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先天性巨结肠患儿平面细胞极性通路核心基因的突变筛查: 1; 作者苏琳姜茜 +4 位作者蔚开慧李颀张震肖萍姜宏《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第10期1534-1539,共6页; 目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目... 展开更多; 关键词先天性巨结肠平面细胞极性通路基因突变 CELSR3; 在线阅读下载PDF 职称材料

平面细胞极性通路在神经管缺陷中的作用: 2; 作者黄少勇蔡润泽陈永昌《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第7期102-107,共6页; 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见的神经发育疾病,发病率约为千分之一。该疾病的发病机制较为复杂,是由遗传因素和环境因素共同决定的。研究发现适量补充叶酸能够降低新生儿NTDs的发病率,但尚没有有效的治疗方法。平面... 展开更多; 关键词神经管缺陷平面细胞极性通路动物模型 SHROOM3 VANGL2 WNT5A; 在线阅读下载PDF 职称材料

Wnt信号通路与神经管畸形关联性研究进展: 3; 作者胡敏茹意 +2 位作者谢良骐柴智樊慧杰《实用医学杂志》 CAS 2024年第11期1597-1601,共5页; 神经管畸形是一种常见的神经发育疾病,其分为开放型和闭合型两大类,以无脑畸形、脑膨出和颅脊柱裂为主要症状。Wnt信号通路与神经系统疾病发生的关系是近年来较热门的研究领域。Wnt信号通路包括Wnt/β-catenin通路、平面细胞极性通路、W... 展开更多; 关键词神经管畸形 Wnt/β-catenin通路平面细胞极性通路 Wnt/Ca^(2+)通路; 在线阅读下载PDF 职称材料

WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性被引量：2: 4; 作者周翔宇杨雪艳 +3 位作者聂晨霞陈瑛王红艳李红《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期18-24,共7页; 目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到... 展开更多; 关键词神经管畸形(NTDs) 平面细胞极性信号通路 WNT5B基因变异位点突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性巨结肠患儿平面细胞极性通路核心基因的突变筛查: 1; 作者苏琳姜茜蔚开慧李颀张震肖萍姜宏; 机构安徽医科大学解放军临床学院生殖中心首都儿科研究所遗传研究室、儿童发育营养组学北京市重点实验室广西医科大学基础医学院病理生理学教研室首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科首都儿科研究所附属儿童医院病理科; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第10期1534-1539,共6页; 基金国家自然科学基金青年科学基金项目(编号:81300266) 北京市自然科学基金面上项目(编号:7142029) +1 种基金北京市科技新星(编号:Z151100000315091); 文摘目的探讨平面细胞极性(PCP)信号通路核心基因突变在人类先天性巨结肠(HSCR)疾病发生中的作用。方法收集83例HSCR患儿外周血,提取基因组DNA,对PCP通路的核心基因(CELSR3、FZD3、VANGL1、VANGL2、PRICKLE1、PRICKLE2、DVL1、DVL2)进行目标区域捕获及二代测序,针对检出的可疑致病性突变进行PCR扩增及Sanger测序验证,通过Gene Tool软件及生物信息学网站进行数据分析。结果 83例患儿中,9例患儿存在PCP通路核心基因突变,阳性率为10.8%,突变的核心基因分别为:CELSR3基因c.7724A>G(H2575R)、c.6613G>A(A2205T)、c.1961C>T(T654M)、c.2230G>A(V744M)和c.8615C>G(A2872G);PRICKLE1基因c.113C>T(P38L)和c.797C>T(T266I);DVL2基因c.319C>T(R107W)和c.1276G>T(V426L),数据分析提示上述突变为有害突变。结论 PCP通路核心基因突变导致的编码蛋白功能异常可能参与了HSCR疾病的发生。; 关键词先天性巨结肠平面细胞极性通路基因突变 CELSR3; Keywords Hirschsprung disease planar cell polarity gene mutation CELSR3; 分类号 R394.1 [医药卫生—医学遗传学] R715.2 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名平面细胞极性通路在神经管缺陷中的作用: 2; 作者黄少勇蔡润泽陈永昌; 机构昆明理工大学灵长类转化医学研究院云南中科灵长类生物医学重点实验室; 出处《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第7期102-107,共6页; 基金国家自然科学基金项目(U1602224,31571534); 文摘神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种常见的神经发育疾病,发病率约为千分之一。该疾病的发病机制较为复杂,是由遗传因素和环境因素共同决定的。研究发现适量补充叶酸能够降低新生儿NTDs的发病率,但尚没有有效的治疗方法。平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路和汇聚延伸(convergent extension,CE)在神经管闭合过程中具有重要作用,一系列遗传因素调控神经管发育,其中SHROOM3、VANGL2和WNT5A这3个基因在PCP信号通路中不可或缺。本文通过综述SHROOM3、VANGL2和WNT5A的研究现状,阐述PCP信号通路在神经管闭合过程中发挥的作用,也对遗传性NTDs动物模型的研究进行了回顾。; 关键词神经管缺陷平面细胞极性通路动物模型 SHROOM3 VANGL2 WNT5A; Keywords neural tube defects planar cell polarity signaling pathways animal models SHROOM3 VANGL2 WNT5A; 分类号 R-33 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Wnt信号通路与神经管畸形关联性研究进展: 3; 作者胡敏茹意谢良骐柴智樊慧杰; 机构山西中医药大学神经生物学研究中心; 出处《实用医学杂志》 CAS 2024年第11期1597-1601,共5页; 基金国家自然科学基金项目(编号:81703978,81102552) 国家中医药管理局青年岐黄学者培养项目(编号:国中医药人教函〔2022〕256号) +5 种基金国家中医药管理局多发性硬化益气活血重点研究室2021年度开放课题重点项目(编号:2021-KF-03T)。; 文摘神经管畸形是一种常见的神经发育疾病,其分为开放型和闭合型两大类,以无脑畸形、脑膨出和颅脊柱裂为主要症状。Wnt信号通路与神经系统疾病发生的关系是近年来较热门的研究领域。Wnt信号通路包括Wnt/β-catenin通路、平面细胞极性通路、Wnt/Ca^(2+)通路,其在神经管发育过程中发挥着重要的作用。本文综述了Wnt信号通路的研究现状,阐述了Wnt信号通路在神经管闭合过程中发挥的作用,为开发防治神经管畸形相关药物提供思路。; 关键词神经管畸形 Wnt/β-catenin通路平面细胞极性通路 Wnt/Ca^(2+)通路; Keywords neural tube defects Wnt/β-catenin pathway planar cell polarity pathway Wnt/Ca^(2+)pathway; 分类号 R748 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性被引量：2: 4; 作者周翔宇杨雪艳聂晨霞陈瑛王红艳李红; 机构复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室-现代人类学教育部重点实验室长治医学院生物教研室苏州市立医院生殖与遗传中心; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期18-24,共7页; 基金上海市自然科学基金面上项目(09ZR1404400) 教育部博士点新教师基金(20090071120037)~~; 文摘目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05～2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。; 关键词神经管畸形(NTDs) 平面细胞极性信号通路 WNT5B基因变异位点突变; Keywords neural tube defects（NTDs） planar cell polarity pathway WNT5B gene variant mutation; 分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	先天性巨结肠患儿平面细胞极性通路核心基因的突变筛查	苏琳姜茜蔚开慧李颀张震肖萍姜宏	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	平面细胞极性通路在神经管缺陷中的作用	黄少勇蔡润泽陈永昌	《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Wnt信号通路与神经管畸形关联性研究进展	胡敏茹意谢良骐柴智樊慧杰	《实用医学杂志》 CAS	2024		在线阅读下载PDF 职称材料
4	WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性	周翔宇杨雪艳聂晨霞陈瑛王红艳李红	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料