Crigler-Najjar综合征Ⅱ型伴胆囊结石1例报告及文献复习

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作者 王雪纯 张萌 +3 位作者 胡起波 田昕 邵雪 车广华 《吉林大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期785-789,共5页

Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种常染色体隐性遗传病,由UGT1A1基因突变引起。本文作者回顾性分析1例以出生后胆红素升高为主要临床表现,并经基因检测明确诊断为CNS患儿的临床资料,结合相关资料分析CNS的临床表现、基因特征、诊断和治... Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种常染色体隐性遗传病,由UGT1A1基因突变引起。本文作者回顾性分析1例以出生后胆红素升高为主要临床表现,并经基因检测明确诊断为CNS患儿的临床资料,结合相关资料分析CNS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法,总结诊疗经过,以提高临床医生对该类疾病诊断和治疗的认识。该患儿出生后因胆红素水平升高反复就诊,均未明确病因,在此期间发现胆囊结石并行手术切除,但患儿胆红素水平未见降低。2024年3月于本院就诊并委托第三方机构进行基因检测,结果显示:患儿UGT1A1基因上检测出2个风险位点,给予患儿口服苯巴比妥1周后,患儿非结合胆红素(UCB)水平下降约47%,确诊为CNSⅡ型。目前患儿处于积极随访定时监测胆红素水平变化中。对于临床表现为出生后即发生的间歇性、波动性、无溶血和肝炎等症状的高UCB血症黄疸患儿应尽早进行基因检测明确诊断。 展开更多

关键词 儿童 Crigler-Najjar综合征 胆囊结石 基因检测 常染色体隐性遗传病

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遗传性血色病1例报告

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作者 吴勤 李莉 +3 位作者 成军 陈国凤 邵清 张健 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第11期829-829,共1页

关键词 遗传性白血病 常染色体隐性遗传病 病理 诊断 治疗

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略谈优生与遗传

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作者 崔鸿 《人口学刊》 1983年第3期61-61,共1页

要有效地提高我国的人口素质,就必须讲求优生、优育。优生是和少生相并列的。讲求优生是为了提高人口素质。优生学是研究怎样改良人类遗传素质的自然科学。早在1883年,英国的高尔顿就主张保存具有优秀遗传素质的个体,陶汰具有不良遗传... 要有效地提高我国的人口素质,就必须讲求优生、优育。优生是和少生相并列的。讲求优生是为了提高人口素质。优生学是研究怎样改良人类遗传素质的自然科学。早在1883年,英国的高尔顿就主张保存具有优秀遗传素质的个体,陶汰具有不良遗传素质的个体。优生包括两种含义:数量要少,质量要高。如果生一个低能儿或畸形儿,不但给家庭增添苦恼,同时也给社会增加负担。拿一个正常人来讲,从开始创造社会财富到退休,仅有30年,为社会创造财富时间仅有10年左右。而智能低下或畸形的人是办不到的。我们讲求优生优育,就是为了减少乃至杜绝低能儿和畸形儿的降生。 展开更多

关键词 优生学 社会财富 人口素质 遗传素质 优生优育 畸形儿 创造财富 低能儿 智能低下 常染色体隐性遗传病

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类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习

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作者 李阳 梁天蔚 巩纯秀 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第3期531-536,共6页

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的... 类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。 展开更多

关键词 双眼睑 类脂质蛋白沉积症 常染色体隐性遗传病 声音嘶哑 透明变性 念珠状 过碘酸雪夫染色 皮肤黏膜

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肝豆状核变性并肾损害8例分析 被引量：3

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作者 姜红 柏静 +1 位作者 尚德峰 罗钢 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期317-318,F003,共3页

总结肝豆状核变性并发肾脏损害 8例 ,提醒在有肾损害合并肝脏症状时 ,应全面分析 ,做相应检查 ,以免漏诊。

关键词 肝豆状核变性 肾损害 并发症 常染色体隐性遗传病 临床分析

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以黄疸为首发症状中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告 被引量：5

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作者 李甫棒 黄晓磊 陈洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期880-881,共2页

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD）是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为线粒体脂肪酸的β-氧化异常,并出现一系列相应代谢指标异常。急性发作时,常表现为低酮性低血糖、呕吐，其他... 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD）是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为线粒体脂肪酸的β-氧化异常,并出现一系列相应代谢指标异常。急性发作时,常表现为低酮性低血糖、呕吐，其他症状如抽搐、昏迷、心跳停止、猝死、肝大、高氨血症等都很常见。目前在我国对该病尚无典型病例及系统研究状况的报道。现报告1例以黄疸为首发症状的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症病例。 展开更多

关键词 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 首发症状 黄疸 常染色体隐性遗传病 典型病例 β-氧化 主要表现 代谢指标

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EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病1例 被引量：2

