基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征评估儿童弥漫中线胶质瘤H3K27M突变

1

作者 蒋会 苏晓然 +3 位作者 吴玲 张银霞 王红阳 时胜利 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2024年第5期663-670,共8页

目的:探讨基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征评估儿童弥漫中线胶质瘤(DMG)H3K27M突变状态的应用价值。方法:回顾性纳入经病理诊断为DMG的98例患儿,包括74例H3K27M突变型和24例H3K27M野生型。按照大约7:3的比例分为训练集(n=68)... 目的:探讨基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征评估儿童弥漫中线胶质瘤(DMG)H3K27M突变状态的应用价值。方法:回顾性纳入经病理诊断为DMG的98例患儿,包括74例H3K27M突变型和24例H3K27M野生型。按照大约7:3的比例分为训练集(n=68)和测试集(n=30)。基于T_(2)WI和增强T_(1)WI(cT_(1)WI)序列提取影像组学特征。应用最大相关最小冗余(mRMR)和最小绝对收缩算子(LASSO)在训练集中筛选最优影像组学特征并计算影像组学评分(Rad-Score)。将临床影像特征和Rad-Score纳入多因素logistics回归筛选独立风险因素。联合筛选出的临床影像特征和Rad-Score构建联合模型以预测DMG的H3K27M状态,应用列线图对联合模型进行可视化。通过受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的诊断效能,使用决策曲线(DCA)评估模型的临床应用价值。结果:基于T_(2)WI和cT_(1)WI序列共提取1648个影像组学特征,最终选取5个影像组学特征用于构建影像组学模型,该模型在训练集和测试集中均表现出良好的预测能力,曲线下面积(AUC)分别为0.844和0.758。多因素logistics回归显示环形强化和最小表观扩散系数(ADC_(min))是H3K27M状态相关的临床影像特征风险因素(P均<0.05),两者构建的临床影像模型具备一定的预测H3K27M状态的能力,训练集和测试集的AUC分别为0.802和0.720。由环形强化、ADC_(min)和Rad-Score构建的联合模型评估H3K27M状态表现出最佳的预测效能,训练集和测试集的AUC分别为0.863和0.851。结论:基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征构建的联合模型可用于无创性评估儿童DMG的H3K27M突变状态,具有较好的临床应用价值。 展开更多

关键词 影像组学 磁共振成像 弥漫中线胶质瘤 H3K27M

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组蛋白H3K27M诱发弥漫中线胶质瘤的发病机制 被引量：4

2

作者 姚晶晶 孟轶婷 +1 位作者 李莉 尹洪芳 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期200-203,共4页

弥漫中线胶质瘤属于高度恶性的胶质细胞肿瘤,H3K27M突变是其重要的分子改变。研究显示,H3K27M可能通过多种途径影响PRC2活性,减少H3K27三甲基化程度。H3K27me3的降低,使其受抑制的基因激活,导致肿瘤的发生。该文现对H3K27M诱发弥漫中线... 弥漫中线胶质瘤属于高度恶性的胶质细胞肿瘤,H3K27M突变是其重要的分子改变。研究显示,H3K27M可能通过多种途径影响PRC2活性,减少H3K27三甲基化程度。H3K27me3的降低,使其受抑制的基因激活,导致肿瘤的发生。该文现对H3K27M诱发弥漫中线胶质瘤的多种可能机制及相关靶向治疗进展作一综述。 展开更多

关键词 弥漫中线胶质瘤 H3K27M PRC2 H3K27me3 文献综述

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H3 K27M突变型弥漫中线胶质瘤1例 被引量：3

3

作者 刘蕾 陈莉 +2 位作者 张立彦 王丽华 钟延丰 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期349-350,共2页

患者男性，37岁，3个月前无明显诱因自觉右侧面部麻木，右侧舌头偶感麻木，饮水有呛咳，无刺痛感，无头晕头痛。既往体健，无家族病史。体检：血压160／100mmHg，浅感觉减退，神清语利，双瞳等大，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中，... 患者男性，37岁，3个月前无明显诱因自觉右侧面部麻木，右侧舌头偶感麻木，饮水有呛咳，无刺痛感，无头晕头痛。既往体健，无家族病史。体检：血压160／100mmHg，浅感觉减退，神清语利，双瞳等大，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中，颈软、无抵抗，四肢肌力、肌张力正常，病理征（一）。 展开更多

