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弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型的临床病理学及分子遗传学特征
1
作者 杜娟 李永晴 +3 位作者 崔文丽 苏丽萍 张巍 薛晶 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第9期1187-1193,共7页
目的探讨弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)伴H3K27变异型的临床病理特征、分子分型及预后相关因素。方法收集19例DMG临床资料,分析其临床表现、组织学特征、免疫表型及分子遗传学特征,并复习相关文献。结果19例患者位于丘... 目的探讨弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)伴H3K27变异型的临床病理特征、分子分型及预后相关因素。方法收集19例DMG临床资料,分析其临床表现、组织学特征、免疫表型及分子遗传学特征,并复习相关文献。结果19例患者位于丘脑12例,非丘脑中线位置7例(包括脑干4例、小脑1例、脊髓2例);临床表现多为头晕、步态不稳和视物模糊等。组织学形态多样,12例为高级别胶质瘤,7例为低级别。免疫表型:19例肿瘤细胞H3K27me3均表达缺失,其中18例H3K27M弥漫阳性、1例EZHIP阳性。16例行NGS,其中1例EGFR突变(1/16,6%);余15例发生H3F3A K27M突变(15/16,94%),同时伴7例ATRX突变(7/15,46.6%),5例有MAPK通路改变(5/15,33.3%,基因突变类型包括2例FGFR1、2例NF1、1例BRAF和NF1共突变),5例PDGFRA错义突变(5/15,33.3%),4例p53错义突变或非移码缺失突变(4/15,26.6%),DICER1错义突变和IDH1 S202R移码缺失各1例(1/15,6.6%)。该肿瘤预后较差,中位生存时间9.5个月。结论DMG具有高度肿瘤异质性,整体预后较差,分子变异以H3F3A K27M突变为主,同时伴MAPK通路改变的患者预后较好,为掌握DMG分子遗传学特征提供新认识。 展开更多
关键词 弥漫性中线胶质瘤 h3k27变异 临床病理学特征 NGS
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儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型102例临床病理特征 被引量：2
2
作者 李金华 王立峰 王佳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期696-700,共5页
目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas, DMG)伴H3K27变异型的临床病理特点和分子学特征。方法 收集102例DMG伴H3K27变异型患者临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色,应用Sanger测序法行分子检测,分析其临床... 目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas, DMG)伴H3K27变异型的临床病理特点和分子学特征。方法 收集102例DMG伴H3K27变异型患者临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色,应用Sanger测序法行分子检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 患者发病年龄1~14岁,中位年龄7岁。发病部位:脑干83例(81.4%),非脑干如丘脑、基底节和松果体等19例(18.6%)。临床表现主要为头晕、头痛和步态不稳等。MRI示T1低信号或等信号,T2高信号。组织学示高级别64例(62.7%),低级别38例(37.3%)。免疫表型:H3K27me3表达降低或缺失(100%,81/81),表达H3K27M(98%,100/102)、EZHIP(2%,2/102)、BRAF V600E(2.2%,2/89);p53突变型占53.6%(52/97);ATRX失表达(19.1%,18/94);IDH1不表达(100%,89/89)。分子检测示BRAF突变占1.7%(1/59);EGFR突变占9.1%(1/11)。结论 儿童DMG伴H3K27变异型好发于脑干,组织学以高级别为主,H3K27me3染色呈不同程度表达缺失,分子变异包括H3K27M突变、EZHIP过表达和EGFR突变。 展开更多
关键词 弥漫性中线胶质瘤伴h3k27变异型 儿童 临床病理 免疫组织化学
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成人H3K27M-变异型弥漫性中线胶质瘤4例临床病理分析
3
作者 滕霞丽 孙宇晨 +2 位作者 宫惠琳 张冠军 王春宝 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第10期1095-1098,共4页
目的探讨成人H3K27M-变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas,DMG)的临床病理学特征。方法收集4例H3K27M-变异型DMG患者的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法检测相关蛋白表达,应用荧光定量PCR法检测基因突变情况,并复... 目的探讨成人H3K27M-变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas,DMG)的临床病理学特征。方法收集4例H3K27M-变异型DMG患者的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法检测相关蛋白表达,应用荧光定量PCR法检测基因突变情况,并复习相关文献。结果4例患者中,男性2例,女性2例;3例为中青年人,1例为老年人;发生部位分别为延髓、脑干、丘脑以及由丘脑蔓延至颞叶;组织学从低级别到高级别胶质瘤形态均可见,组织学分级为2~4级;免疫表型:4例患者H3K27M均呈弥漫性强表达而H3K27me3表达丢失或者下调,3例患者p53呈强表达,Ki67增殖指数为5%~60%;2例患者行分子检测均为IDH野生型,TERT未检测到变异。结论成人H3K27M-变异型DMG好发于丘脑和脊髓,H3K27M和H3K27me3免疫组化联合使用是诊断该病的重要辅助手段。 展开更多
关键词 弥漫性中线胶质瘤 h3k27M变异 成人 临床病理
