肝豆状核变性自主神经功能障碍的研究进展 被引量：1

1

作者 张雷 胡纪源 杨任民 《安徽医学》 2007年第2期160-162,共3页

关键词 自主神经功能障碍 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病 自主神经系统 精神症状 肌张力障碍 言语不清 癫痫发作

在线阅读 下载PDF 职称材料

1例异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病的护理

2

作者 姚孟冬 王玲 +1 位作者 蒋卫桃 钟丽妹 《现代医院》 2007年第3期93-94,共2页

关键词 造血干细胞移植治疗 粘多糖病 精心护理 异基因 常染色体隐性遗传性疾病 酶代谢障碍 智力发育障碍 治疗方法

在线阅读 下载PDF 职称材料

Ⅱ型糖原累积病1例 被引量：3

3

作者 锁海虹 赵琳 +1 位作者 陈玮 王桂荣 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2004年第2期104-104,共1页

关键词 Ⅱ型糖原累积病 诊断 全身性糖原累积病 常染色体隐性遗传性代谢障碍性疾病

在线阅读 下载PDF 职称材料

以肝损害为主要症状的肝豆状核变性27例临床分析

4

作者 安勇 张立新 +2 位作者 于进红 孙玉秋 张琴冈 《山东医药》 CAS 北大核心 2007年第35期89-89,共1页

关键词 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病 肝损害 临床分析 症状 组织器官 临床表现 基底核

在线阅读 下载PDF 职称材料

以癫痫为首发症状的肝豆核变性——家族2例报告 被引量：1

5

作者 魏汝云 赵亚萍 王炳云 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2002年第1期41-41,共1页

关键词 肝豆状核变性 癫痫 首发症状 常染色体隐性遗传病 铜代谢障碍

在线阅读 下载PDF 职称材料

苯丙酮尿症筛查检测方法进展 被引量：1

6

作者 银雪花 阳利龙 《儿科药学杂志》 CAS 2007年第6期61-63,共3页

关键词 苯丙酮尿症筛查 苯丙氨酸羟化酶 常染色体隐性遗传 检测 氨基酸代谢病 遗传性代谢病 四氢生物蝶呤 先天性缺陷

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性18例误诊分析

7

作者 冀景芳 石德志 杨志良 《山东医药》 CAS 北大核心 2006年第1期66-66,共1页

关键词 肝豆状核变性 误诊分析 常染色体隐性遗传 铜代谢障碍疾病 临床特点 基底节变性 多系统损害 角膜色素环 表现多样化 肾脏损害

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性并发横纹肌溶解症1例分析 被引量：1

8

作者 周红星 何生松 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第13期25-25,共1页

关键词 肝豆状核变性 横纹肌溶解症 常染色体隐性遗传性疾病 并发 铜代谢障碍 表现多样化 病例资料 脑变性

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性药物治疗现状及进展 被引量：4

9

作者 邓晰明 《安徽医学》 2008年第2期208-210,共3页

关键词 肝豆状核变性 药物治疗 铜代谢障碍性疾病 常染色体隐性遗传 基底神经节 遗传性疾病 临床表现 生活质量

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性的中医药研究进展 被引量：2

10

作者 许岩 胡浩 《中国民间疗法》 2006年第10期62-64,共3页

关键词 肝豆状核变性 中医药研究进展 常染色体隐性遗传性 WILSON氏病 铜代谢障碍疾病 辨证治疗 临床表现 基底节变性

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性1例的护理体会 被引量：3

11

作者 孟宁 《淮海医药》 2004年第2期144-145,共2页

关键词 肝豆状核变性 临床护理 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 皮肤护理 饮食护理 心理疏导

在线阅读 下载PDF 职称材料

21例肝豆状核变性误诊分析 被引量：3

12

作者 申绍夫 《中国实用医药》 2009年第28期51-52,共2页

关键词 肝豆状核变性 误诊分析 隐性遗传性疾病 临床表现 铜代谢障碍 常染色体 基因缺陷

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性二例误诊报告

13

作者 刘宝洪 《临床误诊误治》 2004年第4期298-298,共1页

关键词 肝豆状核变性 误诊 肝硬化 门静脉高压症 常染色体隐性遗传 铜代谢障碍

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性33例临床分析

14

作者 常洪山 申月霞 《山东医药》 CAS 北大核心 2005年第29期74-74,共1页

关键词 肝豆状核变性 临床分析 常染色体隐性遗传病 铜代谢障碍

在线阅读 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性Hepatolenticular degeneration

15

《中医药临床杂志》 2015年第10期1451-1451,共1页

为铜代谢障碍而导致肝、脑、角膜等组织有铜沉积发生的病变。因首次南Wilson（1912）报道，故又称Wilson病。本病为常染色体隐性单基因遗传病，患者有阳性家族史者约占20％-30％。其病因为由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能和铜结合... 为铜代谢障碍而导致肝、脑、角膜等组织有铜沉积发生的病变。因首次南Wilson（1912）报道，故又称Wilson病。本病为常染色体隐性单基因遗传病，患者有阳性家族史者约占20％-30％。其病因为由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能和铜结合，以致大量铜沉积在组织中，造成铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害。临床表现以肢体震颤、肌强直、构音困难、精神障碍、肝硬化和角膜色素环为特征。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 铜代谢障碍 Wilson病 角膜色素环 单基因遗传病 常染色体隐性 血浆铜蓝蛋白 阳性家族史

在线阅读 下载PDF 职称材料

以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性15例误诊分析

16

作者 张淑爱 《中国社区医师》 2005年第12期41-41,共1页

关键词 肝豆状核变性 误诊分析 首发症状 肝脏损害 铜代谢障碍性疾病 常染色体隐性遗传 Wilson病 症状表现 治疗效果 早期诊断 易误诊

在线阅读 下载PDF 职称材料