关键词 弥漫中线胶质瘤 H3 K27M突变 临床病理 病例报道

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儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型102例临床病理特征 被引量：1

4

作者 李金华 王立峰 王佳 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期696-700,共5页

目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas, DMG)伴H3K27变异型的临床病理特点和分子学特征。方法 收集102例DMG伴H3K27变异型患者临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色,应用Sanger测序法行分子检测,分析其临床... 目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas, DMG)伴H3K27变异型的临床病理特点和分子学特征。方法 收集102例DMG伴H3K27变异型患者临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色,应用Sanger测序法行分子检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 患者发病年龄1~14岁,中位年龄7岁。发病部位:脑干83例(81.4%),非脑干如丘脑、基底节和松果体等19例(18.6%)。临床表现主要为头晕、头痛和步态不稳等。MRI示T1低信号或等信号,T2高信号。组织学示高级别64例(62.7%),低级别38例(37.3%)。免疫表型:H3K27me3表达降低或缺失(100%,81/81),表达H3K27M(98%,100/102)、EZHIP(2%,2/102)、BRAF V600E(2.2%,2/89);p53突变型占53.6%(52/97);ATRX失表达(19.1%,18/94);IDH1不表达(100%,89/89)。分子检测示BRAF突变占1.7%(1/59);EGFR突变占9.1%(1/11)。结论 儿童DMG伴H3K27变异型好发于脑干,组织学以高级别为主,H3K27me3染色呈不同程度表达缺失,分子变异包括H3K27M突变、EZHIP过表达和EGFR突变。 展开更多

关键词 弥漫性中线胶质瘤伴H3K27变异型 儿童 临床病理 免疫组织化学

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成人H3K27M-变异型弥漫性中线胶质瘤4例临床病理分析

5

作者 滕霞丽 孙宇晨 +2 位作者 宫惠琳 张冠军 王春宝 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第10期1095-1098,共4页

目的探讨成人H3K27M-变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas,DMG)的临床病理学特征。方法收集4例H3K27M-变异型DMG患者的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法检测相关蛋白表达,应用荧光定量PCR法检测基因突变情况,并复... 目的探讨成人H3K27M-变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline gliomas,DMG)的临床病理学特征。方法收集4例H3K27M-变异型DMG患者的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法检测相关蛋白表达,应用荧光定量PCR法检测基因突变情况,并复习相关文献。结果4例患者中,男性2例,女性2例;3例为中青年人,1例为老年人;发生部位分别为延髓、脑干、丘脑以及由丘脑蔓延至颞叶;组织学从低级别到高级别胶质瘤形态均可见,组织学分级为2~4级;免疫表型:4例患者H3K27M均呈弥漫性强表达而H3K27me3表达丢失或者下调,3例患者p53呈强表达,Ki67增殖指数为5%~60%;2例患者行分子检测均为IDH野生型,TERT未检测到变异。结论成人H3K27M-变异型DMG好发于丘脑和脊髓,H3K27M和H3K27me3免疫组化联合使用是诊断该病的重要辅助手段。 展开更多

关键词 弥漫性中线胶质瘤 H3K27M变异 成人 临床病理

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弥漫性中线胶质瘤H3K27改变型的影像特征

6

作者 方阮 任彦 张家文 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期1-5,共5页

目的:总结分析脑弥漫性中线胶质瘤H3K27改变型的CT和MRI影像学特征,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析89例经手术病理诊断为脑弥漫性中线胶质瘤伴H3K27改变型患者的临床和影像学资料。结果:32例(36.0%)位于丘脑,36例(40.4%)位于脑干... 目的:总结分析脑弥漫性中线胶质瘤H3K27改变型的CT和MRI影像学特征,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析89例经手术病理诊断为脑弥漫性中线胶质瘤伴H3K27改变型患者的临床和影像学资料。结果:32例(36.0%)位于丘脑,36例(40.4%)位于脑干,其余位于脊髓、松果体、第三脑室、第四脑室、桥臂、小脑、基底节区;66例(74.2%)形态规则,边界较清;75例(91.5%)无或轻度瘤周水肿。肿瘤实性部分CT平扫呈等低-稍高密度,磁共振T1WI呈等-稍低信号,T2WI呈等-稍高或高信号;29例(32.6%)伴不同程度囊变或坏死,6例伴出血,7例伴点状或边缘线样钙化。46例行弥散加权成像(DWI)检查,28例(60.9%)无或轻度受限,18例(39.1%)局部明显受限;30例行磁共振波谱(MRS)检查,28例(93.3%)呈高代谢改变。86例行MRI增强,50例(58.1%)呈局部花环状高强化,22例(25.6%)为整体轻度/无强化,12例(14.0%)呈局部斑片或结节状明显高强化,2例为整体不均匀明显强化。肿瘤易包绕邻近血管,“基底动脉包绕征”最常见(18例);29例(32.6%)可见“增粗血管进入征”;脑干病灶中10例(27.8%)可见“虎纹征”。结论:脑弥漫性中线胶质瘤H3K27M改变型具有一定的影像学特征,有助于术前准确诊断。 展开更多