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儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变95例临床病理分析
4
作者 周琦 王佳 李金华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期210-214,共5页
目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变的临床病理特征。方法 回顾性分析2016年9月至2021年7月首次诊断为弥漫性中线胶质瘤伴H 3 K 27改变患儿的临床和病理资料。结果 共纳入95例患儿,男54例、女41例,中位年龄6.0(5.0~9.0)岁;脑干... 目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变的临床病理特征。方法 回顾性分析2016年9月至2021年7月首次诊断为弥漫性中线胶质瘤伴H 3 K 27改变患儿的临床和病理资料。结果 共纳入95例患儿,男54例、女41例,中位年龄6.0(5.0~9.0)岁;脑干为好发部位(82.1%)。肿瘤WHO组织学分级1~4级皆有分布,以高级别胶质瘤为多数(65.3%)。免疫组织化学检测显示所有病例的H3 K27M(组蛋白H3第27位赖氨酸改变为甲硫氨酸)均为阳性表达,89.0%患儿的H3 K27Me3(组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化)表达下降。55.6%患儿表达突变型肿瘤蛋白53(P53);异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)表达率和α地中海贫血/智力低下综合征X连锁(ATRX)表达缺失率均低,分别为8.5%和18.6%;而鼠类肉瘤滤过性病毒致癌同源体B1(BRAF)仅有1例表达(1.2%)。47.1%(8/17)患儿出现O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因甲基化阳性。2.1%(1/48)患儿发生BRAF基因变异。结论 弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变患儿的好发部位为脑干,组织学分级以高级别为多数,ATRX蛋白缺失率较低,且与肿瘤发生部位无关。 展开更多
关键词 弥漫性中线胶质瘤伴h3 k27改变 临床病理 儿童
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弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型多模态MRI表现 被引量：19
5
作者 郭伟 邢振 +3 位作者 林禹 王行富 蔡珊珊 曹代荣 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第2期186-190,共5页
目的探讨弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型的多模态MRI表现。方法回顾性分析经术后病理证实的10例弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型患者的MR平扫+增强、DWI、动态磁敏感PWI(DSC-PWI)表现,观察肿瘤位置、大小、瘤周水肿、信号特点、扩散情况... 目的探讨弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型的多模态MRI表现。方法回顾性分析经术后病理证实的10例弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型患者的MR平扫+增强、DWI、动态磁敏感PWI(DSC-PWI)表现,观察肿瘤位置、大小、瘤周水肿、信号特点、扩散情况及强化特点等。结果 10例中,8例病变位于丘脑,1例位于下丘脑,1例位于延髓及颈髓;肿瘤最大径为(5.56±0.42)cm,瘤周水肿范围为(1.33±0.34)cm。T1WI病灶呈低信号,T2WI呈高信号,部分病灶内见散在小斑片状短T1短T2信号,3例肿瘤内见囊变,7例见坏死,7例见出血。增强后9例病变出现明显强化,其中5例为环形强化,3例为结节样强化,1例为斑片状强化;1例未见强化。9例可见不同程度脑积水。DWI显示8例病变不同程度扩散受限,相对平均ADC值为1.26±0.12;相对最小ADC值为1.12±0.12。5例接受DSC-PWI,3例病灶表现为高灌注,1例表现为等灌注,1例表现为低灌注;相对最大脑血容量为2.92±0.49。结论弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型MRI表现多样,但符合高级别胶质瘤MRI表现,确诊需结合分子病理学结果。 展开更多
关键词 弥漫性中线胶质瘤h3 k27M突变 扩散磁共振成像 动态磁敏感对比灌注加权成像 磁共振成像
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颈髓弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变一例并文献复习 被引量：1
6
作者 董文洁 周凤瑜 +3 位作者 周青 薛彩强 张鹏 周俊林 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期147-149,182,共4页
本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169。患者女,51岁,因“左上肢麻木、无力4个月”于2023年2月至兰州大学第二医院就诊,患者自述于入院前4个月无明显诱因... 本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169。患者女,51岁,因“左上肢麻木、无力4个月”于2023年2月至兰州大学第二医院就诊,患者自述于入院前4个月无明显诱因出现左上肢麻木、无力,伴右半躯干及右下肢不适感,近日加重。专科检查:颈部各棘突压痛、叩击痛阴性;双上肢皮肤浅感觉减退,左侧为著;双侧上肢肌力4级,双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射亢进,双侧霍夫曼征(+),双下肢肌力4级。 展开更多
关键词 弥漫性中线胶质瘤 h3 k27改变 颈髓 磁共振成像
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儿童H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的MRI表现 被引量：5
7
作者 马秋红 周霞 +3 位作者 李理 易婷 向永华 金科 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期435-439,464,共6页
