨密度与D13S788和D13S80 0具有连锁关系。结论　在中国人群中经性别、年龄调整后的前臂骨密度与第 2和 13号染色体某些区域相关。; 关键词骨质疏松症骨密度微卫星生物标记物染色体生态遗传学; Keywords Osteoporosis Bone mineral density Microsatellite polymorphic markers Chromosome; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究	布娟李宁东杨永佳杨建军张秀梅陈薇英赵堪兴	《眼科研究》 CSCD 北大核心	2007	7	在线阅读下载PDF 职称材料
2	DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源	崔英霞王咏梅姚兵朱培元黄宇烽	《医学研究生学报》 CAS	2004	7	在线阅读下载PDF 职称材料
3	先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究	布娟董佳梅杜伟李静卓彦玲王乐今	《眼科研究》 CSCD 北大核心	2010	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	骨质疏松症的生态遗传学系列研究:前臂骨密度连锁的染色体区域	王国英牛天华洪秀梅杨建华吴涤王朝曦方治安王滨燕	《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD	2001	0	在线阅读下载PDF 职称材料