关键词 弥漫性中线胶质瘤 计算机体层成像 磁共振成像 影像特征

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弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型多模态MRI表现 被引量：19

7

作者 郭伟 邢振 +3 位作者 林禹 王行富 蔡珊珊 曹代荣 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第2期186-190,共5页

目的探讨弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型的多模态MRI表现。方法回顾性分析经术后病理证实的10例弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型患者的MR平扫+增强、DWI、动态磁敏感PWI(DSC-PWI)表现,观察肿瘤位置、大小、瘤周水肿、信号特点、扩散情况... 目的探讨弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型的多模态MRI表现。方法回顾性分析经术后病理证实的10例弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型患者的MR平扫+增强、DWI、动态磁敏感PWI(DSC-PWI)表现,观察肿瘤位置、大小、瘤周水肿、信号特点、扩散情况及强化特点等。结果 10例中,8例病变位于丘脑,1例位于下丘脑,1例位于延髓及颈髓;肿瘤最大径为(5.56±0.42)cm,瘤周水肿范围为(1.33±0.34)cm。T1WI病灶呈低信号,T2WI呈高信号,部分病灶内见散在小斑片状短T1短T2信号,3例肿瘤内见囊变,7例见坏死,7例见出血。增强后9例病变出现明显强化,其中5例为环形强化,3例为结节样强化,1例为斑片状强化;1例未见强化。9例可见不同程度脑积水。DWI显示8例病变不同程度扩散受限,相对平均ADC值为1.26±0.12;相对最小ADC值为1.12±0.12。5例接受DSC-PWI,3例病灶表现为高灌注,1例表现为等灌注,1例表现为低灌注;相对最大脑血容量为2.92±0.49。结论弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型MRI表现多样,但符合高级别胶质瘤MRI表现,确诊需结合分子病理学结果。 展开更多

关键词 弥漫性中线胶质瘤H3 K27M突变 扩散磁共振成像 动态磁敏感对比灌注加权成像 磁共振成像

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儿童H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的MRI表现 被引量：4

8

作者 马秋红 周霞 +3 位作者 李理 易婷 向永华 金科 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期435-439,464,共6页

目的探讨儿童H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(DMG)的MRI表现,提高对本病的认识及诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年9月—2021年5月湖南省儿童医院及外院经病理证实的15例H3 K27M突变型DMG患儿的临床及影像学资料,15例行MRI平扫,其... 目的探讨儿童H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(DMG)的MRI表现,提高对本病的认识及诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年9月—2021年5月湖南省儿童医院及外院经病理证实的15例H3 K27M突变型DMG患儿的临床及影像学资料,15例行MRI平扫,其中14例行增强扫描,10例行扩散加权成像检查,8例行磁敏感加权成像检查。分析肿瘤部位、形态、边界、瘤周水肿、大小、信号特点(有无囊变、出血)、扩散情况及强化特点。结果15例肿瘤主体均位于中线部位;9例形态不规则,6例呈类圆形;12例边界清晰,瘤周无水肿,3例边界模糊,瘤周轻中度水肿;肿瘤最大直径3.3~5.7 cm;15例病灶信号欠均匀,10例肿块内存在形态及大小不一的囊变,均呈偏心性改变,5例无囊变,1例出血。10例扩散加权成像示病变均呈不同程度扩散受限,最小表观扩散系数为(0.992±0.262)×10^(−3) mm^(2)/s。14例增强扫描后,5例呈环状强化,4例小斑片状轻度强化,2例结节状强化,2例轻度不均匀强化,1例无强化;8例有基底动脉包绕。结论儿童伴H3 K27M突变型DMG好发于脑桥等中线部位,瘤内易发生偏心性囊变,瘤周清晰多无水肿,多呈环状、结节状及小斑片状强化等,MRI特征具有一定的特异性。 展开更多