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作者 张莉 安会波 +3 位作者 张剑宵 付海燕 张丽丽 张建伟 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期1143-1145,共3页

患儿女童,7岁。因患儿身高、体重明显落后于同龄儿童,反复腹泻1年余,于我院消化科就诊。患儿身高98 cm,体重12 kg,生长发育迟缓,皮肤干燥,弹性尚可,皮下脂肪薄。全口牙齿不同程度牙釉质缺损,牙本质暴露、发黄。X线示:左腕骨龄约2岁,左... 患儿女童,7岁。因患儿身高、体重明显落后于同龄儿童,反复腹泻1年余,于我院消化科就诊。患儿身高98 cm,体重12 kg,生长发育迟缓,皮肤干燥,弹性尚可,皮下脂肪薄。全口牙齿不同程度牙釉质缺损,牙本质暴露、发黄。X线示:左腕骨龄约2岁,左手及左腕关节骨质疏松,骨盆骨质疏松。头颅MRI未见明显异常。多次尿代谢筛查显示尿液多种氨基酸增高,提示肾小管回吸收功能损害;血代谢筛查显示游离肉碱显著降低,肉碱缺乏,苏氨酸降低,提示营养障碍;全基因组测序发现GRCh37/hg19 Xp22.311.68 Mb杂合缺失。血常规、CRP、尿常规大致正常。铁蛋白6.3μg/L,低于正常。便常规脂肪球:12~19个/HPF。维生素A 0.14 mg/L,提示亚临床缺乏。维生素E 2.3 mg/L,提示维生素E严重缺乏,维生素K1<0.04 ng/L,提示维生素K缺乏。乳糜泻抗体:htTG IgG弱阳性。粪钙卫蛋白51μg/g。消化内镜提示末段回肠绒毛萎缩(图1)。胃窦、十二指肠降部、空肠、末端回肠、回盲部、肝曲、降结肠、乙状结肠、直肠多部位咬检送病理检查。 展开更多

关键词 先天性簇绒肠病 常染色体隐性遗传病 难治性腹泻 病例报道

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产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用 被引量：4

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作者 马定远 许争峰 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期410-412,共3页

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,约占CAH的90%~95%。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 产前诊断 CAH 催化酶 肾上腺皮质类固醇激素 合成途径

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先天性无痛无汗症麻醉一例报道 被引量：3

9

作者 徐红珍 柏林 叶茂 《临床小儿外科杂志》 CAS 2003年第4期319-319,311,共2页

关键词 先天性无痛无汗症 麻醉 小儿 常染色体隐性遗传病

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CFTR在囊性纤维化治疗中的研究现状及展望 被引量：3

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作者 王秋琼 秦光梅 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第20期3433-3435,共3页

囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种致死性常染色体隐性遗传病，系由囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因突变致其编码的CFFR蛋白功能缺陷所致[1]。全球约70000名CF患者．... 囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种致死性常染色体隐性遗传病，系由囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因突变致其编码的CFFR蛋白功能缺陷所致[1]。全球约70000名CF患者．其中白种人最常见[2]，临床资料显示该病在我国也有一定发病率。CF死亡率极高，中位生存期短[3]，亟需找到有效治疗措施改善CF患者生存质量。针对CFFR基因突变及其编码的CFTR缺陷选择个性化治疗[4]，是近年CF治疗研究的热点。 展开更多

关键词 囊性纤维化 CFTR 有效治疗 常染色体隐性遗传病 功能缺陷 基因突变 中位生存期 个性化治疗

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白化病产前诊断的研究进展 被引量：2

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作者 龙燕 刘俊涛 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期705-706,共2页

关键词 产前诊断 白化病 常染色体隐性遗传病 出生缺陷干预 预防为主 黑素小体 基因突变 肺纤维化

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中国人囊性纤维化基因表现与欧美差异大 被引量：4

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作者 田欣伦 徐凯峰 《协和医学杂志》 2015年第3期165-165,共1页

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）一直被认为是欧美白种人独有且常见的一种常染色体隐性遗传病，亚洲及中国罕见。中国人CF相关研究几乎为空白。北京协和医院呼吸科与中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系的合作研究发现，CF在... 囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）一直被认为是欧美白种人独有且常见的一种常染色体隐性遗传病，亚洲及中国罕见。中国人CF相关研究几乎为空白。北京协和医院呼吸科与中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系的合作研究发现，CF在中国人中的发病可能并不少，如何筛查是关键。 展开更多

关键词 中国医学科学院 囊性纤维化 基因表现 欧美 常染色体隐性遗传病 基础医学研究所 北京协和医院 医学遗传学

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近亲婚配有害效应的数理分析 被引量：1

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作者 刘红英 杨利丽 +1 位作者 刘顺梅 张金宝 《生物学教学》 北大核心 2009年第10期64-65,共2页

