肝豆状核变性自主神经功能障碍的研究进展 被引量：1

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作者 张雷 胡纪源 杨任民 《安徽医学》 2007年第2期160-162,共3页

关键词 自主神经功能障碍 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病 自主神经系统 精神症状 肌张力障碍 言语不清 癫痫发作

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肝豆状核变性1例的护理体会 被引量：3

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作者 孟宁 《淮海医药》 2004年第2期144-145,共2页

关键词 肝豆状核变性 临床护理 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病 皮肤护理 饮食护理 心理疏导

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苯丙酮尿症实验室诊断研究进展 被引量：2

3

作者 周小棉 康佳丽 +1 位作者 邹晓 莫建坤 《现代医院》 2007年第10期15-17,共3页

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（Phenylalaine Hydroxylase，PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯... 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（Phenylalaine Hydroxylase，PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。患儿出生时大都正常，通常在3个月以后出现症状。如不能得到及时治疗，将会给家庭和社会带来严重的经济负担。为了减少和及时有效治疗患儿， 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 实验室诊断 苯丙氨酸羟化酶 常染色体隐性遗传病 代谢障碍性疾病 有效治疗 代谢紊乱 代谢途径

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以肝损害为主要症状的肝豆状核变性27例临床分析

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作者 安勇 张立新 +2 位作者 于进红 孙玉秋 张琴冈 《山东医药》 CAS 北大核心 2007年第35期89-89,共1页

关键词 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病 肝损害 临床分析 症状 组织器官 临床表现 基底核

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两例同胞甲基丙二酸血症患儿的临床资料及基因检测分析

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作者 韩伟娟 付培培 丁瑛雪 《山东医药》 CAS 2023年第9期61-64,共4页

目的通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征。方法对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果先证者1(弟弟),1岁,因“呕吐2天,反应差10 h”就诊,来院时呈... 目的通过对两例甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床资料及基因检测信息分析,总结MMA的临床特点和遗传学特征。方法对两例同胞MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果先证者1(弟弟),1岁,因“呕吐2天,反应差10 h”就诊,来院时呈昏迷状态,血气及尿常规检查示重度酮症酸中毒,头颅核磁检查提示双侧苍白球异常信号,脑电图呈弥漫性中—高波幅慢波。串联质谱分析结果显示,血液中丙酰肉碱(C3)19.385μmol/L,游离肉碱(C0)5.430μmol/L,C3/C0比值3.566,C3/乙酰肉碱(C2)比值0.687,尿中甲基丙二酸0.8009。诊断为甲基丙二酸血症。先证者2(哥哥),2岁10个月,因生长发育落后就诊,患儿尿中甲基丙二酸升高至0.384,临床诊断与先证者1一致。两例患儿给予日常饮食联合特殊配方营养粉喂养,口服左卡尼汀和肌注维生素B12治疗后症状好转。高通量测序和Sanger检测结果显示两例患儿均存在MUT基因c.1106G>A(p.R369H)杂合突变和c.2000A>G(p.H667R)杂合突变。其中c.1106G>A(p.R369H)为父源,c.2000A>G(p.H667R)为母源,均为致病性变异。结论MMA患儿主要表现为喂养困难、发育落后、意识障碍等,尿中甲基丙二酸升高。MUT基因c.1106G>A(p.R369H)和c.2000A>G(p.H667R)的复合杂合突变为其致病原因,突变基因遗传自父母双方。 展开更多

关键词 有机酸代谢障碍性疾病 甲基丙二酸血症 常染色体隐性遗传病 甲基丙二酸 MUT基因

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肝豆状核变性18例误诊分析

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作者 冀景芳 石德志 杨志良 《山东医药》 CAS 北大核心 2006年第1期66-66,共1页

关键词 肝豆状核变性 误诊分析 常染色体隐性遗传 铜代谢障碍疾病 临床特点 基底节变性 多系统损害 角膜色素环 表现多样化 肾脏损害

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1例异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病的护理

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作者 姚孟冬 王玲 +1 位作者 蒋卫桃 钟丽妹 《现代医院》 2007年第3期93-94,共2页

关键词 造血干细胞移植治疗 粘多糖病 精心护理 异基因 常染色体隐性遗传性疾病 酶代谢障碍 智力发育障碍 治疗方法

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肝豆状核变性并发横纹肌溶解症1例分析 被引量：1

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作者 周红星 何生松 《山东医药》 CAS 北大核心 2009年第13期25-25,共1页

关键词 肝豆状核变性 横纹肌溶解症 常染色体隐性遗传性疾病 并发 铜代谢障碍 表现多样化 病例资料 脑变性

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肝豆状核变性药物治疗现状及进展 被引量：4

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作者 邓晰明 《安徽医学》 2008年第2期208-210,共3页

关键词 肝豆状核变性 药物治疗 铜代谢障碍性疾病 常染色体隐性遗传 基底神经节 遗传性疾病 临床表现 生活质量

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肝豆状核变性的中医药研究进展 被引量：2

10

作者 许岩 胡浩 《中国民间疗法》 2006年第10期62-64,共3页

关键词 肝豆状核变性 中医药研究进展 常染色体隐性遗传性 WILSON氏病 铜代谢障碍疾病 辨证治疗 临床表现 基底节变性

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Ⅱ型糖原累积病1例 被引量：3

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作者 锁海虹 赵琳 +1 位作者 陈玮 王桂荣 《临床荟萃》 CAS 北大核心 2004年第2期104-104,共1页

关键词 Ⅱ型糖原累积病 诊断 全身性糖原累积病 常染色体隐性遗传性代谢障碍性疾病

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21例肝豆状核变性误诊分析 被引量：3

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作者 申绍夫 《中国实用医药》 2009年第28期51-52,共2页

关键词 肝豆状核变性 误诊分析 隐性遗传性疾病 临床表现 铜代谢障碍 常染色体 基因缺陷

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肝豆状核变性2例

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作者 李秋菊 《淮海医药》 2003年第5期396-396,共1页

关键词 肝豆状核变性 实验室检查 诊断 常染色体隐性遗传性疾病 血浆铜蓝蛋白

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以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性15例误诊分析

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作者 张淑爱 《中国社区医师》 2005年第12期41-41,共1页

关键词 肝豆状核变性 误诊分析 首发症状 肝脏损害 铜代谢障碍性疾病 常染色体隐性遗传 Wilson病 症状表现 治疗效果 早期诊断 易误诊

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