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延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤9例临床分析被引量：2: 1; 作者汤娟娟周德兰 +2 位作者蒋敏波韩素萍袁琳《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期790-793,共4页; 目的:延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤临床少见,通过分析9例延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,探讨该疾病临床特征、诊治方法及随访要点。方法:搜集2020年5月至2021年4月南京医科大学第一附属... 展开更多; 关键词延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征免疫组织化学病理; 在线阅读下载PDF 职称材料

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤3例临床病理和分子遗传学分析被引量：20: 2; 作者尹晓娜段婷 +2 位作者陈豪何向蕾赵明《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期1062-1066,共5页; 目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理学特点和分子遗传学特征。方法收集3例FH缺失型子宫平滑肌瘤,观察其形态学、FH蛋白表达以及患者预后,对其中的2例进行遗传学检测(二代测序和FH基因全外显子... 展开更多; 关键词子宫平滑肌瘤遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征延胡索酸水合酶诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

延胡索酸水合酶与2琥珀酸半胱氨酸在初筛延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤的应用价值: 3; 作者方甜甜施凤 +2 位作者钱宁张维菊顾芸《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期251-254,共4页; 目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)和2琥珀酸半胱氨酸(2-succinocysteine,2SC)在具有奇异核特征平滑肌瘤中的表达,分析2种蛋白在初筛延胡索酸水合酶缺陷型(fumarate hydratase-deficient,FH-d)平滑肌瘤中的诊断价值。方法... 展开更多; 关键词 FH缺陷型平滑肌瘤奇异核平滑肌瘤延胡索酸水合酶 2琥珀酸半胱氨酸; 在线阅读下载PDF 职称材料