关键词 H3 K27M突变 弥漫性中线胶质瘤 磁共振成像 扩散加权成像 磁敏感加权成像 儿童

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儿童脑干H3K27M突变型弥漫性中线胶质细胞瘤临床特点 被引量：1

9

作者 游鸿海 俞挺 +4 位作者 陈人龙 陈伏祥 江常震 吴喜跃 梅文忠 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期286-288,共3页

弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型是WHO 2016年中枢神经系统肿瘤新增加的分类[1]。这是一种主要发病于儿童及较年轻成人的肿瘤类型,少见于年长者[2],多位于丘脑、脑干和脊髓等中线结构[3],由SCHWARTZENTRUBER于2012年首次报道[4]。由于H3K2... 弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型是WHO 2016年中枢神经系统肿瘤新增加的分类[1]。这是一种主要发病于儿童及较年轻成人的肿瘤类型,少见于年长者[2],多位于丘脑、脑干和脊髓等中线结构[3],由SCHWARTZENTRUBER于2012年首次报道[4]。由于H3K27突变在弥漫性中线胶质瘤中独特表达及其与预后的显著相关性,2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将其归为WHOⅣ级,其病理学特点表现为组蛋白H3K27M突变,以及病变的弥漫浸润性生长。 展开更多

关键词 儿童 脑干 弥漫性中线胶质细胞瘤 H3K27M

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弥漫性中线胶质瘤,H3 K27M-突变 被引量：2

10

作者 阎晓玲 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第12期936-936,共1页

2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将弥漫性中线胶质瘤,H3 K27M-突变定义为弥漫性浸润中线的高级别胶质瘤,以星形胶质细胞分化和组蛋白H3基因H3F3A或更为少见的HIST1H3B K27M-突变为主要特征。H3 K27M-突变型弥漫性中线胶... 2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将弥漫性中线胶质瘤,H3 K27M-突变定义为弥漫性浸润中线的高级别胶质瘤,以星形胶质细胞分化和组蛋白H3基因H3F3A或更为少见的HIST1H3B K27M-突变为主要特征。H3 K27M-突变型弥漫性中线胶质瘤好发于儿童,亦可见于成人,常见发生部位为脑干、丘脑和脊髓,通常预后不良。 展开更多

关键词 弥漫性中线胶质瘤 H3 K27M-突变

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多模态磁共振成像预测弥漫性中线胶质瘤H3 K27M基因突变状态的研究进展 被引量：1

11

作者 梁寿衡(综述) 崔光彬(审校) 《放射学实践》 CSCD 北大核心 2023年第11期1462-1466,共5页

WHO第4版《中枢神经系统肿瘤分类》将H3 K27M改变弥漫性中线胶质瘤列为新的胶质瘤亚型,属于WHO 4级胶质瘤。H3 K27M基因状态对于该肿瘤的诊断、靶向药物治疗具有重要作用。目前对于H3 K27M基因状态的确定主要是通过免疫组织化学法测定,... WHO第4版《中枢神经系统肿瘤分类》将H3 K27M改变弥漫性中线胶质瘤列为新的胶质瘤亚型,属于WHO 4级胶质瘤。H3 K27M基因状态对于该肿瘤的诊断、靶向药物治疗具有重要作用。目前对于H3 K27M基因状态的确定主要是通过免疫组织化学法测定,而获得肿瘤组织存在有创和假阴性等缺点。多模态磁共振成像已经广泛应用于胶质瘤的诊断分级、预后判断、疗效评价、基因分子标记物预测等方面。因此,本文主要就多模态磁共振成像在预测弥漫性中线胶质瘤组蛋白H3 K27M基因突变状态的应用进行综述,为临床应用及研究提供新思路。 展开更多

关键词 磁共振成像 脑肿瘤 多模态磁共振 H3 K27M 弥漫中线胶质瘤

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儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变95例临床病理分析