目的探讨儿童H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(DMG)的MRI表现,提高对本病的认识及诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年9月—2021年5月湖南省儿童医院及外院经病理证实的15例H3 K27M突变型DMG患儿的临床及影像学资料,15例行MRI平扫,其... 目的探讨儿童H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(DMG)的MRI表现,提高对本病的认识及诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年9月—2021年5月湖南省儿童医院及外院经病理证实的15例H3 K27M突变型DMG患儿的临床及影像学资料,15例行MRI平扫,其中14例行增强扫描,10例行扩散加权成像检查,8例行磁敏感加权成像检查。分析肿瘤部位、形态、边界、瘤周水肿、大小、信号特点(有无囊变、出血)、扩散情况及强化特点。结果15例肿瘤主体均位于中线部位;9例形态不规则,6例呈类圆形;12例边界清晰,瘤周无水肿,3例边界模糊,瘤周轻中度水肿;肿瘤最大直径3.3~5.7 cm;15例病灶信号欠均匀,10例肿块内存在形态及大小不一的囊变,均呈偏心性改变,5例无囊变,1例出血。10例扩散加权成像示病变均呈不同程度扩散受限,最小表观扩散系数为(0.992±0.262)×10^(−3) mm^(2)/s。14例增强扫描后,5例呈环状强化,4例小斑片状轻度强化,2例结节状强化,2例轻度不均匀强化,1例无强化;8例有基底动脉包绕。结论儿童伴H3 K27M突变型DMG好发于脑桥等中线部位,瘤内易发生偏心性囊变,瘤周清晰多无水肿,多呈环状、结节状及小斑片状强化等,MRI特征具有一定的特异性。 展开更多
关键词 h3 k27M突变 弥漫性中线胶质瘤 磁共振成像 扩散加权成像 磁敏感加权成像 儿童
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儿童脑干H3K27M突变型弥漫性中线胶质细胞瘤临床特点 被引量：1
8
作者 游鸿海 俞挺 +4 位作者 陈人龙 陈伏祥 江常震 吴喜跃 梅文忠 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期286-288,共3页
弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型是WHO 2016年中枢神经系统肿瘤新增加的分类[1]。这是一种主要发病于儿童及较年轻成人的肿瘤类型,少见于年长者[2],多位于丘脑、脑干和脊髓等中线结构[3],由SCHWARTZENTRUBER于2012年首次报道[4]。由于H3K2... 弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型是WHO 2016年中枢神经系统肿瘤新增加的分类[1]。这是一种主要发病于儿童及较年轻成人的肿瘤类型,少见于年长者[2],多位于丘脑、脑干和脊髓等中线结构[3],由SCHWARTZENTRUBER于2012年首次报道[4]。由于H3K27突变在弥漫性中线胶质瘤中独特表达及其与预后的显著相关性,2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将其归为WHOⅣ级,其病理学特点表现为组蛋白H3K27M突变,以及病变的弥漫浸润性生长。 展开更多
关键词 儿童 脑干 弥漫性中线胶质细胞瘤 h3k27M
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弥漫性中线胶质瘤,H3 K27M-突变 被引量：2
9
作者 阎晓玲 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第12期936-936,共1页
2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将弥漫性中线胶质瘤,H3 K27M-突变定义为弥漫性浸润中线的高级别胶质瘤,以星形胶质细胞分化和组蛋白H3基因H3F3A或更为少见的HIST1H3B K27M-突变为主要特征。H3 K27M-突变型弥漫性中线胶... 2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将弥漫性中线胶质瘤,H3 K27M-突变定义为弥漫性浸润中线的高级别胶质瘤,以星形胶质细胞分化和组蛋白H3基因H3F3A或更为少见的HIST1H3B K27M-突变为主要特征。H3 K27M-突变型弥漫性中线胶质瘤好发于儿童,亦可见于成人,常见发生部位为脑干、丘脑和脊髓,通常预后不良。 展开更多
关键词 弥漫性中线胶质瘤 h3 k27M-突变
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弥漫性中线胶质瘤的再认识 被引量：1
10
作者 张夏玲 汪寅 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期449-454,共6页
弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)是一种具有高度侵袭性的中枢神经系统(central nervous system,CNS)恶性肿瘤,其生长位置主要集中在中线区域,好发于儿童和青少年,预后通常较差。WHO(2016)CNS肿瘤分类将其命名为“DMG,H3K... 弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)是一种具有高度侵袭性的中枢神经系统(central nervous system,CNS)恶性肿瘤,其生长位置主要集中在中线区域,好发于儿童和青少年,预后通常较差。WHO(2016)CNS肿瘤分类将其命名为“DMG,H3K27M突变型”。该分类存在一定的局限性,未能完全反映出DMG的复杂性,部分DMG缺乏特征性H3K27M突变,并具有其他独特的分子生物学特征。因此,WHO(2021)CNS肿瘤分类对DMG进行了更新,引入了“DMG,H3K27变异型”这一诊断名称,并进一步细分为4种亚型:(1)DMG,H3.3K27突变;(2)DMG,H3.1或H3.2K27突变;(3)DMG,H3野生型伴EZHIP过表达;(4)DMG,EGFR突变。本文将详细阐述DMG的临床病理特征、分类演变、分子机制、诊断标准和治疗方法新进展,并列举3例不同亚型DMG病变,旨在提高病理医师对该肿瘤的理解和认识,以期在临床实践中能够做出精确诊断,为临床医生提供准确信息、制定科学的治疗方案,从而有助于患者获得更好的预后。 展开更多
关键词 弥漫性胶质瘤 中线 胶质瘤 h3k27
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