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肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状: 1; 作者杨广娥王训杨任民《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期112-114,共3页; 肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。; 关键词肝豆状核变性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病骨骼代谢治疗 WILSON病遗传性疾病病理特征 WD基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿甲基丙二酸血症4例临床分析被引量：1: 2; 作者刘克战赵乐 +1 位作者丁子俊孙晓《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期94-94,共1页; 新生儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的，为常染色体隐性遗传性疾病，不同亚型之间临床表现差异较大。部分患儿在出生2～3d起病，病情迅速恶化，出现致死性的酸中毒，很决死亡，即便存活也可能留下重度神经系统损害。... 展开更多; 关键词甲基丙二酸血症新生儿临床分析常染色体隐性遗传性疾病有机酸代谢异常神经系统损害临床表现临床特点; 在线阅读下载PDF 职称材料

2-羟基戊二酸尿症病例报道被引量：2: 3; 作者邰宏飞张在强《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第1期155-158,共4页; 2-羟基戊二酸尿症（2-hydroxyglutaric aciduria,2-HGA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病,以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸（2-hydroxyglutaric acid,2-OHGA）浓度升高为主要特点,并依据构型不同分为D-2-羟基戊二酸尿症... 展开更多; 关键词羟基病例报道常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病尿酸北京天坛医院首都医科大学; 在线阅读下载PDF 职称材料

异染性脑白质营养不良1例报告及文献复习被引量：2: 4; 作者戚静刘坚《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期714-714,729,共2页; 脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病。异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）为脑白质营养不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严... 展开更多; 关键词异染性脑白质营养不良常染色体隐性遗传性疾病文献复习中枢神经系统异染性白质脑病脑白质病常见类型代谢病; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理被引量：5: 5; 作者吴燕玲《护理研究（上旬版）》 2010年第8期2066-2067,共2页; 关键词神经系统症状肝豆状核变性损伤病人常染色体隐性遗传性铜代谢障碍 wilson病慢性进行性疾病 ATP7B; 在线阅读下载PDF 职称材料

以肝损害为首发表现的肝豆状核变性临床分析: 6; 作者叶盛水泉祥 +4 位作者赵明飞方洁顾海红周晖龚杰《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期289-291,共3页; 关键词肝损害首发表现肝豆状核变性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病实验室检查小儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

血色病的影像学表现被引量：1: 7; 作者 Horger M Ioanoviciu S +2 位作者 Tzaribachev N 张伶（译）胡道予（校）《放射学实践》 2006年第12期1290-1291,共2页; 关键词原发性血色病影像学表现含铁血黄素沉着症隐性遗传疾病铁负荷过度代谢缺陷常染色体遗传性; 在线阅读下载PDF 职称材料