12

作者 周琦 王佳 李金华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期210-214,共5页

目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变的临床病理特征。方法 回顾性分析2016年9月至2021年7月首次诊断为弥漫性中线胶质瘤伴H 3 K 27改变患儿的临床和病理资料。结果 共纳入95例患儿,男54例、女41例,中位年龄6.0(5.0~9.0)岁;脑干... 目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变的临床病理特征。方法 回顾性分析2016年9月至2021年7月首次诊断为弥漫性中线胶质瘤伴H 3 K 27改变患儿的临床和病理资料。结果 共纳入95例患儿,男54例、女41例,中位年龄6.0(5.0~9.0)岁;脑干为好发部位(82.1%)。肿瘤WHO组织学分级1~4级皆有分布,以高级别胶质瘤为多数(65.3%)。免疫组织化学检测显示所有病例的H3 K27M(组蛋白H3第27位赖氨酸改变为甲硫氨酸)均为阳性表达,89.0%患儿的H3 K27Me3(组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化)表达下降。55.6%患儿表达突变型肿瘤蛋白53(P53);异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)表达率和α地中海贫血/智力低下综合征X连锁(ATRX)表达缺失率均低,分别为8.5%和18.6%;而鼠类肉瘤滤过性病毒致癌同源体B1(BRAF)仅有1例表达(1.2%)。47.1%(8/17)患儿出现O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因甲基化阳性。2.1%(1/48)患儿发生BRAF基因变异。结论 弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变患儿的好发部位为脑干,组织学分级以高级别为多数,ATRX蛋白缺失率较低,且与肿瘤发生部位无关。 展开更多

关键词 弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变 临床病理 儿童

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颈髓弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变一例并文献复习 被引量：1

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作者 董文洁 周凤瑜 +3 位作者 周青 薛彩强 张鹏 周俊林 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期147-149,182,共4页

本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169。患者女,51岁,因“左上肢麻木、无力4个月”于2023年2月至兰州大学第二医院就诊,患者自述于入院前4个月无明显诱因... 本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169。患者女,51岁,因“左上肢麻木、无力4个月”于2023年2月至兰州大学第二医院就诊,患者自述于入院前4个月无明显诱因出现左上肢麻木、无力,伴右半躯干及右下肢不适感,近日加重。专科检查:颈部各棘突压痛、叩击痛阴性;双上肢皮肤浅感觉减退,左侧为著;双侧上肢肌力4级,双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射亢进,双侧霍夫曼征(+),双下肢肌力4级。 展开更多

关键词 弥漫性中线胶质瘤 H3 K27改变 颈髓 磁共振成像

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表观弥散系数全域直方图在鉴别弥漫性中线胶质瘤和颅内非典型部位生殖细胞瘤中的应用价值

14

作者 薛玉富 张新宇 +2 位作者 李欣益 张力强 秦媛 《中国医学计算机成像杂志》 CSCD 北大核心 2021年第6期482-486,共5页

目的:讨论表观弥散系数(ADC)全域直方图在鉴别弥漫性中线胶质瘤和颅内非典型部位(中线区域)生殖细胞瘤中的价值。方法:回顾性分析经手术病理证实的39例弥漫性中线胶质瘤和43例中线区域生殖细胞瘤患者的资料。术前行常规MR扫描,应用MaZd... 目的:讨论表观弥散系数(ADC)全域直方图在鉴别弥漫性中线胶质瘤和颅内非典型部位(中线区域)生殖细胞瘤中的价值。方法:回顾性分析经手术病理证实的39例弥漫性中线胶质瘤和43例中线区域生殖细胞瘤患者的资料。术前行常规MR扫描,应用MaZda软件于轴位ADC图像上肿瘤所有层面沿肿瘤边界勾画感兴趣区(ROI),并进行ADC直方图分析,ADC参数包括平均值、最小值、ADC5%、ADC10%、ADC25%、ADC50%、ADC75%、ADC90%、ADC95%、最大值、众数、峰度、偏度、方差、不均一性、极差、熵值,比较2组间上述各参数差异有无统计学意义,并绘制受试者操作特征(ROC)曲线,最后对上述各参数鉴别诊断2种肿瘤的诊断效能进行比较。结果:弥漫性中线胶质瘤组的ADC50%、ADC75%、ADC90%、最小值、标准差、不均一性和极差均高于中线区域生殖细胞瘤组,而最大值和偏度则低于中线区域生殖细胞瘤组,差异有统计学意义(P<0.05);ADC50%的AUC为0.826,以109.46×10^(-6)mm^(2)/s为截断值,灵敏度、特异度及准确度分别为79.5%、70.5%、85.9%。说明以ADC50%鉴别弥漫性中线胶质瘤组和中线区域生殖细胞瘤组的效能最高。结论:ADC全域直方图鉴别弥漫性中线胶质瘤和中线区域生殖细胞瘤具有较高价值,其中ADC50%的诊断效能最高。 展开更多

关键词 弥漫性中线胶质瘤 生殖细胞瘤 表观弥散系数 直方图

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