运用数学概率和遗传学原理对近亲婚配有害效应进行综合分析，着重强调近亲婚配与随机婚配常染色体隐性遗传病发病风险的比较。

关键词 近亲婚配 近婚系数 亲缘系数 常染色体隐性遗传病 再发风险

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先天性红细胞生成性卟啉病1例报告 被引量：1

14

作者 何艳燕 刘燕云 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期682-682,704,共2页

关键词 先天性红细胞生成性卟啉病 常染色体隐性遗传病 溶血性贫血 暴露部位 临床特征 尿卟啉

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甲基丙二酸血症2例报告

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作者 郝磊 吴秋珍 +2 位作者 赵明刚 吴恒 王怀立 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期894-894,共1页

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是由多种原因导致体内甲基丙二酸蓄积的总称，主要临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高。近年来，本院... 甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是由多种原因导致体内甲基丙二酸蓄积的总称，主要临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高。近年来，本院以串联质谱技术确诊2例早发型甲基丙二酸血症患者。 展开更多

关键词 甲基丙二酸血症 常染色体隐性遗传病 神经系统功能障碍 多脏器功能损伤 酸碱平衡紊乱 串联质谱技术 重型患者 有机酸血症

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一家系3例苍白球-黑质色素变性

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作者 孙斌 郎森阳 +1 位作者 蒲传强 朱克 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期392-393,共2页

关键词 苍白球-黑质色素变性 常染色体隐性遗传病 病例报告

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1例脑白质营养不良患儿神经干细胞移植后护理

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作者 林红兰 高艳红 +1 位作者 齐伟玲 王文妍 《护理研究（上旬版）》 2010年第4期932-933,共2页

关键词 异染性脑白质营养不良 神经干细胞 移植后 常染色体隐性遗传病 芳基硫酸酯酶 护理 患儿 致病基因定位

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北京协和医院儿科成功绘制我国溶酶体疾病谱

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作者 叶盛楠 《协和医学杂志》 2014年第2期178-178,共1页

北京协和医院儿科历经14年对1226例溶酶体病患者进行临床研究和总结，完成了国内首次单中心大样本病例总结和国际罕见单人种大样本分析，首次报道了中国人溶酶体病的疾病谱。溶酶体病是由于溶酶体内60余种酸性水解酶中的任何酶发生缺陷... 北京协和医院儿科历经14年对1226例溶酶体病患者进行临床研究和总结，完成了国内首次单中心大样本病例总结和国际罕见单人种大样本分析，首次报道了中国人溶酶体病的疾病谱。溶酶体病是由于溶酶体内60余种酸性水解酶中的任何酶发生缺陷所造成的疾病，目前已知的病种超过50余种，其中绝大多数属于常染色体隐性遗传病。溶酶体病十分罕见，总发生率不详。本项科研成果是国内最大样本的总结，为我国溶酶体病的发生率统计提供了关键数据。在该项目的促进下，北京协和医院溶酶体病诊断技术不断提高，实现了从单纯酶活性测定到酶活性测定结合基因突变家系分析诊断技术的突破，更加有效地保证了诊断的准确率。该项目组还参与了全球多中心的临床药理Ⅲ期研究，参与制定国内仅有的2个溶酶体病的专家共识，帮助其他两个诊断中心培训数名诊断试验技术人员。北京协和医院儿科以高质量的诊断和产前诊断水平，得到国内业界的高度评价。 展开更多

关键词 北京协和医院 溶酶体病 疾病谱 儿科 常染色体隐性遗传病 诊断技术 酸性水解酶 临床研究

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儿童囊性纤维化的相关问题 被引量：10

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作者 Peter Van Asperen 申昆玲 徐保平 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第4期241-244,共4页

申昆玲教授很高兴接受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,主持儿童囊性纤维化（CF）相关问题的专家对谈。CF是一种常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化和生殖等多系统,其临床表现主要为慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复发作的肺部感染、脂... 申昆玲教授很高兴接受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,主持儿童囊性纤维化（CF）相关问题的专家对谈。CF是一种常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化和生殖等多系统,其临床表现主要为慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复发作的肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓和男性不育等。CF是欧洲和北美洲高加索人种中最常见的遗传性疾病之一,发病率达1/2 000,而亚洲人中少见。 展开更多

关键词 囊性纤维化 儿童 常染色体隐性遗传病 生长发育迟缓 遗传性疾病 慢性咳嗽 临床表现 肺部感染

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脊髓性肌萎缩症临床实践指南 被引量：13

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作者 脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组 熊晖 王艺 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期1-12,共12页

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5qSMA,发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50[1]。SMA表型复杂,根据发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同,分为5个亚型(0~4型)[2,3]。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 临床实践指南 发病年龄 神经变性病 肌无力 携带率 常染色体隐性遗传病 脊髓前角

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