子宫奇异核平滑肌瘤中延胡索酸水合酶的表达及意义被引量：7: 4; 作者施凤钱宁 +1 位作者吴王飞顾芸《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1455-1457,共3页; 目的探讨子宫奇异核平滑肌瘤(leiomyoma with bizarre nuclei,LBN)中延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)的表达及意义。方法采用免疫组化EnVision法检测42例LBN中FH的表达,结合文献比较分析FH阳性与阴性LBN患者的临床病理学特征。... 展开更多; 关键词子宫肿瘤平滑肌瘤奇异核延胡索酸水合酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌32例临床病理和分子分析被引量：28: 5; 作者 Lau H D Chan E +2 位作者 Fan A C 魏建国(摘译) 方三高(审校) 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期328-328,共1页; 延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌属于罕见的、新近发现的与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关的肿瘤实体。延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌可表现出多种临床和病理学表现,但通常表现为局部进展和转移性疾病,预后较差。作者通过延胡索酸... 展开更多; 关键词肾细胞癌平滑肌瘤病延胡索酸水合酶局部进展缺陷型免疫组化肿瘤实体病理学表现; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤9例临床分析被引量：2: 1; 作者汤娟娟周德兰蒋敏波韩素萍袁琳; 机构南京医科大学第一附属医院妇科南京医科大学第一附属医院放射科; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期790-793,共4页; 文摘目的:延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤临床少见,通过分析9例延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,探讨该疾病临床特征、诊治方法及随访要点。方法:搜集2020年5月至2021年4月南京医科大学第一附属医院确诊的9例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料并整理进行回顾性分析。结果:(1)病史特点:患者发病年龄轻,初次发现子宫肌瘤中位年龄23岁,多无月经异常,为体检或自扪及腹部包块发现。有肌瘤剔除手术史者6例,其中2例进行过3次肌瘤剔除术。(2)辅助检查:彩色多普勒超声检查均提示多发子宫肌瘤,少数提示有丰富血流信号。盆腔核磁共振检查多数提示子宫肌瘤,富于细胞可能。(3)手术治疗:均经腹行子宫切除术或子宫肌瘤剔除术,术中输血2例,进行盆腔粘连分离4例,肠粘连分离2例,1例出现膀胱损伤行修补。(4)病理诊断:常规病理诊断均提示为子宫平滑肌瘤,部分有富于细胞型。免疫组织化学病理诊断FH缺失型子宫平滑肌瘤。有3例外周血DNA样本检出FH基因变异。结论:FH缺失型子宫平滑肌瘤无明显特异性症状表现,对于肌瘤多发、发病年龄早、复发快的患者,建议术后病理加做免疫组化检查以明确是否为该疾病。对于有胚系FH基因变异者,建议密切随访泌尿系统影像学检查,以早期发现肾脏肿瘤。; 关键词延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征免疫组织化学病理; 分类号 R737.33 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤3例临床病理和分子遗传学分析被引量：20: 2; 作者尹晓娜段婷陈豪何向蕾赵明; 机构杭州市妇产科医院病理科浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院病理科; 出处《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期1062-1066,共5页; 文摘目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理学特点和分子遗传学特征。方法收集3例FH缺失型子宫平滑肌瘤,观察其形态学、FH蛋白表达以及患者预后,对其中的2例进行遗传学检测(二代测序和FH基因全外显子测序各1例),并复习相关文献。结果3例患者年龄分别为26、28和44岁,均无遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征的典型临床表现。组织学上2例为非典型平滑肌肿瘤,1例为富于细胞性平滑肌瘤。3例均可见鹿角形血管和血管外皮瘤样结构、明显的嗜酸性核仁伴核仁周空晕以及胞质内圆形的嗜酸性玻璃样小球。2例富于细胞,2例可见奇异型核,1例可见肺泡样水肿,1例可见局灶坏死,2例可见核分裂象。免疫组化标记3例瘤细胞均显示FH完全表达缺失(周围的非肿瘤性平滑肌组织和间质血管阳性作为内对照)。对2例行分子遗传学检测均提示FH基因体细胞突变:1例示5号外显子的c.668_669delAA移码突变(二代测序),另1例示10号外显子的c.1724 T>C错义突变(全外显子测序)。2例获得长期随访,其中1例术后47个月复发。结论FH缺失型子宫平滑肌瘤具有其独特的形态学特点,遗传学上FH基因的体细胞突变较胚系突变多见。联合特征性的组织学表现及FH免疫组化标记可助于临床对HLRCC综合征的筛查,但确诊需要结合典型的临床表现以及FH基因的胚系突变检测。; 关键词子宫平滑肌瘤遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征延胡索酸水合酶诊断; Keywords uterine leiomyoma hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome fumarate hydratase diagnosis; 分类号 R737.33 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名延胡索酸水合酶与2琥珀酸半胱氨酸在初筛延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤的应用价值: 3; 作者方甜甜施凤钱宁张维菊顾芸; 机构南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)病理科; 出处《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第3期251-254,共4页; 基金国家自然科学基金(81802105) 江苏省重点研发计划(社会发展)(BE2017619)。; 文摘目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)和2琥珀酸半胱氨酸(2-succinocysteine,2SC)在具有奇异核特征平滑肌瘤中的表达,分析2种蛋白在初筛延胡索酸水合酶缺陷型(fumarate hydratase-deficient,FH-d)平滑肌瘤中的诊断价值。方法收集67例具有奇异核特征平滑肌瘤的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法染色,分析FH、2SC表达与FH-d型平滑肌瘤形态学特征的相关性,并复习相关文献。结果67例患者有27例为FH-d型平滑肌瘤,FH在FH-d型平滑肌瘤中的阳性率为(2/27,7.41%),低于无FH-d形态平滑肌瘤(31/40,77.50%);2SC在FH-d型平滑肌瘤中的阳性率为(26/27,96.30%),高于无FH-d形态平滑肌瘤(11/40,27.50%)。统计学显示FH和2SC的表达存在相关性(P<0.05),且FH、2SC阳性与显著嗜酸性核仁、核仁周围空晕、嗜酸性包涵体和鹿角形血管均有关(P<0.05)。FH免疫组化染色显示FH-d型平滑肌瘤的敏感度为92.59%,特异度77.50%。2SC免疫组化染色显示FH-d型平滑肌瘤的敏感度为96.30%,特异度为72.50%。结论多数FH-d形态的平滑肌瘤中FH阴性和2SC阳性,对两者行联合检测可显著提高FH-d型平滑肌瘤的诊断准确性。; 关键词 FH缺陷型平滑肌瘤奇异核平滑肌瘤延胡索酸水合酶 2琥珀酸半胱氨酸; Keywords FH deficient leiomyoma leiomyoma with bizarre nuclei fumarate hydratase 2-succinocysteine; 分类号 R737.33 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名子宫奇异核平滑肌瘤中延胡索酸水合酶的表达及意义被引量：7: 4; 作者施凤钱宁吴王飞顾芸; 机构南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)病理科; 出处《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1455-1457,共3页; 基金国家自然科学基金(81802105) 江苏省重点研发计划(社会发展)(BE2017619) 南京市科技发展计划(201605049)。; 文摘目的探讨子宫奇异核平滑肌瘤(leiomyoma with bizarre nuclei,LBN)中延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)的表达及意义。方法采用免疫组化EnVision法检测42例LBN中FH的表达,结合文献比较分析FH阳性与阴性LBN患者的临床病理学特征。结果患者中位年龄39岁(范围24~57岁),18例(18/42,42.9%)LBN中FH呈阴性。与FH阳性组相比,显著嗜酸性核仁、核仁周围空晕、胞质内嗜酸性小球及鹿角形血管更常见于FH阴性组(P≤0.01)。42例患者均获得随访,患者均存活,其中5例(5/42,11.9%)复发。结论LBN具有肿瘤异质性,FH失表达LBN与遗传性平滑肌瘤病-肾细胞癌综合征相关平滑肌瘤形态十分相似,两者的关系有待进一步阐明。; 关键词子宫肿瘤平滑肌瘤奇异核延胡索酸水合酶; 分类号 R737.33 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌32例临床病理和分子分析被引量：28: 5; 作者 Lau H D Chan E Fan A C 魏建国(摘译) 方三高(审校); 机构不详浙江省绍兴市人民医院病理科重庆医科大学附属第三医院病理科; 出处《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期328-328,共1页; 文摘延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌属于罕见的、新近发现的与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关的肿瘤实体。延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌可表现出多种临床和病理学表现,但通常表现为局部进展和转移性疾病,预后较差。作者通过延胡索酸水合酶免疫组化和(或)延胡索酸水合酶突变分析确定32例延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌,并对其临床和病理特征进行回顾性分析。; 关键词肾细胞癌平滑肌瘤病延胡索酸水合酶局部进展缺陷型免疫组化肿瘤实体病理学表现; 分类号 R737.11 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤9例临床分析	汤娟娟周德兰蒋敏波韩素萍袁琳	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤3例临床病理和分子遗传学分析	尹晓娜段婷陈豪何向蕾赵明	《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	20	在线阅读下载PDF 职称材料
3	延胡索酸水合酶与2琥珀酸半胱氨酸在初筛延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤的应用价值	方甜甜施凤钱宁张维菊顾芸	《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	子宫奇异核平滑肌瘤中延胡索酸水合酶的表达及意义	施凤钱宁吴王飞顾芸	《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	7	在线阅读下载PDF 职称材料
5	延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌32例临床病理和分子分析	Lau H D Chan E Fan A C 魏建国(摘译) 方三高(审校)	《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	28	在线阅读下载PDF 职称材料