肝豆状核变性能早期诊断吗?: 8; 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第21期F0002-F0002,共1页; 肝豆状核变性（hepaticolenticular degeneration，HLD）又称Wilson’s disease（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂（13q14.3），编码一种铜转运P型ATP酶，参与铜的跨膜转运。; 关键词肝豆状核变性早期诊断常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病性能 WILSON P型ATP酶 ATP7B; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状: 1; 作者杨广娥王训杨任民; 机构安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科; 出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期112-114,共3页; 文摘肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。; 关键词肝豆状核变性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病骨骼代谢治疗 WILSON病遗传性疾病病理特征 WD基因; 分类号 R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学] R161 [医药卫生—公共卫生与预防医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿甲基丙二酸血症4例临床分析被引量：1: 2; 作者刘克战赵乐丁子俊孙晓; 机构山西省儿童医院新生儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期94-94,共1页; 文摘新生儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的，为常染色体隐性遗传性疾病，不同亚型之间临床表现差异较大。部分患儿在出生2～3d起病，病情迅速恶化，出现致死性的酸中毒，很决死亡，即便存活也可能留下重度神经系统损害。所以，认识新生儿甲基丙二酸血症早期的临床表现，对尽早确立诊断、开始救治极为重要。本文报告我科发现的4例新生儿甲基丙二酸血症的临床特点。; 关键词甲基丙二酸血症新生儿临床分析常染色体隐性遗传性疾病有机酸代谢异常神经系统损害临床表现临床特点; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名2-羟基戊二酸尿症病例报道被引量：2: 3; 作者邰宏飞张在强; 机构首都医科大学附属北京天坛医院神经内科; 出处《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第1期155-158,共4页; 文摘 2-羟基戊二酸尿症（2-hydroxyglutaric aciduria,2-HGA）是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢障碍性疾病,以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸（2-hydroxyglutaric acid,2-OHGA）浓度升高为主要特点,并依据构型不同分为D-2-羟基戊二酸尿症（D-2-hydroxyglutaric aciduria,D-2-HGA）和L-2-羟基戊二酸尿症（L-2-hydroxyglutaric aciduria,L-2-HGA）。首都医科大学附属北京天坛医院神经内科于2010年收治1名患者,属2-HGA,现详述如下。; 关键词羟基病例报道常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病尿酸北京天坛医院首都医科大学; 分类号 R123.1 [医药卫生—环境卫生学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名异染性脑白质营养不良1例报告及文献复习被引量：2: 4; 作者戚静刘坚; 机构湖北省襄阳市中心医院神经内科湖北省襄阳市中心医院儿科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期714-714,729,共2页; 文摘脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病。异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）为脑白质营养不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严重的神经退化性代谢病,系常染色体隐性遗传性疾病。; 关键词异染性脑白质营养不良常染色体隐性遗传性疾病文献复习中枢神经系统异染性白质脑病脑白质病常见类型代谢病; 分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理被引量：5: 5; 作者吴燕玲; 机构江苏省无锡市人民医院; 出处《护理研究（上旬版）》 2010年第8期2066-2067,共2页; 关键词神经系统症状肝豆状核变性损伤病人常染色体隐性遗传性铜代谢障碍 wilson病慢性进行性疾病 ATP7B; 分类号 R473.74 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以肝损害为首发表现的肝豆状核变性临床分析: 6; 作者叶盛水泉祥赵明飞方洁顾海红周晖龚杰; 机构浙江大学医学院附属儿童医院神经科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期289-291,共3页; 关键词肝损害首发表现肝豆状核变性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病实验室检查小儿; 分类号 R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名血色病的影像学表现被引量：1: 7; 作者 Horger M Ioanoviciu S Tzaribachev N 张伶（译）胡道予（校）; 机构不详华中科技大学同济医学院附属同济医院; 出处《放射学实践》 2006年第12期1290-1291,共2页; 关键词原发性血色病影像学表现含铁血黄素沉着症隐性遗传疾病铁负荷过度代谢缺陷常染色体遗传性; 分类号 R445 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肝豆状核变性能早期诊断吗?: 8; 出处《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第21期F0002-F0002,共1页; 文摘肝豆状核变性（hepaticolenticular degeneration，HLD）又称Wilson’s disease（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂（13q14.3），编码一种铜转运P型ATP酶，参与铜的跨膜转运。; 关键词肝豆状核变性早期诊断常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病性能 WILSON P型ATP酶 ATP7B; 分类号 R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状	杨广娥王训杨任民	《中国现代神经疾病杂志》 CAS	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	新生儿甲基丙二酸血症4例临床分析	刘克战赵乐丁子俊孙晓	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	2-羟基戊二酸尿症病例报道	邰宏飞张在强	《首都医科大学学报》 CAS 北大核心	2011	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	异染性脑白质营养不良1例报告及文献复习	戚静刘坚	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理	吴燕玲	《护理研究（上旬版）》	2010	5	在线阅读下载PDF 职称材料
6	以肝损害为首发表现的肝豆状核变性临床分析	叶盛水泉祥赵明飞方洁顾海红周晖龚杰	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	血色病的影像学表现	Horger M Ioanoviciu S Tzaribachev N 张伶（译）胡道予（校）	《放射学实践》	2006	1	在线阅读下载PDF 职称材料
8	肝豆状核变性能早期诊断吗?		《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料